소아의 백혈구 부착 분자 결핍 1형

I 형 백혈구 접착 분자 결함에 대한 간략한 소개 LADI는 드문 일차 면역 결핍 질환으로, 제대 분리 지연, 연조직 감염 반복, 만성 치주염 및 말초 혈액 백혈구가 신생아기에 종종 사망합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 :

소아 백혈구 접착 분자 결핍 타입 I 병인

(1) 질병의 원인

인테그린 β2 (CDL8) 서브 유닛은 3 개의 인테그린, 식세포 관련 항원 -1 (Mac-1, CDL16), 림프구 기능 관련 항원 -1 (LFA-1, CDL1a) 및 p150, 95 분자 (CDL1c)이다. CDL8을 암호화하는 ITBG2 유전자는 21q22.3에 위치하며 점 돌연변이, 결실, 삽입 및 스 플라이 싱 돌연변이를 포함하는 ITBG2 유전자 돌연변이 유형은 CDL8 기능의 상실 및 상 염색체 열성 유전을 초래한다.

(2) 병인

CDL8은 모든 백혈구 표면에 발현되며, 백혈구의 직접적인 이동과 혈관 내피 세포에 대한 접착에 중요한 역할을한다 .CDL8 결핍은 백혈구가 혈관 내피 세포를 통과하여 염증 부위로 변하는 것을 방지하며, 이는 LADI의 원인이다.

이 질병의 병리학 적 특징은 다양한 조직이 호중구가 완전히 결핍되어 있고 국소 화농성 물질이 생성되지 않지만 폐 염증은 정상이라는 것입니다.

소아 백혈구 부착 분자 결함 타입 I 예방

임산부 건강 관리

일부 면역 결핍 질환의 발생은 배아 이형 성과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며 임산부가 방사선에 노출되면 특정 화학 치료를 받거나 바이러스 감염 (특히 풍진 바이러스 감염)이 발생하여 태아 면역계를 손상시킬 수 있습니다. 특히 임신 초기에는 면역계를 포함한 여러 시스템에 영향을 줄 수 있으므로 임신 초기, 특히 임신 초기의 건강 관리를 강화하는 것이 매우 중요하므로 임산부는 방사선을 피하고 일부 화학 약품을 조심스럽게 사용하고 풍진 백신을 주사하여 가능한 한 많이 예방해야합니다. 바이러스 감염뿐만 아니라 임산부의 영양 강화, 만성 질환의 적시 치료.

2. 유전 상담 및 가족 조사

대부분의 질병이 유전 적 패턴을 결정할 수는 없지만, 정의 된 유전 적 패턴을 가진 질병에 대한 유전 상담은 성인의 유전 적 면역 결핍이 자녀의 발병 위험을 제공 할 것입니다. 열성 유전 적 또는 성적으로 연결된 면역 결핍 질환, 부모에게 다음 아이가 아플 가능성이 있다고 말해야합니다. 항체가 있거나 결함이있는 환자는 가족 질환을 확인하기 위해 항체 및 보완 수준을 확인해야합니다 만성 육아 종증과 같이 유 전적으로 맵핑 될 수있는 일부 질병의 경우, 부모, 형제 자매 및 그 자녀는 유전자 검사를 받아야하며, 환자가 발견되면 가족과 함께 수행해야합니다. 질병이 생길 때 아이의 아이가 태어날 때주의 깊게 관찰해야합니다.

3. 태아 진단

배양 된 양 수액 세포 이형성이 아데노신 데 아미나 제 결핍, 뉴 클레오 시드 포스 포 릴라 제 결핍 및 일부 결합 된 면역 결핍 질환을 진단 할 수있는 것과 같은 일부 면역 결핍 질환은 태아기 진단 될 수있다; 태아 혈액 세포 면역 학적 시험은 CGD, X- 연결된 비 감마 글로불린 혈증, 중증 복합 면역 결핍 질환의 진단으로 임신을 종료하고, 어린이의 출생을 막고, 백혈구 부착 분자 결핍 타입 I은 희귀 한 1 차 면역 결핍 질환이며, 조기 정확한 진단, 특정 치료의 조기 전달 및 유전 상담 제공 (출산 진단 또는 자궁 내 치료)은 매우 중요합니다.

소아 백혈구 부착 분자 결핍 타입 I 합병증 합병증

심각한 전신 감염을 일으키거나 상처가 오랫동안 치유되지 않습니다.

소아 백혈구 부착 분자 결핍 유형 I 증상 일반적인 증상 제대 감염 반복 감염 연조직 감염 곰팡이 감염

주로 피부 점막의 세균성 감염으로 고통없이 괴사, 궤양, 진행성 확대 또는 전신 감염, 제대 감염으로 인한 제대 분리 지연이 특징이며, 가장 흔한 병원균은 포도상 구균입니다. 장내 그램 음성 박테리아, 곰팡이 감염; 바이러스 감염은 흔하지 않으며 감염 부위에서 고름 형성은이 질병의 특징이 아닙니다.

중증 결핍 아동에서 CDL8 분자의 발현은 정상인의 1 % 미만이고 상태가 심각하며, 영아 및 소아에서 반복적 인 감염으로 사망하는 경우가 많음 CDL8은 정상인의 2.5 % 내지 30 %에서 보통 부족합니다. 치은염과 치주염, 외상 또는 수술 상처는 오랫동안 치유 할 수 없으며 성인이 될 수 있습니다.

소아 백혈구 부착 분자 결함 타입 I 검사

말초 혈액 호중구는 특히 감염에서 정상보다 5 ~ 20 배 더 크게 증가하며, T 세포와 B 세포의 증식이 감소하고, 혈청 면역 글로불린 수준이 정상 범위에 있으며, T 세포 의존성 항원 파지 Φx174 항체 반응이 감소되고, 그 원인이 불분명하고, 호중구 화학 주성 기능이 약화되고, ic3b- 조절 입자가 결합하여 식균 기능 장애가 있으며, 호중구-매개 항체-의존성 세포 독성이 없다.

유동 세포 계측법을 사용하여 말초 혈액 호중구에서 CDL8의 양성률을 분석 할 수 있습니다 .ITGB2 유전자 분석은 다양한 유형의 유전자 돌연변이를 찾아 진단을 확인하고 태아 진단을 수행하며 질병의 운반체를 발견 할 수 있습니다.

흉부 X- 선 및 B- 초음파는 종종 필요하며 일반적으로 임상 요구에 따라 선택됩니다.

소아 백혈구 부착 분자 결함 진단 진단

연조직 감염, 피부 및 점막의 만성 궤양 및 말초 호중구가있는 유아는이 질환의 가능성을 고려해야하며, 대부분 제대 염 및 제대 상실의 병력이 있습니다 흐름 세포 계측법은 중립 과립을 측정합니다. 세포에서 CDL8의 양성 비율은 질병을 확인할 수 있습니다.

LADI는 백혈구 부착 분자 타입 II (LADII)와 차별화되어야합니다.

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