小児エドワーズ症候群

小児エドワーズ症候群の概要 エドワーズ症候群、18トリソミー症候群は、1960年にエドワーズらによって発見され、エドワーズ症候群とも呼ばれます。患者の生存率は非常に低く、2年間生存することはまれです。低奇形の耳、小さな目、先天性心疾患、およびその他の外部および内臓の奇形。 基礎知識 病気の割合：この病気はまれであり、発生率は約0.0001％-0.0002％です 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：口唇裂、口蓋裂、臍ヘルニア

小児エドワーズ症候群の原因

（1）病気の原因

ほとんどの場合、細胞全体は18番染色体のトリソミーであり、いくつかはキメラおよび染色体切断転座によって引き起こされる18番染色体のトリソミーの一部です。トリソミーのほとんどは年上の母親からであり、平均出生年齢は32歳です。古い転座型は、新しい突然変異（新しいno devo）から派生し、バランスの取れた転座保因者の親にも受け継がれます。転座型は、染色体18の短腕、動原体および長腕のみを引き起こすことができます。 3つの体の一部。

（2）病因

エドワーズ症候群は染色体異常に起因する多発性奇形症候群です。3体型の細胞には3つの染色体18が含まれており、体内の遺伝物質のバランスを破壊し、骨、泌尿生殖器系、心臓、皮膚のしわ、髪、肺や腎臓などの複数の臓器の異常と異常。短腕の3本の腕の一部のみが関与している場合、特別な臨床症状はなく、18番染色体の短腕と長腕を含む精神遅滞はないか、軽度のみです。一部のトリソミーは18トリソミーの兆候を示し、より穏やかでした。

小児エドワーズ症候群の予防

親の出生の遺伝カウンセリングでは、標準的なエドワーズ症候群の再発率には十分なデータがありませんが、自然流産の研究の染色体分析によると、再発率はおそらくダウン症候群のそれよりも小さいでしょう。転座の子供の場合、両親の染色体を調べて、片方が平衡転座の保因者であるかどうかを調べる必要がありますこの保因者は、この症候群の子供を再生する可能性が高く、出生前診断が必要です。

小児エドワーズ症候群の合併症 合併症、口唇裂、裂傷、臍ヘルニア

さまざまな心奇形を伴う成長および発達障害、心血管奇形はしばしば死の原因であり、時には髄膜瘤、口唇裂、口蓋裂、後鼻孔閉鎖および外耳道閉鎖、ならびに食道f、右肺異常葉または不在、臍ヘルニア、in径ヘルニア、幽門狭窄、もより一般的であり、消化管、尿路およびその他の奇形、骨盤狭窄、股関節脱臼、短肢奇形、少年は停留精巣がある可能性があります陰核および小陰唇異形成、会陰異常および肛門閉鎖、卵巣低形成、両側性子宮および陰嚢分裂も、甲状腺、胸腺および副腎異形成に関連している可能性があります。

小児エドワーズ症候群の 症状 一般的な 症状心奇形、外反、股関節脱臼、心室中隔欠損、短血管奇形、筋肉異形成、角膜混濁、食道f、幽門狭窄

成長および発達障害

新生児は古くなっていることが多く、母親の平均妊娠期間は42週間、子供の一般的な出生時体重は軽い、胎盤はしばしば小さく、大部分は片側の臍動脈、患者の精神および運動発達遅滞、小さなサイズ、授乳困難、音に対する弱い反応、骨および筋肉の異形成。

2.複数の奇形

（1）頭蓋顔面：長い前部および後部の直径、小さい頭囲、顕著な後頭骨、広がった目と眉毛、両側のスエード、角膜の混濁、まぶた外反、小さな目の変形、細い鼻とふくらみ鼻孔はしばしば上向きになり、口は小さく、頬骨弓は高くて狭く、下顎は小さく、耳の位置は低く、耳は平らで、上部は鋭いです。 。

（2）胸部：短い首、首のスクワット、短い胸骨、小さな乳首、異形成、2つの乳首間の長距離、95％以上の症例に心奇形、しばしば心室中隔欠損および動脈管開存、心房中隔欠損、また、大動脈または肺動脈の2弁、大動脈縮窄、ファロー四徴症、大動脈乗馬、右心、右大動脈弓などで見られるこれらの心血管奇形は、多くの場合、死の原因ですが、食道fも原因です右肺に異常な小葉がみられるか、存在しません。

（3）腹部：腹部の筋肉の欠陥は、臍ヘルニア、in径ヘルニア、幽門狭窄、moreにも多く見られますが、膵臓または脾臓の異所性、腸の機能不全、胆嚢形成異常など、多発性嚢胞腎などの腎奇形などです。腎臓および馬蹄腎、水腎症、巨大尿管および二重尿管など、骨盤狭窄がより一般的です。

（4）四肢：手の姿勢は、エドワーズ症候群の特徴的な症状です：指の屈曲、親指、中指、および指の締め付け、中指の指圧を示す、小指が薬指を押す、指がまっすぐにならない、爪の発達人差し指、中指は多くの場合、複数指、5番目の中手骨は短く、足の親指は短く、背屈は、筋肉の緊張の増加、大腿の外転の制限、先天性股関節脱臼、時には短い四肢の変形によるものです。

（5）性器：男の子の1/3に停留精巣があり、女の子1/10に陰核および大陰唇異形成があり、しばしば異常な会陰および肛門閉鎖、まれな卵巣低形成、両側子宮および陰嚢分裂が見られます。

（6）内分泌系：甲状腺異形成、胸腺および副腎異形成があります。

（7）皮膚：皮膚には多くの髪としわがあり、指紋の特徴には6本以上の弓の線が含まれ、5番目の指には1本の水平粒子があり、30％には手（またはひねり線）があります。

小児エドワーズ症候群のチェック

1.末梢血リンパ球の核型の分析

18番染色体は深く染色されています。短い腕は一般的に浅く、1つのゾーンのみです。長い腕の近位側と遠位側に明確な深いゾーンがあります。腕は2つのゾーンに分割されます。ゾーン2、ゾーン1では、正常なヒト細胞の染色体は18であり、疾患の染色体18は正常な染色体よりも1つ多い、つまり染色体18はトリソミーです。疾患は純粋な80％トリソミーで、核型は47です。 、XX（XY）、18; 10％はキメラ、核型は46、XX（XY）/ 47、XX（XY）、18;ケースの残りの10％は、さまざまな転座を含む複雑で、主に18染色体およびDグループの染色体転座。

2.羊水穿刺細胞培養染色体検査

エドワーズ症候群は広範で重度で、多くの場合早期死亡です。このような子供の出生を減らすことは出生前および出生後ケアの鍵です。染色体検査のための羊水細胞の使用は出生前診断法として一般的に使用されています。確認してください。

さまざまな画像検査、X線フィルム、超音波、心電図、EEGなどを定期的に行うことができ、多くの場合、さまざまなタイプの先天性心疾患、胸部肺、消化管、尿路、その他の複数の奇形に見られます。

小児エドワーズ症候群の診断と特定

エドワーズ症候群の臨床症状は非常に多様であり、18トリソミー症候群に特有の奇形はありません。したがって、臨床異常のみに基づいて診断を下すことはできません。細胞染色体検査を実施する必要があり、診断は核型分析の結果に基づきます。 。

21トリソミー、13トリソミー、8トリソミー、9トリソミー症候群など、他の染色体異常とは異なり、細胞染色体検査は特定に役立ちます。

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