Trastornos de la pigmentación pediátrica

Introducción a los trastornos de pigmentación pediátrica. Incontinentiapigmenti, también conocido como incontinencia pigmentaria, síndrome de Bloch-Sulzberger, síndrome de Bloch-Siemens, melanosiscoriadegenerarativa, es un síndrome genético complejo raro con cambios característicos en la piel. Se puede asociar con malformaciones y anomalías en los ojos, los huesos y el sistema nervioso central. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0012% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: nistagmo, retraso mental, paladar hendido

Causas de los trastornos de pigmentación pediátrica.

Causa de la enfermedad:

La condición es heredada por autosómica dominante o concomitante.

Patogenia

Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que la afección no es grave y el gen anormal masculino se encuentra en un solo cromosoma X, por lo que la afección es grave y a menudo muere en el período fetal. Por lo tanto, es más común en pacientes femeninas, Zhang Yuchang et al. En un grupo de casos, había un niño. Carney informó que la proporción entre mujeres y hombres era de 97: 3. El análisis cromosómico de 7/18 pacientes fue anormal. Se informó en China que un paciente estuvo expuesto a la radiación durante el período embrionario y causó mutación genética. Se desarrolla después de 2 semanas de nacimiento.

Prevención de pigmentación pediátrica

Se deben tomar precauciones desde antes del embarazo hasta el prenatal:

El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.

Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos, etc. Examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.

Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.

Las técnicas de diagnóstico prenatal utilizadas son:

1 cultivo de amniocitos y examen bioquímico relacionado (el tiempo de punción amniótica es apropiado de 16 a 20 semanas de embarazo).

2 mujeres embarazadas determinación de alfa fetoproteína de sangre y líquido amniótico.

3 imágenes de ultrasonido (aplicable en aproximadamente 4 meses de embarazo).

El examen de rayos X (después de 5 meses de embarazo) es beneficioso para el diagnóstico de deformidades esqueléticas fetales.

Se midió la cromatina sexual de 5 células vellosas (40 a 70 días después de la concepción), y se predijo que el sexo del feto ayudaría a diagnosticar la enfermedad genética ligada al cromosoma X.

6 análisis de enlace genético de aplicación.

7 examen de espejo fetal.

Mediante la aplicación de la tecnología anterior, se evita el nacimiento de un feto con enfermedades genéticas graves y malformaciones congénitas.

Complicaciones de pigmentación pediátrica Complicaciones, nistagmo, retraso mental, paladar hendido

Después de que el daño en la piel puede dejar manchas de pigmento, la disminución de la visión, el nistagmo, el retraso mental, la parálisis espástica y la epilepsia, también pueden asociarse con paladar hendido, labio leporino, espina bífida, gnomo, microcefalia, etc. Los niños enfermos a menudo van acompañados de displasia de uñas, a menudo con pérdida de cabello. Alrededor del 30% de los niños enfermos tienen síntomas neurológicos, que pueden caracterizarse por microcefalia, retraso mental y espasmos infantiles. Algunos niños pueden tener cataratas, atrofia óptica, etc., y algunos pueden tener dientes retrasados o dientes incompletos. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, los cambios en la piel se han reducido gradualmente y algunos niños pueden recuperarse, pero la calvicie y las lesiones de los dientes, los ojos y el sistema nervioso central que la acompañan a menudo no mejoran.

Síntomas de trastornos de pigmentación pediátrica Síntomas comunes Pigmento espinillas pigmentadas anormales ampollas o ampollas daño herpes brotes retraso hemorragia coroidea retiniana alopecia nistagmo

Esta enfermedad es una enfermedad de pigmentación anormal de la piel.

Daño de la piel

(1) Rendimiento del daño cutáneo: la mayoría de las lesiones cutáneas de este síntoma están presentes al nacer, y la última ocurre a los 3 meses después del nacimiento. La etapa de inflamación puede ocurrir en el período fetal. No hay progreso después del nacimiento, y el eritema inicial, pápulas, Luego se trata de herpes o ampollas, que es de frijol mungo a tamaño de frijol ancho, el contenido es claro, la pared de la ampolla es apretada, rayada o en forma de tira, densamente distribuida, no distribuida de acuerdo con las líneas de la piel o segmentos nerviosos, herpes, ampollas, etc. Recurrente, ocurre en el costado del tronco, alrededor del seno y las extremidades, etc., el herpes a menudo no se rompe o se rompe después de un poco de exudado, el herpes absorbe o forma una induración y luego deja manchas de pigmentación.

Los síntomas pueden ocurrir en las manos, la parte posterior del pie, especialmente los dedos de los pies, y la placa también puede dejar manchas de pigmentación.

Las manchas de pigmentación pueden ser las únicas anormalidades, y también pueden ser las primeras manifestaciones o lesiones inflamatorias. El esputo cambia y luego aparece. Las formas de manchas pigmentadas son muy diversas, en su mayoría irregulares como el agua, en espiral o en forma de mapa, y su color es gris. Azul, gris oscuro azul, marrón amarillo o marrón oscuro, la pigmentación se profundiza antes de los 2 años, y luego gradualmente se vuelve más superficial con la edad, hasta que desaparece, el cambio de pigmento puede durar muchos años e incluso desaparece hasta los 20 a 30 años.

(2) Estadificación: el daño clínico de esta enfermedad se puede dividir en tres etapas. Aproximadamente 1/3 de los casos tienen un proceso de desarrollo típico. En la mayoría de los casos, el orden de las tres etapas es irregular, que tiende a superponerse. Algunas tienen solo manchas de pigmento y ninguna etapa I, II. Cambio.

Etapa I: eritema, pápulas, formación de ampollas o herpes a corto plazo, que generalmente comienza al nacer o dentro de las 2 semanas posteriores al nacimiento, rara vez ocurre después de 1 año de edad.

Fase II: la formación de una verruga o sarpullido cubierto de musgo comienza de 2 a 6 semanas después del nacimiento.

Fase III: período de pigmentación, que comienza desde la semana 12 hasta la 26.

2. Lesiones oculares

Aproximadamente 1/3 de los casos tienen anomalías oculares, como catarata congénita, atrofia óptica, discitis óptica, hemorragia retiniana, pigmentación, nistagmo, esclera azul, estrabismo, etc.

3. sistema nervioso anormal

Aproximadamente la mitad de los casos pueden tener diversos grados de anormalidades neurológicas, incluyendo retraso mental, parálisis espástica y epilepsia.

4. Otro rendimiento

Dientes retrasados, dientes en relieve, formación anormal de coronas permanentes y permanentes, cabello escaso, pérdida de cabello en la parte superior de la cabeza, uñas delgadas con rayas verticales y horizontales, etc., además del raro arco de sorgo, paladar hendido y labio leporino, espina bífida, pigmeo, microcefalia Espera

Examen de los trastornos de pigmentación pediátrica.

1. Cambios en el cuadro sanguíneo: en esta enfermedad, hay un aumento en el recuento de leucocitos de sangre periférica en el período ampollar. Aproximadamente el 74.5% de los pacientes tienen eosinófilos elevados, y el recuento individual más alto puede representar el 65% del número total de glóbulos blancos.

2. Biopsia de piel: los hallazgos patológicos de esta enfermedad son los siguientes:

(1) etapa de eritema: la epidermis está en estado de esponja y se puede ver la ampolla debajo de la córnea. Hay muchas células ácidas en la ampolla y la dermis tiene una infiltración inflamatoria alrededor de los vasos sanguíneos con bandas;

(2) período de hiperplasia verrugosa: engrosamiento de la capa espinosa, hiperplasia papilar irregular, células hiperqueratósicas o queratinizadas, las células acanthel dispuestas en forma de espiral;

(3) fase de pigmento anormal: hay muchos fagocitos e hiperemia vascular en la parte superior de la dermis, que pueden ser causados por la fagocitosis de los macrófagos melanocíticos debajo de la membrana basal y la hipopigmentación subyacente, las vacuolas celulares Diferenciación y degeneración, pero en algunos casos, se observa una gran cantidad de pigmentos en las células basales: películas de rayos X convencionales, ultrasonido abdominal B, examen EEG, formas anormales de ondas cerebrales, examen de fondo de ojo, atrofia óptica, hemorragia retiniana, pigmentación y otras enfermedades. .

Diagnóstico y diagnóstico del trastorno de pigmentación pediátrica.

Los síntomas pueden diagnosticarse de acuerdo con las lesiones cutáneas clínicas típicas y su proceso de desarrollo, combinados con el aumento evidente de los granulocitos ácidos de la sangre, y confirmados por la biopsia del tejido de la piel.

Las ampollas de herpes deben distinguirse de la epidermólisis ampollosa, el pénfigo infantil y la pigmentación debe distinguirse del síndrome de Franceshetti-Jadassohn, que es la pigmentación reticular, sin cambios inflamatorios y Con queratosis excesiva y vasodilatación, cambios en la sudoración, pueden ocurrir ambos sexos.

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