子供の鉄芽球性貧血

小児鉄赤血球貧血の紹介 鉄赤芽球性貧血（SA）は、さまざまなヘム合成障害と鉄利用のグループによって引き起こされる貧血です。 骨髄に多数の「リング」鉄赤血球が存在することが特徴であり、鉄治療は効果がありません。 この病気は後天性と遺伝性に分けられ、後天性は原発性と続発性に分けられます。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：ヘモクロマトーシス糖尿病肝硬変心筋症

小児鉄赤血球貧血の原因

（1）病気の原因

遺伝性：性的または常染色体劣性遺伝に分けられます。

1.X染色体性遺伝

最も一般的なタイプです。 この家族の男性のみが貧血であり、女性の保因者は一般的に貧血はありませんが、赤血球集団はしばしば著しく二相性です。 さらに、女性の中性子だけが病気であり、X連鎖優性遺伝である可能性があります。これは、男性は生存できず、男性患者も現れないためです。 現在、X性の遺伝は完全には結論づけられていません。

2.常染色体遺伝

一部の家族は父と息子の間に垂直の遺伝を示しますが、他の家族は兄弟と姉妹が同じ病気であり、範囲が同じであることがわかり、遺伝パターンが常染色体劣性または常染色体優性であることを示唆します。 取得済み：取得済みは、原因に応じてプライマリとセカンダリに分けることができます。 プライマリ：原因は不明であり、若い成人でより一般的です。 原因は不明ですが、有害な化学的または物理的要因にさらされる可能性は完全に排除できます。 二次：悪性腫瘍の治療などの様々な細胞毒性薬、およびナイトロジェンマスタード、シクロホスファミドなどの白血病薬。 6-メルカプトプリン、シタラビン、メトトレキサートおよびドキソルビシン。 ベンゼン、塗料、ガソリン、農薬などの他の化学的要因も再生不良性貧血に関連しています。 細菌（腸チフスなど）、ウイルス（肝炎、EBV、CMV、B19など）、寄生虫（マラリアなど）を含む、さまざまな電離放射線、急性および慢性感染症。 また、さまざまな血液疾患に続発する可能性があります。 骨髄異形成症候群、白血病、リンパ腫、その他の全身性癌、関節リウマチ、ポルフィリン症、悪性貧血、吸収不良症候群、溶血性貧血、粘液など、特定の疾患が鉄代謝異常を引き起こす可能性があります性浮腫など、これらの疾患は異常な鉄代謝を引き起こす可能性があり、鉄顆粒細胞の貧血によって複雑になります。 遺伝性または後天性の子供がピリドキシン（ビタミンB6）に対する治療反応の効果にさらに反応するか効果がないかにかかわらず、ビタミンB6に対する遺伝的反応者が好ましい。

（2）病因

遺伝性

ヘム生合成の過程で、一部の酵素が不足しているか、生化学プロセスで障害が発生すると、赤血球に非ヘム鉄が過剰に蓄積し、病的な鉄赤血球が生成されます。 赤血球のミトコンドリアでは、ポルフィリンの生合成の最初のステップとして、グリシンとコハク酸コエンザイムAがδ-アミノガンマケト吉草酸（ALA）に結合します。 ピリドキシン（ビタミンB6）は、in vivoで生物学的に活性なピリドキサール5-リン酸（PLP）に変換され、ALAの合成に不可欠な補酵素として関与します。 病気はこの生化学プロセスの遺伝的欠陥によるものであり、各家族の生化学的欠陥は必ずしも同じではないという証拠があります。

取得済み

PLP拮抗薬は、骨髄細胞でのRNA合成を阻害し、さらに重要なことに、特定のシトクロムおよびシトクロムオキシダーゼの合成を含むミトコンドリアタンパク質を阻害します。 ミトコンドリアのシトクロムの損傷に関連している可能性があり、ピリドキシンからPLPへの変換を阻害し、ALAデヒドラターゼヘムシンターゼを阻害し、コプロポルフィリノーゲンIIIからプロトポルフィリンIIIへの変換を阻害するため、慢性鉛中毒に使用できます。鉄顆粒貧血が発生します。

病理学的変化

正常なヒト骨髄の若い赤血球の細胞質には少量の鉄が見られます。鉄で染色すると、若い赤血球の30％〜60％に鉄の微粒子がありますが、その数は1〜2で、最大は5以下です。 この病気の若い赤血球には大きな鉄粒子が含まれているだけでなく、それらの多くも含まれており、品質は病理学的です。 光学顕微鏡下では、鉄粒子は、若い赤血球の核の周りに環状または少なくとも1/3環状になっています。 異常な電子顕微鏡検査では、異常なミトコンドリアが変形、膨張、破裂し、鉄がミトコンドリアのミトコンドリアに塵やプラークによって沈着し、フェリチンやヘモシデリンの超微細構造を失いました。 鉄の沈着により、若年および中期の赤血球も細胞増殖サイクルへの進入が阻害され、赤血球の造血が無効になります。

小児鉄赤血球貧血の予防

1.ベンゼンなどの有害な化学物質への暴露を避けるために、薬物の合理的な使用に注意してください。

2.妊娠中は、さまざまな有害因子の影響に注意を払い、対応する出生チェックを行い、遺伝カウンセリングを行うための家族歴が必要です。

小児鉄顆粒球貧血の合併症 合併症、ヘモクロマトーシス、糖尿病、肝硬変、心筋症

過剰な鉄はこの病気の一般的な合併症であり、鉄の大量沈着によりヘモクロマトーシス、糖尿病、肝硬変、心筋症などと組み合わせることができます。 病気の進行した段階では、死に至る可能性があります。 さらに、鉄の量が多すぎると免疫機能が低下し、同時感染により死滅する可能性があります。

肝臓と脾臓は軽度から中程度に肥大しており、肝機能は正常または軽度に異常であることがよく見られます。 重度の場合は、心不全、肝不全などによって複雑になる可能性があります。

患者の約3分の1が糖尿病を発症し、ときに皮膚色素沈着を発症します。 重度の貧血の子供と成長遅延の子供。

消化管、尿路での出血によって複雑になる可能性があります。

小児鉄赤血球貧血症状よくある 症状皮膚粘膜淡い肝臓脾腫赤血球奇形黄und

遺伝性または後天性鉄赤芽球性貧血の臨床症状は類似していた。 病気の経過は遅く、良性の過程であり、しばしば貧血で治療されます。 皮膚粘膜にはさまざまな程度の淡黄orまたは軽度の黄undがあり、脾臓または肝臓の半分は大きくても軽いので、触ることができない場合があります。 出血のパフォーマンスはたまにしかありません。

臨床症状：

1.貧血は病気の主な症状と徴候です。 多くの場合、皮膚は青白く、一部の患者は黒ずんだ皮膚をしています。 弱い、動く、心臓、息切れ。 肝臓と脾臓がわずかに肥大しています。

2.肝脾腫大は、ヘモクロマトーシスが発生した場合に重要です（すなわち、ヘモシデリンの沈着）。 ヘモクロマトーシスが起こると、心臓、腎臓、肝臓、肺の機能障害が起こり、少数が糖尿病を発症する可能性があります。

3.長期の貧血により、重度の栄養失調、精神遅滞、低免疫が引き起こされます。

臨床分類：

1.遺伝性：男性発症、キャリアとしての女性。 少数の常染色体継承者は、男性と女性の両方の影響を受けます。 初期の症状は次第に弱くなっています。 貧血はほとんど中程度ですが、差は非常に大きく、一部の親someでさえ貧血の程度が異なります。

2.後天性：男性と女性の両方がこの病気を発症する可能性があります。 主に貧血として現れますが、薬物による貧血は非常に深刻な場合があり、輸血さえ必要です。 発症は遅いです。

（1）プライマリ：発症が隠され、状態はゆっくりと進行します。 貧血が主なパフォーマンスであるため、貧血の程度は異なります。

（2）二次：この病気の特徴に加えて、患者はまた一次病気の徴候または適用された薬剤の歴史を持っています。

小児における鉄様赤血球貧血の検査

1.血液：低色素性貧血、通常は中程度の貧血（70-90g / Lのヘモグロビン）、少数の重度の貧血（ヘモグロビン30-60g / L）。 ヘモグロビンの大部分は70〜100 g / L（7〜10 g / dl）の範囲にあり、30 g / L（3 g / dl）の低さで見ることができます。 遺伝起源の成熟した赤血球のほとんどは、典型的な小さな番号の小さな色素細胞です。 後天性の人々は、正常な色素性赤血球または赤血球を同時に見ることができます。 網状赤血球が減少するか、増加が明らかでない。 白血球数と血小板数は一般的には正常ですが、後天的な患者では抑制される場合があります。

2.骨髄検査：赤血球系は、主に中および若い赤血球で、骨髄スライスで明らかに増殖します。また、巨大なメガのような変化があります（メガ赤血球の変化は、葉酸に反応する人に見られます）。 細胞質は液胞、歯髄の減少、ヘモグロビン形成の欠如を示し、病理学的鉄赤血球と「円形」鉄赤血球はプルシアンブルーで最大40％染色されました。 顆粒膜および巨核球は正常です。

3.血液生化学：血清鉄含有量が35.8μmol/ L（200μg/ dl）に増加、トランスフェリン飽和度が90％以上に増加、血清総鉄結合能および/または不飽和鉄結合能が減少。 プラズマ鉄変換率が増加しました。 血中の未結合のビリルビンはわずかに上昇します。 好中球アルカリ性リン酸塩プラムのスコアが低下します。

4.赤血球を含まないプロトポルフィリン：遺伝的に減少し、ALAシンターゼまたはコプロポルフィリノーゲンオキシダーゼの欠陥を示します。 赤血球を含まないプロトポルフィリンは、ヘムシンターゼまたは鉄ケラターゼが欠損している遺伝性および特発性の後天的な症例の両方で増加する可能性があります。 定期的な超音波およびX線検査。

5.51Crで測定される赤血球の生存期間は正常またはわずかに短縮され、赤血球の平均寿命は40〜100日です。

6.尿中の尿酸（48-ジヒドロキシキノリン酸）および/またはイヌキノリン酸の排泄の増加は、トリプトファンの代謝異常を示しています。

7.赤血球内のFEPは低下しているか、正常の下限にあり、赤血球内のFECはほとんど正常です。 ピリドキシン治療が効果的でない場合、FECは高くなり、FEPは著しく低下します。

鉄の小児における鉄様貧血の診断と診断

診断：

疾患の年齢、疾患の特徴に応じて、鉄芽細胞貧血の診断を下すことは一般的に難しくありません。

診断基準：

1.低色素性貧血、網状赤血球は高くありません。

2.骨髄赤血球細胞の増殖、多数の「リング」鉄赤血球の出現後、鉄で染色された骨髄塗抹標本。

3.血清鉄含有量が増加し、鉄の飽和度が通常よりも高くなります。 診断は一般に難しくはなく、誤診や診断ミスはほとんど骨髄鉄染色の検査がないためです。 子供に最近の薬歴がある場合、または薬を服用している場合は、薬の名前、投与量、および原発性疾患を尋ねる必要があります。治験中止は、薬物または毒物に続発する疾患の対抗診断としても使用できます。

鑑別診断：

1. 2種類の鉄顆粒貧血細胞の特定は、詳細な病歴と身体検査、および家族調査に基づいている必要があります。 後天性にはしばしば明らかな主な原因があります。

2.鉄欠乏性貧血を他の種類の貧血と特定する：鉄欠乏性貧血は、体内の鉄の貯蔵が正常な赤血球生成のニーズを満たしていない場合に起こる貧血です。 これは、鉄の摂取不足、吸収の低下、需要の増加、鉄の利用障壁または過剰な損失によるものです。 小細胞低色素性貧血の形態学的症状。 サラセミア：家族歴があり、大量の標的赤血球が血液中に見られ、ヘモグロビンA2が増加し、血清フェリチンと骨髄が鉄を増加します。 慢性炎症性貧血：正常な鉄結合が減少または減少し、血清フェリチンが増加します。

3.他の同様の症状に類似した疾患の特定SAはMDSのRASと混同されやすいため、特定に注意を払う必要があります。 MDSは幹細胞異常症候群のグループであり、造血系は、赤血球、顆粒球および巨核球の細胞株の分化の形態学的特徴、いわゆる「病理学的造血」によって特徴付けられます。 貧血は大細胞または陽性細胞陽性の色素沈着であり、遺伝性SAは主に低色素性小細胞貧血であり、病理学的な造血症状はなく、赤血球系を除き、他の造血細胞は異常ではありません。 さらに、ビタミンB6治療に反応したRASはごく少数でしたが、大量のビタミンB6を使用した場合には遺伝性SAが効果的でした。

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