先天性銅代謝障害

はじめに 1つは、銅をセルロプラスミンに合成できず、肝臓、脳、腎臓、角膜などの臓器組織に広く沈着していることです。 1つは、腸粘膜細胞から血液と肝臓に輸送される銅の減少です。 ウィルソン病の症状は、肝硬変、脳核の核の機能障害の神経学的異常、運動失調、四肢の振戦、角膜KFリング（角膜の外縁にある茶色または灰緑色のリング）、皮膚の色素沈着、低リン血症と低尿酸血症を特徴とする腎臓の異常、アミノ酸尿、リン酸尿、尿酸尿を特徴とする。

原因

肝レンチキュラー変性（ウィルソン病）

これは常染色体劣性銅代謝障害によって引き起こされるまれな病気で、912年にウィルソンによって最初に報告されました。 この病気の原因は先天性の銅代謝障害で、これにより銅はセルロプラスミンを合成できず、肝臓、脳、腎臓、角膜などの臓器に広く沈着し、肝硬変、レンチキュラー変性、腎不全、角膜褐色を引き起こしますプライムリング、急性溶血が合併することもあります。 血清銅濃度とセルロプラスミンオキシダーゼ活性は低下し、尿中銅排泄量は増加した。 銅の吸収は、マメ科植物の核変性で増加し、56％に達しました。 同時に、セルロプラスミンの肝臓合成は通常よりもはるかに少なく、胆汁から銅を排泄するプロセスが乱れているため、肝臓に大量の銅が沈着し、肝臓の銅の濃度は正常な人の濃度の20〜50倍です。 肝臓内の銅沈着が肝臓の銅結合力を超えると、血漿遊離銅（非セルロプラスミン結合銅）が通常の5から10倍に上昇し、肝臓、脳、角膜、腎臓などの臓器組織に銅が定着します。害を引き起こす。

2.メンケ症候群はメンケとしても知られています

ヘアカール症候群またはメンケワイヤのような髪の症候群は、先天性の銅代謝が異常である別の病気です。 Xチェーンに急激に継承されます。 患者の血液、肝臓、および脳内の銅の減少、および組織内の銅酵素（チトクロームオキシダーゼ、結合組織オキシダーゼ、ドーパミンβ-カルボキシラーゼ、チロシナーゼなど）の活性の低下が、これらの病変の基礎になります。

確認する

関連検査

セルロプラスミンセルロプラスミン（CP）血清銅（Cu2 +、Cu）

ウィルソン病の症状は、肝硬変、脳核の核の機能障害の神経学的異常、運動失調、四肢の振戦、角膜KFリング（角膜の外縁の茶色または灰緑色のリング）、皮膚の色素沈着、低リン血症と低尿酸血症を特徴とする腎臓の異常、アミノ酸尿、リン酸尿、尿酸尿を特徴とする。 通常、血清銅濃度は低下し、尿中銅排泄量は著しく増加し、セルロプラスミン濃度は一般に低下し、白血球色素オキシダーゼ活性は低下します。

メンケ症候群は、小腸粘膜細胞から血液および肝臓に輸送される銅の量の減少によって引き起こされる可能性があります。 最近、メンケ病患者の皮膚の線維芽細胞培養は、銅含有量の増加を示すことが示されています。 したがって、細胞送達の異常は腸粘膜細胞に限定されるとは思われない。

鑑別診断

血清銅オキシダーゼの吸光度の低下：肝レンチキュラー変性に関連する精神障害の重要な症状。

銅中毒：銅は重要な必須微量元素ですが、適切に適用しないと中毒反応を引き起こしやすくなります。 一般に、重金属には特定の毒性がありますが、毒性は体内に入る重金属の経路と線量に関連しています。 経口摂取した場合、銅の毒性は銅の吸収を前提としています。金属銅は溶解しにくく、その毒性は銅よりも低いです。銅塩では、酢酸銅や硫酸銅などの水溶性塩が特に毒性があります。 銅が人体に必要な量の100〜150倍を超えると、壊死性肝炎と溶血性貧血を引き起こす可能性があります。 ウィルソン病の症状は、肝硬変、脳核の核の機能障害の神経学的異常、運動失調、四肢の振戦、角膜KFリング（角膜の外縁の茶色または灰緑色のリング）、皮膚の色素沈着、低リン血症と低尿酸血症を特徴とする腎臓の異常、アミノ酸尿、リン酸尿、尿酸尿を特徴とする。 通常、血清銅濃度は低下し、尿中銅排泄量は著しく増加し、セルロプラスミン濃度は一般に低下し、白血球色素オキシダーゼ活性は低下します。

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