小児の常染色体優性小脳性運動失調症

小児の常染色体優性小脳性運動失調症の紹介 常染色体優性小脳性運動失調には多くの種類があります（常染色体優性小脳失調症、ADCA）。 病理学的変化には、小脳およびその求心性および遠心性の経路が含まれます。小脳ニューロンの損失に加えて、脊髄、橋、オリーブ核、大脳基底核、視神経、網膜、および末梢神経障害も見られます。不随意運動、視覚または聴覚障害、外眼筋麻痺、錐体路徴候、知覚異常、脳神経麻痺でも、障害、構音障害、解像不良、意図的な振戦、およびその他の単純な小脳症状が見られます。 さまざまな臨床症状の一般的な組み合わせ：単純な小脳徴候、小脳徴候および脳幹徴候、小脳および大脳基底核症候群、脊髄または末梢神経障害、小脳徴候および特別な感覚（聴覚、視覚）障害、小脳および下垂体機能障害、小脳およびミオクローヌス症候群、小脳および錐体緊張の増加。 近年、支配的な脊髄小脳性運動失調症（SCA）と呼ばれる、トリヌクレオチドリピート拡張のいくつかのタイプの変異は、最も一般的なCAGトリヌクレオチドリピート拡張で、10を超えるサブタイプに分割されることがわかっています。 以下は、核核赤核淡lid球ルイス核萎縮、SCA-3、およびその対立遺伝子疾患であるマチャド-ジョセフ病の議論のみです。 マシャド・ジョセフ病（MJD）は、小脳系、錐体系、錐体外系、前角運動単位の運動系の進行性変性を特徴とし、MJDは最も一般的な脊髄小脳変性症であり、中国も同様です。レポート（Zhou et al。、1997）。 基礎知識 病気の割合：0.00025％ 感受性のある人：幼児 感染モード：非感染性 合併症：慢性進行性外眼筋麻痺

小児における常染色体優性小脳性運動失調の病因

（1）病気の原因

この病気は常染色体優性です。

（2）病因

MJD遺伝子は染色体14q32.1に位置し、トリヌクレオチド（CAG）リピートスプレッド疾患です。正常なヒトCAGは13〜36コピーで、疾患には正常な対立遺伝子と68-79 CAGが含まれます。 Zhouらは、拡張対立遺伝子をコピーして、正常な中国のCAGの反復数が14-40であり、MJD患者の反復数が72-86であることを示した。正常と患者、CAG拡大の数および発症年齢は交差しなかった。逆比例で、拡大の数が多いほど、発症が早く、遺伝学の発症が早く、次の世代は前の世代よりも早く、さらに、優性遺伝性脊髄小脳性運動失調症3型（SCA-3）および疾患は対立遺伝子疾患は、MJD-1遺伝子の変異によって引き起こされますが、主に成人に見られ、この変異が臨床的に大きな異質性を持っていることを示しています。

小脳歯状核および赤核の変性、黒質および線条体の神経細胞の喪失、錐体路および周囲の運動単位の変性、そして最終的にはすべての運動系の変性。

小児における常染色体優性小脳性運動失調の予防

遺伝性疾患の予防と治療で良い仕事をしてください。

小児常染色体優性小脳性運動失調の合併症 慢性進行性外眼筋麻痺の合併症

進行性の外眼筋麻痺、眼球外、眼振、および末梢筋萎縮があります。

常染色体優性小脳性運動失調症の症状共通の 症状眼球筋張力低下腱反射異常歩行不安定性構音障害聴覚常染色体異常

発症は主に思春期と成人です。5歳の人もいます。彼らは病気の初めに運動失調を起こし、歩行が不安定で、差が乏しいです。患者は多くの場合、最初の症状としてジストニアを患っており、高齢者では進行性の外眼筋麻痺、眼球突出、眼振、および一般的な末梢筋萎縮がみられることがあります。 MJDには明らかな表現型の異質性があり、同じ家族では、いくつかはジストニアの主な症状があり、いくつかは主に運動失調または錐体路であり、他は筋肉萎縮です。病気の進行が遅い人は、中高年の人で死にます。

小児における常染色体優性小脳性運動失調の検査

染色体検査はこの病気を診断できます。

EEGおよび神経画像検査は定期的に行われます。

小児における常染色体優性小脳性運動失調の診断と診断

家族歴によれば、臨床症状および分子遺伝学的検査を診断することができます。

染色体遺伝子検査は、常染色体劣性小脳性運動失調と区別することができます。

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