原発性高リポタンパク血症および黄色腫過形成

原発性高リポタンパク血症と黄色腫の概要 血中脂質は脂溶性であるため、タンパク質と結合して水溶性の複合体を形成し、全身で機能する必要があります。充血の表現型は高リポタンパク血症であり、黄色腫は、真皮の腱に脂質を含む組織細胞とマクロファージが蓄積することにより形成される黄色、オレンジ黄色、または赤褐色です。丘疹、結節またはプラーク、全身性脂質代謝障害および他の全身性異常を伴う患者、および黄色腫症として知られる一連の臨床症状。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染様式：接触の広がり 合併症：心筋梗塞尿崩症

原発性高リポタンパク血症と黄色腫の原因

（1）病気の原因

異常なリポタンパク質代謝のため、血漿中の1つまたはいくつかのリポタンパク質レベルは上昇しますが、他の全身性疾患に続発するいくつかを除き、そのほとんどは遺伝的欠陥（または環境との相互作用）、リポタンパク質代謝は、年齢や体内のさまざまなホルモンにも影響されます。年齢が上がると、低密度リポタンパク質受容体の活性が低下し、低密度リポタンパク質の分解が減少し、胆汁の合成が減少し、肝臓でのコレステロールの合成が増加します。エストロゲンレベルが低下し、リパーゼ活性と低密度リポタンパク質受容体活性が徐々に低下し、高脂血症が発生します。

黄色腫は一般に2つのカテゴリーに分類されます：高リポタンパク血症黄色腫と非高リポタンパク血症黄色腫高リポタンパク血症の病因は、一次および二次、一次原因に分けることができます。原因不明、主に家族性、脂質およびリポタンパク質代謝の先天性欠損のため、リポタンパク質リパーゼの遺伝的活性またはリポタンパク質分解に影響する活性の低下に関連している可能性があり、非家族性はいくつかの環境要因です特定のメカニズムを介した食事栄養や薬物など、アテローム性動脈硬化、甲状腺機能低下症、糖尿病、粘液性浮腫、ネフローゼ症候群、膵炎、肝胆道疾患、痛風およびその他の疾患でも二次的に見られますエストロゲン療法、アルコール依存症、肥満など、通常のリポタンパク血症黄色腫を含む非高リポタンパク血症黄色腫およびその他のまれな先天性脂質代謝疾患によって引き起こされる可能性があり、黄色腫瘍には以下の要因があります：

1ほとんどの場合、血漿リポタンパク質が増加し、

2異常な血管壁透過性、

3血清リポタンパク質が血管壁に浸透し、血管の周囲に結合組織を沈着させます。

4外膜細胞は、リポタンパク質、マクロファージ凝集を摂取して処理し、リポタンパク質の滲出後、これらの細胞は液胞泡沫細胞に変換され、血清リポタンパク質は泡沫細胞で代謝され、泡沫細胞は一貫して対応する細胞を含むリソソーム酵素構造、新たに発生した黄色腫は、血中とほぼ同じリポタンパク質プロファイルを持ち、その後にコレステロールエステル、コレステロール、リン脂質が蓄積し、一部の高リポタンパク質黄色腫は可逆的です。

血中脂質の特性に応じて、世界保健機関は原発性家族性高リポタンパク血症を5つのタイプに分類し、その病因はタイプI：高キロミクロン血症、リポプロテイナーゼ欠損症、タイプIIa：高βリポタンパク質血症です血液;タイプIIb：高ベータリポタンパク血症および高プレベータリポタンパク血症、ステロール代謝障害;タイプIII：広いベータ病、高プレベータリポタンパク血症および高キロミクロン血症、リポタンパク質代謝障害;タイプIV：高プレベータリポタンパク質血症、グルコース代謝障害、アルコール依存症、痛風;タイプV：タイプIとIVの組み合わせ、異なるタイプの高リポタンパク質血症の発生率も非常に異なるその中で、タイプIIが最も一般的であり、症例数に応じた他の順序はIV、III、V、およびIです。非高リポタンパク性黄色腫は、異常な血清タンパク質または特定の細胞の異常な増殖によって引き起こされます。グロブリン血症、顆粒球およびリンパ球性白血病、組織球症など。

1. WHO分類は5つのタイプに分類され、そのうちのタイプIIは2つのサブタイプIIaおよびIIbに分類されます。

（1）I型：高乳酸、主にトリグリセリド（TG）、血中コレステロールの上昇も正常な場合があります。

（2）タイプII：高コレステロール（TC）、タイプIIaとタイプIIbに分けられます。前者は低レベルの低密度リポタンパク質を含み、血中脂質のコレステロールのみが上昇しますが、トリグリセリドは正常で、後者は血中濃度が低いです。密度リポタンパク質と超低密度リポタンパク質の両方が上昇し、コレステロールとトリグリセリドが上昇するにつれて血中脂質が測定されました。

（3）III型：家族性異常β-リポタンパク血症、カイロミクロン（CM）などのApo E含有リポタンパク質、超低密度リポタンパク質、低密度リポタンパク質およびApo E遺伝子突然変異による受容体結合障害、これらの脂質タンパク質は血液中に蓄積され、血中コレステロールとトリアシルグリセロールは著しく増加する可能性があります。

（4）IV型：低密度リポタンパク質のレベルの上昇。これは、血中トリグリセリドレベルの著しい増加を示しますが、コレステロールは正常または高レベルです。

（5）V型：血中のキロミクロンと超低密度リポタンパク質のレベルが増加し、血清トリアシルグリセロールとコレステロールのレベルも増加しましたが、トリアシルグリセロールの増加が支配的でした。

上記の分類はより複雑であり、特定の実験条件を必要とするため、単純なタイピング方法の臨床上の単純な使用、すなわち：高コレステロール血症（WHO分類IIaに相当）、高トリグリセリド血症（II、IV型に相当） ）および混合型高脂血症（WHO IIb、III、IV、Vに相当）、高脂血症による黄色腫瘍の発生率は、高脂血症によるアテローム性動脈硬化症のため、それほど高くありません発症には長い時間がかかるため、高脂血症のほとんどの患者は臨床症状や徴候を示さず、血中脂質の身体検査検査でのみ発見されます（表1）。

2.臨床分類

（1）高リポタンパク血症の臨床分類：

1原発性高脂血症：先天性LP代謝異常、疾患名、罹患率、病態生理学的特性、LP受容体、アポタンパク質（apo）または酵素欠乏、WHOによって引き起こされるすべての疾患LPの表現型とタイプが増加します（表2）。

2二次性高脂血症：後天性LPの代謝異常により引き起こされる疾患、一次表現型およびLP異常の程度は以下のとおりです。

A.高トリグリセリド血症：糖尿病、尿毒症および/または透析患者などの軽度から中程度の高TG血症;肥満、エストロゲン、アルコールまたはβアドレナリン遮断薬などの軽度の高トリグリセリド血症全身性エリテマトーデス、異常なガンマグロブリン血症、I型グリコーゲン蓄積症、脂肪異栄養症などのまれな中〜高レベルの高トリグリセリド血症。

B.混合高脂血症：甲状腺機能低下症、ネフローゼ症候群、過剰なグルココルチコイド、利尿薬など、高TGと高血症が同時に存在します。

C.高クロム血症：急性間欠性ポルフィリン尿症や神経性食欲不振など。

（2）黄色腫瘍の臨床分類

1原発性黄色腫：家族性および非家族性である様々な原発性高リポタンパク血症ですが、黄色腫の正確な病因はあまり明確ではないため、その特定の分布、発疹の形、特定の高脂血症間のリンク。

2続発性黄色腫瘍：続発性とは、胆汁性肝硬変、糖尿病、膵炎、粘液性浮腫、ネフローゼ症候群などの一部の異常な血中脂質を伴う続発性を指し、その中でも胆汁性肝硬変結節性、扁平、パルマローマを発症する可能性があります;糖尿病は扁平な発疹黄色腫瘍を有することがあります;膵炎は発疹黄色腫瘍を有することがあります;粘液性浮腫は結節性、黄undを有することがあります;ネフローゼ症候群は、、または発疹の黄色い腫瘍があります;多発性骨髄腫、ワルデンストレームマクログロブリン血症などの異常なタンパク血症は、一般化された平らな黄色の腫瘍で見られます。

3高脂血症のない黄色の腫瘍：局所組織球症による脂質の摂取による泡沫細胞の形成後に、正常な血中脂質を伴う播種性黄色腫が発生します。

（2）病因

血中脂質の特性に応じて、世界保健機関は原発性家族性高リポタンパク血症を5つのタイプに分類し、その病因はタイプI：高キロミクロン血症、リポプロテイナーゼ欠損症、タイプIIa：高βリポタンパク質血症です血液;タイプIIb：高ベータリポタンパク血症および高プレベータリポタンパク血症、ステロール代謝障害;タイプIII：広いベータ病、高プレベータリポタンパク血症および高キロミクロン血症、リポタンパク質代謝障害;タイプIV：高プレベータリポタンパク質血症、グルコース代謝障害、アルコール依存症、痛風;タイプV：タイプIとIVの組み合わせ、異なるタイプの高リポタンパク質血症の発生率も非常に異なるその中で、タイプIIが最も一般的であり、症例数に応じた他の順序はIV、III、V、およびIです。非高リポタンパク性黄色腫は、異常な血清タンパク質または特定の細胞の異常な増殖によって引き起こされます。グロブリン血症、顆粒球およびリンパ球性白血病、組織球症など。

1.異常なリポタンパク質代謝による高リポタンパク質血症の病因は、他の全身性疾患に続発するいくつかを除いて、高リポタンパク質血症と呼ばれる血漿中の1つまたはいくつかのリポタンパク質のレベルの上昇をもたらします。ほとんどは、主に高コレステロール血症および高トリグリセリド血症と臨床的によく見られる原発性高脂血症と呼ばれる遺伝的欠陥（または環境との相互作用）、またはこれら2つの混合物によって引き起こされます。理由は、食事中の脂肪やカロリーの過剰摂取に関係しています。リポタンパク質の代謝は、年齢や体内のさまざまなホルモンの影響も受けます。年齢が上がると、低密度リポタンパク質受容体の活性が低下し、低密度リポタンパク質の分解が減少します。胆汁合成の減少、肝内合成コレステロールの増加、エストロゲンレベルの低下による閉経後の女性、リパーゼ活性および低密度リポタンパク質受容体活性の低下、高脂血症。

この病気は脂質代謝と密接な関係があります。正常な血漿の主な血中脂質は、コレステロール、トリアシルグリセロール（トリアシルグリセロール）、リン脂質および少量の遊離脂肪酸です。血漿脂質濃度が正常な上限を超えると、高脂血症と呼ばれます。血漿リポタンパク質が正常な上限を超えると、高リポタンパク質血症と呼ばれます。脂質のほとんどは血漿タンパク質と結合して全身を流れるため、超遠心分離と電気泳動によると、高脂質血症は高リポタンパク質血症に反映されることがよくあります。血漿リポタンパク質は4つのカテゴリーに分類されます：

1高​​密度リポタンパク質（HDL）、アルファリポタンパク質、

2低密度リポタンパク質（LDL）、ベータリポタンパク質、

3極低密度リポタンパク質（VLDL）、プレベータリポタンパク質、

4キロミクロン（CM）、いくつかの病理学的症例では、中密度リポタンパク質（IDL）、すなわち8種類の幅広いリポタンパク質。

CMには主に外因性トリアシルグリセロール（トリアシルグリセロール）が含まれています。含有量を増やすと、血漿の外観が濁ります。4℃の冷蔵庫に一晩入れると、クリーム色の蓋に浮かびます。VLDLには内因性トリアシルグリセロール（トリアシルグリセロール）が含まれます。 60％を占め、血漿の増加は均一な濁度を引き起こす可能性がありますが、浮遊カバーではなく、LDLは主に内因性コレステロールを含み、含有量の増加は血漿濁度を引き起こしません、HDLは主にタンパク質を含み、その後コレステロールとリン脂質、通常のヒト血漿リポタンパク質を含みます分類とその化学組成（表3）、リポタンパク質代謝で最も重要な酵素はリポタンパク質リパーゼであり、合成にはインスリンが必要です。そのため、糖尿病患者では酵素が不足している可能性があり、状態が制御されていない場合は高トリグリセリド（トリアシルグリセロール）が発生する可能性があります。 ）、VLDLおよびLDLはアテローム性リポタンパク質と呼ばれ、そのレベルは冠状動脈性心疾患と密接に関連しています。HDLは抗アテローム性動脈硬化性リポタンパク質、高リポタンパク血症患者のHDLです。内容はしばしば低いです。

2.黄色腫の病因黄色腫と黄色腫の範囲は非常に広く、その病因は複雑であり、以下のように要約できます。

（1）高リポタンパク血症黄色腫：高リポタンパク血症患者の血漿脂質の1つ以上の成分の含有量は、通常の上限を超えており、これらの増加した脂質は主にコレステロールとトリアシルグリセロール（3電子顕微鏡検査および放射性核種追跡により、血漿リポタンパク質が血管内皮細胞に浸透し、リポタンパク質の脂質がキサントマティック損傷を伴う細胞に蓄積することが証明されています。血漿中の過剰なリポタンパク質によって運ばれる脂質と黄色腫の豊富な脂質の間には正の相関があります。

高リポタンパク血症は、WHO分類基準に従って5つのタイプに分類できますが、II型は依然として2つのサブタイプIIaおよびIIbに分類できます。各タイプの高リポタンパク血症の主な生化学的特性を表4に示します。

高リポタンパク血症の原因は、2つの主要なカテゴリーに分けられます：原発性および続発性。リポタンパク質リパーゼには、リポタンパク質の分解に影響を与える遺伝的欠陥または活性があります;非家族性要因は、食事、栄養、薬物などの特定の環境要因によって未知のメカニズムを介して引き起こされ、二次疾患は多くの疾患で見られます。コントロール不良の糖尿病、甲状腺機能低下症および粘液性浮腫、ネフローゼ症候群、肝内および肝外胆管閉塞、膵炎、痛風などが原因であることが多く、エストロゲン療法、アルコール依存症、肥満なども原因です。したがって、それは症候性高リポタンパク血症とも呼ばれ、過剰な脂質輸送と転移性沈着を引き起こす全身性疾患によって引き起こされます。

（2）正常リポタンパク血症黄色腫正常リポタンパク血症黄色腫は、異常な血清タンパク質または特定の細胞の異常な増殖によって引き起こされる可能性があります。

1血清タンパク質異常：多発性骨髄腫、クリオグロブリン血症、マクログロブリン血症、高ガンマグロブリン血症、リンパ腫、白血病などの異常なタンパク質血症（パラプロテイン血症）のある患者では、しばしば血中脂質が正常です異常な血清タンパク質による血漿脂質の局所沈着は、黄色腫の形成に関連している可能性のある異常なタンパク質血症の患者の抗リポタンパク質抗体を検出することもわかっています。

2つの組織細胞異常：原発性組織球増加症のグループでは、黄色腫損傷の形成につながる二次脂質浸潤を伴う組織細胞の増殖により、患者の血中脂質は組織学的に正常であることが多い泡沫細胞は、若年性黄色肉芽腫、全身性発疹組織球腫、線維性血管腫（図1）、および多中心性網状細胞過形成などの他のマクロファージの多形性浸潤と混合されます。

3 Langangers細胞組織球増加症：これは、以前は組織球増加症Xとして知られていた単核マクロファージや樹状細胞を含む非炎症性増殖性疾患のグループで、急性播種型（レターサイン病）を含みます）、慢性進行性（ハンドシュラー-クリスチャン病）および良性限局性（骨好酸球性肉芽腫）に見られる黄​​色の腫瘍病変。

（3）先天性脂質代謝疾患：胆汁酸合成欠乏症などのまれな脳性麻痺黄色腫症;家族性αリポタンパク質欠乏症に起因するタンジール病、フィトステロールの腸管吸収異常ストレプトコル血症;びまん性体血管角化腫（ファブリー病）、スフィンゴミエリナーゼ症（ニーマンピック病）、セラミド欠乏症（ファベール脂肪肉芽腫）などの一部のホスホリパーゼ欠損リソソーム脂質蓄積症腫瘍病変、セレブロシド蓄積症（Gössie病）およびグリコーゲン蓄積症（von Gierke病）I型およびその他の黄色の腫瘍病変。

（4）その他の要因：物理的刺激または外傷など、ウサギでの実験的局所的鼓動は黄色腫の損傷を誘発する可能性があります。黄色腫は肘伸展でより一般的であり、局所組織細胞増殖、リンパ浮腫の繰り返し刺激に関連することが証明されていますリンパ管炎またはリンパ管閉塞によって引き起こされる、リンパ液中のリポタンパク質は細胞外空間に蓄積し、組織細胞の食作用によって形成されます臨床的に、黄色腫はまぶたに発生し、そこにリンパ浮腫があります。頻繁な瞬き運動刺激などの局所解剖学的要因が関連しています。

原発性高リポタンパク血症と黄色腫の予防

人口予防

（1）より広範な疫学的調査または疾患スクリーニングの実施：高脂血症と冠状動脈性心臓病の因果関係に関する研究は徐々に明らかになっていますが、中国の主要都市、特に北京と上海はさまざまな集団を対象としています。血中脂質を調査し、地域のさまざまな人々に代わって高脂血症の検出率が発表されました。回答者の年齢層は新生児と同じくらい小さく、高齢者は100歳以上でしたが、全国的には高くありませんでした。脂肪血症の調査報告は、中国の先天性および遺伝性高脂血症の発生率のデータに欠けています。後者の調査は、患者の出生前に予防作業を開始し、出生前および出生後ケアの目的を達成できます。

（2）健康に関する宣伝と教育を実施する：通常の体重の維持、適切な身体活動を確保するための運動の実施、バランスの取れた食事の摂取など。

（3）影響を受けやすい集団の衛生管理：年配の男性メンタルワーカーまたは閉経期の女性に対する定期的な血中脂質のフォローアップなど。

2.個人予防

（1）一次予防：

1血中脂質の調査と定期的な健康診断を積極的に受け入れます：特に中高年の男性、閉経後の女性、高脂血症の健康な人、冠状動脈性心臓病、脳血管疾患の家族歴、様々な黄色の腫瘍患者、過体重または肥満。

2上記のグループは、適切な運動に積極的に参加する、高カロリー、高脂肪食を避ける、科学的な体重減少など、セルフケアに注意を払う必要があります。

3積極的な治療は、糖尿病、甲状腺機能低下症、ネフローゼ症候群などの高脂血症の一次疾患を引き起こす可能性があります。

（2）二次予防：

1食事療法：すべての患者は食事療法で治療する必要があり、ほとんどの患者は軽度から中度の高脂血症、食事療法後、血漿リポタンパク質レベルをより良く制御でき、重度の高脂血症患者と月経1か月間食事療法を受けている効果のない患者は、食事療法と薬物療法で治療する必要があります。

2カロリーの制限：カロリー摂取量が身体活動と基礎代謝の必要量を超えると、肝臓でのVLDLの合成と分泌が促進されます。したがって、内因性高脂血症を治療する場合は、食事の総カロリー比を下げて食品を変更します。一般に、血清VLDL-トリアシルグリセロール（VLDL-TG）レベルは肥満と正の相関がありますが、多くの肥満者は正常な血中脂質を持っていますが、高トリグリセリド血症のほとんどの患者は肥満、肥満を持っています高トリグリセリド血症は、年長の小児または成人発症患者によくみられ、すべて脂肪細胞肥大および相対的なインスリン抵抗性があります。肥満患者の体重が減ると、血漿VLDLは大幅に減少し、低レベルで安定します。上記において、肝臓でのVLDLの産生および分泌が減少した後、VLDLにより産生されるLDLも減少し、実際、集団におけるLDLのレベルは肥満の程度とわずかに正の相関がある。

3脂肪摂取量の制限：原発性高炭酸ガス血症の患者の体脂肪分解の欠陥により、飽和脂肪および過剰な不飽和脂肪の摂取を厳密に制限する必要があります。同様に、混合高脂血症の患者には膵炎があります前兆の場合、脂肪の摂取をすぐに制限する必要があり、TGのレベル（CMによって生成される）を急速に減らすことができます。

低脂肪食は、血清Chの低下に大きな効果があります。飽和脂肪の摂取量が総カロリー摂取量の8％に制限されている場合、血清Chレベルは15％〜20％減少します。飽和脂肪を飽和脂肪に置き換えた後、LDL-Cレベルは低下しますが、大量の不飽和脂肪を食べることは安全です。大量の不飽和遊離脂肪酸（FFA）を食べるとHDLレベルが低下し、肥満患者が不飽和脂肪を増やすことは明らかではありません。摂取は胆石症を引き起こす可能性があります。

4制限Ch摂取：食品のCh含有量は血清Chレベルに影響しますが、各人の反応は異なります。正常な人が200 mg / d未満に用量を制限すると、血漿Chレベルは10％から15％低下し、過剰摂取になります。 Chは血清Chを増加させる可能性があり、肝臓のCh含有量のフィードバック阻害が理想的ではないことを示します。Chの摂取は血清LDLを増加させますが、一部の人はCh摂取を増加し、血清LDLはほとんど増加しません。組織内のChの貯蔵量が増加するため、Chの過剰摂取はHDL-C産生を増加させる可能性がありますこのリポタンパク質はChが豊富なHDL複合体であり、コレステロールに富むVLDLであるapo Eを含みます。それも増加し、このVLDLは電気泳動のβバンドにとどまります。食物のβバンドに含まれるChと飽和脂肪は血清Chを増加させ、それらの間に相互依存性はありません。食物中の飽和脂肪の減少はVLDL、血清の産生を減少させる可能性がありますTGレベルが低下しました。

5炭水化物の役割：炭水化物の摂取が脂質代謝に及ぼす影響は通常の人とは大きく異なり、高炭水化物の摂取後、血清TGレベルは約10時間低下します。高TG血は48〜72時間以内に発生し、血清TGは1〜5週間以内にピークに達します。また、基礎TGレベルが高い人やカロリー摂取量が多い人はより活発ですが、摂取を続けると高炭水化物食品は1〜8か月間、ほとんどの人の血清TGが基礎レベルに低下し、少数の人だけが高TGを持続し、内因性および混合型高脂血症の患者は同様の反応を示します。したがって、高脂血症は炭水化物反応に特に敏感ではなく、内因性および混合高脂血症の患者のみが過剰なカロリー摂取に非常に敏感です。増加しましたが、増加はわずかです。

6アルコール摂取について：アルコールは肝臓でVLDLの合成を刺激するため、飲酒後に血清TGが上昇します。内因性高トリグリセリド血症の患者の中には、飲酒後に特に高いTGを示すものがあります。長期的な飲酒はコレステロール合成を増加させ、胆汁酸への変換速度が低下するため、血清コレステロールが上昇します。人口調査によると、HDL-Cのレベルは1日あたり約60ml飲むと増加しますが、誰もがそうではありません。反応の種類。

7他の食物：食物繊維の血漿脂質への影響は明確ではありませんカルシウム、マグネシウム、微量元素、ビタミンE、C、Bの影響も不明であり、コーヒーとショ糖は血清脂質レベルにほとんど影響しません。

8つの標準レシピ：食事調整は、さまざまな高リポタンパク血症の治療に非常に重要です。一部の患者は食事調整によってのみ治療上の役割を果たすことができますが、さまざまなタイプの患者には独自の特性がありますが、標準的な食事は高リポタンパク血症のさまざまな患者に適用できる標準レシピの主な要件は次のとおりです。

1は、希望するレベルまで重量を減らし、このレベルを維持できます。

2脂肪摂取量を減らし、飽和脂肪摂取量は総カロリー摂取量の8％未満でなければなりません。

3Ch摂取量<250mg / d。

4必要なタンパク質摂取量と上記の脂肪摂取量に加えて、炭水化物で残りのカロリーを補います。

高TGの5人は、アルコールを飲むことを禁じられるべきです。

血清VLDLとIDLが高い人は、カロリーを制限して体重を減らす必要があります成人の体重減少治療は、カロリー摂取量を3.5-5.0 MJ / d（800-1200 kcal / d）に制御することです。

家族性高カリウム血症の患者の体重はほとんど正常範囲内にあり、肥満の場合、体重が減った後に血中Chがわずかに減少する場合がありますが、異なる患者の効果は同じではありません。低飽和脂肪食は、血清Chを約10％しか減らすことができず、血清Chレベルが高くなるほど、効果が悪くなり、すべての高脂血症の患者は、減量後、標準食を守るべきです。高炭酸ガス血症（LPL欠乏症または補因子apo-C-II欠乏症）の患者は、脂肪を10-20 g / dに制限する必要があります。そのうち少なくとも5 gは、必須脂肪酸が豊富なベニバナ油などの植物油です。ビタミンを補給する必要があります。

高脂血症の多くは、不適切な食事によって引き起こされるか、糖尿病、甲状腺機能低下症、および他の疾患に続発するため、早期に服用すれば予防できます。

A.食事療法：制御された食事療法はこの病気の治療のための基本的な手段です。高カイロミクロン血症（I、V）の患者では、一般に低脂肪食のみが必要です; Vタイプは炭水化物とコレステロールを制限し、栄養を確保するためのタンパク質;内因性高トリグリセリド（トリアシルグリセロール）患者（III、IV、V）、主に総カロリーと砂糖を制限する;高コレステロール血症（IIa、IIb）、低コレステロール、低飽和脂肪酸の食事を使用する必要があり、リノール酸などの不飽和脂肪酸を追加する必要があります。

B.薬物治療：食事療法を制御することはできません。主にトリアシルグリセロール（トリアシルグリセロール）およびその誘導体のクロフィブラートを減らすために、VLDLクリアランスの強化を含む脂質低下薬で治療する必要があります。コレスチラミン（コレスチラミン）と脂質低下樹脂No. 2、No。3;主にVLDLとLDLの合成を阻害し、同時にトリアシルグリセロール（トリアシルグリセロール）とコレステロールのナイアシンを減少させます。フェノフィブラートなどの多くの新しい脂質低下薬、およびAlisma、Polygonum cuspidatum、オオアザミ、Shouwu、Hawthorn、Tea Tree、Mulberry、Mao Dongqing、Cassiaなどの血中脂質を低下させるいくつかの漢方薬ブカオ（プロブコール）、0.5g、2回/日、朝と夕食後、6週間から2年間、黄cholと高コレステロール血症の有無にかかわらず黄undの両方に効果的です。

C.局所治療：黄undや黄undなどの局所的な損傷。美しさや機能に影響を与える場合、主にトリクロロ酢酸スポッティング、液体窒素凍結療法、二酸化炭素レーザー、外科的切除などの局所治療で治療されます。 。

原発性高リポタンパク血症と黄色腫の合併症 合併症、心筋梗塞、尿崩症

家族性過リン酸塩

動脈硬化症の男性ヘテロ接合体患者は、心筋梗塞、LPL欠乏またはアポCII欠乏が肝脾腫に関連している可能性があり、家族性高血糖は膵炎に合併している可能性があります;網膜脂血症（眼底）色はケチャップです）。

2.重度の高リポタンパク血症II型

多くの場合、冠動脈疾患およびその他の心血管疾患または続発性高リポタンパク血症を伴います。

3.発疹性黄色腫

ほとんど例外なく、高カイロミクロン血症、すなわち高リポタンパク血症I型およびV型、ならびにIII型または続発性高リポタンパク血症で発生します。

4.播種性黄色腫

約3分の1の患者は、視床下部-脳下垂体の損傷のために一時的または軽度の尿崩症を患っています。

原発性高リポタンパク血症と黄色腫過形成の 症状 一般的な 症状腹痛肝脾腫血管新生異常脂質血症異常黄undアテローム硬化性結節体重減少耳下腺腫脹胸痛

1.さまざまなタイプの高脂血症の特定

（1）先天性高脂血症：

1家族性高白血病：

A.若年男性におけるCHDの早期出現とこの疾患に見られる高重症度がこの疾患の主な臨床所見です。最初の心筋梗塞が発生した年齢である動脈硬化の男性ヘテロ接合患者は41歳、女性患者追加の危険因子がない場合、生活にアテローム性動脈硬化はない可能性があり、末梢血管疾患および脳血管疾患の発生率の同様の増加はありません。

B.腱に付着した脂質である腱黄色腫は、この疾患の最も診断的な徴候であり、通常、両側のアキレス腱と手の伸筋腱に不規則な結節がありますが、発生する可能性があります。腱の拡散については、一般的な肥厚。

2つの異常なβ-LP：

A.この疾患は、動脈硬化の初期、扁平または結節性黄色腫患者、および定期的な身体検査で発見された高脂血症患者に見られます。

B.男性の高脂血症は30〜40歳後に発生し、女性は閉経後に現れます。

C.apo Eの異常は、出生時に測定できます。

D.手のひら、結節性または結節性の発疹黄色腫瘍に分布する主に手のひらに、黄色の腫瘍が後に現れる。

E.男性の動脈硬化の臨床症状は、50歳前後に現れます。末梢血管病変が一般的であり、CHDの発生率も増加します。閉経周辺末梢血管病変およびCHDは、非臨床患者よりも速くなります。

3LPL欠陥またはapo CII欠陥：

A.脂肪が不足しているのは乳児期であり、子供が成長するにつれて、高脂肪食（全脂肪乳製品など）を避けることを徐々に学びます。

B.腹痛（膵炎を伴うことが多い）は、高CM、TGで発生します。

C.発疹性黄色腫は、肘、膝、股関節などの伸筋の表面に分布しており、慢性的な高炭酸ガス血症の診断に役立ちます。CMレベルが正常に低下すると、黄色い発疹が消えます。

D.肝脾腫。ただし、脂肪が少ない食事、肝臓、脾臓などの肝臓や脾臓に脂質が充満した泡沫細胞が急速に収縮するため、後者はまれです。

4家族性高トリグリセリド血症：臨床症状：臨床所見のない大部分は、主に身体検査によるものであり、場合によっては高TG関連疾患の発症、CHD、肥満、糖尿病に対する感受性による黄色の腫瘍は特異的ではなく、血漿TG≥22.58ミリモル/ L（2000 mg / dl）のようなものであり、その後に顕著なCMemiaとそれに関連するCMと呼ばれる徴候および症状のグループが続きます。キロミクロン血症症候群（CMS）：腹痛および/または膵炎、さらには胸痛、ほぼ記憶喪失、手根管症候群に類似した末梢感覚異常（capaltunnel症候群）、脂肪血症-脂肪血症網膜眼底の血管の色はケチャップの色、肝臓の大（普通）、脾腫（まれ）および血液TG <22.58mmol / L（2000mg / dl）などの発疹の黄色の腫瘍であり、上記のパフォーマンスは排除されます。

5家族性混合高脂血症：臨床症状：男性は初期にCHDを示し、心筋梗塞の平均年齢は40歳でした。喫煙は「臨床的心疾患」の促進に重要な役割を果たしました。この病気の患者の肥満と肥満高血圧はより一般的であり、一般的に黄色腫瘍はなく、非特異的な黄undでさえ見ることができます。

（2）二次性高脂血症の同定とメカニズム：

1高​​TGemia：

A.糖尿病：a。未治療のインスリン依存性糖尿病および非インスリン依存性糖尿病の未治療患者。脂肪組織および筋肉でのLPL活性が低く、血漿TGレベルおよびHDL- cレベル低下b。インスリン抵抗性および軽度のインスリン欠乏症の場合、高トリグリセリド血症は、脂肪組織が内因性VLDLとして肝臓で再エステル化された多数の遊離脂肪酸（FFA）を動員するためです分泌によって引き起こされます。

B.慢性尿毒症と透析：慢性尿毒症の患者の多くは、血漿VLDL、TGレベルの上昇、HDL-Cレベルの低下、血液透析と腹膜透析の維持まで持続し、上記のLP異常はLPLを介したTGクリアランスに関連しているようです。欠陥は、重要な動脈硬化、喫煙、および高血圧などの他の要因を持つ透析患者に関連しています。

C.その他：a。肥満、エストロゲンおよびアルコール消費によって引き起こされるTGレベルの増加は非常に軽度であり、通常は「異常」レベルに達しません。これは、肝臓分泌VLDLのわずかな増加による可能性があります。メカニズムは、前者がLDLレベルを上昇させ、後者がHDLレベルを低下させるメカニズムである可能性がありますc。中等度から高の高トリグリセリド血症は非常にまれであり、システムで発生する可能性があります。エリテマトーデスと異常なグロブリン血症の患者は、免疫グロブリンとLPの相互作用の結果ですd。適度に高いTGemiaは、グリコーゲン蓄積病I型、脂肪栄養などの希少疾患でのみ見られます。悪いなど。

2混合高脂血症

A.甲状腺機能低下症：LP代謝のほとんどのステップの正常な進行には甲状腺ホルモンの関与が必要であり、特にLDL受容体の維持にはサイロキシン、異化異常による甲状腺機能障害が必要であり、結果としてLDLレベルが上昇します; VLDLデブリ機能の損傷が解消され、CMが蓄積されます;最後に、低レベルのLPLにより、高TGが発生します。

B.ネフローゼ症候群：尿中のアルブミンの損失と低アルブミン血症の出現により、VLDLまたはLDLまたはその両方のレベルが増加し、上記のLPの異常は、肝脂質合成の増加とTG欠損LP異化異常に関連しています。相関、後者の欠陥は、尿中のLPL機能を維持する関連因子の喪失によって引き起こされます。

C.過剰な糖質コルチコイド：高レベルの糖質コルチコイドは、クッシング症候群および外因性ステロイド療法で見られ、しばしばVLDLおよび/またはLDLのレベルの増加を伴います。

3高ヘミア：LDLレベルの増加は、高飽和脂肪酸と高Chダイエットの人々に時々見られます。人口の大部分の高クレミアのメカニズムは、環境要因の影響下で、いわゆる「複数の遺伝因子」疾患、急性間欠性血行性ポルフィリン症、血漿LDLレベルの急性食欲不振患者の疾患の役割も高めることができます。

2.さまざまなタイプの黄色腫の識別は、黄色腫の形態、場所、数、および関連する特性によって区別され、主に臨床診療では以下の種類があります。

（1）扁平黄色腫：より一般的な、針から卵への損傷、黄色から茶色がかった黄色、平らな柔らかい斑点またはわずかに盛り上がったプラーク、まぶた、首、胴体、肘、脇の下、脇の下、太ももの内側、but部と手のひらには次のサブタイプがあり、特定の病気の特徴です：

1睑黄色腫：最も一般的な黄色腫の1つであり、特に近位腸骨稜に見られる、単一または複数の遅い発達、両側、下まぶたに広がり、眼窩周囲に黄色い輪を形成することさえあります非常に特殊で、中年の女性でより一般的であり、特に高年齢者では血漿コレステロールの上昇を示す、40歳以降の高リポタンパク血症II型の黄色腫患者の統計は25％です最近、非高脂血症黄色腫の一部の患者では少量のリポタンパク質欠乏が報告されており、一部の患者では動脈硬化のリスクが増加しています。

2ヤシ縞状黄色腫：手のひらと手のひらの表面のテクスチャに沿って分布する一種の線状の扁平黄色腫であり、非常に細かく、見過ごされがちであり、III型高リポタンパク血症の特殊な症状、異常なパフォーマンスベータリポタンパク質の増加は、肝内および肝外胆管の閉塞による二次高リポタンパク血症にも関連している可能性があります。

3つの一般的な扁平黄色腫：まれで、平らなオレンジ色または茶色がかった黄色の斑点およびプラーク、顔のまぶたを中心に対称、首の両側、上半身および上腕、一般的に高齢者に見られる、予後は良好だが、患者の半数は、多発性骨髄腫、マクログロブリン血症、リンパ腫、白血病などのさまざまな異常なタンパク血症に関連している可能性があります。高脂血症は、高脂血症ではない場合もあればそうでない場合もあり、一般化正常脂血症扁平黄色腫瘍と呼ばれます。

（2）結節性黄色腫：オレンジ色から茶色がかった黄色の初期の軟性丘疹または結節は、直径2〜3 cmのプラークに融合または拡大でき、直径8 cmの単一病変が見られます。結節性黄色腫は、損傷がゆっくりと進行し、治まりにくく、線維症の増加に伴って硬くなり、表面が半球状または裂け目があり、有茎であり、肘、膝、ナックルの延長などの延長側に発生し、股関節など、単独またはグループで、血漿コレステロールおよび（または）トリグリセリド（トリアシルグリセロール）の増加として現れる高リポタンパク血症タイプIIまたはIIIの患者は、アテローム性動脈硬化性血管疾患を見つけることができます。狭心症、心筋梗塞、末梢血管機能不全などは、二次性高リポタンパク血症に起因する甲状腺機能低下症または胆汁性肝硬変、および結節性黄色腫としばしば関連する黄色腫と関連する場合があります本質的に黄色腫は、腱、靭帯および筋膜の特定の部分に発生する結節性黄色腫で、結節は深く、滑らかで、硬く、さまざまなサイズです。アキレス腱と膝、肘と手の甲の腱も同行可能 、上腕骨転子および肘骨膜黄色腫、黄jaは、ほとんどの場合、冠動脈疾患および他の心血管疾患または続発性疾患を伴う重度の高リポタンパク血症II型などの潜在的な全身性疾患を示します高リポタンパク血症。

IV型：家族性高トリグリセリド（トリアシルグリセロール）としても知られ、家族性高リポタンパク血症と合併し、多くの場合20歳以降、主に扁平な結節性黄色腫は急速な進行を伴うことがありますアテローム性動脈硬化症と再発性膵炎、血中尿酸の増加、耐糖能異常。

3.臨床ポイント

（1）黄色の腫瘍：局所的な皮膚の隆起、黄色、オレンジ色、主に結節性、斑状丘疹、丘疹状、軟らかい質感、主に皮膚内の脂質貪食マクロファージの蓄積による（泡沫細胞によって引き起こされる黄色腫瘍は、アキレス腱、手または足の裏の腱、膝、大腿直筋、肩の三角筋腱、上腕骨と大腿四頭筋、上腕三頭筋の接合部に発生します腱、手のひらのしわ、まぶたの周り、胴体と手足の皮膚、口腔粘膜の接合部で、効果的な脂質低下治療の後、黄色の腫瘍のほとんどが徐々に消えることがあります。

（2）高脂血症の目の変化：眼底に大量の脂質の滲出が見られます。

（3）関節：関節および滑膜のマクロファージ浸潤は、急性移動性多発性関節炎、しばしば血尿の上昇を伴う高脂血症、および関節沈着における痛風性関節炎を引き起こす可能性があります。

（4）シェーグレン症候群：涙腺への脂肪の浸潤により、唾液腺は耳下腺の腫れを引き起こし、涙と唾液の分泌が減少します。

（5）アテローム性動脈硬化：全身の大動脈、中動脈、小動脈で発生する可能性があります。臨床症状は硬化の程度によって異なります。頸動脈、大脳動脈、冠動脈、四肢動脈などの大動脈、狭窄、狭窄、血栓症、脳卒中、冠状動脈性心臓病、狭心症、下肢血管炎などの臓器機能不全につながる血流の減少。

（6）糖尿病と耐糖能異常（IGT）：近年、動物実験と基礎研究により、高脂血症は臓器に脂肪沈着を引き起こし、脂肪肝などの臓器に損傷を与えて肝硬変に至ることがわかっています。膵臓への脂肪沈着は、2型糖尿病とIGTを引き起こす可能性があります。

（7）急性高ラクチン血症および重度の高トリグリセリド血症は、カイロミクロンが膵毛細血管をブロックし、局所膵壊死を引き起こすため、腹痛および再発性膵炎のエピソードを引き起こす可能性があります。消化酵素の放出により、膵臓自体が溶解および壊死します。

原発性高リポタンパク血症と黄色腫の検査

検査方法には、血清の外観、血中脂質の測定、紙の電気泳動、耐糖能検査が含まれ、検査結果によると、コレステロール、トリアシルグリセロール（トリアシルグリセロール）および高密度リポタンパク質（HDL）が基本的または日常的な血中脂質測定として使用されます。 2予備分類、必要なファッションは、免疫グロブリン、総タンパク質、アルブミンなどを決定する必要があります。

1.血中脂質プロファイルの決定

12時間以上断食すると、前夜の夕食は高脂肪食を避け、アルコールを飲みません。翌朝、血中脂質を測定するために血液を採取します。コレステロール> 6.0mmol / L（240mg / dl）;トリアシルグリセロール> 2.3mmol / L（200mg / dl）。低密度リポタンパク質> 4.0mmol / L [低密度リポタンパク質=コレステロール-（HDL +トリアシルグリセロール）（mmol / L）];高密度リポタンパク質> 0.9mmol / L、高脂血症を診断できます。

2.血清尿酸の測定

尿酸が600mmol / Lを超える場合は痛風を考慮し、血清トリアシルグリセロールが有意に上昇する場合は尿酸を増加させる必要があります。

3.その他の測定

血清尿素窒素とCrは、慢性腎不全による高脂血症の特定に役立ち、T3とT4は甲状腺機能低下症による高コレステロール血症の検出に役立ちます。

さまざまな組織病理学的タイプの黄色腫の組織病理学的所見は、主に真皮で類似しており、黄色の腫瘍細胞としても知られる食細胞性脂質組織細胞（泡沫細胞）を収集します。初期の損傷には炎症細胞が伴うことが多く、変性損傷は線維芽細胞性です。多核巨細胞（Touton細胞）の核配列で時々見られる細胞増殖、scar色またはスーダンレッドで染色された凍結切片は、泡沫細胞にコレステロールとコレステロールエステルの存在を示すことができ、電子顕微鏡検査では泡沫細胞にマクロファージがあることがわかりました形態学的特徴には、粗い表面、楕円形核およびノッチ付き核、およびほとんどのファゴリソソームが含まれます。

原発性高リポタンパク血症と黄色腫の診断と鑑別

診断

皮膚病変の特徴、特に損傷の色と分布に応じて、診断は難しくありません基礎疾患の有無を判断することが重要です一般的に、黄色腫の臨床タイプに応じて、存在する可能性のある全身性疾患は慎重に推定されます歴史について尋ね、黄色の腫瘍の年齢、家族の発生率、さまざまなシステムの症状を理解し、さらに血液脂質検査、リポタンパク質電気泳動および免疫グロブリンの決定がより正確な判断を下すことができ、組織病理学は補助診断の価値があります。

1.さまざまなタイプの高脂血症の特定

（1）先天性高脂血症：

1家族性高カリウム血症：診断ポイント：血漿Ch≥7.75〜12.93mmol / L（300〜500mg / dl）、ただし高TG血症なし;血中LDLは持続的に増加し、ほとんど母親に外観は、出生時に検出できます; x黄色腫と高虚血が共存します;片側性アキレス腱肥厚は、疾患の損傷の結果を示唆します。

2つの異常なβ-LPemia：診断ポイント：肝疾患を伴わないパルマローマまたは結節性黄色腫;血漿ChおよびTGはレベルが同様に増加した;血漿VLDLはコレステロール含有エステル（CE）、電気泳動中β-モビリティを示すβVLDL、アポE異常、血漿LDLの減少、HDLの正常またはわずかな減少。

3LPL欠乏症またはapo CII欠乏症：診断ポイント：腹痛および血漿乳白色の外観、疑わしいLPL遺伝子異常、血漿、脂肪または筋肉組織LPLの測定、ヘパリンの静脈内投与、Apo CII欠乏症ラジオイムノアッセイ（RIA）の確立、LPのタンパク質成分のゼラチン電気泳動分析、または精製されたLPLを活性化する患者の血漿の能力の決定。

（2）家族性高トリグリセリド血症の診断ポイント：20歳までは異常は観察されなかった;成人が見つかると、持続的な高トリグリセリド血症が発生し、体重減少後でも、一部のVLDLの増加は持続可能片方の親がこの病気にかかっており、子供の約半数もこの病気にかかっています。これらの患者は、普通の人だけに軽度の高トリグリセリド血症を引き起こす要因を示します（肥満、アルコール消費、エストロゲン、利尿、βアドレナリン耐性など）。停滞薬や糖質コルチコイドなど）は非常に敏感です。

（3）家族性混合高脂血症の診断ポイント：

①单独血浆CM增高或TG增高或两者均增高是既往诊断的标准之一。

②目前诊断的标准是以血浆apo B增高及随之而产生的各种不同的脂质表型为主。

③血浆VLDL或LDL增高。

④HDL的异常表现为HDL-胆固醇(HDL-C)和apo AⅠ轻度下降。

皮肤及肌腱黄色瘤增生诊断不难，特别是患者有血脂增高，角膜弓，睑周黄色瘤，皮肤疹状黄色瘤时。

鑑別診断

关节，肌腱疼痛需与其他疾病引起的关节病变相鉴别，本病发病时无上呼吸道链球菌感染史，免疫学检查无异常，急性病例应与痛风相鉴别，对由于糖尿病，慢性肾功能不全，甲状腺功能减低引起的高脂血症，治疗原发病有助于控制高血脂，一些药物如糖皮质激素，苯妥英钠，氯丙嗪等也可引起血脂升高。

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