小児先天性小人型認知症症候群

小児の先天性小人認知症症候群の紹介 先天性戦争性認知症症候群（先天性war性認知症症候群）は、ヌーナン症候群、ヌーナン-エームケ症候群、偽ターナー症候群、翼状片症候群、ターナー男性表現型、男性ターナー症候群としても知られています。 現在、常染色体優性遺伝と考えられており、肺動脈狭窄、心房中隔欠損、動脈管開存症、肥大型心筋症、その他の先天性心疾患を伴うターナー症候群の臨床的特徴があり、染色体検査は正常です。 基礎知識 病気の割合：0.0001％-0.0002％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：腸閉塞

小児の先天性ピグミー認知症症候群の原因

（1）病気の原因

この疾患は常染色体優性であり、核型は正常です。

（2）病因

近年、この疾患は多遺伝子性であると考えられており、XとYの同じ部位での突然変異は顕微鏡下の欠失である可能性があります。

小児の先天性ピグミー認知症症候群の予防

妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などから離れるなど、有害な要因を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程では、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査。

異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。

使用される出生前診断技術は次のとおりです。

1羊膜細胞培養および関連する生化学的検査（羊膜穿刺時間は妊娠の16〜20週間が適切です）。

2人の妊婦の血液および羊水アルファフェトプロテイン測定。

3超音波画像診断（妊娠約4か月で適用可能）。

4X線検査（妊娠5ヶ月後）は、胎児の骨格変形の診断に有益です。

5つの絨毛細胞の性クロマチンが測定され（受胎後40〜70日）、胎児の性がX連鎖遺伝病の診断に役立つと予測されました。

遺伝的連鎖の6アプリケーション。

7胎児鏡検査。

上記の技術を適用することにより、重度の遺伝病と先天性奇形を伴う胎児の誕生が防止されます。

小児における先天性ピグミー認知症症候群の合併症 合併症、腸閉塞

さまざまな先天異常、先天性心血管異常、感染症、腸閉塞など

小児先天性ピグミー認知症症候群の症状一般的な 症状認知症首短い目距離広い胸部変形眼dr垂れ下がった三尖弁下肘外反角顎の小さな無月経重度の精神遅滞

1.男性と女性の全般的なパフォーマンスは、精神遅滞（生殖腺奇形がこの症状を呈する）、男性、男性の性器分化または完全な欠如または隠蔽として現れる病気である場合があります。悪いと無月経の両方。

2.さまざまなタイプの先天異常のさまざまな異常：

（1）頭と顔：oopの垂れ下がり、目の距離の拡大、両耳の低い位置、小さな顎、短い首と首などの異常な顔。

（2）骨格の異常：低身長、胸部奇形（鶏胸、じょうご胸）、脊柱側osis症などの異常な体、異常な指。

（3）心血管異常：先天性心血管異常は右心系によって重み付けされますが、肺狭窄、三尖弁下降、右心室肥大、時折心房中隔などのさまざまな先天性心血管奇形が発生する可能性があります欠陥、動脈管開存症など

（4）その他：仙骨たるみが異常な場合、が異常な場合、肘が裏返され、爪が不完全に形成される場合。

3.脳のジスキネジアはしばしばII、IV、V、VI、VII、XII脳神経に侵入します。

4.胸筋、上腕二頭筋などの筋肉の欠如。

小児の先天性ピグミー認知症症候群の検査

1.定期検査：血液、尿、定期検査は通常正常です。

2.染色体検査：核型検査はほとんど正常な核型であり、頬粘膜の染色体検査は性別と一致しています。つまり、男性は陰性、女性は陽性です。

3.内分泌検査：性腺機能低下があります。

X線骨片、胸部X線検査、心エコー検査は、さまざまな骨格奇形および心血管奇形に見られます;知能検査の知能レベルは低いです。

小児の先天性ピグミー認知症症候群の診断と診断

典型的な臨床症状や染色体検査には異常な所見はなく、一部の親は診断に役立つ上記の異常な徴候や症状を持っています。X線検査と内分泌検査も診断に役立ちます。

この状態は、ターナー症候群と区別する必要があります。

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