小児糖原病Ⅳ型

小児のIV型グリコーゲン蓄積症の概要 Glycogenstoragedisease（GSD）は、先天性酵素欠乏によるグリコーゲン代謝障害です。グリコーゲン貯蔵病IV型（アミロペクチン症、アンデルセン病（Andersensdisease）としても知られています） ）、デンプン1,4-1,6-トランスグルコシダーゼの欠陥が原因。 患者の肝臓、腎臓、脾臓、筋肉、神経系、特に肝細胞の異常なグリコーゲン貯蔵は、肝臓、白血球、線維芽細胞の分岐酵素を診断でき、知能は正常です。 この疾患に対する特別な治療法はなく、対症療法のみです。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：肝硬変、腹水、黄und

小児グリコーゲン貯蔵病IV型の原因

（1）病気の原因

このタイプは、分岐酵素の欠陥によって引き起こされます。分岐酵素（GBE1）をコードする遺伝子は3p12にあります。入手可能なデータによると、この疾患は常染色体劣性疾患ですが、子供の大半は男性です。したがって、性的連鎖の継承の可能性を排除することはできません。

（2）病因

α-1,4-グルカンとしても知られる分岐酵素：α-1,4-グルカン-6-グリコシルトランスフェラーゼはグリコーゲンです合成経路に必要な酵素。この酵素の欠如はグリコーゲン合成の線形成長を引き起こし、分岐点は急激に減少します。グリコーゲンの分子構造は植物のアミロペクチンに類似しており、水にほとんど溶けません。肝臓の重度の進行性損傷を引き起こしており、そのメカニズムはまだ不明であり、患者の約半数が心筋、骨格筋、中枢神経系、筋肉や神経系の病変を有する少数の患者でさえ損傷している可能性があります。分岐酵素には、異なる器官に属する2つのアイソザイムが含まれていると推測されます。異なる患者の臨床症状は、酵素欠損症のタイプによって異なり、この構造的に異常なグリコーゲン分子がまだ少量である理由を説明できます。分岐点（1,6グリコシド結合）が存在します。

肝臓は結節性硬化症、肝細胞の不規則な配列、線維組織の過形成、肝細胞の細胞質における無色またはわずかに染色された封入体を呈し、エッジと細胞質の間の境界は明らかであり、封入体はガラス状または網状の構造をしています。核はしばしば側にあり、電子顕微鏡と組織化学的染色はグリコーゲンの異常な構造を示すことがあります。

小児グリコーゲン貯蔵病IV型予防

出生前診断および必要に応じて妊娠終了のための培養羊膜細胞または絨毛細胞における分枝酵素活性の検出。

小児グリコーゲン貯蔵病IV型合併症 合併症肝硬変腹水黄und

体重は増加せず、肝硬変や門脈圧亢進症、腹水、腹部静脈瘤、食道静脈瘤、黄undなどが発生し、さまざまな感染症により容易に合併し、慢性肝不全で死亡します。

小児グリコーゲン蓄積症IV型症状一般的な 症状減量門脈圧亢進症腹壁静脈静脈瘤ph反射消失腹水黄und胃腸症状肝機能障害筋緊張低下

子供は生後数ヶ月以内に症状を示さないことが多いが、3〜15ヶ月間は徐々に肝臓、脾腫、腹部膨満、消化管の症状および体重減少が現れ、筋肉の緊張、筋肉が低いことがある疾患の進行、肝硬変および門脈圧亢進症の兆候が徐々に明らかになるにつれて、損失および萎縮、深deep反射および他の神経学的症状、腹水、腹壁静脈充血および食道静脈瘤、黄undなど、子供たちは簡単に複雑になります感染症は、しばしば3〜4歳以内の慢性肝不全で死にます。

分岐酵素欠損の臨床症状は多様であり、近年、酵素活性試験で確認された少数の成人症例が報告されています。これらの患者は、主に神経疾患および筋肉疾患の症状であり、そのような患者の末梢神経組織および白血球が知られています。植物中の分岐酵素の活性は低下し、データの蓄積により、さらなる理解が得られます。

小児グリコーゲン貯蔵病IV型検査

病気にはしばしば低血糖がなく、経口ブドウ糖およびフルクトース耐性試験は正常であり、グルカゴンまたはアドレナリン試験は血糖値をわずかに上昇させる可能性があります（0.8〜1.3mmol / L）、ピークはしばしば30分に発生し、血清コレステロールは軽いです血清トランスアミナーゼとアルカリホスファターゼの程度は著しく増加し、血清タンパク質と血中アンモニアはしばしば肝機能低下を伴う異常であり、酵素活性は肝臓、筋肉組織または赤血球と白血球によって検出されます。

従来のX線、B超音波、心電図および筋電図、EEG検査、一般的に目に見える肝臓の肥大、脾臓の肥大、腹水、肝硬変、食道静脈瘤、筋電図、EEG異常を確認します。

小児のIV型グリコーゲン蓄積症の診断と診断

臨床的特徴と臨床検査によると確認された。

鑑別診断

1. GSD-Iによる同定：このタイプの肝組織の病理学的変化はGSD-Iの病理学的変化と類似していますが、このタイプはまれに脂肪症であり、線維症は明らかです。不整脈はまれであり、特定することができます。

2. von Gierke病の同定：グルカゴンテストを使用できます。 通常のヒトのグルカゴン注射から30分以内に、血糖値は少なくとも3.9mmol / L増加しました。一方、フォンギーケ病は、空腹時と食事後の両方で血糖値が<1.7mmol / L増加しました。これはGSD-IIIと区別できます。グルカゴンが食事の2時間後に与えられると、血中グルコース濃度が著しく増加します。 アドレナリン耐性試験はグルカゴン耐性試験よりも優れておらず、有害な副作用を引き起こす可能性があります。 von Gierkeの患者にガラクトースまたはフルクトースを食べても、血糖値が上昇することはありません。

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