小児 X リンク高免疫グロブリン メミア

小児におけるX連鎖高免疫グロブリン血症の紹介 X連鎖過免疫ガンマ（XHIM）は、血清IgG、IgA、IgEレベルおよびIgM正常または上げます。 基礎知識 病気の割合：発生率は0.0001％-0.0004％です 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：口腔潰瘍、口内炎、血小板減少症、溶血性貧血、甲状腺機能低下症、悪性腫瘍

小児におけるX連鎖過免疫グロブリンMの原因

病気の原因：

長い間、HIMはB細胞の内因性欠陥によって引き起こされる免疫グロブリン変換障害であると考えられていました。T細胞の欠陥が認められたのは1983年まででした。B細胞に効果的な補助情報を提供できないことはHIMの病因と密接に関連しています1991年に、モノクローナル技術を使用して、XHIMはT細胞がCD40L、CD40Lを発現できないことによって引き起こされることがわかりました。この遺伝子は、5エクソンとそれらの間に挿入された4イントロンからなる13 kbのXq26.3〜27にあります。その発現産物CD40リガンド（CD40L）は、腫瘍壊死因子（TNF）スーパーファミリータイプII膜貫通タンパク質に属し、主に活性化CD4 + T細胞で三倍体の形で発現します。

CD40L遺伝子変異のデータベースが確立されました。75の変異のうち、42はコード領域の単一ヌクレオチド置換（主にミスセンス変異）であり、アミノ酸置換と早発転写終結、他の変異型の挿入、および大きな遺伝子欠失をもたらします。非フレームワークが欠落しており、突然変異ホットスポットは主にエクソン5に集中しています。上海第二医科大学の新華病院は最近、中国のXHIMでCD40L遺伝子点突然変異を発見しました。

病因：

B細胞上のCD40へのCD40Lの結合は、胚中心を構成し、IgMのIgG、IgAまたはIgEへの変換を促進するメモリーB細胞の産生の重要なシグナルです。T細胞はCD40Lを介してマクロファージおよび樹状細胞CD40に結合できます。 IL-12を分泌し、細胞内微生物に対する免疫応答を形成します。

CD40L遺伝子の変異の結果、CD40Lタンパク質の結晶構造が変化し、CD40分子の結合部位を効果的に露出できなくなるか、この領域の撥水性が向上するため、CD40分子に結合できなくなり、T細胞依存性の抗原再免疫応答障害が生じます。したがって、患者は細菌、ニューモシスティスカリニおよびクリプトスポリジウムに感染しやすい。

小児におけるX連鎖高免疫グロブリン血症の予防

妊娠中の女性の健康管理

妊娠中の女性が放射線にさらされたり、特定の化学治療を受けたり、ウイルス感染症（特に風疹ウイルス感染症）を発症すると、胎児の免疫系に損傷を与える可能性があります。特に妊娠初期には、免疫系を含む複数のシステムに影響を与える可能性があります。そのため、特に妊娠初期の妊婦の健康管理を強化することは非常に重要です。ウイルス感染だけでなく、妊婦の栄養を強化するため、いくつかの慢性疾患のタイムリーな治療。

2.遺伝カウンセリングと家族調査

ほとんどの病気は遺伝パターンを決定できませんが、大人の遺伝的免疫不全が子供の発達リスクを提供する場合、子供が常染色体を持つ場合、定義された遺伝パターンを持つ病気の遺伝カウンセリングは価値があります劣性遺伝性または性的に関連した免疫不全症、次の子供が病気になる可能性が高いことを両親に伝える必要があります。慢性肉芽腫症などの遺伝的にマッピングできるいくつかの疾患については、両親、兄弟姉妹、およびその子供を遺伝学的に検査する必要があります。どんな病気でも、出生の初めに子供の子供を注意深く観察する必要があることを確認してください。

3.出生前診断

培養羊水細胞酵素学はアデノシンデアミナーゼ欠損症、ヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症、およびいくつかの複合免疫不全症を診断できるなど、一部の免疫不全症は出生前に診断できます;胎児血液細胞免疫検査はCGD、X連鎖非ガンマグロブリン血症、重度の複合免疫不全症の診断、それにより妊娠を終わらせ、子供の出生を防ぐ、この病気は比較的まれな病気ですが、早期の正確な診断、早期の特定の治療、遺伝カウンセリング（出生前診断または子宮内治療さえ）を提供することが重要です。

小児X連鎖高免疫グロブリンMemia合併症 合併症口腔潰瘍、血栓炎、血小板減少症、溶血性貧血、甲状腺機能低下症、悪性腫瘍

重度の感染、胃腸の合併症および吸収不良、持続性口内炎および再発性口腔潰瘍、血小板減少症、溶血性貧血、甲状腺機能低下症および悪性腫瘍の繰り返し。

小児のX連鎖過免疫グロブリン血症の 症状 一般的な 症状皮膚および軟部組織感染症免疫不全性口内炎繰り返し上気道感染症口腔潰瘍下痢白血球減少血小板減少症甲状腺機能低下症

感染症

母親からの抗体が減弱しているため、XHIMの子供は生後6ヶ月から2年まで上気道感染、細菌性中耳炎、肺炎を繰り返しています。ニューモシスチスカリニ肺炎は、病気、胃腸管の初期症状です。症状と吸収不良もよくみられ、ジアルジアおよびクリプトスポリジウム感染は持続的な下痢、扁桃腺、皮膚および軟部組織の感染を引き起こす可能性があり、気管周囲の軟部組織感染はしばしば持続性口内炎によって引き起こされる好中球減少症により生命を脅かすそして、再発性の口腔潰瘍。

2.リンパ過形成および自己免疫疾患

扁桃腺、脾臓、肝臓などのリンパ組織の増殖と拡大は、XHIMの一般的な症状であり、自己抗体の出現は、血小板減少症、溶血性貧血、甲状腺機能低下症、関節炎に関連しています。

3.腫瘍

リンパ組織腫瘍は最も一般的で、XHIM併用腫瘍の56％を占めています;肝臓および胆管腫瘍も発生する可能性があり、これは他の原発性免疫不全疾患ではめったに見られません。

小児におけるX連鎖高度免疫グロブリンMの検査

免疫グロブリン

血清IgG、IgA、IgE欠乏または有意に減少、血清IgAおよびIgEが上昇している患者はごくわずかであり、血清IgMレベルは正常または最大1000mg / ml、IgMポリクローナル増幅、IgMの増加および反復および慢性刺激、およびCD40L欠損の直接的な結果ではなく、T細胞依存性抗原（ファージφx174など）の抗体反応は、IgM抗体応答が低下し、IgG抗体が形成されないことを示しています。また、B細胞が抗原によって刺激された後、表面IgMのV領域変異率が低下し、その親和性に影響を及ぼします。性別および特異性。

2.末梢血T細胞およびB細胞

末梢血B細胞数と発現膜IgM、IgD正常、時にはIgMとIgGを同時に発現することがあり、他のタイプの免疫グロブリンを発現せず、総T細胞数と亜集団の割合は正常範囲内ですが、T細胞増殖反応は低下します。

3.その他の検査

小児の50％は持続的または定期的な好中球減少症を呈し、小児の25％は自己抗体による貧血と血小板減少症を発症します。

4.CD40Lの検出

活性化CD4 + T細胞上のCD40Lの発現は、可溶性CD40L受容体（CD40L）受容体または抗CD40Lモノクローナル抗体によって検出されました。この分子の陰性発現はXHIMと診断でき、新生児T細胞CD40L分子は生理学的に低いです。 CD40L遺伝子突然変異の分析は、出生前診断の診断および女性の病気のキャリアの発見に使用できます。

補助検査

X線

細菌性肺炎、間質性肺炎、またはニューモシスティスカリニ肺炎が見られます。

2.Bウルトラ

目に見える肝臓、脾腫、およびリンパ節腫脹、または肝臓、胆管腫瘍。

小児におけるX連鎖過免疫グロブリンMの診断と鑑別診断

血清IgMの上昇とIgG、IgAの低下、および末梢血の対応する変化と組み合わされた臨床的に繰り返される重度の感染の特徴を確認できます。

非X連鎖高IgMemiaとは異なり、その臨床症状はXHIMに似ていますが、遺伝的特性は異なり、常染色体劣性遺伝または優性遺伝です。

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