原発性全身性アミロイドーシス

原発性全身性アミロイドーシスの紹介 ルバルシュ・ピック病としても知られる原発性全身性アミロイドーシスは、心臓、肝臓、腎臓、胃腸管、および皮膚を含む間質組織におけるアミロイドタンパク質の沈着です。全身損傷。 基礎知識 病気の割合：低い発生率、約0.005％ 罹患しやすい集団：平均発症年齢は60歳以上 感染モード：非感染性 合併症：急性心不全、タンパク尿、便中の血液、多発性骨髄腫

原発性全身性アミロイドーシス

（1）病気の原因

病因は不明であり、免疫因子を含むさまざまな刺激が形質細胞の増殖を引き起こし、形質細胞の悪性腫瘍は重要な病因である分子遺伝学的研究により、一部の症例は異常な体細胞超変異に関連していることが証明されています。

（2）病因

アミロイドタンパク質は、アミロイド軽鎖（AL）タンパク質と呼ばれる変性免疫グロブリン軽鎖に由来します。これは、軽鎖の断片またはすべてである場合があります。また、ベンスジョーンズタンパク質は、典型的な多発性骨髄腫または良性である場合もありますモノクローナル免疫グロブリン疾患は、貪食性リ​​ソソームによって不完全に消化され、細胞外にムコ多糖類と結合して不溶性アミロイドタンパク質を沈殿させ、疾患の原因となる、過剰量のモノクローナル軽鎖を産生します。全身性アミロイドーシスの患者のほとんどは、血清および尿中にALタンパク質を有しており、形質細胞悪液質はパラプロテイン血症であることを示唆しています。

原発性全身性アミロイドーシス予防

この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。

原発性全身性アミロイド合併症 合併症急性心不全タンパク質尿と血性多発性骨髄腫

骨格筋、背中の痛み、心臓、腎臓の関与、心不全、タンパク尿、腎不全に関与し、一部の患者は便中に血尿または血液があり、患者の約20％が最終的に多発性骨髄腫を発症します。

原発性全身性アミロイドーシス症状一般的な 症状丘疹粘膜損傷結節出血傾向プラークジストロフィー骨痛タンパク質尿血液嚥下障害

両方の性が影響を受ける可能性があり、発症の平均年齢は60歳以上であり、初期の特定の症状は手根管症候群、皮膚粘膜損傷、肝腫大および巨大舌であり、患者の12％から40％は舌の増加により巨大な舌を見ることができる、2側面にホタテ、滑らかな舌の表面、乾燥したまたはろう状の丘疹、結節、プラーク、水疱、裂傷、潰瘍および出血、痛みを伴う嚥下障害、軽度の外傷または自然発症後の初期の皮膚症状がある場合があります欠陥、斑状出血、紫斑病は、まぶた、鼻唇溝、首、脇の下、臍、外性器、口腔などのしわのくぼみに発生します。丘疹、結節、およびプラークは通常の皮膚の色、a色または黄色であり、出血傾向を伴うことが多くあります。発生部位は紫斑病の損傷に類似しています。存在しますが、顔にライオンのような外観があり、顔、手と足に強皮症のような損傷があり、まぶた、唇、耳介の粘液浮腫があり、大きな塊になりますダメージ 輪状のプラーク状の脱毛症または全身脱毛症;出血および角化症および遅発性ポルフィリン症のような損傷を伴う手のひらの浸潤;脆弱性、爪の欠如、縞模様のような様々なジストロフィー変化、扁平苔癬様の損傷および皮膚粘膜の出血性または天疱瘡様の損傷。骨格筋の背中の痛みを含みます;心臓、腎臓の関与、心不全、タンパク尿および腎不全、一部の患者は吐血または便中の血液の場合、患者の約20％が最終的に多発性骨髄腫を発症し、骨痛などの症状があります。この病気の予後は不良です。平均生存期間は骨髄腫がない場合は13ヶ月、骨髄腫患者は5ヶ月です。

原発性全身性アミロイドーシス

血漿γ-グロブリンが上昇し、尿ベンス-ジョーンズタンパク質が陽性であり、骨髄穿刺で形質細胞の増殖が見られます。

病理組織学：皮膚病変に淡赤色の無定形のひびの入ったアミロイド塊があります。丘疹病変のアミロイドタンパク質は、表皮変異の軽微または消失を伴う真皮乳頭に沈着します;プラークまたは結節病変アミロイドタンパク質塊は、血管壁、毛包皮脂腺ユニット、垂直毛筋、汗腺、および脂肪細胞を含む真皮網状層および皮下脂肪層に広く沈着し、特徴的である「アミロイドリング」、ジストロフィー損傷爪のしわと爪床のアミロイド沈着、一般に明らかな炎症性細胞浸潤はなく、原発性全身性アミロイドーシスの皮膚生検の陽性率は前腕で約50％であり、腹部皮膚の生検は脂肪層の深部にあります。直腸粘膜および粘膜下組織の生検におけるアミロイドの陽性率は60％です。全身の細動脈、細静脈、舌、心筋、平滑筋、および骨格筋はすべてアミロイド沈着を持っている可能性があります。壁が関与している場合、実質的な損傷が発生する可能性があります。

原発性全身性アミロイドーシスの診断

この疾患の主な診断は、臨床症状および組織病理学的検査、複数のシステム損傷を伴う特徴的な出血性発疹、特に原因不明の心臓病変および肝腫大であり、タンパク尿は疾患、皮膚および罹患組織の病理学的検査を考慮すべきである診断を確認するには、アミロイド凝集体の沈着、特殊な組織染色、骨X線フィルム、骨髄検査、尿Bence-Jonesタンパク質測定などが役立ちます。

粘液性浮腫、リポタンパク症などの疾患の特定に注意を払う必要があるため、結節は結節から除外する必要があります。

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