소아 알스트롬 증후군

어린이 고 스트롬 증후군 소개 기본 지식 질병의 비율 : 0.0005 % 민감한 사람들 : 어린 아이들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 당뇨병 당뇨병 insipidus 신장 기능 부전

유년기 Alstrom 증후군의 원인

(1) 질병의 원인

이 질환의 병인은 알려져 있지 않으며, 상 염색체 열성 유전병입니다.

(2) 병인

이 질환은 상 염색체 열성이고, 헥 소아 미노 아미노 글리코시다 아제 A 유전자 좌위는 15q23 ~ q24에 있으며, 형제의 재발 위험은 1/4입니다. 지난 20 년 또는 30 년 동안 병인학, 생화학 연구 및 진단 방법이 더욱 완벽 해졌습니다. 이 질환의 원인은 갱소 사이드 분자의 끝에서 N- 아세틸 갈 락토 사민을 절단 할 수 없어서 뇌 조직에 갱글 리오 사이드의 축적을 야기하는 헥 소사미니다 제 A의 부족으로, 또한 갱글 리오 사이드 축적 질환으로도 알려져있다.

소아의 고 스트롬 증후군 예방

이 질병은 상 염색체 열성 유전성 질환이며 원인을 알 수 없으며 혈액에서 hexosaminidase A의 활동을 확인할 수 있으며 환자와 담체를 검사 할 수 있습니다 배양 된 양수 세포의 생화학 적 분석으로 태아 진단을 할 수 있으며 예방 조치를 취해야합니다 임신 전부터 태아까지 :

혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.

임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등을 제외하고 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 임신 중 산전 치료 과정에서 선천적 결함을 체계적으로 검사해야합니다. 필요한 경우 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사 등이 있습니다.

비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.

사용 된 태아 진단 기술은 다음과 같습니다 : 1 양수 천자 세포 배양 및 관련 생화학 적 검사 (양수 천자 시간은 임신 16-20 주에 적합); 2 모체 혈액 및 양수 알파-태아 단백질 측정; 3 초음파 영상 (임신 약 4 개월에 해당) 4X 라인 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형의 진단에 도움이됩니다 .5 개의 연골 세포의 염색질 결정 (40-70 일의 임신), 태아 성별을 예측하여 X- 연관 유전자 질환의 진단에 도움을줍니다. 6 개의 응용 유전자 연결 분석; 7 개의 태아 현미경.

상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.

Alstrom 증후군 어린이의 합병증 합병증 당뇨병 당뇨병 insipidus 신장 기능 부전 hyperuricemia

당뇨병, 당뇨병 이뇨 증, 신장 기능 부전, 성선 기능 저하증, 고요 산혈증 및 고 중성 지방 혈증, 호흡기 감염.

소아에서 Alstrom 증후군의 증상 일반적인 증상 시각 장애 소변을 마시는 요관 팽창 Hyperuricemia 다뇨 신경과 청각 장애 혈액 지질 비정상적인 생리적 비만

주로 시력 상실, 신경계 청각 장애, 비만, 당뇨병, 당뇨병 이뇨 증, 신장 기능 부전, 성선 기능 저하증, 고요 산혈증 및 고 중성 지방 혈증 등. 주로 비만은 영아 및 소아에서 시작됩니다. ~ 10 세는 어린 시절, polydipsia, 더 많은 소변, 식욕 때문에 가장 중요합니다.

진행성 시력 상실은이 증상의 지속적인 증상으로, 종종 2 세부터 시작하고, 양쪽 눈에 가벼운 안내 안구 경사, 안저의 양측 기본 시신경 위축, 가벼운 청력 손실도 증상의 지속적인 증상입니다. 신경 학적 청각 장애, 아동의 정상적인 지능, 정맥 pyelography는 양측 요도 골반 혈관 확장을 보였으며 당뇨병은 일반적인 내분비 및 대사 장애이며 종종 고 요산 혈증 및 고 중성 지방 혈증입니다.이 증상은 다형성이 아닙니다. 또는 정신 지체, 정신 지체 등은 다른 증상과 다릅니다.

Alstrom 증후군 어린이 검사

소변 케톤체 음성, 공복 혈당 5.8 ~ 8.6mmol / L, 포도당 내성이 크게 감소, 요산 464.0μmol / L (7.8mg / dl), 혈액 트리글리세리드 1.70mmol / L (150mg / dl), β- 지단백질 365mg / dl, 콜레스테롤 4.4mmol / L (170mg / dl), 혈액 hexosaminidase A 활동을 확인하고, 환자와 운반자에서 감지 할 수 있으며, 배양 된 양수 세포의 생화학 적 분석으로 태아 진단을 할 수 있습니다.

안 저는 양측 일차 시신경 위축증, 청각 측정에서 경증 신경성 청각 장애, 정맥 골수 조영술에서 양측 골반 요관 팽창을 보였습니다.

소아의 알 스트롬 증후군 진단 및 진단

임상 증상 및 실험실 테스트를 기반으로 내재적 증거를 고려해야합니다.

그것은 출생 직후의 점진적인 감소 또는 안진에 의해 발병 초기 망막염 색소와 구별되며, Laurence-Moon-Biedl 증후군, Walfran 증후군, Refsum 증후군 및 가족 성 신염과 임상 적으로 관련이 있습니다. 질병의 식별.

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