Diabète insipide néphrogénique

Introduction au diabète insipide rénal Le diabète insipide rénal (nephrogenicdiabetesinsipidus) est une maladie de la dysfonction tubulaire rénale liée à la réabsorption de l'eau, se manifestant par une polyurie, une polydipsie et une urine hypotonique persistante. La cause peut être héréditaire et secondaire, héréditaire est une maladie tubulaire héréditaire, également connue sous le nom de vasospasme héréditaire ou primaire anti-hypophysaire, également appelée diabète rénal familial insipide. . Secondaire peut survenir dans diverses maladies rénales chroniques (telles que néphropathie obstructive, néphrite interstitielle, pyélonéphrite chronique, hypercalcémie, néphropathie avec perte de potassium, tuberculose rénale, maladie kystique médullaire rénale, etc.), multiple Myélome, amylose rénale, dommages aux médicaments (tels que la dimécycline, le méthoxyflurane, la vincristine). Les patients acquis sont également appelés anti-ADH secondaires ou incomplets en raison de l'effet anti-ADH des maladies rénales et extra-rénales et / ou de l'état hyperosmotique du fluide médullaire du rein, qui affecte la concentration d'urine. Diabète insipide. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,00015% - 0,0002% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: insuffisance rénale chronique hypernatrémie de déshydratation hyperosmolaire

Cause du diabète insipide rénal

(1) Causes de la maladie

Le diabète insipide rénal est causé par des anomalies de facteurs génétiques congénitaux et acquis, c'est-à-dire des facteurs acquis. Les causes secondaires courantes sont:

Facteurs de maladie (55%):

Insuffisance rénale chronique, diminution de la fonction de concentration. Trouble électrolytique, hypokaliémie, taux élevé de calcium dans le sang. La diurèse après obstruction des voies urinaires est soulagée. Insuffisance rénale aiguë, période diurétique. Hypertension paroxystique. Maladie systémique drépanocytose, syndrome de Sjogren, amyloïdose, syndrome de Fanconi, sarcoïdose (sarcoïdose), acidose des tubules rénaux, néphropathie à chaîne légère.

Facteurs liés aux drogues (35%):

Lithium drogue, dexaméthasone (nor-méthanomycine), colchicine, vinblastine, méthoxyfluorure, anesthésique, toluènesulfonamide, chlorpropamide, amphotéricine B, gentamicine, furosémide, Acide étaniïque, diurétiques osmotiques, agents de contraste angiographiques, cyclophosphamide, etc.

Autres facteurs (5%):

Eau de consommation et d'eau anormale, consommation réduite de sodium et de protéines.

(deux) pathogenèse

Le diabète insipide rénal est résistant à lADH (hormone antidiurétique) au niveau de lépithélium distal et des canaux collecteurs, ainsi que les symptômes du diabète insipide. Les taux plasmatiques dADH sont plus élevés que la normale. Linjection dADH naugmente pas lAMPc urinaire, elle est donc considérée comme critique. Dans le tube rénal, l'AMP ne peut pas produire d'AMPc sous l'action de l'ADH, le diabète insipide rénal héréditaire est sexuellement dominant et le chromosome X anormal est transmis par le père, la santé de l'enfant, la maladie de la femme, XY xx Xx Xx xY xY; Les enfants peuvent tomber malades, Xx xY Xx XY xx xY, les enfants de sexe masculin sont plus graves que les femmes, car les patients de sexe masculin ne possèdent pas le chromosome X normal, tandis que les patients de sexe féminin ont un chromosome X anormal mais un chromosome X normal. Le diabète insipide rénal héréditaire est causé par des anomalies chromosomiques: les tubules rénaux distaux et les canaux collecteurs ne sont pas sensibles à la vasopressine, ce qui entraîne une insuffisance d'AMPc dans les cellules épithéliales tubulaires rénales (ou des récepteurs insuffisants, d'autres substances et récepteurs). Le corps produit une inhibition compétitive et une affinité diminuée, ou l'AMPc agit sur la membrane latérale de la lumière, causant une altération de la perméabilité à l'eau.Les mécanismes moléculaires de l'apparition du diabète insipide rénal ont été révélés au niveau génétique. On pense qu'il est causé par un défaut du défaut du récepteur V2 (V2R) sur le péricarde du canal collecteur rénal ou d'un canal d'eau tubulaire (type de glycoprotéine membranaire sélectivement perméable à l'eau). La maladie primaire détruit l'état hypertonique de la médullaire rénale, provoquant un dysfonctionnement du tractus urinaire tubulaire rénal, mais a néanmoins une certaine réponse à la vasopressine.

Prévention du diabète insipide rénal

Traitement actif de la maladie primaire, traitement symptomatique des complications, diagnostic précoce et traitement précoce des symptômes graves, afin de prévenir les déséquilibres électrolytiques causés par la déshydratation aiguë, la maladie est axée sur la prévention du NDI secondaire, car elle est en grande partie iatrogène, clinique Sois alerte.

Complications du diabète insulinique Complications insuffisance rénale chronique hypernatrémie hyperosmolaire

1. Ballonnements vésiculaires, dilatation de l'uretère, hydronéphrose et insuffisance rénale chronique, la cause de ces maladies est due à l'évolution prolongée de la maladie, provoquée par un débit urinaire excessif.

2. Déshydratation hyperosmolaire et déséquilibre électrolytique, tels que l'hypokaliémie ou l'hypernatrémie.

3. Troubles de la croissance et du développement.

Symptômes du diabète insipide rénal Symptômes communs Collapsus d' urine, hypernatrémie, perte en eau, convulsions, polydipsie, déshydratation, forte fièvre, miction postpartum ou ...

1. Polyurie et polydipsie: La manifestation clinique de cette maladie est que le NDI congénital peut présenter des symptômes de polyurie et de polydipsie à la naissance et se caractérise par un excès de liquide amniotique avant la naissance.

2. urine hypotonique: la densité spécifique de l'urine dure souvent moins de 1,005, ou l'exsudation urinaire est inférieure à 200mOsm / (kg · H2O), avec un diurétique en solution, ne pouvant atteindre 280 ~ 300mOsm / (kg · H2O) avec un plasma isotonique L'étendue de celui-ci.

3. Déshydratation hyperosmolaire et volume sanguin insuffisant: les nourrissons et les jeunes enfants ne pouvant exprimer leur soif, prédisposés à la déshydratation hyperosmolaire et à un volume sanguin insuffisant, peuvent provoquer des symptômes du système nerveux central et des troubles du développement mental du nourrisson, tels qu'une grave perte en eau Lorsque la déshydratation est causée par des facteurs autres que l'IDC et l'IDN, l'urine doit être concentrée. Par conséquent, les nourrissons souffrant de déshydratation et d'urine diluée doivent être vigilants quant à la possibilité de cette maladie. Les patients adultes ne sont pas limités par l'eau ou ont un système nerveux central avec osmolarité. Une déshydratation hypertonique grave peut survenir.

4. Retard de croissance: observé dans les NDI congénitaux.

5. Retard mental et anomalies psychologiques: Il est généralement admis que larriération mentale est lune des principales complications du NDI congénital: moins de la moitié des patients présentent des degrés variables de QI, de distraction et de troubles psychologiques, le QI de la plupart des patients pouvant être normal. Niveau.

6. eau des voies urinaires: les patients atteints de cette maladie en raison d'un écoulement urinaire à long terme, aucune obstruction des voies urinaires ne peut également se produire, de l'eau des voies urinaires, une eau à long terme des voies urinaires peut induire ou aggraver une insuffisance rénale chronique.

7. Calcification des tissus cérébraux: Cette maladie s'accompagne souvent d'une calcification intracrânienne et son incidence augmente avec le prolongement de l'évolution de la maladie, en raison du contrôle de la qualité de la polyurie et de la polydipsie pouvant provoquer des convulsions.

8. Syndrome d'hyperprostaglandine E: L'excrétion de la prostaglandine urinaire urinaire est considérablement accrue, qu'elle soit congénitale ou acquise, ce qui peut atténuer les manifestations cliniques du NDI.

9. Les manifestations de la maladie primaire: les manifestations cliniques de la NDI acquise avec des maladies sous-jacentes et les modifications pathologiques rénales correspondantes, certains patients présentant des symptômes bénins, une NDI incomplète, une NDI induite par un médicament en plus des patients qui utilisent des sels de lithium à long terme, Les autres médicaments entraînent principalement l'apparition de NDI chez les patients gravement malades en USI recevant plusieurs traitements, en particulier des antibiotiques et des antinéoplasiques.

10. Héréditaire: environ 90% des hommes, généralement peu après la naissance et après 10 ans, présentent les principaux symptômes suivants: polyurie (urine de faible densité), polydipsie, polydipsie, troubles de la croissance et du développement, etc. Les nouveau-nés et les patients gravement malades présentent souvent une forte fièvre, des convulsions, une hypernatrémie et dautres symptômes cliniques dus à la déshydratation. Ce type de symptômes peut être réduit progressivement avec lâge, tels que la déshydratation prolongée, linfiltration de liquide extracellulaire, la détérioration des cellules cérébrales, Causer un retard mental.

11. Secondaire: d'abord, les symptômes de la maladie primaire se manifesteront: après l'apparition de la polyurie, de la polydipsie, d'une déshydratation, d'une concentration sanguine et d'autres symptômes, les tests de laboratoire peuvent présenter une hypernatrémie, une hyperchlorémie et une perméation de l'urine. Chute de pression (moins de 200 mmol / L) et ainsi de suite.

Examen du diabète insipide rénal

1. Examen urinaire: le volume quotidien de lurine a augmenté de manière significative et la densité spécifique de lurine a diminué (1,001 ~ 1,005), la pression osmotique de lurine était supérieure à 150 ~ 180 mmol / L, le test à la vasopressine na pas répondu (une "performance incomplète" peut Il y a une réaction partielle).

2. Analyse sanguine: en raison de la concentration sanguine, de la pression plasmatique osmotique augmente, du liquide extracellulaire devient hyperosmotique, lorsque la pression plasmatique osmotique est> 280 mOsm / L, de laugmentation du taux dhémoglobine et dhématocrite, du sodium sanguin, de la > 150 mmol / L, lhydrogène tardif et la créatinine peuvent être augmentés.

3. L'injection exogène de vasopressine est inefficace, la solution d'AMPc urinaire n'augmente pas, le test hypertonique au sérum physiologique ne répond pas, le test sans eau peut être utilisé pour distinguer les diabètes insipides lourd, mental et rénal.

On peut trouver une imagerie de routine et une échographie B, trop de liquide amniotique à la naissance, hydronéphrose, hydronéphrose, hydrops urétéral, dilatation de la vessie, etc. On peut trouver une TDM cérébrale dans un examen scanner cérébral, et en détectant l'EEG Des vagues anormales ou des décharges épileptiformes ont été trouvés.

Diagnostic et diagnostic du diabète insipide rénal

Diagnostic

1. Cas typiques: Selon les antécédents familiaux et l'examen de laboratoire positifs et les manifestations cliniques pouvant être diagnostiquées, les principaux symptômes du diabète insipide congénital du rein, tels que la polydipsie, la polydipsie, la polydipsie, une urine faible, l'absence de réponse à l'ADH, les jeunes enfants tels que Symptômes répétés tels que polydipsie, vomissements, fièvre, perte deau, troubles de la croissance et du développement, la maladie peut être envisagée une fois exclue.En cas de perte deau, lurine reste dans un état de basse tension et a un intérêt évident pour le diagnostic.

2. Cas atypiques: les symptômes masculins congénitaux sont plus fréquents, les patientes ne présentent généralement pas de symptômes évidents ou seulement à divers degrés de dysfonctionnement de la concentration urinaire, telles que déshydratation répétée, polydipsie, vomissements, fièvre, convulsions et troubles du développement, En particulier en cas de perte d'eau, l'urine est toujours sous basse tension, ce qui a une valeur certaine pour le diagnostic. Les patients atteints de diabète insipide secondaire présentent souvent des manifestations cliniques de la maladie primaire et les symptômes du diabète insipide sont bénins et peuvent être diagnostiqués en fonction des antécédents médicaux. .

Diagnostic différentiel

Le diabète insipide rénal doit être différencié du diabète insipide hypophysaire, de la polydipsie neurologique et du diabète.

1. Diabète insipide hypophysaire:

La maladie est causée par le manque d'hormone antidiurétique, un faible taux d'ADH dans le sang, une faible concentration d'AMPc urinaire, une amélioration significative de la polydipsie après une injection de vasopressine, une augmentation de l'AMPc urinaire, une augmentation de l'osmolalité et un diabète insipide hypophysaire plus que les jeunes. L'apparition de la maladie, l'apparition soudaine, la polyurie, les symptômes plus lourds de la polydipsie, peuvent avoir des signes de dommages hypothalamo-neuronaux, une bonne réponse au test à la vasopressine.

2. Polydipsie spirituelle, polyurie:

La polydipsie neurogène, la polyurie se produit principalement chez les femmes adultes, a souvent des antécédents de traumatisme, une première polydipsie après polydipsie et polydipsie, de grandes fluctuations du volume urinaire et une relation étroite avec des facteurs mentaux, répondant aux expériences avec la vasopressine La réaction à la solution saline hypertonique est rapide, la pression plasmatique osmotique est légèrement réduite et le volume urinaire peut être réduit naturellement sans boire deau la nuit.

3. Diabète:

La polyurie peut également survenir lorsque l'on boit trop, mais son taux de sucre dans le sang élevé et sa tolérance anormale au glucose peuvent être identifiés avec cette maladie.

Pour la polydipsie, le diabète insipide hypophysaire ou le diabète insipide rénal ou la polydipsie neuropathique peuvent être identifiés en mesurant la pression osmotique dans les urines après une inhalation deau ou une injection de vasopressine.

Les résultats du test ci-dessus ont montré qu'il n'y avait pas de changement significatif de la pression osmotique urinaire après le test sanguin normal chez les patients atteints de polydipsie neurologique et de diabète insipide rénal et après injection de vasopressine, et la pénétration dans l'urine de deux résultats de test réalisés chez des patients atteints de diabète hypophysaire. Il y avait un changement significatif de pression, le dernier étant significativement plus grand que le précédent. Le diabète insipide rénal et la polydipsie neurologique présentaient une différence significative dans la pression osmotique urinaire après l'arrêt de l'eau. Le premier était faible et le second était élevé.

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