小児における糖原病V型

小児のV型グリコーゲン貯蔵病の紹介 グリコーゲン貯蔵病（GSD）は先天性酵素欠乏によるグリコーゲン代謝障害で、V型グリコーゲン貯蔵病はMcArdle症候群であり、McArdle-Schmid-Pearson症候群、CoriV型としても知られています。グリコーゲン沈着症、グリコーゲン代謝病、筋肉タイプ、筋肉ホスホリラーゼ欠損症などは常染色体劣性遺伝であり、筋肉ホスホリラーゼ欠損症は筋肉細胞でのグリコーゲン分解の阻害につながり、ATP産生は不十分であるため、主な罹患組織は横紋筋。 基礎知識 病気の割合：0.0003％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：急性腎不全

小児グリコーゲン蓄積症V型の病因

（1）病気の原因

この病気は常染色体劣性疾患であり、筋肉のホスホリラーゼの不足と通常の肝臓のリン酸化のため、酵素の不足により、通常合成されたグリコーゲンは筋肉の燃料として供給できないため、患者は激しい運動後に症状を発症します。 。

（2）病因

この病気は、常染色体劣性である11q13-qterの筋肉ホスホリラーゼをコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされます;患者の肝臓ホスホリラーゼは正常であるため、症状は筋肉系に限定され、骨格筋は筋肉ホスホリラーゼを欠いています。筋肉細胞内のグリコーゲンの分解がブロックされ、ATPの生成が不十分です。したがって、筋肉は運動中にグリコーゲンを使用できず、乳酸を血液に放出しません。病理学的特徴は、構造的に正常なグリコーゲンが筋肉に多く蓄積され、筋肉ホスホリラーゼが欠損していることです。 。

小児グリコーゲン蓄積症のV型予防

この疾患は、ミオシンに続発する急性腎不全を予防し、激しい運動を避け、時間内に休まなければなりません。

小児グリコーゲン蓄積症のV型合併症 合併症急性腎不全

筋運動障害は激しい運動の後に起こることがあり、重度の場合は重度の腎不全が起こり、重度の場合は進行性呼吸困難が起こることがあります。

小児グリコーゲン蓄積症V型の症状一般的な 症状呼吸困難タンパク尿衰弱横紋筋融解症疲労筋肉痛筋肉痙攣痛

ほとんどの子供は学齢期以降に症状を発症します。一部の患者は後期から成人期に典型的な症状を発症します。臨床症状は主に筋力低下です。 2階または大規模な身体活動を必要とする激しい運動などの登山は、患者の筋肉痛、腱、筋肉のこわばりを引き起こす可能性があります。症状を和らげるためにスプリント中に休息または活動を遅くすることがあり、患者の約半分が激しい運動後に一時的に現れることがあります性的赤ワイン様の尿は、ミオシン尿による横紋筋融解症によるもので、重症の場合は急性腎不全を引き起こす可能性があり、症状の重症度は運動量と時間の長さに比例し、一般的に症状は小児期に現れることもありますが、一部の患者は成人期に典型的な症状を示しますが、腱と疲労の病歴があり、患者には筋肉があります。赤いタンパク尿ですが、低血糖エピソードはありません。

少数の早期発症の子供は重度の病気であり、全身の筋力、低い筋緊張、進行性呼吸困難、および予後不良を特徴としています。

小児グリコーゲン蓄積症V型検査

臨床検査では、運動後の血清クレアチンキナーゼレベルが上昇した患者は、運動中の筋肉エネルギーのATP供給が不十分なため、nucleotideのヌクレオチド代謝が非常に強く、血中アンモニア、クレアチニン、ヒポキサンチン、尿酸が生じることが示されました濃度も増加し、筋肉生検によりグリコーゲン含量の増加と筋肉ホスホリラーゼ活性の減少が明らかになり、運動後、筋肉細胞のpHは低下しなかったが、クレアチンリン酸塩含量は有意に減少した。

虚血性運動テストは、疾患をスクリーニングするための迅速な方法です。つまり、血圧計を使用して上腕を伸ばして収縮期血圧と拡張期血圧の間で血圧を維持し、手が繰り返し動きを伸ばして握ることを可能にします。運動前に、運動の1、2、3分後に血液サンプルを採取して、乳酸と血中アンモニアを測定しました。血中乳酸は増加せず、血中アンモニアは有意に増加しました。このテストの結果は、ホスホフルクトキナーゼ、ホスホグリセリンキナーゼ、ホスホグリセリン酸が不足していました。また、酵素欠乏症および乳酸デヒドロゲナーゼ欠乏症の患者でも異常です。

少数の患者では、EMGは炎症性ミオパチーを特徴とする場合があり、31P磁気共鳴画像法を使用して筋肉代謝を評価できます。

小児のG型グリコーゲン蓄積症の診断的同定

1.典型的な病歴は診断の手がかりです。

2.低酸素運動テストは陽性です。血圧包帯は収縮期血圧の血圧を維持するために使用されます。同時に、手を伸ばして拳を動かします。運動前に、運動開始の1、2、3分後に静脈血の一部を採取します。乳酸の量は3倍以上増加し、患者は反応せず、患者の側腕がthe屈になる可能性がありました。

3.筋生検は、グリコーゲンの増加と筋肉のホスホリラーゼ活性の減少を示し、アドレナリンまたはグルカゴンの注射に反応します。

少数の筋電図の患者は炎症性ミオパチーの特性を有している可能性があり、診断上の困難につながる可能性があり、同定する必要がある、ホスホフルクトキナーゼ欠損症、ホスホグリセリンキナーゼ欠損症、ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症および乳酸の虚血運動試験デヒドロゲナーゼ欠損症の患者も異常であり、特定する必要があります。

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