血友病

血友病の紹介 血友病は、遺伝性第VIII因子または第IX因子の欠乏によって引き起こされる出血性疾患のグループであり、主な病理学的変化は、血液凝固プロセスの最初の段階であるトロンボプラスチンです。 AとBの2つのタイプに分かれています。 世界保健機関（WHO）および世界血友病連合（WHF）1990合同会議の報告によると、血友病Aの発生率は約15-20 / 100,000人であり、ヨーロッパおよびアメリカ諸国の統計は約5-10です。 100,000人、中国での血友病Aの発生率は約300〜400万人です。 第IX因子欠乏症またはクリスマス病と呼ばれる血友病Bの発生率は約1.0から1.5 / 105で、血友病の15％から20％を占めています。 第IX因子の遺伝子長は34 kbで、X染色体の長腕に位置し、8つのエクソンと7つのイントロンを持っています。 因子IXは、ビタミンKに依存する血漿タンパク質であり、相対分子量は56,000で、肝臓に合成部位があります。 血友病A、B治療は類似しており、代替療法を使用して、血漿、プロトロンビン複合体（PCC）、第IX因子濃縮物、および組換え第IX因子製品を使用できます。 基礎知識 病気の割合：0.0027％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：虚血性壊死、浮腫、筋萎縮

血友病の原因

先天性凝固因子欠乏症（25％）：

先天性凝固因子欠乏症は出血性疾患を引き起こし、先天性第VIII因子欠乏症は典型的な性的劣性遺伝であり、女性、男性発症、制御因子VIII凝固成分X染色体上に位置する遺伝子の合成、罹患男性および正常な女性結婚、子供の男性は普通、女性は送信機、通常の男性と配達中の女性は結婚しており、男性の半分は患者です。

血液酵素の形成障害（30％）：

第IX因子欠乏症の遺伝的パターンは血友病Aと同じです。しかし、女性の伝達物質では、第IX因子のレベルが低く、出血する傾向があり、第X1因子の欠如は血液トロンボプラスチンの形成に障害を引き起こします。プロトロンビンは血液凝固に変換できません。酵素、フィブリノーゲンはフィブリンに変換できず、出血しやすいです。

血友病予防

まず、患者の静脈内および筋肉内注射を避けます。

第二に、この疾患は遺伝性疾患であるため、患者とその家族は出生前および出生後ケアの原則を理解する必要があります。出生前の羊水穿刺が血友病と診断された場合、血友病の出生率を下げるために妊娠を終了する必要があります。

第三に、いちゃつく：精神的刺激のために出血を引き起こす可能性があります。

4.出血が外傷またはその他の理由により引き起こされた場合、時間内に処分されるべきであり、これにより引き起こされる合併症および後遺症は比較的軽度です。

5.手術が必要な場合、VIII因子は、血漿VIII：Cレベルと手術前の手術の大きさに応じて、代替治療効果を参照する必要があります。

6.アスピリン、フェニルブタゾン、ジピリダモール、プロスタグランジンEなどの血小板凝集を阻害する薬物。

血友病合併症 虚血性壊死浮腫筋萎縮の合併症

深部組織血腫は、近くの血管を圧迫して組織壊死を引き起こします。神経の圧迫は、手足または局所の痛み、しびれ、筋肉萎縮を引き起こします。血管の圧迫は、虚血性壊死または血液供給部位、浮腫、口腔底、咽頭壁、喉頭の鬱血を引き起こします。首の出血は呼吸困難や窒息を引き起こす可能性があり、患者は関節腔出血を繰り返し、慢性炎症、滑膜肥厚、線維症、軟骨変性および壊死を引き起こし、最終的に関節の硬直、変形、末梢筋肉のために血液を完全に吸収できません収縮。通常の活動が制限されます。

血友病の 症状 一般的な 症状繰り返し出血と出血傾向骨破壊腹痛血尿異常子宮出血筋萎縮黒い便関節変形鼻水

出血はこの病気の主な臨床症状であり、患者は生涯にわたり自発的な軽度の傷害を負い、手術後の長期出血傾向があります。

1、皮膚、粘膜出血：皮下組織、歯茎、舌、口腔粘膜および他の部分が損傷を受けやすいため、出血の頻繁な部位であり、子供は出血、血腫の前部でより一般的ですが、皮膚、粘膜出血はこの病気の特徴ではありません。

2、関節血：血友病A患者の一般的な臨床症状であり、しばしば外傷で発生し、歩行が長すぎ、運動後の滑膜出血を引き起こし、膝関節でより一般的で、followed、腰、肘、肩、手首の関節が続きます等、関節出血は3つの段階に分けることができます：

A.急性期：関節腔内および関節組織周辺の出血。局所発熱、発赤、痛みを引き起こし、筋肉の痙攣、可動性の制限、関節の大部分は屈曲位にあります。

B.関節炎：ほとんどの場合、繰り返し出血するために血液が完全に吸収されず、白血球や血液中の他の成分によって放出される酵素が関節組織を刺激し、慢性炎症と滑膜の肥厚を形成します。

C.後期：関節線維症、関節硬直、変形、筋肉萎縮、骨破壊、機能喪失につながる関節拘縮、膝の出血の繰り返し、しばしば膝の屈曲、外反、上腕骨亜脱臼を引き起こし、特徴的な血友病を形成するペース。

3、筋肉出血と血腫：重度の血友病Aでは、多くの場合、主に外傷後、筋肉活動が長すぎます。 力の筋肉でより一般的。

4、血尿重度の血友病：患者は顕微鏡的血尿または肉眼的血尿、痛み、外傷の既往がない場合がありますが、尿管血塊形成がある場合、腎coli痛の症状があります。

5、偽腫瘍（血友病の血嚢胞）：嚢胞は、太もも、骨盤、ふくらはぎ、足、腕、手、そして時には目によく見られます。

6.外傷または手術後の外傷：さまざまな程度の外傷、軽度の手術により、長期にわたる出血や出血が遅くなることがあります。

7、出血の他の部分：胃腸出血は、止血、下血、血便または腹痛として現れることがあり、胃、十二指腸潰瘍、and血および結核、分枝拡大および他の原発病変などの原発病変を有するほとんどの患者。 腸、舌下血腫は通常、血友病A患者の口腔内損傷によって引き起こされます。 舌下血腫は舌の変位を引き起こす可能性があり、血腫が首に発生すると、呼吸困難を引き起こすことが多く、頭蓋内出血が血友病患者の死因であることがよくあります。

8.出血による圧迫症状と合併症：血腫圧迫神経は、しびれ、感覚喪失、激しい痛み、筋萎縮などを引き起こす可能性があります。 舌、口底、扁桃、咽頭後壁、頸部前方出血は、上気道閉塞を引き起こし、呼吸困難を引き起こし、窒息、局所血管が圧迫され、組織壊死を引き起こす可能性があります。

血友病チェック

第一に、血液：一般的に貧血がない、白血球、正常な血小板数。

第二に、凝固検査：正常な出血時間、凝固時間の延長、プロトロンビン時間（PT）の延長、活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）の延長、正常な新鮮な血漿または硫酸バリウム血漿血友病Aで修正可能（A）、正常な血清で補正できますが、硫酸バリウム吸着血漿では補正されず、血友病B（B）です。

3.凝固因子活性の測定：因子VIII凝固促進活性（VIII：C）が著しく低下した（血友病A、タイピング：重度<1％、中程度2％〜5％、軽度6％〜25％、無症状タイプ26％から49％）、第IX因子凝固促進活性（IX：C）は減少しました（血友病B）。

血友病の診断

診断基準 ：

A.主に男性患者（女性のホモ接合体はまれ）、家族歴の有無にかかわらず、x連鎖劣性遺伝の家族歴。

B.関節、筋肉、深部組織出血、手術後の活発な活動、運動、外傷、または異常な出血歴の有無にかかわらず、重度の変形が見られます。

C.臨床検査結果は陽性です。

鑑別診断：

まず、血友病Aと血友病Bの特定

第二に、血管血友病の同定。

第三に、他の凝固因子に関連する疾患の特定。

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