小児骨形成不全症

小児骨形成の紹介 骨形成不全症（脆弱骨疾患としても知られる）は、全身の結合組織の異常を特徴とします。 複数の骨折、青い強膜、進行性難聴、歯の変化、関節の弛緩、皮膚の異常が特徴です。 遺伝は主に常染色体優性であり、常染色体劣性遺伝を示す症例もありますが、遺伝性遺伝の症例も報告されています。 基礎知識 病気の割合：0.05％ 感染しやすい人：乳幼児 感染モード：非感染性 合併症：骨折、扁平足、関節脱臼、難聴

小児骨形成不全症

（1）病気の原因

少数の症例に加えて、骨形成不全症は、I型コラーゲンを形成する2つの鎖の1つ、および21鎖（染色体17にコードされる）および22鎖の2つのコピーの突然変異によって引き起こされる悪性優性遺伝病です。複製鎖（7番染色体にエンコードされています）は、グリシンXY、三重らせん構成、および3つの三重らせん構造が絡み合ってスーパーコイル構造を形成している約1000個のアミノ酸の繰り返しを構成します。 I型コラーゲンは、骨および結合組織の主要な構造タンパク質であり、いくつかの先天性骨形成不全症は陽性の劣性遺伝です。

（2）病因

主にコラーゲン異形成の主成分である皮膚、腱、骨、軟骨およびその他の結合組織の形成において、一部の著者は、患者が経口プロリン、血液を摂取すると、プロリンの患者のコラーゲン組織が多すぎると報告した内因性プロリンのピークは正常な子供のピークよりも低くなっています。

骨の側面では、骨芽細胞の産生が低下するか、活性が低下し、アルカリホスファターゼが産生されないか、両方のケースが組み合わされるため、骨膜下骨形成と軟骨内骨化が妨げられ、骨形成を正常に行うことができません。変化は、海綿骨および皮質骨の小柱骨が細かく石灰化することであり、軟骨細胞、軟骨様組織および石灰化骨様組織のクラスター、および骨のカルシウム沈着があることです。通常、上記の病理学的変化は、骨の脆弱性と骨の軟化を引き起こします。

小児骨形成の不完全な予防

近親者の結婚の回避：近親者で生まれた子供を持つ子供の知能は、近親者でない人の知能よりもはるかに悪く、発生率は非常に高いです。 ですから、結婚に近づかないようにしてください。

老齢を避けてください：老齢の女性の細胞は老化しており、外部ウイルス感染の影響を受けやすく、受精後に形成された個体は染色体疾患を起こしやすいため、出産可能年齢は35歳を超えないことが最善です。

不妊カウンセリングの実施：精神遅滞または障害のある子供がいましたか、または子供が病気で亡くなった場合、子供が同じ状況になるかどうか、女性は習慣的な流産か、彼は再び出産できますか、それを防ぐ方法、妊娠中の女性胎児に影響を及ぼすか、特定の薬物で治療されたか、化学毒にさらされたか、または放射能汚染された場所で働いたか。 相談を通して、医師は夫婦の両側で必要な検査を行い、治療方法と正確なアドバイスを行います。

小児骨形成不全症の合併症 合併症、扁平足関節脱臼、難聴

先天性骨形成不全はしばしば死産への頭蓋内出血、遅発性骨形成不全はしばしば骨折を引き起こし、しばしば角状変形、偽関節の形成などを引き起こし、外反足、扁平足、習慣性関節脱臼もより一般的です、不完全な歯、進行性難聴などがあります。

小児の骨形成不全症の 症状 一般的な 症状死亡した胎児の関節包の弛緩後部脊椎青強膜骨粗鬆症頭の拡大関節の変形キャメルバック子宮内骨折水頭症

臨床タイプには2つのタイプがあります。

1.先天性骨形成不全症：それは深刻なタイプです。出生時に複数の骨折があります。分娩過程または子宮のわずかな外傷が骨折を引き起こす可能性があります。手足は短く、変形し、擦れる音がします。小児は頭蓋内出血で死亡することがよくあります。

2.遅発性骨形成不全：先天性型よりも悪化、出生時正常、乳児骨折で重度の症例が発生する可能性があります;軽度骨折が後に起こり、骨折のない最も軽い唯一の強膜ブルー、遅延型主な訴えは、通常は治療を求めるために骨折した後、先天性および遅延型の重度の病気で、通常は正常な体型、骨折後の手足、および後kyおよび脊柱側bs症および後ph、額の幅、前頭骨を探すために遅く歩くことです前部のプロセスでは、上腕骨が両側に突出し、後頭骨が突出し、頭が拡大し、左右の直径が広く、前後の直径が短いため、頭蓋骨は不均衡で三角形になります。

強膜は薄くて透明であるため、スクレラルブルー染色が最も一般的であり、ときに正常な強膜であるため、眼の色素が濃い空色から水色に見えるため、いわゆる「土星の輪」は非常に一般的なサインであり、白い強膜です角膜の理由により、一部の患者は遠視になり、角膜が混濁する場合があります。

骨の脆弱なシステムはこの病気の顕著な特徴です。軽度の外傷は筋肉の収縮であっても骨折を引き起こすことがあります。骨折の数は病気の種類によって異なります。重症の場合、出生時に100を超える骨折があります。初めに骨折があり、下肢は外傷を受けやすいため、骨折の機会が多くあります。骨折が発生すると、四肢の角の変形と長期のブレーキングによる広範な萎縮のために骨折を繰り返しやすくなります。子供の骨折の痛みは非常に小さいです複数の骨折に慣れており、骨折治癒率は正常で、骨端は非常に大きく、X線写真では骨肉腫に似ています。

長骨骨折は、さまざまな角度の曲げ変形を引き起こす可能性があります。ブレーキをかけない場合、疑似関節を形成できます。骨端のわずかな骨折は、の早期治癒につながります。女性の骨盤骨の変形は、将来の出産に影響します。

低い筋肉の緊張、歩行の弱さ、落下しやすいことが多く、皮膚は薄く、半透明、皮下出血、毛細血管脆弱性試験陽性、手術後の外科的瘢痕瘢痕のように薄い。

脊柱後kyおよび脊柱側osis症は、脊椎圧迫骨折および靭帯弛緩によって引き起こされる可能性があり、関節は靭帯および関節嚢によって緩む可能性があり、外反足、扁平足、および習慣性関節脱臼もよくみられます。

象牙質の欠如により、乳歯および永久歯が影響を受ける可能性があります。外胚葉由来のエナメル質は正常で、歯は壊れやすく、虫歯が発生しやすいです。歯は、多くの場合、黄褐色、灰色黄色、または透明な青で、より異形成です。かみ傷は、歯が単独で侵害されている場合、不完全または遺伝性異形成と呼ばれます。

進行性難聴はさまざまな年齢で始まり、思春期以降によくみられます。これは、耳硬化または聴覚神経圧迫によって引き起こされる伝導性または神経性難聴です。一部の患者は聴覚障害を持たず、一部の患者は悲鳴を上げる場合があります。 。

小児骨形成不全検査

血中カルシウム、リン、およびALPの患者は一般に正常であり、ALPの少数の患者も増加する可能性があり、尿中ヒドロキシプロリンが増加し、一部はアミノ酸尿およびムコ多糖尿を伴い、2/3の血清T4が上昇した患者、サイロキシンの増加、白血球酸化的代謝は、血小板凝集障害を伴う甲状腺機能亢進症です。

1.X線性能

（1）関節：主に4つの変化があります：患者の一部は、骨軟化症により寛骨臼と大腿骨頭のうつを引き起こす可能性があります; 2背骨の髄内骨形成は、骨が薄くなるが、軟骨石灰化と軟骨の骨形成はまだ正常であり、関節の骨端は比較的大きいです;ほとんどの患者では、骨化に最も多くの石灰化があり、これは軟骨の骨化中の軟骨の非吸収カルシウムによる可能性があります; 4つの偽関節形成複数の骨折のために、骨折で軟骨のけいれんが形成され、X線フィルムは擬似関節形成のように見えます。

（2）骨：早発性および遅発性の骨形成不全症では異なる骨損傷があります。早発性の患者はしばしば骨棘形成および骨変形を伴う長骨の複数の骨折によって特徴付けられます;遅発性の患者は明らかな骨粗鬆症です複数の骨折、曲がった長骨または大腿骨の短くて厚い「アコーディオン」のような変化、背骨が薄すぎるまたは背骨が厚すぎる、骨が嚢胞性または蜂巣状である、長い皮質欠損が粗い、rib骨が薄い、下縁が不規則または湾曲した厚さ異なるのは、指がピーナッツのように変化し、歯槽プレートが吸収され、脊柱側osisが凸状であるか、椎体が平らになるか、椎体が大きくなり、下部の直径も大きくなることです。また、小さな椎体、椎弓根の成長、頭蓋骨の成長、存在、前部および後部の膨らみ、後頭部下垂、手足の長骨の大部分の長骨の大部分は密な線を持ち、骨幹端近くの骨幹端板の密度は増加し、不均一です。MRIおよびCT検査は骨形成不全を検出できます。不完全）病変での肥大性カルス形成。骨腫瘍に似ていることもあります。

2.超音波検査

胎児の骨格系の超音波検査は、先天性骨発達障害を早期に検出できます。Gargianの経験は、3次元超音波が立体解剖学的ポジショニングを取得できるため、2次元超音波検査よりも優れていることを示しています。前者は、頭部、顔、rib骨の変形を検出する可能性が高くなります。

小児の骨形成の診断的同定

診断

4つの主要な診断基準は次のとおりです。

1.骨粗鬆症と骨の脆弱性が増加します。

2.青い強膜。

3.象牙質形成不全。

4.早発性耳硬化症。

上記の4つの項目のうち2つ、特に最初の2つは診断可能であり、画像検査と組み合わせると診断に役立ちます。

鑑別診断

1.若年性骨粗鬆症の遅延：一般的な骨粗鬆症、両凹陥凹または椎体の平坦化、および骨形成不全症に類似した脊柱の外側後および容易な骨折。大きく、両側性の上腕骨の外側の突起、平らな頭蓋底、小さな三角形の顔、青い強膜、複数の縫合糸の骨、および家族歴は前者とは異なります。

I型OIの診断は時々非常に難しいので、思春期の骨粗鬆症や閉経周辺期の重度の骨粗鬆症の場合はI型OIを考えるべきです。

2.骨軟化とくる病：骨がもろくて折りたたむのが難しく、青い強膜がなく、ブラシやカップの口でミネラル化の前部がぼやけている、軟骨ディスクが広がっている、妊娠中または授乳中の女性によく見られる骨の軟化、骨付き痛み、血清カルシウム、リンが減少します。

3.ビタミンC欠乏症：骨粗鬆症もありますが、皮膚の下、筋肉と上皮の間に出血点がある場合があります。激しい痛みと偽putがあり、骨折の治癒後に石灰化が起こる場合があります。

4.骨肉腫：骨形成不全の患者の骨折部に多数の骨棘が発生する可能性があり、そのほとんどは良性であり、赤血球沈降速度と血中ALPの上昇はわずかであり、必要に応じて骨生検を特定できます。

5.関節の多動性：関節の弛緩と多動性はOIの特徴の1つであり、良性関節多動性症候群、モルキオ症候群、エーラースダンロス症候群など、この変化を引き起こす他のコラーゲン欠乏性疾患に関連するはずです。 、マルファン症候群、ラーセン症候群などに加えて、特殊なタイプのOIは、コールカーペンター症候群、または思春期の骨粗鬆症、エーラースダンロス症候群、原発性副甲状腺機能亢進症とOIの合併、OI合併として表されます象牙質形成不全症（DI）、OIのような症候群は、識別のために注意する必要があります。

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