니만픽병

Niemann-Pick 질병 소개 Niemann-pick 's disease (NPD)는 신체의 여러 기관에 축적 된 스 핑고 마이 엘린과 콜레스테롤에 의해 발생하는 유전 적 대사 질환으로, 어린 아이들에게서 흔히 볼 수 있으며, 안저에 간과 비장 및 황색 반점이 있습니다. 골수 도말에서 큰 붉은 거품 반점과 큰 거품 같은 세포의 주요 특징. 기본 지식 질병의 비율 : 0.01 % 민감한 사람들 : 어린 아이들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 과장

니만 픽병의 원인

(1) 질병의 원인

상 염색체 열성 유전.

(2) 병인

이 질환은 상 염색체 열성이고 유태인은 더 아프다.이 질병의 A와 B 균주는 다양한 조직 세포, 미토콘드리아의 리소좀에 널리 존재하는 스핑 고미 엘리나 아제의 부족에 의해 유발된다는 것이 확인되었다. 마이크로 포스, 특히 간세포에서 발견되는 스 핑고 미엘린은 적혈구의 매트릭스를 포함하여 세포의 모든 세포와 서브 플라즈마의 원형질막에 존재하며, 효소가 부족하면 이러한 지질이 가수 분해되어 세포가 될 수 없습니다. 콜레스테롤과 비스포스포네이트의 침착을 동반하는 많은 양의 축적은 콜레스테롤 증가의 원리가 명확하지 않으며 콜레스테롤과 스 핑고 마이 엘린 대사는 밀접한 관련이있는 것으로 보입니다. 다른 신경 외피 지질의 작은 증가가있을 수 있습니다.

C 형 및 D 형 환자의 경우, 주요 침착 물은 콜레스테롤이고, 스 핑고 미엘린은 적고, 스 핑고 미엘린 제는 세포 내에서 감소합니다. 수준은 A와 B와 정상인 사이이며, 환자의 피부 섬유 아세포에서 발견됩니다. 원천 콜레스테롤의 에스테르 화는 명백한 장애가 있으며, 이러한 가능한 병인에 기초하여, 동형 접합체, 담체 및 태아 진단 방법이 확립되었으며, 이는 이러한 유형의 원인으로 간주된다.

스핑 고미 엘리나 제 유전자는 염색체 17에 위치하며 구조는 명확하며 C 형 유전자는 염색체 18에 돌연변이가 있습니다.

니만 픽병 예방

소아가이 질환에 걸린 경우 미래의 태아의 50 %가이 질환을 앓을 수 있으므로 태아는 태아 효소 활동을 검사하고 필요한 경우 낙태를 실시해야합니다.

니만-픽병 합병증 합병증, 과장

감염은 흔한 합병증이자 주요 사망 원인이며 적극적으로 치료해야합니다.

Niemann-Pick 질병의 증상 일반적인 증상 식욕 상실, 체중 감소, 식사, 구토, 떨림, 건성 피부, 노란 걸음 걸이, 불안정한 학습, 간 비대, 유아 수유 어려움, 체리 홍반

이 질병은 영아와 어린 아이들에게 흔한 질병으로, 일반적으로 출생시 정상이며 6 개월 이내에 증상이 나타납니다 초기 증상은 식욕 부진, 구토, 설사, 저 영양 및 명백한 체중 감소이며, 환자는 창백하고 피부는 엷은 황색입니다. 갈색 노란색 색소 침착, 육체 및 운동 발달이 느리고 지능이 점차 감소하고 바보처럼됩니다. 경우에 따라 청각 장애, 실명, 마비, 사지 뻣뻣함, 떨림 및 경련, 간 및 비장 평행 부종에 의한 신체 검사와 같은 증상이 나타날 수 있습니다 갈비뼈 아래에서 10cm까지 크고 질감이 단단하며 림프절이 약간 확대 될 수 있습니다. 약 1/3은 황반에 체리 붉은 반점이 있으며, 이는 검은 바퀴벌레 가족 바보가 보는 것과 정확히 동일합니다. 빈혈은 일반적으로 아닙니다 초기 백혈구가 많고 림프구가 상대적으로 증가하며 림프구와 단핵구의 세포질에서 큰 액포가 발견됩니다. 말초 혈소판이 감소하고 혈청 중성 지방이 증가하며 신경 인지질이 정상이며 콜레스테롤이 정상이거나 약간 높습니다. 간 기능은 일반적으로 정상이거나 약간 열악합니다. 임상 실습에는 주로 세 가지 유형이 있으며 일부 문헌에서는 다섯 가지 유형으로 분류되어 있다고보고합니다.

1. 급성 영아 유형 (A 형)이 유형은 Nie-mann-Pick 사례의 85 % 이상을 차지하며 신체의 대부분의 세포는 스 핑고 스포 레이트가없고 임상 적으로 간, 비장, 림프절 병증 및 신경계 손상 증상, 환자의 절반이 나타남 안저의 황반 주위에 사쿠라 붉은 반점이 나타나며, 이러한 유형의 질병은 3 년 이내에 급속히 발전하여 심각한 소비 및 감염으로 사망합니다.

2. 만성 내장형 (B 형)은 유아기 및 아동기에서 발생하며, 성장 지연, 느린 진행을 나타내며, 대부분의 환자는 십대에서 죽거나 성인, 간, 비장, 부은 림프절에 들어가고 때로는 비장 기능을합니다 갑상선 기능 항진증, 일반적으로 신경 증상은 없습니다.

3. C 형의 모든 증상이 나타날 수 있으며, 일부 환자는 스핑 ​​고신 포스파타제 결핍이 없으며, 유아기에는 서서히 발생하는 내장 병변이 발생하거나 나중에 신경 병변이 나타나거나 성인기에 나타날 수 있습니다. 내장 병변이 있습니다.

니만 픽병 확인

혈액 사진

중등도의 빈혈, 혈소판 감소증이있을 수 있으며, 그 범위는 골수 침범 정도에 따라 달라지며 백혈구 세포는 일반적으로 정상이거나 감소되거나 약간 증가 할 수 있습니다. 림프구와 단핵구에는 액포가있을 수 있습니다.

2. 골수

골수 증식 정도와 다양한 세포의 비율은 정상입니다. 일반적인 Niemann-Pick 세포가 발견됩니다. 세포는 직경이 20-90 μm, 원형, 타원형 또는 삼각형이며 작은 편심을 가진 코어와 거품으로 채워진 세포질을 가지고 있습니다. 스 핑고 미엘린 과립은 뽕나무와 같은 지방 방울과 유사하며, 세포질을 거품처럼 만들어 거품 세포라고도하며, 황토는 연한 청색, 지질 (Sudan III) 염색은 양성이며, 글리코겐 염색 액포는 소포입니다. 벽은 양성이고, 액포 중심은 음성이고, 알칼리성 포스파타제 및 퍼 옥시 다제 염색은 음성이었다.

기타 보조 검사 :

엑스레이 검사

A 형 환자는 폐에 군수 침윤이있을 수 있으며 뼈는 경질 골수 확대 및 피질이 얇아 질 수 있습니다 뇌 CT 및 MRI는 회백질 퇴화, 탈수 초성 병변 및 소뇌 위축을 가질 수 있습니다.

2. 효소 분석

백혈구, 피부 생검 섬유 아세포 배양을 측정하여 스핑 고미 엘리나 제를 감소시켰다.

3. 신장 생검

광학 현미경에서는 신장 관상피 세포, 사구체 벽층, 내장 상피 세포가 거품 퇴화를 보였으며, 전자 현미경에서는 신장 관상피 세포가 얼룩말이며 일부는 비정형 동심원이었다.

4. 기타

피부 섬유 아세포 배양은 콜레스테롤 에스테르 화를 감지하고 C 형에 장애가 있으며 필리핀으로 염색되어 리소좀에 에스테르 화되지 않은 콜레스테롤의 축적을 나타냅니다 신경 증상이 나타나기 전 직장 생검 C 형 신경 세포의 퇴적은 수년 동안 명확하게 나타날 수 있습니다.

Niemann-Pick 질병의 진단 및 분화

진단

영유아는 간, 비장 비대, 간이 비장보다 크고 신경계가 점진적으로 나타납니다 질병이 의심 될 수 있습니다 황반 부위에 벚나무 반점이 있으면 폐 엑스레이 필름에 병을 변화시켜 질병을 지원합니다. 진단, 중요한 진단은 골수에서 전형적인 거품 같은 Niemann-Pick 세포의 발견을 기반으로하며, 스핑 고미 엘리나 제 활성의 결정은 감소되면 확인할 수 있습니다.

차별 진단

다음 질병으로 확인해야합니다.

글리코겐 저장 질병

글리코겐 저장 질환에는 8 가지 유형이 있으며, 가장 일반적인 유형은 I, II, III 및 IV이며 간이 크고 비장이 일반적으로 작습니다 .1 년 된 나이에 더 흔하며 저혈당증이 반복됩니다. 정신 지체가 발생하고, 아이의 체형도 짧고, 뺨의 지방 축적은 아기의 얼굴이며, 이는 신경 증상 및 Niemann-Pick 질환의 신체 발달과는 다릅니다 .III 형과 IV 형은 I 형과 비슷하지만 빛, Ia는 여전히 심장에 영향을 줄 수 있으며 임상 증상, 포도당 내성 곡선 또는 글루카곤 검사 및 Niemann-Pick 질환으로 확인할 수 있습니다.

2. 고셔병

골수 천자 또는 비장 천자 도말에서 가십 세포가 발견되었으며, β- 글루코 세레브로시다 제 활성이 감소하였고, 혈청 알칼리성 산 포스 포 나아 제가 증가했습니다.

3. GM1 강글리오사이드 저장 질병

Fucosidosis 저장 질환은 간, 비장 및 정신 지체가 있으며, 전자는 골수에 거품 세포가 있고 황반에 붉은 반점이 있지만 뼈 엑스레이 필름에는 못생긴 얼굴과 뼈 이형성증이 있습니다. 성능.

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