小児のX連鎖重度複合免疫不全症

小児におけるX連鎖重症複合免疫不全症の簡単な紹介 重症複合免疫不全症（SCID）には、異常なB細胞分化に関連する、または異常なB細胞分化を伴わない遺伝性疾患のグループが含まれます。 この疾患の発生率は、50,000〜100,000人の出生のうち1人と推定されています。 基礎知識 病気の割合：この病気はまれであり、発生率は約0.0001％です 感染しやすい人：乳幼児 感染モード：非感染性 合併症：下痢、脂漏性皮膚炎、肝炎、小児硬化性胆管炎、貧血

小児X連鎖重症複合免疫不全症の病因

先天性因子（98％）：

XL-SCIDは、IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、およびIL-15が共有する受容体γ鎖（γc）遺伝子の変異によって引き起こされます。コード遺伝子はXq12〜13.1にあり、γc遺伝子8が見つかりました。 1つのエクソンには135の遺伝子変異があり、そのうち5つはホットスポットです。最も一般的な種類の変異は、単一塩基置換（ミスセンス変異とナンセンス変異）で、その後にスプライシング部位変異、欠失、挿入変異が続きます。

その他の要因（2％）：

環境要因は、体の胚期に遺伝的変異を引き起こします。

病因

Γcはサイトカイン受容体に属し、T細胞、B細胞、NK細胞、骨髄細胞、赤芽球で連続的に発現し、γcとIL-2受容体α鎖およびβ鎖はともに高親和性IL-2受容体を構成します。チロシンキナーゼJak-3の主な機能であるIL-2の機能は、γcのシグナル伝達です。Jak-3欠損によって引き起こされる表現型はXL-SCIDと同じです。γcタンパク質の細胞外ドメインの単一アミノ酸置換はT細胞をブロックします。そして、NK細胞の分化、これまでのところ、疾患の表現型と遺伝子型との関係は確立されていません。

小児X連鎖重症複合免疫不全症の予防

妊娠中の女性の健康管理

妊娠中の女性が放射線にさらされたり、特定の化学治療を受けたり、ウイルス感染症（特に風疹ウイルス感染症）を発症すると、胎児の免疫系に損傷を与える可能性があります。特に妊娠初期には、免疫系を含む複数のシステムに影響を与える可能性があります。そのため、特に妊娠初期の妊婦の健康管理を強化することは非常に重要です。ウイルス感染だけでなく、妊婦の栄養を強化するため、いくつかの慢性疾患のタイムリーな治療。

2.遺伝カウンセリングと家族調査

ほとんどの病気は遺伝パターンを決定できませんが、大人の遺伝的免疫不全が子供の発達リスクを提供する場合、子供が常染色体を持つ場合、定義された遺伝パターンを持つ病気の遺伝カウンセリングは価値があります劣性遺伝性または性的に関連した免疫不全症、次の子供が病気になる可能性が高いことを両親に伝える必要があります。慢性肉芽腫症などの遺伝的にマッピングできるいくつかの疾患については、両親、兄弟姉妹、およびその子供を遺伝学的に検査する必要があります。どんな病気でも、出生の初めに子供の子供を注意深く観察する必要があることを確認してください。

X連鎖重症複合免疫不全合併症の子供 合併症、下痢、脂漏性皮膚炎、肝炎、小児硬化性胆管炎、貧血

繰り返される重度の感染、持続的な下痢; BCGおよび非結核性抗酸菌感染症は、致命的な感染の拡大につながる可能性があります;脂漏性皮膚炎、慢性深部潰瘍を合併する可能性があります;慢性肝炎、硬化性胆管炎を引き起こす可能性がありますそして慢性肝硬変、胃腸感染症は重度の消化不良と悪液質であり、貧血が発生する可能性があります;慢性頭蓋内ウイルス感染症は慢性脳症になります。

小児のX連鎖重症複合免疫不全症候群の 症状 一般的な 症状免疫不全下痢胃腸症状顆粒球減少敗血症消化性悪液質胸腺が存在しない

1.感染：XL-SCIDの診断の平均年齢は5〜6か月であり、臨床症状は口腔カンジダ症、紅斑、持続性下痢、呼吸器合胞体ウイルス、パラインフルエンザウイルス3、アデノウイルス、ニューモシスティスカリニです。感染症およびグラム陰性敗血症、BCG-BCGおよび非結核性抗酸菌感染症は、重篤または致命的な感染症を引き起こす可能性があり、ポリオワクチン接種は感染症を引き起こしません。

2.皮膚症状：脂漏性皮膚炎は非常に深刻で、移植片対宿主病と混同される可能性があり、外胚葉異形成も報告されており、頬粘膜、舌および会陰に慢性深部潰瘍が発生する可能性があります。

3.胃腸の症状：サイトメガロウイルスまたは胆管を含む他の病原体に起因する慢性肝炎を含み、硬化性胆管炎および慢性肝硬変を引き起こす可能性があり、ロタウイルス、ジアルジアまたはクリプトスポリジウム感染により合併し、重度の消化不良および悪液質。

4.異常な血液系：好中球減少症、赤血球形成不全、ビタミンB12および葉酸に抵抗性の大細胞貧血、好酸球および単核細胞などは、ニューモシスチスカリニ感染などのまれな感染を示唆しています。

5.神経学的症状：ジェームズタウンやキャニオンウイルスなどの慢性脳症によって引き起こされる慢性進行性多巣性白質脳炎が発生する可能性があります。

X連鎖重症複合免疫不全症の小児の検査

リンパ球減少症（CD3 / CD4またはCD3 / CD8細胞）、増殖反応およびNK細胞は消失し、B細胞数はしばしば正常ですが、B細胞機能は深刻に損なわれ、3 Ig濃度は低いか、または存在せず、γc遺伝子変異を確認XL-SCIDを診断できます。

定期的な胸部X線、B超音波、EEGおよび脳CT検査。

小児におけるX連鎖重症複合免疫不全症の診断と鑑別診断

診断

6ヶ月以内に繰り返される重度の感染の臨床症状によると、T、B細胞および血清免疫グロブリンの数は減少し、細胞性免疫および体液性免疫機能は有意に低かった、胸腺欠損のX線検査、形質細胞のリンパ性病理検査、リンパ球減少症はこの病気を診断できます。

鑑別診断

1.網状発育不全：この疾患は非常にまれであり、リンパ系細胞分化の欠陥だけでなく、骨髄移植によって治療できるため、造血障害である可能性がある骨髄細胞の分化も、複数の胃腸管に関連する可能性があります。間接的な劣性遺伝を考慮したブロッキング。

2.常染色体劣性SCIDリンパ球増加症SCID患者の約20％は、Tリンパ球とBリンパ球の一般的な欠乏を特徴としていますが、機能的なNK細胞は測定できます。常染色体劣性遺伝。

3.常染色体劣性SCID：このタイプもSCIDの約10％を占めるT（-）B（）です。この疾患にはNK細胞の分化が存在します。骨髄移植後、宿主リンパ球の機能は完全に回復します。

4.アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症）：アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA）はプリン代謝経路の酵素で、アデノシンからイノシンおよびデオキシアデノシン（dAdo）への脱酸素化筋肉への変換を触媒します。グリコシドは、ADAが欠損すると、上記の触媒作用がブロックされ、dAdoが自由に拡散し、リン酸化されてデオキシアデノシン三リン酸（dATP）になります。これにより、リボヌクレオチドレダクターゼが阻害され、それによって細胞分化が抑制され、アデノシンとdAdoがブロックされます。硫黄-アデノシンホモシステインヒドロラーゼ。アデノシン、dAdo、およびdATPがリンパ球、特にT細胞の発達中に蓄積するため、アデノシンホモシステインをDNAにメチル化できません。細胞に感染します。

ほとんどの（約85％）ADA欠損患者では、T細胞数とB細胞数の両方が少なく、臨床症状がより早期に現れます。カップの形状と分離、および軽度の骨盤形成異常、一部の患者は、皮質失明や低筋緊張などの神経症状もあり、さらに基底膜硬化症と腎機能障害、初期の場合、圧縮されたRBCのdATP値> 1000ng / ml、後期症例<1000ng / ml、一部のADA欠陥には免疫不全がなく、dATPは正常またはわずかです。

ADA遺伝子は1089ヌクレオチドを含む20q13-terに位置し、12のエクソンに分割され、4つの異なる遺伝子座、14の変異体、5つの破壊変異体が見つかっています。

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