腓骨筋ジストロフィー

仙骨筋萎縮の概要 シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）としても知られるPer膜筋萎縮症は、末梢神経障害の最も一般的なグループであり、すべての遺伝性神経障害の約90％を占めています。 この病気のグループの共通の特徴は、小児期または青年期の発症、慢性進行性仙骨筋萎縮であり、症状と徴候は比較的対称的です。ほとんどの患者には家族歴があります。腸骨筋萎縮の主な臨床的特徴のため、it骨筋萎縮とも呼ばれます。 ）。 神経生理学的および神経病理学的所見によると、CMTはI型とII型に分類され、CMTI型は肥大型と呼ばれ、CMTII型は動脈瘤型と呼ばれます。 基礎知識 病気の割合：0.05％ 影響を受けやすい人：子供やティーンエイジャーに適しています 感染モード：非感染性 合併症：膝内反視神経萎縮

仙骨筋萎縮の原因

遺伝的要因（35％）

CMT1A病原性遺伝子は17p11.2-12に位置し、核遺伝子は末梢神経ミエリンタンパク質22（PMP22）をコードします。PMP22遺伝子の反復変異は過剰発現を引き起こし、PMP22タンパク質を増加させます。少数の患者がPMP22遺伝子変異により異常なPMP22タンパク質を産生そして病気を引き起こす。

脛骨筋萎縮の予防

脛骨筋萎縮症は、明らかな遺伝的異質性を伴う遺伝性運動神経障害であり、遺伝性疾患のグループです。 仙骨筋萎縮の唯一の効果的な予防策は、出生前の遺伝子診断です。 発端者の遺伝子型は遺伝子診断によって決定され、胎児の遺伝子型は胎児絨毛、羊水または臍帯血によって分析され、出生前診断を決定して妊娠を終了します。

腸骨筋萎縮の合併症 膝閉塞神経萎縮の合併症

この病気には、腫れ、紫斑病、潰瘍および他の神経栄養障害、しばしば視神経萎縮、瞳孔の変化、眼振および三叉神経痛、手の遅発性骨間筋、大小の筋間筋萎縮、足首奇形の形成、しかし、一般に萎縮は肘関節を超えません。脚の損傷はgas腹筋から始まり、骨間筋、ふくらはぎの屈筋、そして太ももの筋肉の下部3分の1に徐々に広がりますが、上部は完全に正常で「頭蓋脚」を形成します。または逆さのボトルのような奇形、萎縮した筋肉は束縛を持っているかもしれません、アキレス腱反射はしばしば背屈によってしばしば弱くなり、または消えます。

仙骨筋萎縮の 症状 一般的な 症状腸骨稜筋の閾値を超えた歩行筋萎縮栄養障害腱反射が手の変形を消失

典型的な腸骨筋萎縮です。 下肢は逆さのボトル型または立脚型であり、高いアーチ、爪状のつま先、および蹄鉄内反変形があり、歩行時に特別な歩行をします。 筋力低下、筋萎縮、筋肉振戦、反射または消失。 まず、手の筋肉、前腕の筋萎縮、および下肢の遠位筋萎縮がわずかな場合にのみ見られます。 手袋のような、痛みのような感覚障害と一連の自律神経およびジストロフィー障害が四肢に発生する可能性があります。 局所皮膚は青紫色で、皮膚の温度は低く、潰瘍が形成されます。

腸骨筋萎縮の検査

実験室検査：

1.脳脊髄液検査：それらのほとんどは正常であり、いくつかはタンパク質含有量が増加している可能性があります。 筋電図では、萎縮した筋肉が除神経され、四肢の神経伝導速度（NCV）が低下または消失し、下肢が上肢よりも明白であり、運動神経伝導速度が感覚神経伝導速度と比較して著しく変化したことが示されました。 家族性のケースでは、NCVの変化は同じ家族で似ていますが、異なる家族では多くの違いがあります。 一部の患者には、視覚、聴覚、体性感覚誘発電位に異常があり、中枢神経系の関与が示唆されています。

2.血清タンパク質電気泳動：原因不明の特発性末梢神経障害を定期的に実施する必要があります。

3.血清フィタン酸レベルの著しい増加と脂肪酸の10％から20％の増加があるかもしれません。 血中コレステロール、高密度リポタンパク質、および低密度リポタンパク質は中程度に減少します。

4.ポリメラーゼ連鎖反応-一本鎖立体配座多型（PCR-SSCP）とDNA配列分析の組み合わせによる遺伝子の点突然変異の検出。

仙骨筋萎縮の診断と分化

診断

1.遠位筋ジストロフィー：四肢の遠位端の筋力低下、筋萎縮、成人の疾患発症、筋電気への筋原性損傷、正常なNCVなどを特定できます。

2.慢性進行性遠位脊髄性筋萎縮：疾患の筋萎縮と筋力低下および疾患の経過はCMTに類似していますが、感覚機能は疲れておらず、EMGは前角損傷を示します。

3、筋萎縮を伴う遺伝性運動失調：Roussy-Lévy症候群、小児期の発症、緩徐な進行、腸骨筋萎縮の発現、アーチ型足、脊柱側osis症、四肢筋腱反射または消失、モーターNCVスローしかし、運動失調、歩行、手振戦、その他の運動失調のパフォーマンスがあります。

このサイトの資料は、一般的な情報提供を目的としたものであり、医学的アドバイス、推定診断、または推奨治療法を構成するものではありません。