小児線維性骨ジストロフィー症候群

小児線維性ジストロフィー症候群の概要 線維性骨ジストロフィー症候群、McCune-Albright症候群、多発性骨線維症（線維性骨粗鬆症）、線維性骨ジストロフィー（骨異栄養症）、多発性線維性骨異形成、多発性線維性異形成、多発性線維性形成異常、オルブライト症候群、オルブライト-マクキューン-ステンベルグ症候群、ブラウンスポット症候群、骨線維化形成異常-色素沈着症候群。 その主な臨床的特徴は次のとおりです。1複数の骨繊維異常増殖、線維性骨炎、病理学的骨折。 2皮膚は色素沈着し、不規則な色素沈着スポットを伴う黄褐色または暗褐色の縁があり、色素沈着は多くの場合、病気の骨または神経部分の対応する皮膚領域とともに水平に分布しています。 3様々な内分泌異常、より一般的な早熟性思春期、甲状腺機能亢進症、巨大疾患または先端巨大症、副甲状腺機能亢進症、クッシング症候群、抗ビタミンDくる病。 基礎知識 病気の割合：0.0025％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：視神経疾患

小児線維性ジストロフィー症候群の原因

小児線維性ジストロフィー症候群の原因は何ですか？

（1）病気の原因

この病気は50年以上ぶりに報告されており、その原因はまだ不明です。

（2）病因

現在、この症候群によって引き起こされる内分泌障害には多くのメカニズムがあり、主に以下の仮説が提案されています。

1.中央：早くも、オルブライトは視床病変に起因する内分泌障害を提唱した。一部の人々は、頭蓋底の線維が異常に過形成であり、脳組織を圧迫し、視床下部機能を妨害していると考えている。Warrickらは、内分泌の変化は視床下部放出ホルモンの異常分泌であると考えている。一部の著者は、思春期早発症は頭蓋内腫瘍が原因であると報告したが、上記の仮説では次の3点を説明できなかった。

1なぜ最も早熟な思春期が偽早熟なのか。

2思春期早発症のX線検査のほとんどが頭蓋底の変化を確認できなかった理由。

3なぜ女性は男性よりも高いのか。

2.末梢内分泌腺の標的臓器機能の自律性：多くの事実は、この疾患が様々な内分泌疾患を伴い、対応する内分泌標的臓器に機能的自律性があることを示していますが、この疾患の内分泌障害のすべてを説明することはできず、内分泌を説明できません。障害と骨疾患、および中枢性の原因によって引き起こされる内分泌障害との関係。

3.3'5環状アデノシン一リン酸（cAMP）および3'5-リン酸グアノシン（cGMP）を介したメカニズム：多くの事実は、この症状が下垂体、甲状腺、生殖腺、副甲状腺、副腎などに関連していることを示しています。ホルモンとその活動は、ホルモン受容体、鳥類のヌクレオチド調節ユニット、アデニル酸シクラーゼ活性化システムおよびプロテインキナーゼシステムによって調節されており、この疾患によって生じる内分泌障害は、上記のさまざまな調節システムのいずれかによって引き起こされると考えられています。機能障害のため、視床下調節ポリペプチドは、cAMPの仲介を通じて下垂体ホルモンの合成と分泌に影響を与え、視床下調節ポリペプチドが下垂体細胞膜の受容体に結合すると、細胞内cAMPの濃度が変化します。細胞内cAMP濃度の増加により、特定のプロテインキナーゼの活性化を引き起こし、それにより分泌小胞と細胞の融合を促進し、ホルモンの分泌を加速し、下垂体のタンパク質合成を制御し、成長ホルモンを使用して下垂体合成ホルモンを加速します。抑制ホルモンの放出は、下垂体組織を刺激し、細胞内cGMP濃度は減少し、cAMP濃度は増加し、cAMPは減少し、cGMP ソマトスタチン投与量の増加の程度。

骨格系病変の場合、先天性骨芽細胞の原始間葉組織活性の線維芽細胞への異常な形質転換に関係していると考えられています。また、副甲状腺ホルモンに対する局所骨細胞の感受性を排除できないため、骨代謝回転率が増加すると考えられています。 。

小児線維性ジストロフィー症候群の予防

原因はまだ解明されておらず、明確な予防策はありません。

小児線維性ジストロフィー症候群の合併症 合併症、視神経疾患

悪性疾患の可能性があります骨疾患の特別な合併症は、眼窩狭窄が骨線維の異常な増殖または頭蓋底の肥大によって引き起こされ、視神経損傷が失明につながることです。

小児線維性ジストロフィー症候群の 症状 よくある 症状アルカリホスファターゼが複数の結節を増加尿中リン甲状腺の拡大低リン血症色素性早発性甲状腺満月面副甲状腺機能亢進症

この病気は男性と女性の両方が罹患する可能性があり、女性ではより一般的であり、小児期および若者ではより一般的であり、主に以下のように現れる。

内分泌異常

（1）早発性思春期：この症候群は、さまざまな内分泌異常を伴うことがあり、そのうち早熟性思春期がより一般的であり、早熟性思春期は擬似早熟性思春期でより一般的であり、その臨床症状は最も一般的な発達順序に変化し、膣出血はしばしば性的出血です早熟の最も早い徴候、他の性的成熟機能が続きます。

（2）甲状腺腫および甲状腺機能亢進症：この疾患の2番目の一般的な疾患、子供のほぼ3分の1が甲状腺腫を患っており、そのほとんどが臨床的、内分泌ホルモン測定および組織学的検査で、甲状腺機能亢進症の存在を確認しました組織学的には、多発性結節性甲状腺過形成またはゼラチン状甲状腺腫も濾胞性腺腫に見られます。血清中のTSHレベルは低いです。TSHチャレンジテストでは、TSHはしばしば抑制反応を示します。

（3）巨大疾患または先端巨大症：巨大疾患または先端巨大症を伴うこの疾患の臨床症状は、主に性的早熟における骨成長の加速または下肢の骨病変によって引き起こされるゆがみにより、非定型である可能性があります。また、思春期早発症による骨癒合を促進する可能性があるため、患者が10代のときに末端肥大症を発症しました。

（4）クッシングの兆候：臨床症状は非定型であることが多く、明らかな満月の顔、皮膚の線、肥満はありませんが、成長の遅延はしばしばコルチゾールを診断するための重要な手がかりです。

（5）低リン血症性くる病：この病気にはくる病と低リン血症があり、アルカリホスファターゼが増加しますが、原因は不明であり、腎臓が副甲状腺ホルモンに異常に敏感であり、尿中リン排泄が増加していると考えられていますリン血症、アルカリホスファターゼの上昇、高カルシウム血症と血漿副甲状腺ホルモンの上昇は、副甲状腺機能亢進症を強く示唆しています。

2.多骨骨線維の異常過形成：この疾患の骨疾患はゆっくりと進行する過程であり、骨疾患の重症度は同じではありません。多くの場合、軽度の外傷後に病的骨折、歪み、セルフケアの困難が生じます。一部の著者は、骨疾患は20歳以降に自然に緩和できると示唆しており、この疾患によって引き起こされる骨病変は悪性になるのでしょうか？これまでのところ、報告されている骨疾患のほとんどは悪性の変化を引き起こしませんが、近い将来の病変におけるアルカリホスファターゼの急速な成長、痛みおよび異常な増加のために、悪性転換は綿密に監視されるべきであることが指摘されています。

3.皮膚の色素沈着：この症状の3つの特徴の1つで、皮膚の色素は黄褐色または暗褐色の耳の不規則な色素斑であり、神経線維腫のコーヒーミルク斑点、色素沈着の出現時間と同様に、他の特性もあります。性的症状の発症後、少数の患者はそのような兆候を示さない場合があり、骨病変の側面に色素斑が現れ、臨床的には顔、首、脊椎およびand部でより一般的です。

小児線維性ジストロフィー症候群の検査

主に内分泌ホルモンの測定と組織学的検査のため。

1.組織学的検査：組織学的に、複数の結節性甲状腺過形成またはゼラチン状甲状腺腫、または濾胞腺腫。

2.内分泌ホルモンの測定：血清中のTSHのレベルが低いTRHチャレンジテストの場合、TSHはしばしば抑制応答、高カルシウム血症、血漿副甲状腺ホルモンレベルの上昇、低リン血症、アルカリホスファターゼの上昇を示します。尿中リン排泄が増加し、17-ヒドロキシル、17-ケトン検査が増加しました。

X線、B超音波、心電図、CT、MRI、およびその他の検査である必要があり、甲状腺肥大、濾胞性腺腫、骨年齢、骨折、四肢肥大、視神経孔狭窄およびその他の異常に起因する頭蓋底肥大を見つけることができます。

小児線維性ジストロフィー症候群の診断と診断

皮膚の典型的な色素沈着、思春期早発、四肢の骨、頭蓋骨の変化、その他の内分泌異常、年齢、性別、およびカルシウム、リン正常、アルカリホスファターゼ上昇、尿中ヒドロキシアンモニウム排泄増加などの関連生化学検査内分泌ホルモンの変化により、確定診断を下すことができます。

症状は、甲状腺機能亢進症、クッシング徴候、特発性早熟思春期、ハンシュケ症候群、他の骨腫瘍、副腎皮質腫瘍、卵巣腫瘍など、他の内分泌障害と区別する必要があります。

このサイトの資料は、一般的な情報提供を目的としたものであり、医学的アドバイス、推定診断、または推奨治療法を構成するものではありません。