小児多発性嚢胞腎

小児多嚢胞腎の紹介 多嚢胞症（PK）には、腎皮質および髄質に尿様の液体を含む多数の嚢胞があり、それらはびまん性に分布しています。 遺伝型には2種類あり、1つは通常成人期に発生する常染色体優性多発性嚢胞腎疾患ですが、新生児にも見られます。過去には、このタイプは成人PKと呼ばれていました。以前は乳児型PKとして知られていた性的遺伝は、新生児期の出生および死の症状であるが、近年成人で発見されている。 前者のタイプはより一般的で、後者のタイプの約12〜24倍です。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：高血圧、貧血、尿毒症

小児多発性嚢胞腎

（1）病気の原因

多発性嚢胞腎の原因は遺伝子欠失であり、成人の多発性嚢胞腎は多くの場合16番染色体の遺伝子の欠失によるものであるが、4番染色体の遺伝子欠失により、浸透率100％の優性遺伝であるため、単一の親乳児の多発性嚢胞腎は常染色体劣性遺伝であり、両親は両方とも25％の確率で病気に遺伝的変化があり、病気になる可能性があります。

（2）病因

1.病因腎嚢胞は、腎尿細管と嚢嚢に由来する腎臓の上皮構造に由来します。すべての腎嚢胞は、上部皮質を含むいくつかの共通の構造成分を持ち、膨張した嚢胞は糸球体濾液を含みます。 。

（1）常染色体優性型PK：典型的な患者の95％以上が16組目の染色体の短腕の異常遺伝子によって引き起こされます。さらに、尿細管に感染と中毒が作用し、嚢胞遺伝子を刺激して尿細管細胞の代謝を変化させます。上皮細胞の壊死を引き起こし、閉塞を引き起こし、細胞増殖を促進して嚢胞形成をもたらします。

（2）常染色体劣性PK：DNA突然変異によって引き起こされるが、欠陥のある対立遺伝子の染色体位置はまだ不明であり、子供の親は病気ではないが、病気を運ぶ遺伝子はこの病気は子供ではまれです。

2.病理学的変化

（1）乳児の多嚢胞腎：肝臓病変を伴う常染色体劣性遺伝であり、主に幼児に見られますが、それは年長児や成人にも発生する可能性があり、腎臓が著しく肥大します。形状は正常なままで、表面は滑らかですが、胎児の腎臓の小葉の状態は正常な腎臓のそれよりも明白です。腎臓の皮質には小さな嚢胞が侵入しているため、切断面は海綿状または蜂巣状であり、組織学的検査と腎実質がほとんどです腎臓の表面に直角に配置された長い嚢胞の代わりに、いくつかの正常な糸球体と湾曲した血管がカプセルの下に見られます。腎機能検査は嚢胞がネフロンの機能的部分であることを示し、顕微鏡解剖は嚢胞が拡張の集合であることを示しますチューブ、尿管、膀胱の発達は正常で、膀胱形成異常を引き起こす胎児乏尿のために重度の症例であり、症状の年齢に応じて、乳児多発性嚢胞腎疾患は4つの臨床サブタイプに分類できます：1周産期（周産期）：赤ちゃんの腹部が膨らんでいるため、分娩プロセスが長くてスムーズではないことが多く、子どもたちは循環が悪く、呼吸が困難で、典型的なポッターの顔を見せていることがあります。 チアノーゼと呼吸困難があります。出生時または出生直後に死亡することがあります。出生時に巨大な腎臓に到達し、出生後に尿毒症、膿尿、血尿および高血圧になり、周産期に生き残ることができます。腎臓の90％以上に嚢胞性または異形成があり、静脈性尿路造影法が開発されておらず、腎超音波検査で大きく多嚢胞性の腎臓を確認できます、膀胱尿道は正常な膀胱を示し、逆流はありません、出生時尿毒症などの尿道閉塞がない、予後不良、死産の割合が高い、ほとんどの尿毒症児は周産期または出生後3か月以内に死亡、2新生児型：新生児多くの場合、進行性尿毒症、高血圧を伴う生存、両側腎拡大、腎超音波検査、広範囲の嚢胞病変、ネフロン異形成の約60％、生後6か月以上尿毒症、食事中のタンパク質が適切に制限されている一部の子供、腎アシドーシス、高リン血症および高血圧の治療は、尿毒症を軽減し、腎機能を改善し、病気の子供は小児期まで生き残ることができますが、肝疾患 年齢とともに徐々に変化、3幼児タイプ：ネフロンの25％から50％は、嚢胞性腎異形成、成長遅延の臨床症状、進行性尿毒症および小児肝不全、出生時に再生するのが困難小児型と乳児型の違いは、乳児期には進行性尿毒症はありません、4小児期：両側腎嚢胞性病変が10％未満であり、肝臓病変が広範囲に及ぶため、肝臓疾患は10〜20歳で顕在化し、剖検のみ多発性嚢胞腎があることがわかったときだけでした。

（2）成人多発性嚢胞腎：疾患は常染色体優性であり、症例の約3％が小児期に症状を呈し始めるが、腎不全、両側腎肥大の小児ではまれ皮質および髄質に散在する不規則な嚢胞、正常腎実質と混合、嚢胞はネフロンまたは集合管の任意の部分に存在する可能性があり、糸球体嚢胞は初期段階の成人多嚢胞腎の特徴であり、成人同時性症状（出血、結石、感染症）は小児では一般的ではなく、しばしば重篤ではありません。限局性肝嚢胞は成人患者の1/3しか占めておらず、機能障害を引き起こしません。脾臓および膵嚢胞は一般的ではありません。

小児の多発性嚢胞腎の予防

遺伝カウンセリングは、多発性嚢胞腎の発生を予防するのに役立ちます近年、遺伝性疾患の詳細な研究により、ヘモグロビンα鎖遺伝子とホスホグリコール酸ホスファターゼ遺伝子が染色体16の短腕にあることが発見されました絨毛膜絨毛標本は特別なDNAプローブによるDNA分析を受け、成人の多発性嚢胞腎疾患に対して出生前診断を正確に行うことができるため、妊娠の早期終了を考慮することができます。胎児腎嚢胞が出現する前は、超音波検査も効果がありません。現在、DNAプローブは、出生前に成人の多発性嚢胞腎を検出するために使用できます。識別。

小児多発性嚢胞腎 合併症、高血圧、貧血、尿毒症

多くの場合、急性感染症、結石、重度の慢性腎不全が合併し、高血圧、貧血、そして最終的には尿毒症が合併します。

小児多発性嚢胞腎症状共通 症状慢性腎不全腰痛浮腫門脈圧亢進症腎不全血尿

50歳以前の症状、長い生存期間、多くの場合家族歴、症状は2つの側面に分けられます。一方で嚢胞に関連し、他方で腎機能障害に関連し、嚢胞に関連する症状は不快感、腰痛、腰です。血尿または複雑な結石が尿管を通過すると、腫瘤、血尿、急性感染症、coli痛が起こります。病変が進行すると、腎組織が圧迫され、腎機能が損なわれ、慢性腎不全、最終的には尿毒症、腎不全が生じます。出現前に、多くの場合、尿中濃度の低下があり、患者の70％以上が高血圧を有し、身体検査は二重腎臓に触れることができ、表面は結節状です。

1.常染色体優性PKは、嚢胞が大きく成長して症状が現れるまで、数十年間無症候性である場合があります初期症状および徴候には、腰、腰痛、腹部腫瘤、肉眼的血尿、尿路感染症、高血圧が含まれます。腎結石は一般集団よりも多くみられますが、まれに、破裂した動脈瘤に続発する頭蓋内出血、腫れた肝臓がよくみられ、患者の約半数が腎不全を患っています。

2.常染色体劣性PKは、主に新生児、年長児、高血圧、浮腫、尿路感染症および門脈圧亢進症に見られる肺異形成、ポッターの特別な顔面および腎不全に関連しています。重要なシグナルになる可能性があります。

小児多発性嚢胞腎検査

軽度のタンパク尿と低尿比重に加えて、尿ルーチン検査では異常な所見は見られないことがよくあります。血尿と感染がある場合、赤尿、白血球、末梢白血球があり、腎機能が損なわれると、クレアチニンが増加します。尿毒症、電解質不均衡、代謝性アシドーシスなどでは、超音波、静脈内尿路造影、CT検査が診断の主な方法であり、腎臓の形が大きくなり、輪郭が不規則になり、腎andと腎が嚢胞によって変形します。盏、クモの足または三日月のように湾曲し、X線は腎腫瘍に似ていますが、病変は広範囲かつ両側性であり、上記のX線所見は10歳未満ではまれですが、Bモード超音波を比較できます嚢胞の早期発見、逆行性腎el造影は感染のリスクがあり、腎生検は出血の可能性があり、肝嚢胞の場合の約1/3であるが、肝機能障害、膀胱、精巣上体、肺などの他の臓器を引き起こさない卵巣、精巣、膵臓、脾臓、甲状腺、子宮にも嚢胞があり、患者の6％が脳血管障害を起こします。

小児の多発性嚢胞腎の診断と診断

臨床症状と家族歴はこの疾患を示唆することが多く、超音波検査またはCT検査は診断を確認することができます、くも膜下出血の家族歴がある患者、実行可能な脳血管MRI、超音波はこの疾患のスクリーニングに使用できますが、確立されていません臨床および周産期診断のための遺伝子欠失スクリーニング法。

この病気の診断は後期段階では難しくなく、腎腫瘍、水腎症、フォン・ヒッペル・リンダウ病、腎lone腎炎と区別する必要があります。CTスキャンは腎腫瘍を除外するのに役立ちます。MRIは他の嚢胞性疾患の特定と先天性の特定に役立ちます水腎症、嚢胞の位置、分布、数、大きさ、腎および腎に関連しているかどうか、高血圧症または反復尿路感染症などの合併症があるかどうかは、腎嚢胞性疾患の特定に役立ちます。多くの場合、単純な腎嚢胞や孤立性多発性嚢胞などの単純な嚢胞と誤診されます。家族歴と併発肝嚢胞は鑑別診断に役立ちます。血尿は新生物、腎結石、その他の血尿などの他の疾患に関連する必要があります。出血性障害を除外するために、多嚢胞性腎結石または嚢胞への識別、注意などが凝固（PT、APTTおよび血小板）のスクリーニングを行う必要があります。

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