小児における糖原病 VI 型

小児のグリコーゲン貯蔵病のタイプVIの紹介 グリコーゲン蓄積症VI（GSD-VI）は、まれな肝ホスホリラーゼの欠陥によって引き起こされます。 幼児期のほとんどの子供は、肝臓の肥大と成長遅延を示し、心臓と骨格筋の関与の症状は見られませんでした;低血糖、高脂血症、ケトン体の増加は軽度でした。 年齢とともに、肝臓の肥大と成長の遅れは徐々に改善されており、思春期にしばしば消失します。 ほとんどの子供は治療を必要としませんが、低血糖を防ぐために、いくつかの小さな食事を取るか、高炭水化物の食事を与えることができます。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：脂質異常症

小児グリコーゲン蓄積症VI型の病因

（1）病気の原因

この病気は肝臓のホスホリラーゼの欠陥によって引き起こされ、それらのほとんどは部分的な欠陥です。

（2）病因

グリコーゲンは、主に肝臓と筋肉に余分なエネルギーとして貯蔵されるグルコースから構成される高分子多糖類であり、通常の肝臓と筋肉の組織にはそれぞれ約4％と2％のグリコーゲンが含まれています。リン酸ムターゼとウリジン二リン酸グルコースピロホスホリラーゼは、ウリジン二リン酸グルコース（UD-PG）の形成を触媒し、その後、α-1,4-グリコシドとしてグリコーゲンシンターゼによってUDPGによって提供されるグルコース分子結合は長鎖に結合されます.3〜5個のグルコース残基はすべて、分岐酵素によってグルコースの1,4位置から1,6位置に移動して分岐を形成し、拡大すると、最終的には樹状構造のマクロ構造を形成し、グリコーゲンの分子量は数百万までであり、グルコースの最外層は長い直線鎖を持ち、それらのほとんどは10から15グルコース単位です。

グリコーゲンの分解は、主にホスホリラーゼによって触媒され、グリコーゲン分子からグルコース1-リン酸を放出しますが、ホスホリラーゼの作用は1,4グリコシド結合に制限され、分岐点の前に4つのグルコース残基しかない場合ホスホリラーゼの作用が同時に継続することを確実にするために、これらの残基のうち3つをデブランチング酵素（デンプン-1,6-グルコシダーゼ、アミロ-1,6-グルコシダーゼ）によって他の線形鎖に転送する必要があります。枝切り酵素は、α-1,6-グリコシド結合によって結合されたグルコース分子を放出できるため、繰り返し要求されるのは、グルコースに対する身体の需要と、リソソームに存在するα-1,4-グルコシダーゼ（酸性マルトース）を確保することですまた、酵素は異なる長さの直鎖を加水分解してマルトースなどのオリゴ糖分子にすることができます。上記のグリコーゲン合成および分解プロセスのいずれかの欠陥は、さまざまな臨床症状を伴うさまざまなタイプのグリコーゲン貯蔵疾患につながります。 この病気は肝臓のホスホリラーゼの部分的な欠陥によって引き起こされるため、病変は比較的軽いです。

小児グリコーゲン蓄積症VI型の予防

グリコーゲン蓄積症の予防VIは、グリコーゲン蓄積症の予防方法を指すことができます。これには、妊娠中の感染症の予防、高齢出産の回避、近親者の回避、放射線の回避、化学物質への暴露、異常な遺伝物質など、予防優生措置が含まれます：

1.近親者の結婚を禁止する。

2.結婚してはならない遺伝病またはその他の病気を発見するための婚前検査。

3.保因者の検出は、集団調査、家族調査および家系分析、実験室検査、およびそれが遺伝性疾患であるかどうかを決定し、遺伝様式を決定するその他の手段によって決定されます。

4.遺伝カウンセリング。

5.出生前診断または子宮内診断の出生前診断は、予防優生学の重要な尺度です。

グリコーゲン貯蔵病VI型合併症の子供 合併症、脂質異常症

軽度の血中脂質とトランスアミナーゼの上昇、中程度の成長遅延がある場合があります。

グリコーゲン蓄積症VI型の症状を伴う小児よくある 症状空腹時低血糖脂質異常症肝臓の腫れ遅い成長

新生児期や乳児や幼児では発症はありませんでした。有意な性差はありませんでした。臨床的にはI型およびIII型グリコーゲン貯蔵病と類似していましたが、I型よりも軽度でした。トランスアミナーゼの増加、中等度の成長遅延、低血糖はまれです。症状によって診断が見逃されることがあるため、一部の人は良性の肝臓、心臓や骨格筋の関与のない症状、正常な知能であると考えています。

上記の臨床症状に加えて、診断は検査結果に依存します白血球細胞の患者では、グリコーゲン沈着でホスホリラーゼの減少、生存率の低下、または肝生検が見られます。

小児グリコーゲン貯蔵病VI型検査

1.生化学的異常には、低血糖症、ケトアシドーシス、乳酸血症、高脂血症が含まれますが、程度は低いです。

2.耐糖能試験は、典型的な糖尿病プロファイルを示します。

3.アドレナリンテスト皮下注射1：0.0アドレナリン0.02ml / kg、注射前、注射後10、20、30、40、50、60分、それぞれ血糖、正常血糖が40％〜60％増加;グリコーゲン累積疾患患者の血糖値の有意な増加はありませんでした。

4.グルカゴンテストグルカゴン30μg/ kg（最大量1mg）の筋肉内注射、注射後0、15、30、45、60、90、120分で、通常の15〜45分以内にそれぞれ採取した血液サンプル血糖値は1.5〜2.8mmol / L増加し、空腹時または食後の血糖値は増加しませんでした。

5.肝生検は、肝臓組織生検で最もよく診断され、グリコーゲン染色では、グリコーゲンが増加し、比酵素活性が低下します。

6.遺伝子検出は、末梢血白血球のDNA分析によって検出できます。

従来のX線、B超音波検査、心電図検査では、肝臓が大きく、異常がないことがわかります。

小児の2型グリコーゲン蓄積症の診断と診断

GSD-IとGSD-IIIの鑑別には、臨床症状の特徴と検査室および補助検査の特徴が役立ちます。グルカゴンテストは、血糖値が増加しないことを示しているため、GSD-IXとは異なることがわかります。耐糖能曲線は正常です。

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