小児における糖原病VII型

小児におけるグリコーゲン貯蔵病のVII型の紹介 グリコーゲン蓄積症VII型（GSD-VII）は、ミオシンフルクトキナーゼの欠陥によって引き起こされますが、これはまれであり、主に筋肉組織の損傷によって引き起こされます。 グリコーゲン蓄積症（GSD）は、ある種の先天性酵素欠損によって引き起こされるグリコーゲン代謝障害です。 これらの疾患の一般的な生化学的特徴は、グリコーゲンの異常な貯蔵であり、ほとんどの疾患は肝臓、筋肉、腎臓などの組織におけるグリコーゲンの蓄積の増加です。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：溶血性貧血高尿酸血症

小児グリコーゲン蓄積症VII型の原因

（1）病気の原因

このタイプは、ミオシンキナーゼの欠陥によって引き起こされます。

（2）病因

ホスホフルクトキナーゼは、フルクトース6-リン酸のフルクトース1,6-ジリン酸への変換を触媒する解糖系の主要な酵素であり、3つのアイソザイムサブユニット（M-筋肉、L-肝臓、P血小板、異なるアイソザイムはそれぞれのコーディング遺伝子によって異なる組織で発現します。骨格筋にはMサブユニットが含まれ、コーディング遺伝子はlcen-1q32にあります。完全に欠乏し、赤血球の酵素活性が約50％減少します（細胞内にMとLを含むハイブリッド酵素）。

小児グリコーゲン貯蔵病VII型の予防

グリコーゲン貯蔵病のタイプVIIの予防とは、グリコーゲン貯蔵病の予防方法を指します。これには、妊娠中の感染の予防、高齢出産の回避、近親者、放射線の回避、化学物質への暴露、異常な遺伝物質など、予防優生学対策が含まれます：

1.近親者の結婚を禁止する。

2.結婚してはならない遺伝病またはその他の病気を発見するための婚前検査。

3.保因者の検出は、集団調査、家族調査および家系分析、実験室検査、およびそれが遺伝性疾患であるかどうかを決定し、遺伝様式を決定するその他の手段によって決定されます。

4.遺伝カウンセリング。

5.出生前診断または子宮内診断の出生前診断は、予防優生学の重要な尺度です。

使用される出生前診断技術は次のとおりです。

1羊膜培養および関連する生化学的検査（羊膜穿刺時間は妊娠16〜20週間が適切です）。

2人の妊婦の血液および羊水アルファフェトプロテイン測定。

3超音波画像診断（妊娠約4か月で適用可能）;

4Xライン検査（妊娠5か月後）は、胎児の骨格変形の診断に有益です。

5絨毛細胞中の性クロマチンの測定（受胎40〜70日）。X連鎖遺伝病の診断に役立つ胎児の性別を予測します。

6アプリケーション遺伝子連鎖解析;

7胎児鏡検査。

上記の技術を適用することにより、重度の遺伝病と先天性奇形を伴う胎児の誕生が防止されます。

小児グリコーゲン貯蔵病VII型合併症 合併症溶血性貧血高尿酸血症

筋炎は、溶血性血清ビリルビンの増加、溶血性貧血、高尿酸血症、進行性ミオパチーを伴います。

小児グリコーゲン蓄積症VII型の症状一般的な 症状高尿酸血症、弱いタンパク尿、吐き気、筋肉のけいれん、痛み、脱力感、筋肉痛

臨床症状は主に筋力低下であり、身体活動の低下と筋肉痛が特徴で、重い荷物を運ぶ、速く走る、2階に上がる、登るなどの激しい運動が必要で、筋肉痛、腱、筋肉のこわばり;活動の休息または速度の低下は症状を緩和することができ、症状の重症度は運動量と時間の長さに比例し、通常は筋肉痛の手足で起こり、血糖降下のエピソードはありません。

1.典型的なパフォーマンスには、次の5つの特性があります。

（1）このタイプの運動は通常、小児期の運動耐容能が低下しており、V型患者よりも重症であり、激しい運動後にしばしば吐き気、嘔吐、筋痙攣および筋尿症が発生する場合があります。

（2）溶血特性を伴い、血清ビリルビンが増加し、網状赤血球の数が増加しました。

（3）高尿酸血症は一般的であり、運動後はGSD-VまたはIIIの患者よりも顕著です。

（4）筋生検では、同様の分岐澱粉を含む筋線維に異常なグリコーゲンの蓄積が見られますが、シッフ試験は陽性ですが、アミラーゼでは加水分解されません。

（5）炭水化物が豊富な食事を食べた後、このタイプの子供の筋肉系は食物にグルコースを使用できないため、運動に特に耐えられませんが、血液中の高濃度のグルコースは脂肪の分解を阻害し、筋肉をもたらします細胞内の脂肪酸とケトン体は急速に枯渇します。

2.バリアントパフォーマンス上記の典型的な子供に加えて、2つのまれなバリアントがあります。

（1）成人タイプ：幼児期が始まり、子供の筋肉の緊張が低く、四肢の筋力が弱く、パフォーマンスが進行性ミオパシーであり、しばしば4歳頃に死亡しました。

（2）成人のタイプ：慢性的な進行性筋力低下、筋肉痛性痙攣、およびミオグロビン尿症が特徴です。

小児グリコーゲン貯蔵病VII型検査

臨床検査では、運動後の血清クレアチンキナーゼレベルが上昇した患者は、運動中の筋肉エネルギーのATP供給が不十分なため、nucleotideのヌクレオチド代謝が非常に強く、血中アンモニア、クレアチニン、ヒポキサンチン、尿酸が生じることが示されました濃度も増加した；高尿酸血症は一般的であり、運動後にGSD-VまたはIIIの患者よりも顕著であった。

激しい運動の後に、溶血特性、血清ビリルビンの増加、網状赤血球数の増加、および溶血性貧血を伴う筋尿症が起こることがあります。

筋生検では、同様の分岐澱粉を含む筋線維に異常なグリコーゲンの蓄積が見られることがあります。シッフ試験は陽性ですが、アミラーゼによって加水分解されません。生検の酵素または組織学的検査は診断の基礎となります。血液細胞または線維芽細胞も使用できます。 M型ホスホフルクトキナーゼアイソザイム活性を調べた。

X線、心電図、B超音波、および筋電図検査を定期的に実施し、進行性のミオパシーの変化を示しました。

小児グリコーゲン貯蔵病VII型の診断と診断

病歴、身体的兆候、血液生化学検査の結果によると、臨床診断を下すことができ、病気の子供の白血球と筋肉組織のリン酸フルクトースキナーゼ活性を大幅に低下させて診断を助けることができます。

グリコーゲン蓄積症V型の同定

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