小児糖原病Ⅲ型

小児のIII型グリコーゲン蓄積症の紹介 Glycogenstoragedisease（GSD）は、先天性酵素欠乏によって引き起こされるグリコーゲン代謝障害であり、Glycogenstoragydisease type IIIは、Cori病としても知られるCori type IIIグリコーゲン貯蔵症候群です。 、デブランチング酵素欠乏症、フォーブス病、限定デキストリン病（限定デキストリン症）、デブランチンググリコーゲン貯蔵病（デブランチャーグリコーゲン貯蔵病）、フォーブス症候群。 基礎知識 病気の割合：0.05％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：脾腫肝硬変低血糖

小児グリコーゲン蓄積症III型の病因

病気の原因：

グリコーゲンの合成と異化に必要な少なくとも8種類の酵素が確認されており、これらの酵素欠損によりグリコーゲン貯蔵病が発生し、12種類に分類できます。そのうち、タイプI、III、IV、VI、IX肝臓病変が優勢であり、I、III、IV型の肝臓損傷が最も深刻です.II型、V、およびVII型は、X連鎖劣性遺伝である部分的肝ホスホリラーゼキナーゼ欠損を除き、主に筋肉組織の損傷です。これらはすべて常染色体劣性遺伝病であり、この疾患は枝切り酵素の欠如によって引き起こされる常染色体劣性遺伝病です。

病因：

枝切り酵素には、澱粉-1,6-グルコシダーゼ（アミロ-1,6-グルコシダーゼ）とオリゴ-（1,4→1,4）-グルカノトランスフェラーゼ（オリゴ）の2つの触媒酵素活性があります-1,4-1,4-グルカントランスフェラーゼ）、そのコーディング遺伝子が1p21に位置し、糖タンパク質の外側のグルコース直鎖が分岐点の前にわずか4グルコース残基を有する場合、オリゴ-（1,4→1,4 -グルカントランスフェラーゼはこれらの残基のうち3つを他の直鎖に移し、ホスホリラーゼの作用が継続するようにします;同時に、α-で分岐点からデンプン-1,6-グルコシダーゼを除去することができますデブランチング酵素が不足している場合、1,6-結合グルコース分子は、グリコーゲン分解が正常に進行できず、1,6グリコシド結合の数の増加と、グリコーゲンの異常な分子構造を引き起こします。これは、酵素の不足と組織や臓器の関与に依存します。実際、この病気はいくつかのサブタイプに分類されます。肝臓と筋肉の酵素活性が不足している子供はIIIa型で、最も一般的です;肝臓の酵素活性の欠如のみがIIIb型に属し、約15％を占めています。

このタイプの肝臓組織の病理学的変化は、GSD-Iの病理学的変化と類似しています。肝臓のグリコーゲン含有量は17％に達することがありますが、このタイプは脂肪変性がほとんどなく、線維化が明らかです。筋原線維と筋線維膜の間。

小児のIII型グリコーゲン貯蔵病の予防

培養羊膜細胞または絨毛細胞での枝切り酵素の検出は、出生前診断の基礎となります：利用可能な方法には、1つの免疫ブロット分析、2つの細胞の枝切り酵素による枝切り酵素活性の定性的または定量的方法が含まれます。活力は比較的低いため、技術的に困難です。

小児グリコーゲン貯蔵病III型合併症 合併症脾腫肝硬変低血糖

成長遅延、脾腫、少数の進行性ミオパチー、個々の疾患は、肝硬変、肝不全、まれな低血糖エピソードに発展し続けています。

小児グリコーゲン蓄積症III型症状一般的な 症状成長の遅れ空腹時低血糖対称性筋力低下心臓肥大力低下ECG異常肝不全

このタイプの臨床症状はGSD-1よりもはるかに軽度であり、重度の低血糖はほとんど発生しません。成長遅滞と肝腫大の小児が主な訴えであり、4歳から6歳で脾腫を起こすことがよくありますが、身体検査だけでGSDと併用することはできません。 -フェーズ識別、肝臓以外の多くの子供、筋肉組織も関与しており、特に速すぎたり、登ったり、腱、進行性ミオパシーの少数、心筋が関与する病変など、筋力低下として現れる心肥大と心電図異常がありますが、心不全と不整脈はまれです。この疾患は腎臓に関与していません。GSD-1とは異なり、思春期の肝臓の成長が著しく低下し、成長と発達が改善した子供もいます。子供の状態は、肝硬変と肝不全に発展し続けます。

小児のIII型グリコーゲン貯蔵病の検査

血清トランスアミナーゼは小児で有意に増加し、血中脂質の増加の程度は異なり、低血糖のエピソードが重篤であり、血清乳酸および尿酸が一般的に正常であったかどうかに関連していた。

ガラクトースおよびフルクトース耐性テストは正常です。子供の糖新生メカニズムは正常であるため、タンパク質またはアミノ酸は血糖値を上昇させることができます。グルカゴンまたはアドレナリンテストは、食事の1〜3時間後に子供の血糖値を上昇させることができます。ただし、14時間の飢after後にテストを実行した場合、グリコーゲンの加水分解プロセスが分岐点までブロックされることを示す効果はありません。上記の機能テストは補助診断として使用でき、診断は依然として肝臓と筋肉の脱分岐酵素活性の決定に基づいています。一部の小児には、末梢赤血球のグリコーゲン蓄積と酵素活性に欠陥がある場合もあります。

従来のX線、B超音波、心電図および筋電図、一般的に見られる肝臓の肥大、脾臓の肥大、または中程度の肥大および異常な心電図。

小児のIII型グリコーゲン蓄積症の診断と診断

空腹時のアドレナリンまたはグルカゴンのテスト反応は貧弱です。数時間食べた後にテストすると、反応は正常です、赤血球または白血球の酵素の測定（デブランチャーゼ活性は通常の人よりも著しく低く、ほとんど50％またはそれ以下）、明確に診断できます、さらに、ローカライズされたデキストリンテスト：赤血球、ローカライズされたデキストリンを含む筋肉または肝臓、診断を助ける、グルカゴンテストはフォンギーケ病と区別できます、具体的な方法は：この症状の場合、グルカゴン0.5 mgの筋肉内注射後、血糖値は3〜4 mmol / L（54〜72 mg / ml）増加し、2つの試験で乳酸濃度は変化しませんでした。

von Gierke病の同定、グルカゴン試験、30分以内のグルカゴンの通常のヒト注射、血中グルコースは少なくとも3.9mmol / L増加し、von Gierke病の血糖は<1.7mmol / L、空腹時および食後に増加したことに注意してくださいこれはGSD-IIIを区別できるケースです。後者は食事の2時間後にグルカゴンを投与することができ、血糖値は大幅に上昇します。 von Gierke患者にガラクトースまたはフルクトースを投与した場合の副作用は、血糖値の上昇にはつながりませんが、この耐性検査は可能な限り行う必要があり、重度のアシドーシスにつながる可能性があります。

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