遺伝性球状赤血球症

遺伝性球状赤血球症の紹介 遺伝性球状赤血球症は遺伝性溶血性貧血であり、優性と劣性の2つの遺伝的モードがあります。 溶血性危機、胆石症、痛風、頑固な足首潰瘍、または下肢の紅斑性潰瘍などの合併症が発生する場合があります。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：貧血、再発性潰瘍、痛風、心筋症

遺伝性球状赤血球症の原因

病気の原因

この疾患は、赤血球膜の欠陥を引き起こす赤血球膜タンパク質の変異によって引き起こされ、そのほとんどは常染色体優性であり、いくつかは常染色体劣性である。 通常の赤血球膜は、二層脂質と膜タンパク質で構成されています。 遺伝子の変異は、さまざまな膜タンパク質、主に膜細胞骨格タンパク質に、単独または組み合わせで欠陥を引き起こします。

病態生理

赤血球の病態生理学的変化：

1赤血球膜二重層の脂質は不安定で失われ、赤血球の表面積は減少し、表面積と体積の比は減少し、赤血球は小さな球状になります。

2赤血球膜カチオン透過性が増加し、ナトリウムと水が細胞内に入り、カリウムが細胞外から滲出し、赤血球の内外でカルシウムとイオンのバランスを維持するために、ナトリウムポンプがATP欠乏を強化し、カルシウムATPaseが阻害され、細胞のカルシウムイオン濃度が上昇します。高く、赤血球膜に堆積します。

3赤血球膜タンパク質のリン酸化機能が低下し、ペルオキシダーゼが増加し、膜結合ヘモグロビンが増加し、上記の変化により赤血球膜の変形性能と柔軟性が弱まる可能性があり、細胞への少量の水が腫れやすく、溶血しやすく、脾臓を通る赤血球簡単に破壊され溶解され、血管外溶血が起こります。

遺伝性球状赤血球症の予防

この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。

遺伝性球状赤血球症の合併症 合併症、貧血、再発性潰瘍、痛風、心筋症

1.造血危機：ほとんどのHSは、疾患プロセスにさまざまな造血危機を起こし、貧血を悪化させる可能性があります。

（1）溶血性危機：最も一般的で軽度の症状であり、臨床的意義はほとんどない場合が多く、疾患の経過は自己制限的であり、一般的に単核マクロファージ系の機能により一時的に増強されるさまざまな感染に続発する

（2）再生不良性貧血の危機：まれで重篤な症状、生命を脅かす、輸血を必要とすることが多い、低骨髄性赤血球過形成の臨床的特徴、網状赤血球数の減少、危機は一般にパルボウイルスB19感染、パルボウイルスによって引き起こされるB19は、赤血球前駆細胞に侵入し、その増殖と分化を阻害する可能性があります。パルボウイルスB19感染の兆候は、インフルエンザ様症候群および頬紅潮症候群（顔、体幹、および手足の赤斑丘疹発疹として表される）であり、パルボウイルスB19は伝染性です。そして、胎児への害、したがって、再生不良性貧血危機の発生は隔離されるべきであり、特に妊婦との接触を避けるために、マイクロウイルスB19感染は継続的な免疫を得ることができます。

（3）巨細胞性貧血の危機：食事中の葉酸の供給が不十分である場合、または適時の補充なしに繰り返される溶血、妊娠など、葉酸に対する身体の需要が増加する場合、巨赤芽球性貧血が発生する場合があります。

2.胆嚢結石：HSの半分以上がビリルビン胆石症に罹患しており、最も高い発生率は10〜30歳（55％〜75％）です。30歳以降の発生率は一般人口と同じであり、10歳未満の子どもの発生率率は5％未満であり、最年少の患者はわずか3歳です。

3.その他：まれな合併症には、再発性下肢潰瘍、脾臓摘出後に治癒する慢性紅斑性皮膚炎、痛風が含まれます。下肢潰瘍の形成は、赤血球変形能の低下と血流の停滞に関連している可能性があります。少数の古い若いHSは、髄外造血塊、特に喉頭腫瘤を発症することがあります。脾摘出後、腫瘤は脂肪変態を起こすことがありますが、めったに消散しません。個々の患者は脊髄脱髄性疾患を患うことがあります。精神遅滞および家族性心筋症、神経疾患を伴うHSは、主にアンキリンの欠如に見られます。

遺伝性球状赤血球症の症状一般的な 症状 赤血球 、さまざまな臓器、血流、溶血性貧血の遅滞、黄und

貧血、黄und、および脾腫は、HS患者の最も一般的な臨床症状です。3つは同時に存在することも、単独で発生することもあります。HSはどの年齢でも発生する可能性があり、臨床症状は無症候性から生命を脅かす貧血までさまざまです。 HS症状の割合は溶血ではあるが軽度であるが、骨髄赤血球代償性過形成、一般的に貧血がない、軽度の黄undがない、軽度の脾腫がない、このような患者は家族の調査を実施している、または何らかのインセンティブが原因である赤血球破壊の増加が見られるだけで、感染の最も一般的な原因であり、長時間の激しい身体活動も溶血を悪化させる可能性があります。これは、運動により脾臓の血流が増加するため、HSの約2/3に軽度または中程度の貧血、中程度の脾腫が生じる大規模で断続的な黄und、少数のHS患者が生命を脅かす溶血を発症する可能性があり、定期的な輸血が必要であり、貧血が軽度である場合、通常は症状を引き起こさないが、成長および骨発達も影響を受ける可能性がありますが、他の慢性溶血性疾患造血停止などのさまざまな造血危機は、どの段階でも発生する可能性があります。

レンゲは新生児期の最も一般的な臨床症状です。成人HSの30％〜50％は、出生後最初の1週間に黄ofの病歴にまでさかのぼることができます。新生児期後、黄undのほとんどは非常に軽度で断続的です。 、疲れ、気分のむら、妊娠などは黄jaを悪化または誘発する可能性があります。

脾臓は一般に中程度に腫れ、身体検査中に75％から92％のHS患者が脾臓に到達することがありますが、脾腫の大きさは病気の重症度とは関係なく、肝臓は腫れません。

遺伝性球状赤血球症の検査

1.末梢血：ヘモグロビンと赤血球は正常またはわずかに減少し、白血球と血小板は正常であり、網状赤血球数は最大92％増加し、再生不良性貧血の危機が発生すると最低2％、通常5％〜20％になります当時、末梢血3系列が減少し、網状赤血球数が減少し、HS患者の50％以上がMCHCを増加させました。理由は、赤血球が軽度の脱水状態にあり、脾臓が変化できず、MCVが増加、正常または減少し、MCHが変化し、 MCVは一貫しており、赤血球形態HSの典型的な細胞形態は赤血球の体積が小さく、正常な両凹の損失は球形であり、細胞の中心は密で淡い領域がなく、細胞の直径は短くなります（6.2〜7.0μm）が、厚さは増加します（2.2〜3.4μm）球状細胞の形状とサイズは比較的均一です。球状細胞は成熟した赤血球にのみ見られます。有核赤血球と網状赤血球の形態は正常です。赤血球の形態は全血で不均一であり、HSの20％から25％は典型的な球状細胞を欠いています。重いHSでは、多数の球状細胞に加えて、血液塗抹標本も多くのとげのある赤血球を見ることができます。キノコ型の赤血球は、主にゾーン3タンパク質欠乏HSに見られます。

2.浸透脆弱性試験：浸透圧脆弱性が増加し、正常な赤血球の正常な生理食塩水濃度が0.42％〜0.72％になり、完全な溶血が0.28％〜0.32％になり、HS赤血球の濃度が0.52％〜0.72％に溶血し始めます0.87％、赤血球浸透圧脆弱性試験は比較的敏感な方法ですが、患者の20％から25％は典型的な球状赤血球を欠いており、浸透圧脆弱性試験は正常またはわずかに増加していますが、インキュベーション浸透圧脆弱性試験はほぼ増加しており、さらに浸透圧脆弱性曲線形状は正常ですが、曲線は左にシフトされているか、曲線が後続しています。

3.赤血球膜タンパク質の定性分析：膜タンパク質のSDS-PAGE分析では、HSの80％以上が異常（膜タンパク質の欠失）であることがわかり、ウェスタンブロットと組み合わせて、検出率が高くなります。

4.赤血球膜タンパク質の定量：ほとんどのHSには1つ以上の膜タンパク質があります。赤血球膜タンパク質の直接測定が最も信頼できる方法です。SDS-PAGEは膜タンパク質の測定によく使用されますが、結果は十分に正確ではありません。アンキリンの測定のために、各赤血球の膜タンパク質含有量は放射免疫測定法またはELISAによって直接測定され、トリプシン加水分解法は膜収縮タンパク質分析にも使用できます。

5分子生物学技術の応用：現代の分子生物学技術の応用は、膜レベルの異常を分子レベルで検出できます、例えば、RFLPまたはタンデムリピート数分析（RNTR）を使用して、HSと遺伝子の相関を決定できます連鎖構造多型分析（SSCP）、ヌクレオチドシーケンスと組み合わせたポリメラーゼ連鎖反応（PCR）は、膜タンパク質遺伝子の変異点を検出できます。

6その他：血清ビリルビンの増加は主に間接ビリルビンの増加が原因であり、そのほとんどは（27.4±18.8）μmol/ L、血清ハプトグロビンの減少、乳酸デヒドロゲナーゼの増加、クームス​​試験は陰性、骨髄細胞の過形成が現れる有核赤血球は25％から60％と高く、血清葉酸レベルは一般に低下します。

7.症状、臨床症状、症状、兆候に応じて、B超音波、心電図、X線、その他の検査を選択します。

遺伝性球状赤血球症の診断と分化

診断

貧血、黄manifest、脾腫の臨床症状によると、球状赤血球が増加し、赤血球浸透圧脆弱性が増加して診断を下します。 陽性の家族歴は、診断の確認に役立ちます。 少数の球状赤血球については、赤血球浸透圧脆弱性試験およびインキュベーション後の自己溶血性試験として使用できます。 陽性であれば、診断的に重要です。

鑑別診断

鉄が欠乏すると赤血球の浸透圧脆弱性が低下する可能性があることに注意する必要があります鉄欠乏症と病気を組み合わせると、赤血球の浸透圧脆弱性が正常になる場合があります自己免疫溶血患者は溶血と球状赤血球の両方を持ち、これは病気と混同されやすいです。ポジティブ。 副腎皮質ホルモン治療を使用して特定することができます、溶血がないときに軽いHSは黄ja肝炎と間違われる可能性があることに注意してください。

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