両側副腎過形成

はじめに 副腎性器症候群または副腎過形成としても知られる副腎過形成は、ステロイド産生異常を引き起こす特定の副腎酵素の先天性欠損症です。 女性は偽の両性具有を引き起こし、男性の性器は巨大です。 酵素欠損には、胎児の子宮内の過剰なアンドロゲン生成物が付随します。これは、メスのミュラー管カテーテル構造（すなわち、卵巣、子宮、および膣）で通常発生しますが、過剰なアンドロゲンは、泌尿生殖器および生殖器結節でオスを発揮します。膣と尿道の効果はつながっており、拡大したクリトリスは低く、開いています。

原因

主に副腎皮質生合成プロセスのさまざまな部分に酵素が不足しているため、グルココルチコイドとミネラルコルチコイドは血中コルチゾールレベルのために減少し、負のフィードバックは排除されます。ホルモン合成は正常ではありません。 陰唇はしばしば肥大し、重度の症例では尿道下裂と停留精巣がみられます。 副腎皮質は、分泌された同化の男性ステロイドの大部分が原因で、コルチゾール欠乏の程度を変えます。

確認する

関連検査

コルチゾール放出ホルモン（CRH）刺激試験の静的イメージング

ACTH分泌の増加は、両側副腎過形成を引き起こします。 過形成皮質は、アンドロゲンと高血圧のミネラルコルチコステロイドを大量に合成し続けます。

20-22炭素鎖酵素の欠如はまれな先天性脂肪副腎過形成につながり、多くの場合、ステロイド生成に対する完全な障壁があります。

3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼイソメラーゼの欠如は、プロゲステロン、アルドステロンおよびコルチゾールに対する合成障壁につながり、デヒドロエピアンドロステロンは過剰生産されます。性的奇形。 女性は毛むくじゃらで、メラニンはさまざまです。

21-ヒドロキシラーゼの不足または不足は17-カルボキシプロゲステロンをコルチゾールに変換できません。最も一般的な不足は2つの形態です：（1）さまざまなナトリウム、アルドステロン低または不足;（2）より一般的非ナトリウム型、毛深い、男性的、低血圧および色素沈着が一般的です。

17α-ヒドロキシラーゼ欠損症は、女性患者で最も一般的に見られ、コルチゾールのレベルが低い成人期まで、ACTHの代償性上昇が見られます。 原発性無月経、性的に素朴で、男性の偽半陰陽はほとんどありません。 塩コルチコステロイドの過剰な分泌は、主に11-デオキシコルチコステロンの増加により高血圧を引き起こします。

11β-ヒドロキシラーゼ欠乏はコルチゾールおよびコルチコステロンの形成を妨げ、ACTH放出が高すぎたため、深いメラニン沈着、11-デオキシコルチコステロンの過剰分泌による高血圧、明らかな異常は生じませんでした。

皮膚病ではまれな18-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼの欠如は、アルドステロン生合成の最終段階の特定のブロックによって引き起こされます。 したがって、尿中ナトリウムがより多く失われ、脱水症および低血圧症を引き起こす患者。

思春期以降、毛様体や無月経などの男性的な症状はほとんど見られず、中年期には偶発的に男性性が発生します。

新生児生殖器は重度の尿道下裂と停留精巣を持ち、男の子は出生時にほとんど正常です。子宮の胎児に過剰なアンドロゲンがあり、明らかな異常があります。

未治療の患者は、毛むくじゃら、筋肉、無月経、および乳房の発達を発症します。 男性患者の生殖器官は異常に大きい。 過剰なアンドロゲンはゴナドトロピンの分泌を阻害し、精巣萎縮を引き起こします。 非常にまれなケースでは、test丸の副腎皮質過形成が増加し、精巣が硬化し、ほとんどの患者は思春期後に精液がありません。 副腎過形成のため、患者の身長は3〜8歳で高くなり、同年齢の子供よりもはるかに高くなります。 約9〜10歳の過剰なアンドロゲンは、骨端の早期癒合を引き起こし、成長を終了させ、成人後は患者が短くなります。 男性と女性の両方が挑発的な行動と性的欲求の増加を持ち、一部の少年では社会問題と懲戒問題が特に顕著です。

[補助検査]

尿中17-ケトステロイドのレベルは、同性の通常の年齢よりも高くなっています。 尿中のプロゲステロンレベルの早期上昇（プロゲステロンはアンドロゲンの前駆体であるため、尿中17-KSのレベルよりも感度が高い）、17-ヒドロキシプロゲステロンの血中レベルの上昇は、子供にとって最も敏感な指標です染色体チェックは正常です。 X線検査では、骨の年齢が早くなります。 外側尿道膀胱造影は、膣、尿道、膀胱を示します。 高度に過形成した副腎は、CTスキャンで見ることができます。 尿道は、尿道の後壁に開いている膣を見ることができ、また、膣に入って子宮を見ることができます。

鑑別診断

外部性器の発達に影響を及ぼす多くの先天性奇形は、以下を含む副腎症候群に似ています：（1）重度の尿道下裂および停留精巣;（2）副腎以外の女性の偽半陰陽（妊娠中の過剰なアンドロゲン使用による）またはプロゲステロン）。 （3）男性の偽半陰陽、（4）真の半陰陽、これらの子供はホルモン異常、骨年齢および成熟度よりも先を行っていません。

尿道下裂：尿道の腹側の尿道異所性開口部は尿道下裂と呼ばれます。 尿道下裂の開口部は、会陰から陰茎頭までのどこでも起こります。 外部尿道の遠位端、尿道および周囲の組織は未発達であり、繊維コードの形成には陰茎が関与し、陰茎は腹側に曲がります。 先天性陰茎湾曲はすべて尿道下裂のわけではありませんが、尿道下裂は異なる程度の陰茎湾曲を持っています。

停留精巣：発達すると、精巣は後腹膜の腰椎から下降し始め、胎児の終わりに陰嚢に落ちますが、衰退中に妨げられると停留精巣が形成されます。 結果は、停留精巣を発症する可能性は1-7％であり、そのうちの片側停留精巣患者は両側停留精巣患者より多く、特に右停留精巣がより一般的であり、停留精巣の25％が腹腔内にあり、70％が滞在していることを示しています径部では、約5％が陰嚢または他の部分の上に留まります。

このサイトの資料は、一般的な情報提供を目的としたものであり、医学的アドバイス、推定診断、または推奨治療法を構成するものではありません。