本態性血小板血症

本態性血小板増加症の紹介 原発性血小板増加症（原発性血小板血症）は、出血傾向と血栓症を特徴とする骨髄増殖性疾患です。これは、末梢血中の血小板数が正常血小板数の上限を400×109 / L超えていることを意味し、機能は正常ではありません。細胞は過剰に増殖します。 この病気はしばしば出血性血小板増加症とも呼ばれるため、出血性血小板増加症とも呼ばれ、発生率は高くなく、40歳以上の人でより一般的です、主な病態生理学的特徴は次のとおりです：クローン性、反応性または続発性、家族性または遺伝性性別、治療はまだ解決されていません。 基礎知識 病気の割合：0.0005％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：静脈血栓症血栓症

本態性血小板血症の原因

（1） 病気の原因

血小板減少症

本態性血小板減少症は、単一の異常多能性幹細胞のクローン増殖によって引き起こされる疾患であり、病原性巨核球の数、平均巨核球能力が増加し、血小板の成長が通常の15倍に達することがあります。

幹細胞疾患

G6PDアイソザイムテストにより、この疾患は多能性幹細胞のクローン病でもあることが確認され、骨髄巨核球の増殖、血小板産生の増加、脾臓および肝臓に保存された血小板の放出が引き起こされますが、血小板の寿命はほとんど正常です。

血小板機能障害

一部の患者には、異常な血液凝固メカニズム、毛細血管の脆弱性の増加、および過剰な血小板増加症があり、活性化された血小板がトロンボキサンを産生し、容易に引き起こされました。血小板の凝集と放出は、微小血管で血栓を形成し、後期の脾臓および他の臓器で髄外造血を形成します。

（2） 病因

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G-6-PD）のアイソエンザイムがこの疾患の女性症例の赤血球系で発見され、2種類のG-6-PD "A"として発現したため、クローニングの性質が確立されました。 「B」とのヘテロ接合体では、同じ異常が別の患者の赤血球および顆粒球前駆細胞に見られ、この疾患の主な表現型は巨核球-血小板系で発現しています。 -血小板系の調節因子は優性反応に関連しており、変異は主に巨核球血小板を分化する多能性幹細胞で発生する可能性があります。巨核球の組織学的検査およびin vitro培養は、疾患の骨髄における巨核球前駆細胞の異常な拡大を示します。増加し、骨髄および血液の患者の巨核球コロニー形成単位（CFU-MEG）は、異常なCFU-MEGクローンサイズおよび核核複製を伴う可能性のある正常または続発性血小板減少症と比較して大幅に増加しました。 CFU-MEGの成長は、外因性の成長因子が追加されていない場合にも一般的であり、いくつかのケースでは、顆粒球単球コロニー形成単位と赤血球コロニー形成単位の増加が伴います。

巨核球の数、平均巨核球の容量が増加し、血小板産生が通常の15倍に達したとき、血小板の寿命は通常正常であり、少数の症例は血小板の脾臓破壊によって引き起こされる可能性があり、多数の血小板は出血と血栓症のメカニズムを増加させる確かに、一般的に、異常な血小板機能が出血の主な原因であると考えられています。一部の患者は、凝固因子の減少の原因の1つを持っている可能性があります。血小板数の大幅な増加は、高凝集性血栓症につながります。接着機能の低下、ADPの減少、アドレナリン誘発性の血小板凝集など、この疾患の巨核球増殖は骨髄だけでなく、髄外組織、肝臓、脾臓、およびその他の組織が関与する可能性があり、巨核球ベースの過形成が見られる場合があります。悪性度が低いため、成長速度は遅く、肝臓と脾臓は中程度に拡大することが多く、これまでのところ疾患に関連する外部の病原因子は発見されていません。

本態性血小板増加症の予防

患者は頻繁に来院し、末梢血の変化を監視し、薬を時間内に調整し、病気の進展を理解し、自己防御に注意を払い、外傷性出血を防ぎ、小腸の腸溶性アスピリンを服用して血小板と血小板の凝集を減らす必要があります。

本態性血小板減少症の合併症 合併症、静脈血栓症、血栓症

多くの場合、四肢静脈を伴う動脈または静脈血栓症の患者の約30％は、肝臓、脾臓、腎臓、腸間膜および門脈などにも発生する可能性があり、心臓、脳、腎臓およびその他の臓器の塞栓症は、対応する臨床症状を示す場合があり、20％は無症状です脾臓萎縮につながる脾臓梗塞。

本態性血小板増加症の 症状 一般的な 症状赤血球増加症不眠症疲労感覚静脈血栓症脾臓塞栓症

発症が遅く、臨床症状はさまざまであり、患者の約20％、特に無症候性の発症、時折の血液検査または脾腫が確認された若者。 軽い人はめまいと疲労しかなく、重症の場合、出血や血栓症が起こることがあります。 出血はしばしば自発的、再発、疾患の約2/3、一般的な胃腸出血だけでなく、鼻、歯肉出血、血尿、皮膚および粘膜でもありますが、紫斑はまれです。 血栓症の発生率は出血の発生率よりも低いです。 国内統計によると、30％が動脈血栓症または静脈血栓症を患っています。 四肢塞栓症の後、四肢のしびれ、痛み、さらに壊gang、さらには紅斑性四肢の痛みを示すことがあります。 脾臓および腸間膜血管塞栓は、腹痛および嘔吐を引き起こす可能性があります。 肺、脳および腎臓の塞栓症は、対応する臨床症状を引き起こします。 脾腫は80％を占め、通常は軽度から中等度です。 少数の患者に肝腫大がある。

本態性血小板増加症の検査

（1）血液画像

血小板数の大部分は100万〜300万/ mm ³で、最高は2000万/ mm ³です。血小板は積み重なってサイズが異なり、巨大な変形があります。時々、巨核球の破片や裸の核、白血球も見られます。数は正常または増加することができ、ほとんどが10,000〜30,000 / mm ³の範囲で、通常は50,000 / mm ^3以下で 、中性小葉顆粒球、時には若い細胞、赤血球患者の30％に分類されます。正常またはわずかに増加、形状が異なり、染色が多く、ハオゲル体および好塩基性スポットカラーが現れる可能性があり、少数の患者が出血を繰り返して色素低下性貧血を引き起こし、軽度の貧血、ヘモグロビンを有する可能性があるまれに100g / L未満で、一部の患者はヘモグロビンを増加させることができますが、赤血球容量は正常であり、好中球アルカリホスファターゼスコアは通常正常であり、時々減少または増加します。

（2）骨髄

有核細胞、特に巨核球は大幅に増殖し、元の巨核球と若い巨核球が増加し、血小板がヒープに凝集し、好中球のアルカリホスファターゼ活性が増加し、増殖が活発または著しく活発になり、巨核球細胞株が大幅に増加し、原始巨細胞およびナイーブ巨核球が増加しました後者の場合、巨核球はクラスター化され、血小板はしばしば多数の細胞に凝集し、ほとんどの患者には細胞遺伝学的異常はなく、一部の症例には染色体異常があります。Ph染色体またはbcr / abl融合遺伝子が存在する場合、慢性骨髄性白血病、これらの報告された症例は白血球数および慢性骨髄性白血病の他の特徴の有意な増加はありませんが、コースの発達は慢性骨髄性白血病になりやすいですが、ほとんどの症例は加速または急性の変化により死亡します。

（3）アウト、血液凝固検査

出血時間の延長、トロンビンの原理の消費時間の短縮、血餅の収縮不良、プロトロンビン時間の延長、トロンボプラスチン産生障害、アドレナリンとADPによって誘発される血小板接着機能と凝集機能ですが、コラーゲンの凝集反応は通常正常です。 。

（4）血小板寿命

一般に、通常は軽度に短縮される場合があり、血小板機能が低下する場合があります。特に、アドレナリン誘発性の血小板凝集はより明白であり、血小板凝集機能も強化され、自然凝集が起こります。

（5）その他

出血時間は正常または軽度に長くなる可能性があり、凝固検査は正常であり、場合によっては血漿フォンウィルブランド因子レベルが低下するか、サブユニット構造が異常であり、他の血小板欠損は体数が密に減少し、その内容はADP、ATP、セロトニンが減少します後天性貯蔵プール疾患）、α-アドレナリン受容体の減少、膜凝固活性の低下、シクロオキシゲナーゼ活性の低下、異常な膜糖タンパク質、Fc受容体の増強、プロスタグランジンD2受容体の減少。しかし、これらの欠陥は止血の合併症とは関連しておらず、染色体検査では21（21q-）の長い腕の喪失があり、染色体21の長い腕のサイズにもばらつきがあります。

血中尿酸とビタミンB12はしばしば増加します一部の患者では、偽高カリウム血症は多数の血小板からのカリウム放出と関連しています。

状態、臨床症状、症状に応じて、ECG、B超音波、X線、CT、MRI、生化学、肝臓、腎機能検査を行うことを選択します。

本態性血小板増加症の診断と診断

診断ポイント

検査

血液ルーチン検査および血小板数検査では、血小板の形態の異常、凝固時間、血小板機能の測定、好中球アルカリホスファターゼスコア、骨髄吸引、および生検が二次血小板増加を除外するのに役立つことに注意する必要があります。陰性染色体は、慢性骨髄性白血病との区別に役立ちます。

2.診断基準

本態性血小板増加症の経過は遅く、多くの患者は長期間無症候性であり、自動血液細胞検査装置の使用は無症候性の症例を診断する機会を増やします。原因のない血小板の増加を考慮すべきであり、他の骨髄増殖性疾患および二次疾患は除外すべきです。診断は、血小板減少症の後に行うことができ、Mushyらによって提案された診断基準。

1血小板数は600×10 ⁹ / Lを超えています。

2ヘモグロビン≥130g / Lまたは正常な赤血球量（男性<36ml / kg、女性<32ml / kg）。

3骨髄鉄染色の正常または鉄テスト治療は無効です（鉄治療1ヶ月ヘモグロビン上昇<10 g / L）。

4 Ph染色体なし。

5コラーゲン線維のない病理組織検査、または脾臓、未成熟顆粒球、赤血球の反応は生検領域の1/3未満のコラーゲン線維に反応します。

6非応答性血小板増加症。

診断基準と根拠

（1）臨床症状：血栓症による出血、脾腫、症状、徴候がある場合があります。

（2）検査室検査：

1血小板数> 1000×10 ⁹ / L

2血小板が山積みになり、巨大な血小板がありました。

3骨髄増殖が活発またはそれ以上、または巨核球が拡大し、大きく、細胞質が豊富です。

4白血球数と好中球が増加します。

5血小板のアドレナリンとコラーゲンの凝集反応を減らすことができます。

臨床的に一貫している場合、血小板> 1000×10 ⁹ / Lは、他の骨髄増殖性疾患と続発性血小板増加症を除外でき、本態性血小板増加症と診断できます。

診断評価：かなりの数のこの病気の患者は無症候性です。血液検査は、血小板増加症または身体検査の患者に血小板増加が見られることを発見しました。血小板増加が診断されていることがわかります。血小板数の増加がこの病気を診断するための基本条件であることは明らかです。血小板数は> 600×109 / Lに設定されましたが、後に二次血小板増加症と大きな重複があることが判明したため、広く受け入れられている標準は血小板数> 1000×10 ⁹ / Lですが、臨床的には実際、血小板は二次因子なしで（600-1000）×10 ⁹ / Lであり続け、一部の患者はこの範囲で塞栓しているため、血小板数はこの疾患の診断の絶対的な基準ではありません。臨床的要因や臨床検査などの要因が考慮されます。つまり、診断を確定するために二次的な血小板増加症を除外する必要があります。

一次および二次識別

原発性血小板増加症は、大量の出血、溶血性貧血、悪性腫瘍、脾臓摘出後の慢性炎症性疾患、急性感染症および回復に関連して見られる二次性血小板減少症とは区別されるべきですそして、副腎薬幸運反応。 血小板の軽度から中程度の増加のために二次的に、血小板の機能は正常であり、病気の原因を取り除くことができれば、姉妹は短時間で回復することができます。 また、慢性骨髄性白血病、真性赤血球増加症、および他の急性骨髄増殖性疾患の伝達にも関連しています。 原発性血小板減少症、血小板が1000×10 ^9を超え、前述の続発性血小板増加症や骨髄増殖性疾患のその他の経験を除外できる臨床症状は、疾患を診断できます。

他の病気との同一性：

（1）その他の骨髄増殖性疾患

真性赤血球増加症、慢性骨髄性白血病、骨髄線維症などの骨髄増殖性疾患は、血小板増加症に関連する可能性があります。 しかし、真性赤血球増加症は赤血球増加症を特徴としています。 慢性骨髄性白血病は主に顆粒球シリーズで構成され、血液中の白血球が著しく増加し、未熟な顆粒球が出現し、好中球アルカリホスファターゼスコアが著しく低下し、染色体検査でPh染色体が見られます。 骨髄線維症の患者の末梢血には、若い赤血球と若い細胞があり、赤血球のサイズが異なり、涙滴状の赤血球が見られます。骨髄のほとんどが乾燥しており、骨髄生検に線維症があります。

（2）二次性血小板増加症

脾臓摘出、脾臓萎縮、急性または慢性失血、外傷および手術後に発見されます。 慢性感染症、関節リウマチ、リウマチ、壊死性肉芽腫、潰瘍性大腸炎、悪性腫瘍、出産、アドレナリンなどの薬物反応も血小板増加を引き起こす可能性があります。 骨髄細胞培養、原発性血小板増加症には自発的な巨核球コロニー形成があり、これは二次から区別できます。

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