Neurofibromatosis pediátrica

Introducción a la neurofibromatosis pediátrica. La enfermedad es el síndrome más común en el síndrome neurocutáneo, y es una enfermedad en la cual los tejidos y órganos que se originan en el ectodermo se desarrollan de manera anormal. A menudo se expresa como anomalías en los nervios, la piel y los ojos, y en ocasiones en los órganos que se desarrollan en el mesodermo o el endodermo. Debido a los diferentes órganos y sistemas involucrados, las manifestaciones clínicas son diversas. En la actualidad, hay más de 40 enfermedades de este tipo, pero solo tres son comunes, a saber, la neurofibromatosis, la esclerosis tuberosa y la hemangiomatosis cerebral (síndrome de Sturge-Weber). Estas enfermedades a menudo son comunes. La herencia dominante cromosómica tiene una penetrancia mayor e incompleta. La etiología actual de estas enfermedades aún no está clara y puede estar relacionada con alguna variación en el desarrollo embrionario temprano. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: globos oculares, fracturas.

Causas de la neurofibromatosis pediátrica

(1) Causas de la enfermedad

Para la herencia autosómica dominante, la tasa de penetración es muy variable: se sabe que la enfermedad se encuentra genéticamente en el cromosoma, el tipo I está en el cromosoma 17 (17q11); el tipo II está en el cromosoma 22 (22q11 13), múltiple La neurofibromatosis es una enfermedad genética autosómica dominante común causada por daño sistémico múltiple causado por la diferenciación de la cresta neural y las anomalías de migración en la etapa temprana de la embriogénesis.

(dos) patogénesis

La enfermedad es muy variable y todos los sistemas y órganos pueden verse afectados. Nace con progresión crónica. Las complicaciones ocurren más de 10 años después. Según las manifestaciones clínicas, la biología celular y la biología molecular, se divide en el tipo I. La neurofibromatosis tipo I (NFI) también se conoce como enfermedad de von Recklinghausen y neurofibromatosis tipo II (NFII), que es un neuroma acústico bilateral.

1. Neurofibromatosis tipo I: las principales características patológicas son los tumores que crecen a lo largo de los nervios periféricos gruesos (es decir, neurofibromas y schwannomas múltiples distribuidos en los nervios espinales, nervios craneales, piel o nervios subcutáneos), y los tamaños de los tumores varían. Estrechamente asociado con la vaina cerebral, con células del mesodermo del pericardio y adventicia, la mayor parte de la piel o el neurofibroma subcutáneo se encuentran en la dermis e invaden el tejido subcutáneo, el límite de la lesión no está claro, el tumor no está envuelto y está maduro Las fibras de colágeno neonatal, el dopaje axonal de fibras no mielinizadas y mielinizadas, y se pueden ver en grupos de células de Schwann, el sistema nervioso central también se puede ver en la tumorigénesis, la más común es el glioma óptico, en los ganglios basales y El glioma también puede ocurrir en el tálamo. En el tipo II, es un neuroma acústico y un meningioma. También pueden ocurrir otros tumores, como el tumor de Wilms, el neuroblastoma y el feocromocitoma. En términos generales, independientemente de los nervios centrales o periféricos. La neurofibromatosis es principalmente benigna, pero también puede ser maligna, con aproximadamente el 5% convertida en neurofibrosarcoma.

2. Neurofibromatosis tipo II: los cambios patológicos del neuroma acústico pertenecen a los schwannomas vestibulares, el NFII a menudo tiene meningioma, meningioma, astrocitoma y tumor del esfínter del esfínter posterior, tumor de piel con schwannomas. Señor, neurofibromatosis cutánea ocasional, rara vez neurofibroma plexiforme.

Prevención de neurofibromatosis pediátrica

Un análisis de polimorfismo de conformación de cadena sencilla característico de una secuencia de ADN modificada proporciona un examen prenatal preciso para el ADN fetal, utilizando análisis de enlace en casos familiares (miembros de la familia afectados y no afectados) El diagnóstico prenatal puede lograr un cierto grado de precisión y terminar el embarazo si es necesario.

Complicaciones de la neurofibromatosis pediátrica Complicaciones

El neurofibroma puede bloquear los vasos sanguíneos cerebrales y causar hemiplejia y retraso mental. Debido a la gravedad e incertidumbre de esta enfermedad, no es sorprendente que existan trastornos psicológicos. Los tumores malignos en pacientes con NFI también merecen atención. El neurofibroma ocasionalmente se diferencia. Neurofibrosarcoma o schwannomas malignos; la incidencia de feocromocitoma, rabdomiosarcoma, leucemia y enfermedad de Wilms es mayor que en la población general, sin embargo, los tumores del sistema nervioso central (incluidos el glioma óptico, el cerebro y la médula espinal) en pacientes con IFN La incidencia de meningioma, neurofibromatosis, astrocitoma y schwannomas es alta, por lo que es una causa importante de morbilidad y mortalidad en los pacientes.

El nervio de compresión tumoral puede causar disfunción, la opresión del tracto respiratorio afecta la respiración, pérdida progresiva de la visión o protrusión del globo ocular, pérdida auditiva, tinnitus, mareos, acompañado de dificultades de aprendizaje y trastornos del comportamiento, fracturas patológicas, formación de pseudoarticular sacro, etc. Puede asociarse con convulsiones, lenguaje y retrasos en el desarrollo motor.

Síntomas de neurofibromatosis en niños Síntomas comunes Dificultades de aprendizaje Mareos Pérdida de audición Bloqueo tumoral opresión del globo ocular Displasia ósea congénita Debilidad muscular facial Tinnitus número de café leche placa de formación de seudoartrosis sacra

1. Cambios en la piel: las manchas de café con leche son signos importantes de esta enfermedad. Se pueden encontrar al nacer. Son de color marrón claro (color del café más la leche), varían en tamaño, la forma es diferente, no se abultan en la piel, sin escamas Sin anormalidades, excepto las palmas, las plantas de los pies y el cuero cabelludo, otras partes del cuerpo pueden verse afectadas.Los niños normales a veces pueden ver 1 o 2 manchas de café con leche, sin importancia diagnóstica, más de 6 manchas de café con un diámetro mayor a 5 mm Valor de diagnóstico, a veces en las axilas de las axilas u otras partes del tronco, aparecen algunas manchas de color marrón claro pecosas de 1 ~ 3 mm de diámetro, llamadas pecas axilares, aparecen grupos, el número es a menudo más, también tiene importancia diagnóstica.

El neurofibroma de la piel a menudo no es obvio en bebés y niños pequeños, aumenta después de la pubertad y se caracteriza por protuberancias nodulares, a veces pedículos, consistentes con el color de la piel o rojo oscuro, que van desde unos pocos milímetros hasta varios centímetros, y el número varía. Más común en el tronco, menos extremidades y cabeza, como los nervios de compresión tumoral pueden causar dolor o disfunción, el neurofibroma plexiforme a menudo se extiende a la cara, también se puede ver en la infancia, a menudo destruye la cara, el cuello o las fibras nerviosas plexiformes mediastínicas Los tumores pueden comprimir el tracto respiratorio y afectar la respiración.

2. Anormalidades oculares: a menudo se observa hamartoma de iris pigmentado (cuerpo pequeño de Lisch) en el área del iris. No se puede encontrar en el examen físico general. Se debe observar debajo de la lámpara de hendidura. Aparece como una placa marrón que sobresale con bordes claros y sin síntomas especiales. Es común después de los 6 años y tiene importancia diagnóstica.

3. Sistema nervioso: la neurofibromatosis es una estructura similar a un hamartoma en patología. Es un tumor benigno. Las fibras nerviosas en varias partes del cuerpo pueden estar involucradas. Debido a la naturaleza del tumor, las diferentes manifestaciones clínicas del sitio también son diversas. El tumor del estroma se puede ver en el 15% de los pacientes, mostrando pérdida progresiva de la visión, atrofia óptica, dolor local o protrusión ocular, unilateral o bilateral, el neuroma acústico a menudo ocurre después de los 10 años, que se manifiesta como pérdida auditiva, tinnitus, mareos y La debilidad muscular facial, el meningioma, el astrocitoma y el ependimoma, la médula espinal y las raíces nerviosas también se pueden ver en el cerebro. Esta enfermedad se puede asociar con dificultades de aprendizaje y trastornos del comportamiento, pero el retraso mental y las convulsiones no son evidentes. Más común

4. Otros sistemas: el hueso esquelético a menudo se manifiesta como displasia ósea congénita, adelgazamiento del hueso cortical, calcificación, etc., a menudo muestra displasia esfenoidal, fractura patológica, formación pseudoarticular del húmero.

1. La neurofibromatosis tipo I tiene los siguientes dos o más:

(1) 6 o más manchas de café con leche, el diámetro antes de la pubertad es mayor de 5 mm, 15 mm después de la pubertad.

(2) pecas axilares.

(3) glioma óptico.

(4) Más de 2 neurofibromas o 1 neurofibromatosis plexiforme.

(5) Existe un neurofibroma tipo I en los familiares de primer grado.

(6) Dos o más cuerpos de Lisch.

(7) lesiones óseas.

2. Neurofibromatosis tipo II

(1) neuroma acústico bilateral (se requiere resonancia magnética, tomografía computarizada o histología).

(2) Un lado del neuroma acústico, y los familiares de primer grado tienen neurofibromatosis tipo II.

(3) Hay neurofibromatosis tipo II en los familiares de primer grado, y el paciente mismo tiene cualquiera de las dos enfermedades siguientes: neurofibromatosis, tumor de membrana cerebral (espinal), schwannomas, glioma.

Examen de neurofibromatosis pediátrica

Se ha aplicado una técnica de diagnóstico genético directo, el ensayo de truncamiento de proteínas, para identificar muchos mutantes del gen NF I en combinación con el enlace de genes y el análisis de mutaciones, haciendo posible el diagnóstico genético y el diagnóstico prenatal de NF I. El gen NFI se encuentra en el cromosoma 17q11.2. Con la mejora de la tecnología de detección de mutaciones, la amplificación de genes y la hibridación de oligonucleótidos específicos de alelos, análisis de enlace de polimorfismo de fragmentos de longitud de restricción, análisis de truncamiento de proteínas, error La combinación de la fragmentación química y la electroforesis en gel de gradiente desnaturalizante puede mejorar la precisión y la fiabilidad del diagnóstico prenatal de NFI y el diagnóstico pre-sintomático. La mayoría de los pacientes con NFII son el resultado de una mutación.

Si es necesario, se puede realizar una biopsia patológica de piel y nódulos subcutáneos o masa del tronco nervioso.

1. Examen básico: las consideraciones clínicas deben basarse en los siguientes exámenes básicos, como audiometría eléctrica, potenciales evocados del tronco encefálico, potenciales evocados visuales, EEG, pruebas psicológicas (incluida la capacidad de aprendizaje predictivo), etc. Diversas anormalidades como potenciales evocados.

2. Fotografía de rayos X: la película de rayos X en el cráneo muestra la destrucción bilateral del canal auditivo interno, el examen de rayos X del hueso ayuda a detectar la malformación esquelética, y la película de rayos X del hueso enfermo puede ver grandes estructuras quísticas múltiples, visibles transparentes Distrito, la corteza se adelgaza.

3. Angiografía vertebral: ayuda a detectar tumores del sistema nervioso central.

4. Imágenes de resonancia magnética: las imágenes de resonancia magnética del cráneo muestran un neuroma acústico bilateral, que muestra señales anormales en el globo pálido, el tálamo y las cápsulas internas, lo que puede significar la presencia de gliomas o hamartomas de bajo grado y tomografías computarizadas. No se puede detectar, esto puede ser dificultades de aprendizaje, falta de atención y barreras del lenguaje, la resonancia magnética muestra señales anormales similares a la placa de leucoplasia, señal baja TW1, señal alta TW2, naturaleza desconocida, temporalmente llamadas sustancias luminiscentes inexplicables Los pacientes asintomáticos deben ser examinados repetidamente cada año para una evaluación neurológica, incluida la presión arterial, el examen auditivo y visual, para explorar las complicaciones de la neurofibromatosis.

5. Tomografía computarizada del cerebro o del nervio óptico: la tomografía computarizada puede detectar tumores del sistema nervioso central, pero alrededor del 85% de los pacientes no tienen tomografía computarizada anormal del cerebro, los gigantes con un tamaño de ventrículo normal son comunes y el edema cerebral secundario a la estenosis del acueducto es raro.

Diagnóstico y diagnóstico de neurofibromatosis en niños.

La enfermedad debe diferenciarse del síndrome de Watson, el síndrome de displasia de fibra ósea y el hemangioma local de tejidos blandos.

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