高シュウ酸尿症

はじめに 原発性高シュウ酸尿症は、肝臓のアラニン-グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼの不足によって引き起こされる常染色体劣性疾患であり、シュウ酸の過剰産生、高シュウ酸尿症の臨床症状および再発尿をもたらします。道路の石。 腎移植後の患者のシュウ酸代謝障害のため、再発率は非常に高いため、原発性高シュウ酸尿症の患者は腎臓移植に適さないと考えられています。最近、肝臓および腎臓移植がより良い結果を達成できることがわかりました。

原因

この病気は、肝臓にアラニン-グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼが不足しているために発生し、シュウ酸が過剰に産生されます。 正常な人の尿中シュウ酸塩の最大排出量は1日あたり約40〜50 mgで、その主な発生源は内因性であり、約40％はグリシンの代謝から発生します。 グリシンは、アミノ基転移によってグリオキシル酸に変換されます。 グリオキシル酸のさらなる代謝のためのいくつかの経路があり、そのうちの1つはシュウ酸への酸化であり、シュウ酸塩はその最終代謝物であり、後者は尿により排泄される。

ヒドロキシ酢酸尿症としても知られる1I型高シュウ酸尿症は、グリオキシレート代謝の欠陥によって引き起こされます。 患者はα-ケトグルタル酸を欠いています。グリオキシルアルデヒド酵素はグリオキシル酸の異化を妨げ、体内に蓄積します。シュウ酸とトランス酢酸の形成が増加し、シュウ酸、トランス酢酸、およびグリオキシル酸の尿中への排泄が増加します。毎日の尿シュウ酸塩排出量は一般に60mgを超え、一部の患者は150-650mgに達することがあります。

2型II高シュウ酸尿症、別名L-グリセリン酸尿症は、D-グリセリン酸デヒドロゲナーゼの欠如により、D-グリセリン酸のベータヒドロキシピルビン酸への変換を阻害します。 L-グリセリン酸のために尿から排出されます。 さらに、D-グリセリン酸デヒドロゲナーゼはグリオキシル酸レダクターゼと同じ酵素である可能性があり、したがってグリオキシル酸のグリコール酸への還元がブロックされ、シュウ酸の形成と排泄が促進されます。

確認する

関連検査

尿路系CT検査

したがって、シュウ酸が高い患者は臨床的に検査する必要があります。

まず、身体検査

病歴を取ることは私たちに第一印象と啓示を与え、また病気の性質の概念へと私たちを導きます。

第二に、検査室検査

臨床検査は、客観的な資料と健康診断に基づいて要約および分析されなければならず、いくつかの可能な診断が提案され、その後、診断を確認するためにさらなる検査が実行されます。 など：尿ルーチン、腎機能検査など

鑑別診断

識別：

腸の高シュウ酸尿症：シュウ酸と脂肪の摂取を制限し、クエン酸カリウムを補充すると、尿のpHとナイアシンが大幅に増加します。 一方では、結晶化によって形成される阻害物質として、他方では、腸管内のシュウ酸と結合して腸管の吸収を防ぎ、それによって尿酸排泄を減らす。 水酸化マグネシウムまたは酸化マグネシウムを使用できます。 コレスチラミンは腸の吸収不良を修正できますが、シュウ酸の吸収を阻害し続けません。

男性と女性の発生率の比は約1.3：1で、患者の約12％が1歳前に症状を発症しました。 65％は5歳以前に病気でした。 この病気の主な症状は、腎結石、腎カルシウム沈着、腎外カルシウム沈着です。 患者には腎coli痛および血尿が再発し、しばしば腎lone腎炎および水腎症を伴う。 腎外組織のカルシウム沈着は、主に心臓、男性の生殖器官、骨に発生します。 シュウ酸カルシウムの結晶は、血管壁に定着します。 病気は急速に進行し、尿毒症は徐々に進行しますが、この時点で二次性副甲状腺機能亢進症を組み合わせることができます。 乳児で死亡した乳児は20歳以前に死亡し、成人患者の予後は比較的良好でした。

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