先天性純赤血球再生不良性貧血

先天性純粋赤血球再生不良性貧血の紹介 Diamond-Blckfan症候群（Diamond-Blackfananemia、DBA）としても知られる先天性の純粋な赤血球再生不良性貧血は、貧血が主な臨床症状であり、主要な疾患として複数の全身組織が関与するまれな先天性の純粋な赤血球再生障害です臨床的特徴。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：乳幼児 感染モード：非感染性 合併症：ヘモクロマトーシス急性骨髄性白血病急性リンパ性白血病ホジキン病

先天性の純粋な赤血球再生不良性貧血

病気の原因：

この病気は兄弟に時々見られ、この病気は遺伝病であり、家族歴があるのは患者の10％未満であり、ほとんどの患者は散発性であり、患者の3分の1は常染色体優性であり、残りは劣性であることが示唆されています連鎖解析により、DBAには少なくとも3つの遺伝子座があり、そのうち2つがそれぞれ19q13.2と8p23.3-p22であることが明らかになり、関連する病原性遺伝子はリボースである19q13.2領域にクローニングされました。リボソームタンパク質S19（RPS19）遺伝子の配列分析により、DBA患者の約25％がRPS19変異を持っていることがわかりました。

病因：

従来のコロニー培養は、DBA患者の骨髄赤芽球前駆細胞（BFU-EおよびCFU-E）が著しく減少または存在しないことを示しています。これまでの実験研究の結果は、DBA患者に赤血球造血障害がないことを示しています。関連する細胞性および体液性免疫機能障害、およびその骨髄マトリックスは造血機能をサポートしています。現在、DBA患者は赤血球前駆細胞に固有の質的異常を有し、さまざまな調節性赤血球前駆細胞の分化につながるというコンセンサスがあります。増殖中の造血成長因子（HGF）との反応性が低下します。

DBAにはW / Wvおよびsl / sldマウスと同様の血液学的異常があるため、DBAの病因はc-kit受容体/リガンド（KL）システムに関連していると推測されます。別の研究により、DBA患者のCD34 +細胞が発見されました。単一または複合EPO、IL-3、IL-6、GM-CSFの刺激下では、BFU-Eの収量はまだ低いか、または存在しません。上記の培養システムにKLを追加すると、BFU-Eコロニーの収量と体積が大幅に増加します。 CD34細胞でのc-kit受容体の発現は異常ではないことが示唆されます。貧血の発生は、身体のKL産生の不足または不足によって引き起こされる可能性があります。 -kit / KLシステムの一部の異常は、疾患の不均一性を反映しています。これらの異常は、疾患の進行と患者の転帰の違いを説明します。Fit-3リガンド（FL）は、DBA患者の骨髄を刺激するKLと協力しません。 BFU-Eは成長し、通常の人々と同じ低レベルのFLを持っています。これは、DBA赤血球の成長の一部がFLと関連していないことを示唆しています。

現在の研究では、DBA患者にはSCL遺伝子とGATA遺伝子の発現およびタンパク質構造の異常がないことが確認されていますが、Eタンパク質の発現は著しく低く、KLはin vitroでこの欠陥を修正できるため、KLがSCL / Eタンパク質ヘテロダイマー形成は、DBA赤血球造血を刺激する役割を果たしており、Eタンパク質異常とDBA赤血球造血異常との関係については、さらなる研究が必要であり、DBA患者におけるEPOおよびEPO-R遺伝子発現およびタンパク質構造が明らかになっています異常や抗EPO-R抗体はありませんでしたが、同程度の貧血を伴う他の良性貧血（鉄欠乏性貧血など）と比較して、DBAのEPO-Rと組み合わせたEPOの異常なシグナル伝達から完全に除外されませんでした。 DBA患者の血清EPOレベルの上昇はより顕著であり、この変化は体内の残りの赤血球前駆細胞を過度の過剰なアポトーシスから保護するための重要な生理学的意義を持っている可能性があります。

先天性の純粋な赤血球再生不良性貧血の予防

食事と同時に、身体の変化に注意を払う必要があります。 先天性の純粋な赤再生不良性貧血の原因は不明であり、明確な家族の遺伝的素因があるため、遺伝カウンセリングに注意を払う必要があります。 後天性の純粋な赤再生不良性貧血の予防は、クロラムフェニコール、フェニトインなどによる化学中毒と注意を避けながら、重度の栄養失調、ウイルス感染、悪性腫瘍およびその他の疾患を積極的に予防する必要があります。

先天性赤血球再生不良性貧血の合併症 合併症ヘモクロマトーシス急性骨髄性白血病急性リンパ性白血病ホジキン病

1.先天性の純粋な赤血球再生不良性貧血患者は、複数の悪性腫瘍により合併する可能性が高い。文献に報告されている先天性の純粋な赤血球再生不良性貧血患者480人以上。診断後2〜43年で12人が悪性腫瘍と診断された。 6例の細胞白血病（AML）、1例の急性リンパ芽球性白血病（ALL）、2例のホジキン病（HD）、2例の骨髄異形成症候群（MDS）および1例の肝細胞癌がありました。

2.ホルモン療法の長期適用は、発達障害および二次感染と組み合わせることができます。

3.疾患の進行は心不全を引き起こす可能性があり、高度な輸血は出血性疾患または心原性肝硬変に続発する可能性があります。

先天性の純粋な赤血球再生不良性貧血の症状一般的な 症状疲労動pitめまい胸部圧迫感

貧血はDBAの主な臨床症状であり、小児の約35％が貧血で生まれています。発達異常、斜視、乳首の引っ込み、仙骨頸部、指またはrib骨の異常などの軽度の先天異常のある子供の約1/4。

先天性の純粋な赤血球再生不良性貧血の検査

1.末梢血：陽性細胞陽性色素性貧血、ヘモグロビン1​​0〜90g / L、網状赤血球の絶対値の減少、乳児および幼児は一般に末梢血白血球および血小板減少症とは関連がなく、二次性脾機能亢進は完全な血球減少につながる可能性がありますそして、大きなバリエーションがあります。

2.骨髄：増殖は良好ですが、赤い線は大幅に減少し、他の骨髄細胞は正常です。

3.赤血球の生存時間は正常です。

4.血清鉄と血清鉄の飽和度が増加し、胎児ヘモグロビンが増加し、抗原が持続します。

5.血中ビリルビンと糞便中の胆嚢排泄は正常です。

状態、臨床症状、症状、兆候に応じて、ECG、B超音波、X線などの検査を行うことを選択します。

先天性の純粋な赤血球再生不良性貧血の診断と診断

診断基準

包括的な文献レポートによると、一部の学者は次の診断基準を提案しています。

1大細胞（または陽性細胞）陽性の色素性貧血は、生後1年以内に発生します。

2網状赤血球の数が減少します。

3骨髄過形成が活発で、選択的な赤系統前駆細胞が大幅に減少します。

4白血球の数は正常またはわずかに減少しています; 5血小板の数は正常またはわずかに増加しており、典型的な症例の診断は難しくありません。

鑑別診断

ファンコニ貧血、一過性赤血球増加症（TEC）、B19パルボウイルス感染症を伴う慢性溶血性貧血、ピアソン症候群、先天性の純粋な赤血球再生不良性貧血を含む軟骨形成異常症候群の小児に注意する必要があるFAによる鑑別診断は特に重要です。

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