先天性ラクターゼ欠損症

はじめに 先天性ラクターゼ欠乏症：乳児は母乳または母乳を食べた後すぐに嘔吐し、成長できず、脱水症、アシドーシス、乳尿症およびアミノ酸尿症、重篤な状態、予後不良。 二糖不耐性としても知られるこの疾患は、腸粘膜ブラシ様の二糖分解酵素欠損症を引き起こす様々な先天性または後天性疾患を指し、二糖の消化と吸収を乱します。発生する一連の症状と兆候。 ラクターゼ、スクラーゼ、マルターゼ、トレハラーゼおよびその他の不足を含む、一次および二次ジサッカリダーゼ欠乏に分けられ、ラクターゼ欠乏が最も一般的です。 ラクターゼ欠乏症は、乳糖不耐症または乳糖吸収不良としても知られています。 ラクターゼは、ラクトースをガラクトースとグルコースに分解する可能性がありますが、ラクターゼが不足しているため、患者はラクトースを食べた後、わずかな二糖類の吸収しかなく、残りは小腸の下部に入ります。 腸管内の細菌は、二糖を発酵させて乳酸や二酸化炭素、窒素などの有機酸を生成し、吸収されなかった二糖は腸管腔の浸透圧を高め、腸の水分吸収が低下して下痢を引き起こします。 腸に対する有機酸の作用は、酸性の糞の排出を引き起こし、過剰なガス生産のために鼓腸と腸を引き起こします。

原因

先天性ラクターゼ欠損症：これは、遺伝的機能不全によるラクターゼ産生の機能不全です。 この自然状態は、出生後すぐに診断できます。 ラクターゼ欠乏症は正常な現象であり、一般に食習慣の違いによる遺伝的変異と関係があると考えられており、アジア人と中国人の発生率が高い。

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関連検査

尿乳糖血清乳糖

先天性ラクターゼ欠乏症はより家族性であり、授乳の1〜2時間後に下痢に基づく症状があり、腹部膨満を伴います。 水素呼気検査は、ラクターゼ欠乏の検出によく使用されます。これは、最も簡単で、感度が高く、信頼性が高く、非侵襲的な方法です。 ただし、小腸細菌の過剰増殖は偽陽性を引き起こす可能性があり、大量の抗生物質を服用すると偽陰性を引き起こす可能性があることに注意する必要があります。 さらに、睡眠、喫煙、気分、テスト前の食事はテスト結果に影響します。

鑑別診断

先天性ラクターゼ欠乏症の鑑別診断：

1.先天性乳糖不耐症：これは先天性ラクターゼ欠乏症とは異なる疾患であり、常染色体優性遺伝に属します。 摂食を開始した後、劇症の下痢、水様の小胞を伴う酸性の便、および下痢がありました。 嘔吐、脱水症、腎尿細管性アシドーシス、二糖、アミノ酸尿、白内障、肝臓や脳の損傷を引き起こす可能性があります。診断などは、死を引き起こす可能性があります。 摂食を停止すると下痢は消失し、乳尿やアミノ酸尿はなくなりました。

2、成人後天性乳糖不耐症：牛乳を飲んだ後、腹部膨満、腹部不快感を伴う水の酸性を引き起こす可能性があります。

3、スクロース-イソマルト吸収不良：スクロースα-デキストリン酵素の不足が原因で、腸管腔内の非吸収スクロースが過剰な浸透圧と発酵性下痢を引き起こしたためです。 糞便は酸性である可能性があり、糞便のpHは4.0から5.0に達する可能性があり、酸味があり、量が多すぎ、赤ちゃんには重度の下痢があり、成人には胃の不快感しかありません。 お菓子や果物を食べた後に症状が発生することがあります。 エスキモーにはこの病気の人が多いと言われています。 人口の約10％を占めていますが、一般的に無症状です。

4、トレハラーゼ欠乏症：トレハラーゼ欠乏症（トレハラーゼ欠乏症）はあまり一般的ではなく、患者はダニを食べた後に腹痛、下痢、鼓腸、嘔吐に苦しみます。 便はしばしば水っぽい。 キノコには1、α-グルコース-1-α-グルコシドの一種であるトレハロースが含まれていますが、下痢は数時間しか続かないため、キノコの絶食は起こりません。

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