遺伝性ヘモクロマトーシス

遺伝性ヘモクロマトーシスの紹介 遺伝性ヘモクロマトーシスは、鉄代謝異常を伴う遺伝性疾患であり、遺伝子型は6種類あり、主なものはHFE遺伝子に関連し、他の5つはまれなタイプの異なる遺伝子であり、その主なものはHFE遺伝子に関連しています。関連して、他の5つはまれなタイプであり、異なる組織や器官の破壊につながる過剰な鉄吸収によって特徴付けられます。 基礎知識 病気の割合：0.0006％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：肝硬変、糖尿病、不整脈、心不全、関節炎、腹痛

遺伝性ヘモクロマトーシスの原因

鉄の吸収の異常な調節（40％）：

特発性ヘモクロマトーシスで発見された患者の小腸粘膜は、鉄吸収の調節に遺伝的欠陥があります。食物から吸収される鉄の量は通常よりも多く、1日あたり2〜4mg（通常1mg）吸収し、数ヶ月にわたって蓄積します。 10年後、組織内に蓄積された鉄は15〜50 gに達する可能性があり、これは正常な人間の組織に蓄積された鉄の総量を超えます。

赤血球生成（30％）：

赤血球生成は、貧血を引き起こし、これが腸の鉄吸収を著しく増加させ、身体の実際の必要量を超えて、組織に過剰な鉄の沈着を引き起こします。

肝疾患（15％）：

ヘモクロマトーシスは慢性肝疾患で発生する可能性があり、原因は腸粘膜での鉄吸収の調節を含む多面的であり、鉄吸収の増加をもたらします;慢性肝疾患は原因不明の赤血球生成および続発性貧血により発生し、鉄吸収を増加させます肝臓病の患者の中にはアルコール中毒の人もいれば、アルコール飲料の中には非常に高レベルの鉄が含まれているものもあり、アルコールも鉄の吸収を刺激します。

食品中の過剰な鉄分（5％）：

アフリカ南部のバンツ族の人々は鉄の調理と醸造に慣れています。したがって、食物とワインの鉄含有量は非常に高く、1日あたり最大100mgです。腸内の鉄の濃度が高すぎるため、患者の腸内の鉄の腸吸収は正常です。その結果、より多くの鉄が腸粘膜細胞に分散して吸収され、鉄2〜3 mgの正のバランスが維持され、鉄の過負荷が重くなりすぎ、中年後にヘモクロマトーシスが発生する可能性があります。

長期にわたる複数回の輸血（5％）：

正常な血液100mlごとに約50mgの鉄、再生不良性貧血、重度のβ-グロビン産生貧血または鉄顆粒球貧血の患者が含まれ、総輸血量が10,000を超える場合は状態による輸血が繰り返されますmlを使用すると、大量の鉄が体内に導入され、組織に堆積します。

遺伝性ヘモクロマトーシスの予防

この病気は遺伝性疾患であり、現在の主な予防策は、出生前のケアを強化し、子供の出生を減らすことです。

遺伝性ヘモクロマトーシスの合併症 合併症肝硬変糖尿病不整脈心不全関節炎腹痛

一般的な合併症：

1.肝細胞機能障害、肝硬変、皮膚色素沈着、糖尿病（同時発生率50〜60％）;

2.臨床症状として心肥大、心不全、不整脈、および伝導ブロックを伴う心疾患。

3.下垂体機能不全は一般的であり、精巣萎縮およびリビドーの喪失につながる可能性があります。

4.腹痛;

5.関節炎;

6.軟骨カルシウム。

遺伝性ヘモクロマトーシスの症状一般的な 症状疲労関節痛糖尿病肝腫大

疲労、関節炎、肝臓肥大、皮膚色素沈着、糖尿病があり、徐々に肝硬変や癌に発展します。

遺伝性ヘモクロマトーシスの検査

1血液および骨髄：明らかな特異性のない血液および骨髄、骨髄塗抹標本または切片、鉄染色治療は細胞外鉄の増加を示したが、診断にとって決定的な意義はなかった。

2血液生化学検査：血清鉄、血清鉄飽和および血清フェリチン測定は、この疾患のスクリーニング検査として使用できます。血清鉄は、多くの場合、200g / dl以上、平均250g / dlまで増加し、血清鉄飽和は最大80〜 100％;血清フェリチン濃度も大幅に増加します。

3デフェロキサミン試験：デフェロキサミドは鉄キレート剤であり、10g / mlの筋肉内注射後、正常な人の尿中の鉄は24時間で<2mgであり、ヘモクロマトーシス患者の退院は> 10mgであることがよくあります。このテストは、体内の主要細胞の鉄含有量を反映しています。

4肝生検：肝組織のセクションでは、主要な細胞に大量のヘモシデリンとさまざまな程度の重症度を含む線維性結合組織の増殖、さらには最大の診断値である巨大結節の肝硬変さえあります。

遺伝性ヘモクロマトーシスの診断と同定

診断

ヘモクロマトーシスの隠された状態、進行の遅れ、および組織への関与の程度の違いにより、この疾患は組織の重大な損傷後に疾患の後期に診断されることが多く、先天性溶血性貧血（鎌状赤血球）などの非遺伝性鉄過剰は除外すべきです。貧血、サラセミア）。

遺伝性ヘモクロマトーシスの血清鉄の増加（> 300mg / dl）、血清トランスフェリン飽和は鉄の増加の敏感な指標であり、50％を超える診断価値がある場合、血清フェリチンの増加、赤血球フェリチンの増加は> 200アトグラム/赤血球は、キレート剤を使用して鉄の感受性を除去します（用量を計算する患者のサイズに応じて500〜1000mgの筋肉内注射）尿中鉄の排出量を増やすことができます（> 2mg / 24h）、場合によっては診断が困難な場合、これを治療できます診断テストとして、肝内鉄レベルの増加は磁気共鳴画像法によって反映されます。肝生検は重要な診断手段です。現在、このテストは肝鉄沈着と鉄が検出されたときに線維症（肝硬変）を診断する基礎を提供します。含有量が増加すると（平均肝臓鉄指数> 2、平均肝臓鉄濃度> 250μmol/ gm）、診断を確認できます。

C282Y（最も一般的な変異）およびH63D（あまり一般的ではない変異）検査の使用により、遺伝子型の臨床診断およびヘモクロマトーシス患者の95％以上を占める第一度近親者の適切なスクリーニング方法が簡素化されました。

ヘモクロマトーシスはヘモジデローシスと区別する必要があり、ヘモシデリンまたは非ヘモグロビン鉄はヘモジデローシス組織に過剰に沈着しますが、線維組織の過形成はなく、組織損傷および臓器機能損傷を引き起こしません局所ヘモシデリンの最も代表的なものは、病因不明の全身性ヘモシデリンと全身性ヘモシデリンです。基本的な病変の必要性のために繰り返される輸血によって引き起こされる敗血症は、一般に治療を必要とせず、肝臓、膵臓、および心機能検査ならびに肝穿刺検査によって特定することができます。

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