단풍나무 당뇨병

메이플 당뇨병 소개 에이서 당뇨병은 분 지형 케 토산 데카르 복실 라제의 결함으로 인한 류신, 이소류신 및 발린의 3 개의 분 지형 아미노산의 케톤 유도체의 산화 적 탈 카르 복 실화에 의해 야기되는 임상 증후군이다. 구토 환자는 심한 탈수를 일으켜 산증을 일으킬 수 있습니다. 메이플 당뇨병이라고도합니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 감수성 인구 : 신생아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 탈수

메이플 당뇨병 원인

원인 :

이 질병은 상 염색체 열성입니다. 그것은 분지 된 α- 케 토산 탈수소 효소 활성 (또는 케 토산 데카르 복실 라제 결핍) 또는 결핍의 그룹에 의해 5 가지 유형으로 분류되며, 5 가지 유형으로 분류된다 : 고전적 유형, 간헐적 유형, 중간 유형, 비타민 B 유형 및 E3 유형. 효소 활성은 정상 인간의 각각 0 % 내지 2 %, 2 % 내지 40 %, 5 % 내지 25 %, 20 % 내지 40 %, 및 5 % 내지 10 %이다. 구토 환자는 심한 탈수를 일으켜 산증을 일으킬 수 있습니다.

병인 :

분지 -α- 케 토산 탈수소 효소의 결실은 분지 -α- 케 토산이 체내에 축적되는 독성 반응을 초래한다. 상 염색체 열성 유전.

아미노 전이 후 분지 쇄 아미노산에 의해 형성된 α- 분 지형 케 토산 (KICKMVKIV)은 미토콘드리아에서 분 지형 α- 케 토산 탈수소 효소에 의해 추가로 촉매 적으로 탈 카르 복 실화되어야한다.이 효소는 데카르 복실 라 제로부터의 복잡한 효소 시스템 (BCKAD 복합체)이다. (E1은 E1αE1β의 2 개의 서브 유닛을 포함한다) 디 하이드로 리포 아미드 아실 전이 및 디 하이드로 리포 일 데 하이드로게나 제 E3 등. 4 개의 코딩 유전자는 19q13.1-q13.26p21-p221p2l-31에 위치한다 또한, E3은 인체에서 피루 베이트 탈수소 효소 및 α- 케 토글 루타 레이트 탈수소 효소의 성분 인 7q3l.이 효소 시스템은 또한 상기 열거 된 유전자 중 어느 것의 돌연변이에 참여하기 위해 코엔자임으로서 피로 포스 포릴 티아민을 필요로한다. 이 효소 복합체의 결함은 다양한 유형의 메이플 글루코 수리아를 유발합니다.

분 지형 케 토산 탈수소 효소의 결함은 상응하는 케 토산이 신체에서 산화 적으로 탈 카르 복 실화되고 보유되게하고, 소변에서 분지 쇄 아미노산 대사 장애의 특별한 냄새를 생성하여 신경계에서 분지 쇄 아미노산을 증가시킨다 : 글루탐산 글루타민 및 γ- 아미노 부티르산 등은 명백하게 감소된다; 뇌에의 골수 화의 억제와 같이 체내 분 지형 아미노산 및 케 토산 유도체의 축적에 의해 세레브로 사이드 지질 및 세레브로 사이드 설페이트와 같은 골수 지질은 뇌에 유독 한 것으로 간주되지 않는다. 단백질 합성은 신경 전달 물질 기능과 효소 활성을 억제하여 뇌 조직 발달에 심각한 손상을 유발합니다. 전형적인 유전 적 결함 외에도 뇌 반구의 해면체 변화와 골수 화 장애로 인한 백질의 세 가지 변형이 있습니다. 핵과 피라미드 주위의 뇌량은 가장 두드러집니다; 뇌 부종은 급성 대사 장애로 인해 사망 한 어린이에게 흔합니다.

메이플 당뇨병 예방 가까운 친척을 피하면서 백혈구 또는 피부 섬유 아세포로 효소 활성을 측정 할 수 있으며, 일반적으로 14C- 표지 류신은 14CO2로 변경할 수 없으며 효소 활성은 정상입니다 0 ~ 2 % 간헐적 유형은 8 % ~ 16 %입니다. 이 둘 사이에서 B1의 유효 형태는 정상의 25 %이고, 상기 이형 접합체의 효소 활성은 정상의 50 %이다. 양성 배양 된 양막 세포에 의해 효소 활성이 결정되어 필요한 경우 태아 진단을하고 임신을 종료 할 수있다. 적절한 영양 섭취를 위해식이 균형을 유지하십시오. 다양한 과자 및 과자와 같은 고당 식품을 피하십시오. 동물성 지방, 일일 식용유를 20g 미만으로 제한하면서 지방 섭취를 줄입니다. 기름에 튀긴 음식, 멜론 씨앗, 땅콩과 같은 기름기가 많고 지방이 많은 음식은 피하십시오. 동물의 내장 기관과 같이 콜레스테롤이 많은 음식을 피하십시오. 섬유질 함량이 높은 거친 곡물 및 채소와 같은 고 섬유질 식품을 선택하십시오. 규칙적인 식사는 소량으로 먹을 수 있습니다. 단백질 섭취를 보장하기 위해 체중 킬로그램 당 1.2g의 단백질이지만 너무 많지는 않습니다. 더 많은 물을 마신다.

메이플 당뇨병 합병증 합병증 탈수

구토 환자는 심한 탈수를 일으켜 산증을 일으킬 수 있으며, 1 차 질병을 적극적으로 치료하고 탈수 산증을 즉시 치료해야합니다.

메이플 당뇨병 증상 일반적인 증상 코마 저칼륨 혈증 각 장력 긴장성 경련 대사성 산증 운동 실조증

임상 증상에 따르면, 메이플 당뇨병은 고전적인 유형, 간헐적 인 유형, 중간 유형, 티아민 반응 유형 및 E3 결핍 유형으로 나눌 수 있으며, 그중 가장 일반적인 유형은 고전적인 유형이며 75 %를 차지하며 중간 유형 및 간헐적 유형의 티아민 치료도 가능합니다. 반응.

이 질환의 임상 증상은 주로 BCKD 복합체 활성의 감소 정도와 관련하여 균일하지 않으며, BCKD 복합체 활성은 E1, E2 및 E3 유전자의 돌연변이에 의해 결정되는데, 이는 출생 후, 환자의 소변, 땀 및 가래에서 진단 될 수있다. 특별한 단풍 나무 냄새가 있으며 임상 증상은 전형적인 성능에서 가벼운 증상까지 다양합니다.

1. 고전적 유형 (신생아 유형) 영아는 출생 후 24 시간 이내에 정상적이며, 1 주 후에 케톤 산증의 증상이 나타나고, 먹이, 구토, 대사성 산증 및 신경 학적 손상과 같은 증상이 나타납니다. 경련, 근육 톤 증가, 근육 강성, 앵귤레이션 또는 교대 근육 긴장과 이완, 혼수 상태 또는 혼수 상태, 환자는 저혈당증이있을 수 있지만 저혈당으로 인해 저혈당증으로 인한 것이 아닙니다. 교정 후 이러한 증상은 호전되지 않았으며, 올바르게 진단 및 치료하지 않으면 환자는 몇 주 또는 몇 개월 내에 사망했으며,이 유형은 치료 후에도 가장 심각하고 가장 일반적인 단풍 나무 당뇨병입니다. 생존은 또한 정신 지체 후유증과 신경계 손상을 가질 수 있으며, 이는 메노나이트 인구에서 일반적입니다.

2. 간헐적 유형이 유형의 환자는 종종 수술, 감염 및 빈번한 구토와 같은 스트레스하에 유발되며, 공격의 임상 ​​증상은 고전적 유형과 유사하지만 운동 실조증이 있지만이 유형의 환자 BCKD 복합체 잔류 활동은 전형적인 유형보다 높고, 환자의 8 % ~ 10 %가 정상에 가까울 수 있으므로 증상이 경미하며, 공격 후 심각한 경우도 사망 할 수 있으며 간헐적 인 혈액 및 소변 분지 쇄 아미노산 농도가 증가하여 저혈당증이 동반 됨 , 저칼륨 혈증, 고 암모니아 혈증, 케토시스 및 산증, 양측 성 소구 종의 M2 검사는 높은 신호 변화를 보여 주었다.

3. 중간 유형 (중간 유형) 신생아 기간에는 소변에 단풍 나무 냄새와 경미한 증상이 있으며 나중에 다른 질병, 주로 고전적인 유형과 동일한 신경계 침범의 증상 및 징후에서 단풍 나무 당뇨병을 유발했습니다. 가볍고 다량의 비타민 B1으로 치료하십시오.

4. 비타민 B (티아민) 반응성 비타민 B1은 BCKD 복합체의 보효소이며, E1, E2 및 E3 유전자의 돌연변이로 인해 BCKD 복합체의 활성이 감소하면 많은 양의 티아민 피로 인산이 필요합니다. 코엔자임, 임상 증상은 비교적 가벼우 며, 3 주 동안 비타민 B1의 다량 (200mg / 24h) 치료는 효능을 보였지만 비타민 B1 10mg을 가진 유아도 효과적입니다.

5. 디 하이드로 게 나실 데 하이드로게나 제 (E3) 결핍 유형이 유형은 BCKD 복합체-특이 적 키나제의 결핍으로 인해 모든 α- 케 토산 디 하이드로게나 제 복합체와 공유되므로 BCKD 복합체의 활성이 감소합니다. 또한 피루 베이트 탈수소 효소 및 α- 케 토글 루타 레이트 탈수소 효소 기능이 손상되어 신생아에서 유기 산증을 유발합니다. 아이는 출생시 정상이며, 전신 이완, 저 근육 톤, 진행성 실조증이 있습니다 어린 시절에 심한 신경 증상과 징후가 사라질 수 있습니다.

메이플 당뇨병 검사

소변 검사

(1) 환자의 소변에서 가지 사슬 아미노산의 대사에 의해 생성 된 α- 케 토산의 방출로 인해 메이플 시럽 냄새가 나는데, Podebrad 등은 7 명의 환자에서 소변 샘플에 대해 상호 선택적 가스 크로마토 그래피-질량 분석법을 사용했습니다. (enautio-MD GC-MS), 소변의 악취 물질은 4,5- 디메틸 -3- 히드 록시 -2 (5H)-푸라 논 [4,5 디메틸 -3- 히드 록시 -2 (5H)- Furanone], Sotolone이라고도 함.

(2) 분지 쇄 아미노산 (류신, 발린, 이소류신 및 기타 이소류신 포함)의 결정 : 소변으로부터 배설 된 상응하는 케 토산 [즉, 2- 케 토산 4- 메틸 -2 케톤] 2- 옥소 산 4- 메틸 -2- 옥소 펜 테노 에이트 (KIC), 3- 메틸 -2- 옥소 부타 노 에이트 (KIV), (S)-(SKMV) 및 R) -3- 메틸 -2- 케토 발레르 산 [(R) -3- 메틸 -2- 옥소 판타 노 에이트, R-KMV], Schadewaldt et al. 전형적인 메이플 당뇨병 환자 10 명에서 혈액 및 소변 측정 농도에 따라, 상기 언급 된 분지 쇄 아미노산의 소변에서 상응하는 대사 산물이 KIC (0.1 % 내지 25 %), KIV (0.14 % 내지 21.3 %) 및 SKMV (0.26 % 내지 24.6 %) 인 것으로 나타났다. 그리고 소변에서 배출되는 유리 분지 쇄 아미노산 인 R-KMV (0.1 % ~ 35.9 %)는 적습니다.

(3) 소변 케톤의 정성 측정 : 몇 방울의 디 니트로 페닐 히드라진 및 0.1 NHCl을 첨가하여 황색 디 페닐 히드라진 침전물을 생성함으로써 신선한 소변 샘플이 양성이었다.

2. 혈액 검사

(1) 혈액 내 분지 쇄 아미노산의 결정 : 혈액 내 분지 쇄 아미노산의 농도는 자동 아미노산 분석기 또는 이온 교환 크로마토 그래피 또는 류신, 이소류신 등을 포함하는 탠덤 질량 분석법에 의해 직접 결정될 수있다. 이소류신 (알로 이소류신) 및 프롤린은 BCKD 복합체의 활성이 감소되거나 부재하기 때문에 이러한 분지 쇄 아미노산은 혈액에서 상승하고, 특히 류신의 증가는 다른 3 개의 분지 쇄 아미노산보다 높다. 분명히 정상적인 사람의 혈액에서 류신의 양은 매우 적으며이 질환에서 증가하므로 혈액의 라이신 수준을 결정하는 것이 진단 적입니다.

(2) 혈장 분지 쇄 아미노산 대사 산물의 결정 : 질환의 혈장에서 5- 및 3- 메틸 -2- 케토 발레르 산이 응집체로 상승한다.

3. 혈장 아미노산 일주 변화

이 질환에서, 절식 상태의 비분 지형 아미노산은 단백질 절단 속도보다 더 높은 아미노산 산화율을 가지며, 분 지형 사슬 아미노산은 특정 대사에 의해 차단되므로, 분 지형 사슬 아미노산은 순이고 혈액 수준이 증가한다. 급식 상태에서 혈장 아미노산의 일주 변이는이 질환의 대사 특성이다.

4.이 질환의 CT 검사 CT 검사는 소량의 백질, 특히 소뇌, 뇌간, 뇌 자루, 시상 및 내부 캡슐의 후부 분지의 깊은 백질의 밀도가 낮으며, 이러한 신경 학적 변화는식이 치료 후 진행되었으며 동시에 부종이 사라집니다. 이 현상은 다른 뇌 유기 질환과 구별 될 수 있습니다.

5. 뇌 MRI는 T2 단계에서 높은 신호를 갖는 양측 성 소 구체를 가질 수 있지만, 이러한 CT 및 MRI 소견은이 질환의 진단의 기초로 사용될 수 없습니다.

6. 방사성 핵종 기술에 의한 배양 된 양수 세포의 산화 적 탈수 소화의 측정은 태아 진단에 사용될 수있다.

메이플 당뇨병 진단 및 진단

진단

이 병은 종종 유아기에서 발생하며 무증상에서 심각한 임상 증상에 이르기까지 임상 증상이 매우 이질적이므로 진단이 쉽지 않으므로 신생아 검진에 탠덤 분광기를 사용하면 조기 진단을받을 수 있습니다. 이 질환은 유전성 질환이지만 유전자 패턴은 상 염색체 열성 유전이지만 가족력은 진단에 도움이되지 않습니다.

신생아 소변, 땀이 나는 단풍 냄새 또는 알려지지 않은 대사성 산증이 의심됩니다.

고전적인 유형이 일반적이며 주요 임상 증상은 근육 긴장 증가, 경련, 혼수 및 혼수 및 대사성 산증과 같은 중추 신경계 손상입니다.

임상 진단은 혈장 분지 쇄 아미노산 및 이의 대사 산물 2- 옥소 산의 증가, 특히 생체 내에서 단백질 합성에 참여하지 않는 다른 류신의 농도 증가 또는 결정에 달려있다 요로 분지 쇄 아미노산의 대사 산물도 임상 진단에 도움이되지만 분자 생명 공학에 의해 E1, E2 또는 E3의 돌연변이를 확인할 필요가있다. 말초 혈액 백혈구와 피부 섬유 아세포에서 추출한 효소 유전자의 DNA를 사용할 수있다. 분자 생물학 기술은 돌연변이 테스트에 사용됩니다.

차별 진단

저혈당증 : 저혈당증은 고전적인 MSUD를 가진 소아에서 흔하지 만 저혈당증을 교정해도 임상 상황이 개선되지는 않습니다 진단은 아미노산 분석에 따라 달라집니다. 알라닌 수치는 감소하는 동안 현저히 증가했습니다.

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