소아의 백혈구 부착 분자 결핍 유형 II

소아 백혈구 부착 분자의 유형 II 결함 소개 백혈구 부착 분자 결핍 II 형 (LADII)은 드문 일차 면역 결핍 질환이며, 지금까지 2 건만이보고되었습니다. LADII는 백혈구 표면 선택 리간드 푸코 실화 항원 SLeX에서 결함을 유발하는 푸 코스 대사의 이상이며, 백혈구의 롤링 기능이 비정상적이며, 이는 혈관 내피 세포에 대한 접착력에 영향을 미치고 혈관벽을 염증 부위로 침투하지 않는다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 정신 지체

소아 백혈구 부착 분자 결핍 타입 II 병인

원인 :

백혈구 표면 SLeX 항원은 내피 세포 표면 선택에 대한 리간드 결합 부위로서 작용하고, 내피 세포에 백혈구의 접착에 참여하고, 염증 영역으로의 백혈구 이동, 비정상적인 푸 코스 대사를 촉진하고, 셀렉틴과 같은 푸코 실화 된 물질을 만든다 신체에 SLeX 항원이 없으면 백혈구 부착 기능 장애, 성장 및 지능 발달을 초래합니다.

병인

이 환자들은 많은 천연 및 인공 물체의 표면에 부착 할 수 없거나 조절 된 물체와 상호 작용할 수없는 호중구에 결함이있는 것으로 밝혀졌습니다. 백혈구 인테그린 CDL1 / CD18 복합체, 이들 단백질은 림프구 기능 관련 항원 LFA-1 (CDL1a / CDL8), Mac-1 (CDL1b / CDl8) 및 P150, 95 (CDL1c / CDl8)를 포함하며, 이들은 각각의 α로 구성된다 사슬은 구별되지만 β- 사슬 (CDl8)이 일반적이며,이 분자들은 호중구 및 다른 식세포의 접착 의존성 기능에서 결정적인 역할을하며, 부족한 경우 백혈구의 접착, 운동 및 식균 작용에 직접적인 영향을 미칩니다. 비정상적인 푸 코스 대사의 기전은 여전히 ​​명확하지 않으며, 상 염색체 열성 유전 일 수있다.

소아 백혈구 부착 분자 결함 타입 II 예방

임산부 건강 관리

일부 면역 결핍 질환의 발생은 배아 이형 성과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며 임산부가 방사선에 노출되면 특정 화학 치료를 받거나 바이러스 감염 (특히 풍진 바이러스 감염)이 발생하여 태아 면역계를 손상시킬 수 있습니다. 특히 임신 초기에는 면역계를 포함한 여러 시스템에 영향을 줄 수 있으므로 임신 초기, 특히 임신 초기의 건강 관리를 강화하는 것이 매우 중요하므로 임산부는 방사선을 피하고 일부 화학 약품을 조심스럽게 사용하고 풍진 백신을 주사하여 가능한 한 많이 예방해야합니다. 바이러스 감염뿐만 아니라 임산부의 영양 강화, 만성 질환의 적시 치료.

2. 유전 상담 및 가족 조사

대부분의 질병이 유전 적 패턴을 결정할 수는 없지만, 정의 된 유전 적 패턴을 가진 질병에 대한 유전 상담은 성인의 유전 적 면역 결핍이 자녀의 발병 위험을 제공 할 것입니다. 열성 유전 적 또는 성적으로 연결된 면역 결핍 질환, 부모에게 다음 아이가 아플 가능성이 있다고 말해야합니다. 항체가 있거나 결함이있는 환자는 가족 질환을 확인하기 위해 항체 및 보완 수준을 확인해야합니다 만성 육아 종증과 같이 유 전적으로 맵핑 될 수있는 일부 질병의 경우, 부모, 형제 자매 및 그 자녀는 유전자 검사를 받아야하며, 환자가 발견되면 가족과 함께 수행해야합니다. 질병이 생길 때 아이의 아이가 태어날 때주의 깊게 관찰해야합니다.

3. 태아 진단

배양 된 양 수액 세포 이형성이 아데노신 데 아미나 제 결핍, 뉴 클레오 시드 포스 포 릴라 제 결핍 및 일부 결합 된 면역 결핍 질환을 진단 할 수있는 것과 같은 일부 면역 결핍 질환은 태아기 진단 될 수있다; 태아 혈액 세포 면역 학적 시험은 CGD, X- 연결된 비 감마 글로불린 혈증, 중증 복합 면역 결핍 질환의 진단으로 임신을 종료하고, 어린이의 출생을 막고, 백혈구 부착 분자 결핍 유형 II는 비교적 드문 질환입니다. 가까운 친척이 결혼하기 위해서는 가까운 친척, 조기 진단, 조기 치료 및 유전 상담 (출산 진단 또는 자궁 내 치료)을 피하는 것이 매우 중요합니다.

소아 백혈구 부착 분자 결함 타입 II 합병증 합병증, 정신 지체

출생 직후에는 다양한 반복 세균 감염, 심각한 정신 지체 및 키가 발생했습니다.

소아 백혈구 유착 분자 결핍 유형 II 증상 일반적인 증상 정신 지체 반복 감염 비정상적으로 짧은

폐렴, 치주염, 중이염, 국소 연조직 염증 및 피부 감염을 포함한 세균 감염은 출생 직후에 발생합니다. 다른 증상으로는 심한 정신 지체, 키가 작고 특별한 얼굴이 있습니다.

소아 백혈구 부착 분자의 유형 II 결함 검사

말초 혈액 호중구는 비정상적으로 상승합니다. 감염이없는 경우에도 호중구는 (25 ~ 30) × 109 / L만큼 높을 수 있으며 급성 감염은 150 × 109 / L만큼 높을 수 있습니다. 호중구 화학 주성 소아의 호중구는 SLeX 발현이없는 것으로 나타 났으며, 혈관 내 호중구의 반감기는 3.2 시간 (일반적으로 6 ~ 9 시간)에 불과했으며 대사율도 유의하게 증가 하였다. 높고 호중구가 정상보다 8 배나 골수에서 혈액으로 방출됩니다.

일반적으로 임상 요구에 따라 다양한 보조 검사가 선택되며 흉부 X- 선 및 B- 초음파가 종종 필요합니다.

소아에서 백혈구 부착 분자 결함의 유형 II 진단 및 분화

부모와 가까운 친척의 실험실 테스트뿐만 아니라 특수한 안면 및 지적 장애와 함께 반복되는 감염이지만 고름 형성이 없음을 확인할 수 있습니다.

LADI로 식별.

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