소아 바르트 증후군

어린이 유 봉 증후군 소개 Barter-Gietlman 증후군, Bartter 증후군, Battlell 증후군, heterotopic secondary aldosteronism syndrome, secondary aldosteronism syndrome, juxtaglomerular hyperplasia syndrome, 사구체로도 알려진 어린이 바르 증후군 세포 증식, 신장 관상 알칼리증, 선천성 저칼륨 혈증, 선천성 고 알도스테론증, 확산 성 사구체 세포 증식증, 바트 증후군, 정상 혈압 성 알도스테론증 증후군. 기본 지식 확률 비율 : 취약한 사람들 : 영유아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 기립 성 저혈압, 소아 경련, 신부전

소아 바르트 증후군의 원인

유전 적 요인 (65 %) :

이 질병의 병인은 여전히 ​​결정적이지 못하며, 대부분의 학자들은 이것이 상 염색체 열성 유전성 질환이라고 믿고 있습니다. 동포 9 명 중 5 명, 연속 2 세대 중 4 명이보고되었다. 현대 분자 생물학 기술은 또한 바터 증후군이 신장 관 상피 세포상의 이온 수송 체 유전자의 돌연변이에 의해 야기되는 것으로 밝혀졌다.

병인 :

Barth 증후군의 병인은 완전히 밝혀지지 않았습니다. 어떤 사람들은이 증후군의 발병 기전에 관한 4 가지 가설을 제안했습니다.

1. ATI에 대한 용기 벽의 반응 결함은 레닌 생산 증가 및 이차 알도스테론 증가를 초래한다.

2. 근위의 작은 튜브 나트륨 재 흡수 장애는 나트륨 밸런스를 마이너스로 만들고 낮은 나트륨식이는 신장 칼륨 손실을 되돌릴 수 없습니다.

3. 프로스타글란딘의 과도한 생산은 신장 세뇨관에서 나트륨 손실과 혈중 나트륨 감소로 레닌-안지오텐신 시스템을 활성화시킵니다.

4. 골수성 palpebral pallidus의 두꺼운 벽 부분은 염화물 전좌에 대한 장벽을 가지고있어 염화물 재 흡수를 감소시키고 칼륨 배설을 증가시켜 저칼륨 혈증을 유발합니다. 활동과 안지오텐신 I이 상승합니다. 프로스타글란딘 E2 상승 후, 혈관은 ATI에 민감하지 않으며 혈압은 정상이다.

소아 바트 증후군 예방

질병의 원인이 여전히 결정적이지 않기 때문에 주로 만성 신염, 간질 성 신염, 신우 신염 및 기타 질병을 예방하고 신체 건강을 향상시키고 면역력을 향상 시키며 질병의 이해, 조기 진단, 조기 치료를 개선하기위한 명확한 예방 조치는 없습니다. 합병증을 예방하십시오.

소아에서 펙스 증후군의 합병증 합병증, 기립 성 저혈압, 경련, 신부전

저칼륨 혈증, 기립 성 저혈압, 정신 지체, 경련, 통풍, 구루병, 신장 석회화, 진행성 신부전 등으로 인해 복잡해질 수 있습니다.

소아 바트 증후군 증상 일반적인 증상 저칼륨 혈증, 저칼륨 혈증, 폴리 우레아, 대사성 알칼리증, 야뇨증, 저혈압, 체중 감량, 석회화, ur 바퀴, 현저한 약점

이 질환의 임상 증상은 저칼륨 혈증으로 복잡하고 다양하며 태아의 바터 증후군은 간헐적 다뇨증으로 특징 지어지며 양수는 임신 22-24 주 후에 발생하며, 양수는 재발을 막기 위해 필요합니다. 가장 흔한 증상은 성장 지연 (51 %), 근육 약화 (41 %), 체중 감소 (3l %), 다뇨증 (28 %), 경련 (26 %), 다발성 경화증 (26 %) 등이었습니다. 성인 유형의 가장 흔한 증상은 근육 약화 (40 %), 피로 (21 %), 경련 (26 %), 경련, 감각 이상, 야뇨증, 야뇨증, 변비, 구역, 구토, 장폐색, 친수성, 식초 또는 신 피클, 기립 성 저혈압, 단신, 정신 지체, 통풍, 고칼슘뇨증, 신장 석회화, 진행성 신부전, 구루병, 마그네슘 결핍, 적혈구 감소증 등 일부 환자 (소아 10 %, 성인 37 %)는 무증상이며 다른 이유로 진단됩니다.이 질병을 가진 2 명의 환자는 특별한 얼굴, 큰 머리, 눈에 띄는 이마, 삼각형 얼굴, 귀가있는 것으로보고되었습니다 입안에서 눈에 띄고 큰 눈.

소아 바트 증후군

실험실 검사

대부분의 경우 유의 한 저칼륨 혈증, 일반적으로 2.5mmol / L 미만, 1.5mmol / L 정도로 낮습니다. 대사성 알칼리증은 또한 일반적인 증상이며, 혈액 HCO3-가 증가하고 (28 ~ 45mmol / L), 혈액 H + 값이 대사 메커니즘, 저칼륨 혈증 또는 신장 부족에 의해 증가하거나 정상적이며, 나트륨 또는 염소가 낮을 수도 있습니다 저 염소 혈증 및 알칼리증이있는 혈액, 유아 및 소아가 가장 심각합니다.

2. 기타 보조 검사

필요한 경우 X 선 검사, B- 초음파 및 심전도 등과 같은 정기 영상 검사는 뇌파 검사와 뇌 CT 검사를 수행합니다.

Barth 증후군 아동의 진단 식별

진단

이 질병의 진단 포인트는 다음과 같습니다.

1. 저칼륨 혈증 (1.5 ~ 2.5mmol / L).

2. 높은 소변 칼륨 (> 20mmol / L).

3. 대사성 알칼리증 (플라즈마 HCO3-> 30mmol / L).

4. 고 레닌 혈증.

5. 과다 알도스테론증.

6. 외인성 바소프레신에 민감하지 않다.

7. 사구체 과형성.

8. 저 염소 혈증 (소 염소> 20mmol / L).

9. 정상 혈압, 임상 적으로 그림 1에 표시된 바터 증후군의 진단 절차에 따라 점차적으로 진단 할 수 있습니다.

차별 진단

1 차 알도스테론증 : 저칼륨 혈증 및 고 알도스테론증이 발생할 수 있지만, 고혈압 및 저 레닌 혈증은 안지오텐신에 민감합니다.

2. 슈도 알도스테론증 (IAddle syndrome)은 저칼륨 혈증 대사성 알칼리증이지만 고혈압, 저신 혈증 및 저 알도스테론증입니다.

3. 거짓 바터 증후군 : 이뇨제, 완하제 또는 장기 설사 남용, 칼륨 및 염화물 손실, 저칼륨 혈증, 고 레닌 혈증 및 고 알도스테론증으로 인한 위약의 중단, 증상 더 나은

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