手の弱さ

はじめに 両手の弱さは、脊髄性筋萎縮症の症状の一つです。 この病気は潜行性であり、中年男性に発生します。 手の性能は次第に弱く、手の内部の筋肉は萎縮しており、「爪の形をした手」と「実践的な」変形があります。

原因

（1）病気の原因

I型からIII型は常染色体劣性疾患であり、乳児期の最も一般的な致命的な遺伝病です。 IV型は、常染色体劣性、優性、X連鎖劣性などの異なる遺伝パターンです。

（2）病因

SMAの病因と病因は、神経学的研究の問題となっています。 近年、SMA遺伝子マッピングの研究で大きな進歩がありました。 1995年、3つの研究グループが3つのSMA候補遺伝子を報告しました。 フランスのLefebvreらは、5q13.1領域に生存運動ニューロン（SMN）遺伝子を発見しました。これは約20 kbの長さで8つのエクソンを含みます。その転写産物は約1.7 kbで、294アミノ酸をコードし、その機能は不明です。 遺伝子は1つの染色体上に2つのコピーを持ち、それらの間には5塩基の差があり、テロメア側のSMNtとセントロメア側のSMNcと呼ばれます。 SMNtエクソン7および8はSMA患者の98.6％でホモ接合性の欠失または短縮であり、患者の1.4％にはSMAの重要な決定因子としてSMNを強く支持する小さな欠失または点突然変異があることが研究により示されています。 その後、Royらは5q13領域に神経アポトーシス抑制タンパク質（NAIP）遺伝子をクローン化し、16個のエクソン、長さ70kb、1232個のアミノ酸をエンコードしました。 45％SMA-Iおよび18％SMAII、III型患者はNAIP遺伝子エクソン5およびエクソン6欠失を有しますが、正常対照の2％もエクソン5および6を欠いており、NAIP遺伝子もSMAに関連していることを示唆しています。 。 成体SMAに関しては、SMN遺伝子の部分的な欠失のみが発見され、小児SMAと同様の遺伝的変化を示唆していますが、ほとんどの患者の遺伝的位置は決定されておらず、病因は不明です。

病理学的変化は主に脊髄の前角に位置していた。運動細胞は著しく減少し変性していた。残存神経細胞は濃縮および核溶解であった。前根軸の突然変異は良好で、軸索の周辺細胞は腫れていた。 脳幹運動ニューロンの変性は、顔面神経、迷走神経、および舌下神経でより一般的です。 筋肉の病理検査は、下の補助検査セクションに示されています。

確認する

関連検査

脳脊髄液免疫グロブリンのCT検査

1. SMA-I型は、ウェルドニッヒ・ホフマン病としても知られています。 約1/3の症例は子宮で発生し、母親は胎児の動きが弱いことに気付くことができます。 患者の半分は人生の最初の月に始まり、ほとんどすべての症例は5ヶ月以内に発生しました。 発生率は出生10,000人に約1人であり、発生率は男性と女性で同じです。 出生直後よりも、筋緊張は低く、筋肉の衰弱は主に四肢の近位の筋肉の影響を受け、体幹の筋肉は弱い。 この子供は、吸う能力と嚥下能力が弱く、泣き声が低く、呼吸が浅く、胸部の活動が異常です。 ひっくり返して頭を上げるのは難しい。 腱の反射が消えます。 触診は手足の筋肉の萎縮で見られますが、皮下脂肪によって隠されていることがよくあります。 目の動きは正常です。 括約筋機能は正常です。 目に見える舌の筋萎縮と振戦。 症例の10％に関節の変形または拘縮がある場合があります。 このタイプの予後は不良です。 約95％が生後18か月で死亡しました。

2. SMA-II型の発症はSMA-I型の発症よりもわずかに遅く、通常1歳以内に始まり、1〜2歳から始まることは非常にまれです。 発生率はSMA-Iの発生率と同様です。 赤ちゃんは初期段階で正常に成長しますが、6か月後には座ることはできますが、運動は遅くなりますが、立ったり歩いたりは正常なレベルに達していません。 子供の3分の1以上は歩くことができません。 子供の20％〜40％は、10歳まではまだ歩行能力があります。 ほとんどの場合、近位肢の筋力低下はひどく、下肢は上肢よりも重く、呼吸筋と嚥下筋は一般に影響を受けません。 症例の3分の1は顔の筋肉の影響を受けました。 舌の筋肉やその他の筋細動は、症例の50％以上で見られます。 の反射は弱くなるか消えます。 このタイプの疾患は比較的良性であり、そのほとんどは小児期に生きることができ、個々に成人期まで生きることができます。

3. SMA-III型はクーゲルベルク・ウェランダー病としても知られています。 それは通常、幼児期および思春期に始まり、それらのほとんどは5歳前に始まります。 潜行性の発症、進行性の肢の近位の筋力低下および萎縮として現れる。 太ももと腰の初期の筋肉の衰弱はより重大であるため、病気の子供ははしごを登るのが難しく、肩甲骨と上肢の筋肉を徐々に含むアヒルのステップで歩きます。 脳が神経支配する筋肉は通常影響を受けませんが、顔面の筋肉と柔らかい横隔膜の筋肉は弱い場合があります。 外眼筋は正常です。 症例の約1/4は、male腹筋の偽肥大に関連しており、これは男性患者ではほぼ一般的です。 患者の半数は、初期段階で線維束を見ることができます。 アーチ型の足も見ることができます。 の反射は弱くなるか消えます。 普通に感じます。 このタイプの予後は、特に女性患者で良好です。 生存は通常成人期に達し、多くの患者の寿命は正常です。 より深刻な場合は、多くの場合男性患者です。 このタイプの血清CPKは、さまざまな程度に増やすことができます。 神経原性の変化に加えて、筋電図は筋原性損傷と混合する可能性があるため、筋ジストロフィーの識別に注意を払う必要があります。

4. SMA-IVタイプは、集合的に成人SMAと呼ばれます。 発症年齢は15〜60歳であり、35歳の年齢でより一般的です。 発症と進行はどちらも潜行性ですが、進行性または比較的静的な場合もあります。 このタイプの予後は比較的良好であり、歩行能力はしばしば一生続くことがあります。 発生率は0.5 / 100,000未満です。 症例の約1/3は常染色体優性であり、近位筋の衰弱、わずかに速い進行、および約5年後のランニング能力の喪失を示します。 常染色体劣性遺伝の種類がまだあり、一般的にはより良性の経過を示します。 もう1つのタイプは、X連鎖劣性遺伝であり、脊髄脳幹型SMA（ケネディ病）とも呼ばれ、発症から年齢が異なりますが、多くの場合40歳より前に発生します。 痛みを伴う腱の初期症状は、筋力低下の数年前に発生する可能性があります。 近位の筋力低下はしばしば下肢で始まり、肩甲骨、顔面の筋肉、および延髄に徐々に影響を及ぼします。 下の筋肉と舌の筋肉を見ることができます。 数年後の嚥下と食事の困難。 約50％の症例が内分泌機能障害と組み合わさり、女性の乳房と原発性精巣病変を示しています。

5.他のタイプのSMA

（1）遠位型SMA：この型はSMAの約10％を占め、常染色体優性または劣性遺伝型です。 前者は20歳より前に発症し、後者はやや遅れ、症状は軽度です。 ほとんどの患者は、遠位筋の衰弱と下肢の萎縮の遅い進行を示し、前脛骨筋と脛骨筋は特に影響を受けやすい。 弓の足と脊柱側osis症も一般的です。 約半数のケースで、遠位端は遅かれ早かれ影響を受けますが、程度は低くなります。 感覚障害なし。 末梢神経伝導速度は正常です。

（2）慢性非対称SMA：このタイプは16〜45歳で発症し、男性患者は女性患者の2倍の可能性があります。 錐体や髄質の関与なしに、1つ以上の手足の非対称性筋萎縮を示します。 重症筋無力症は、主に近位または遠位である可能性があり、発症時の単一の肢に比較的限定されています。 このタイプの自然なコースはより長く、30年以上です。

（3）肩甲骨型SMA：発症年齢は30〜40歳です。 肩甲骨の筋肉と下肢（特にgas腹筋）の遠位の筋肉が明らかに弱くて萎縮していることを示しています。 弓の足も一般的です。

（4）片腕型SMA：日本とインドでいくつかの症例が報告されており、発症年齢はさまざまであり、男性がより一般的です。 発症は比較的速く、その後非進行期に入ります。 限局性の前角細胞、明らかな筋萎縮を伴う単一の腕のため。 EMGは、1つの手足に厳密に限定された異常を示します。 延髄および他の筋肉は侵されません。 日本文学では、若年型の単肢SMAは平山病であると言われています。

（5）さらに、難聴を合併した髄質SMA（Viatetto-Vanlaere症候群）、髄質SMA（Fazio-Londe症候群）、眼咽頭SMA、顔面肩甲骨SMA、アミノグリコシダーゼA欠乏症のまれなケースがあります。タイプ。

この疾患によれば、下肢運動ニューロンのみが関与し、四肢は進行性弛緩性麻痺であり、近位端は遠位端よりも重く、下肢は上肢よりも重く、頸椎または腰椎の臨床症状は臨床症状と一致しません。筋肉電位図、筋肉の病理学および他の特徴、診断をすることは一般に困難ではないです。

陽性の家族歴がある場合は、診断をより支持します。 遺伝子検査は、診断を確立するための信頼できる証拠を提供できます。 臨床的特徴、発症年齢、予後および遺伝様式に従って、分類診断が行われました。

鑑別診断

診断は、次の症状と区別する必要があります。

1.両手振戦は、両手で握手をしてもパーキンソン病と診断できません。 両手に振戦を引き起こす多くの理由があります。 最初に、多くのタイプの振戦があることを理解する必要があります。 振戦と随意運動の関係によると、振戦は、静的振戦、姿勢振戦、意図的振戦、その他の振戦に分類できます。

2.厄介な手の両手回転および両手回転は、ADHD、遺伝性運動失調性多発性神経炎、運動失調、および進行性肥大性間質性神経炎によって引き起こされる両手の症状のために厄介です。不器用な臨床症状。

人体の通常の動きは、大脳皮質運動野、皮質の基底核、前庭迷路システム、深遠感覚、視覚の動きのバランスと協調であり、相互扶助運動と呼ばれます。 これらの構造の病変は、運動失調と呼ばれる協調障害につながります。

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