小児エーラー・ダンロス症候群

小児のエラ・ダングルオ症候群の概要 温熱療法としても知られるエラー・ダンロ症候群、先天性結合組織形成異常症候群、エーラー・ダンロシンドローム、ダンロス症候群、サック症候群、サック・バラバス症候群、ヴァンミークイベントI症候群、伸展性血管脆弱性亢進症候群、全身性弾性線維異形成、皮膚過弾性症候群、関節弛緩-皮膚毛細血管破裂-皮膚弛緩症候群、ミーケレン-エーラー-ダンロス症候群、インドゴム皮膚などは先天性の結合組織欠損症であり、皮膚の弾力性が過剰であり、創傷治癒が遅く、関節が過度に伸び、血管の脆弱性が高まり、外傷後の偽腫瘍およびその他の全身異常を示します。 基礎知識 病気の割合：0.00351％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：突然死、臍ヘルニア

子供のエラ・ダン・ルオ症候群の原因

病気の原因：

それらのほとんどは常染色体優性または劣性遺伝タイプI〜IVであり、一部は性的連鎖（Vタイプ）であり、タイプVIおよびVIIは常染色体劣性遺伝です。

病因：

この症状は、コラーゲン線維と弾性線維の代謝過程における先天的欠陥です.VI型は、リジンヒドロキシラーゼの欠陥によるコラーゲン線維の欠陥です; VII型は、プロコラーゲンポリペプチドの欠陥によるものです; IV型は、III型コラーゲンによるものです。タンパク質合成障害、主な欠陥は、コラーゲン線維の欠如、弾性線維の増加、エラスチンの異常および皮膚の過度の弾力性、ならびに皮下血管脆弱性の増加によって引き起こされる出血性疾患に現れます。最近、この疾患はα2マクログロブリンに関連する可能性があります。合併症の組み合わせがない場合、2つは連鎖関係にある可能性があります。

子供のエラ・ダン・ルオ症候群の予防

それを防ぐ最善の方法は、出生前のケアを防ぎ、遺伝的欠陥のある子どもの出生を防ぐことです。 重度の遺伝病と先天性奇形を伴う胎児の誕生は、以下の技術の適用により予防されます。

1.遺伝病の予防

集団全体の観点からの疫学的調査、保因者検出、集団遺伝的モニタリングおよび環境モニタリングの実施に加えて、結婚および出生ガイダンスを実施し、集団における遺伝病の発生率の減少に努め、集団の質を向上させ、個人をターゲットにする遺伝病の子孫（すなわち優生学）の発生と遺伝的変異を避けるために、効果的な予防策を講じる必要があります通常の対策には、婚前検査、遺伝カウンセリング、出生前ケア、遺伝病の早期治療が含まれます。

婚前健康診断：先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）および生殖系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目および内容によって異なります。一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。 特に、家族に2人以上の患者がいる場合は、できるだけ早く検査と診察のために病院に行き、遺伝性をできるだけ早く排除し、次世代の病気の患者を避けるようにしてください。

出生前検査：定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査など。 異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の後遺症があるかどうか、治療できるかどうか、および予後がどうあるかを判断する必要があります。 実用的で実行可能な治療手段を講じてください。

2.生まれた子供は、皮膚や関節の外傷を積極的に予防し、不必要な手術を避け、手術などの激しい運動を避けるべきです。

小児エラーダングルオ症候群の合併症 合併症

軽度の外傷は明らかな血腫を引き起こし、創傷後に大きな瘢痕を残し、硬い皮下結節を形成し、しばしば関節脱臼、脊椎、足の変形を引き起こし、網膜剥離は失明を引き起こし、骨形成不全、弾性線維偽黄色に関連する可能性があります臍ヘルニア、ヘルニア、in径ヘルニアまたは胃腸管、膀胱憩室などを合併した腫瘍およびマルファン症候群、腸粘膜出血性壊死は自然な穿孔を形成する可能性があり、脳および他の血管が自発的に破裂して突然死を引き起こす可能性があります;先天性心を持っている子供もいます病気

小児エラ・ダン・ルオ症候群の症状一般的な 症状結節性血腫形成関節静脈瘤繰り返し出血

臨床的特徴

（1）皮膚：過度の弾力性、変形しやすい、しわの部分で皮膚を引き上げてからリラックス、皮膚はすぐに元の位置に戻ることができ、時には「スラップ音」を伴い、皮膚は柔らかく、ビロードのような、軽度の外傷を感じる明らかな血腫を引き起こし、レーズ様の偽腫瘍を形成し、創傷はゆっくりと治癒し、大きく萎縮した瘢痕を残し、外傷性脂肪壊死の部位に硬い皮下結節をもたらします。

（2）関節：過度のストレッチ、過度の動き、肘と膝の伸展が180°以上、親指は手の甲の前腕に曲がる可能性があり、背面側の他のポイントも40°を超える曲がり、光は指（つま先）関節に限定重度の場合は、肩、肘、腰、膝、その他の手足の関節に影響を及ぼし、歩行や関節脱臼に影響を与えます。脊椎には、脊柱後側oli症の形成も含まれ、足の変形も報告されており、筋肉の形成異常や筋肉の緊張も子供に観察されます。落ちる。

（3）消化管：消化管、静脈瘤、動脈瘤または静脈istで繰り返し出血することが多く、大動脈が破裂すると死に至ることがあります。

（4）目：血腫の形成が多く、強膜が青く、眼底に血管の線がありますが、重症の場合、網膜剥離により失明が生じます。

（5）低身長：患者の低身長、広いまぶた、平らな鼻、凸状顎、垂れ耳、眼内スエードなどの特徴的な顔の特徴、一部の子供は骨形成不全症、弾性線維偽黄色腫と関連している可能性がありますそして、マルファン症候群。

（6）合併症：しばしば単一または複数のヘルニアまたは胃腸管、膀胱憩室およびその他の合併症を伴う。

2.分類

症状と遺伝的方法によると、症状は8種類に分類できます。

（1）タイプI：皮膚、関節の症状は重大であり、重度としても知られています。

（2）タイプII：軽量。

（3）III型：主に過剰な関節伸展によるものであり、心臓弁疾患に関連している可能性があります;上記3種類はすべて染色体優性遺伝です。

（4）IV型：静脈瘤または動脈瘤の一種で、主に血管の損傷によって引き起こされ、大出血または腸の破裂により生命を脅かすことが多く、その遺伝パターンは不明です。

（5）Vタイプ：ライトタイプと同じですが、遺伝的にリンクされています。

（6）タイプVI：眼の症状が顕著で、多くの場合脊柱側osis症を伴います。

（7）タイプVII：主に関節の弛緩で、しばしば大きな関節と半脱臼を伴う。

（8）VIII型：歯槽骨吸収および早期抜歯に至る進行性歯周炎。

小児エラーダングルオ症候群の検査

血液、尿、ルーチン検査は一般的に正常であり、凝固機能、血小板数、およびその他の検査は正常です。

血管脆弱性検査、画像検査で胃腸管、膀胱憩室、先天性心疾患、静脈瘤、動脈瘤または静脈f、関節脱臼、脊椎変形、足の変形、まぶた、凸面顎、一部の子供が見つけることができる骨形成不全、眼底検査での透視、重度の症例での網膜剥離などの異常を伴う。

Eller-Dangluo症候群の子供の診断的同定

皮膚の弾力性の増加、過度の関節活動、皮膚と血管の脆弱性の増加、および外傷後の偽腫瘍の出現を診断できます。 皮膚のたるみと区別する必要があり、後者の皮膚はよりしわが寄っており、弾力性が増加せず、関節や他の症状はなく、通常は簡単に特定できます。

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