Acondroplasia en niños

Introducción a la hipoplasia del cartílago pediátrico. La acondroplastia de Aquiles (o distrofia del cartílago) es el tipo más común de pigmeo, y es una anormalidad en el desarrollo del hueso con deficiencia de cartílago y el hueso membranoso normal. Se acompaña de una extremidad corta, una cabeza grande y una deformidad trigeminal con manos frecuentes. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. La mayoría de los individuos afectados muestran nuevas mutaciones genéticas. Solo unos pocos casos son distrofia de cartílago familiar. Cuanto mayor es la madre, mayor es la incidencia de bebés. Conocimiento basico La proporción de la enfermedad: 0.05% (la tasa de incidencia de niños menores de 6 años es aproximadamente 0.05%) Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: desnutrición

Displasia pediátrica etiología

(1) Causas de la enfermedad

La displasia pediátrica (o distrofia del cartílago) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Los individuos más afectados aparecen como nuevas mutaciones genéticas. Solo unos pocos casos son distrofia familiar de cartílago. Cuanto mayor es la madre, mayor es la incidencia del niño nacido. El 50% de los pacientes varones son heredados de acuerdo con la ley mendeliana, e incluso pueden transmitirse de generación en generación. Las mujeres son casi heredadas. No hubo trastornos endocrinos en los niños enfermos.

(dos) patogénesis

El defecto óseo del cartílago se debe a defectos en el protoplasma genético original. Alrededor del 80% de los casos se distribuyen a familias con padres y hermanos normales. Puede ser causado por una mutación genética dominante. Esta enfermedad a menudo se acompaña de deformidad en varo de la pantorrilla, inestabilidad atlantoaxial y estenosis espinal. La razón de esto es que el gen que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) sufre mutación puntual. Esta mutación casi siempre ocurre (98%) en el mismo nucleótido (No. 1138) y causa un cambio de aminoácido único (arginina a glicina) en la región transmembrana del receptor de la superficie celular. Este receptor se expresa en todos los cartílagos pre-óseos y se expresa de manera difusa en el sistema nervioso central.

Los cambios patológicos están principalmente en el crecimiento del cartílago de la placa tarsal. Los condrocitos son escasos, están dispuestos de forma irregular y se produce una degeneración mucosa. Las trabéculas de hueso esponjoso son irregulares, aunque la calcificación es normal, pero la longitud del hueso largo crece muy lentamente. Debido a que el hueso perióstico no se ve afectado, el diámetro de la columna vertebral del hueso largo se desarrolla normalmente. Ocasionalmente, los vasos sanguíneos desde el periostio hasta la placa epifisaria tienen hiperplasia del tejido conectivo y aparece una banda fibrosa a través del diámetro transversal del hueso, lo que cierra la línea sacra y dificulta el desarrollo de la diáfisis.

Prevención de displasia pediátrica

Haga un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas, evite el embarazo materno, haga un buen trabajo en el embarazo y prevenga varias enfermedades infecciosas.

Evitar enfermedades genéticas.

Métodos para prevenir enfermedades genéticas:

Evitar el matrimonio de parientes cercanos: la inteligencia de los niños con hijos nacidos en parientes cercanos es mucho peor que la de los parientes no cercanos, y la tasa de incidencia es muy alta. Así que asegúrese de evitar que los parientes cercanos se casen.

Evite la vejez: es mejor que la edad fértil no supere los 35 años, ya que las células de las mujeres de edad avanzada están envejeciendo, son susceptibles a la infección por virus externos, los individuos formados después de la fertilización son propensos a las enfermedades cromosómicas.

Realización de asesoramiento sobre fertilidad: ¿Alguna vez ha tenido un hijo con retraso mental o discapacidad, o si el niño murió de enfermedad y si el niño tendrá la misma situación; la mujer es un aborto habitual, puede dar a luz nuevamente, cómo prevenirlo; las mujeres han sufrido durante el embarazo Si afecta al feto, si ha sido tratado con ciertos medicamentos, ha estado expuesto a venenos químicos o ha trabajado en una posición contaminada radiactivamente. A través de consultas, el médico realizará los exámenes necesarios en ambos lados de la pareja, y le dará un método de tratamiento y consejos precisos.

Consulta del departamento administrativo: El departamento administrativo de salud o el departamento de planificación familiar consultan con los trabajadores médicos genéticos cuando formulan políticas eugenésicas relevantes. Cómo investigar la investigación de ciertas enfermedades genéticas. Por lo tanto, los recién casados deben ir al departamento administrativo correspondiente para su consulta.

Interrupción del embarazo: si está embarazada y se descubrió que tiene una enfermedad grave, interrumpa el embarazo lo antes posible.

Complicaciones de displasia pediátrica Complicaciones desnutrición

A menudo acompañado de desnutrición, crecimiento deficiente, diarrea a menudo acompañada de deshidratación, acidosis e incluso causar shock (síndrome de Campria), pero también artritis, hepatitis crónica inexplicada y displasia severa del esmalte. En la edad adulta, debido al estrechamiento del canal espinal, puede estar acompañado de complicaciones neurológicas. La hernia de disco múltiple puede comprimir la médula espinal y los nervios espinales, causando dolor de espalda, ciática e incluso parálisis. A menudo, debido a la anormalidad del cuerpo, hay una sensación de inferioridad, tan excitada.

Síntomas de hipoplasia del cartílago pediátrico Síntomas comunes Tamaño de la cara y deformidad de las extremidades Protrusión de la frente y el húmero Agrandamiento de la cabeza Rodilla anterior mandibular Rodilla valga o cadera deformidad torácica Cierre de la epífisis

Los signos al nacer ya son evidentes, con los gnomos más prominentes, principalmente extremidades cortas, especialmente la parte superior del brazo y el muslo, y el tronco sigue siendo normal. La apariencia del niño enfermo da la impresión de que "el torso del adulto, las extremidades del niño". Al estar de pie, la punta del dedo no toca el trocánter grande, y la punta del dedo normal llega a la parte superior del muslo. El punto medio de la altura normal del cuerpo está en el ombligo, mientras que el punto medio del niño enfermo está en el extremo inferior del esternón. La cabeza está agrandada, la cara es ancha, la frente es prominente, el puente de la nariz es plano, la ensenada superior sobresale y la mandíbula sobresale. Los dientes son normales. Aunque la longitud del tórax es normal, es plana, el costo de la costilla se evierte, el proceso posterior de la sección toracolumbar de la columna vertebral se agranda, y el abdomen sobresale y las nalgas son posteriores para formar una postura especial. La mano es corta y ancha, y el dedo medio es más corto de lo normal. Por lo tanto, es igual a otros dedos. El dedo medio está separado del cuarto dedo por un tipo "V".

El extremo proximal del húmero a menudo tiene una deformidad en varo, lo que hace que las extremidades inferiores se doblen. La irregularidad del extremo del hueso puede afectar las actividades articulares, como el estiramiento del codo y la rotación del antebrazo, el movimiento de la marcha. El desarrollo muscular está más allá de lo normal, la piel es suave y floja, y se forma la piel y el tejido subcutáneo. En general, la función endocrina y sexual son normales, y la inteligencia es normal.

Examen de la hipoplasia del cartílago pediátrico.

Los exámenes de sangre, orina y heces fueron normales.

Inspección por rayos X:

1. Cabeza: la parte superior del cráneo está agrandada, mientras que la base del cráneo y el hueso occipital son estrechos.

2. Hueso tubular: todos los huesos tubulares se acortan, el diámetro es relativamente más grueso y la densidad aumenta, especialmente en el extremo proximal de las extremidades, como el fémur y la tibia. El hueso cortical en la unión muscular está engrosado y el extremo metafisario es significativamente más grueso. El centro del balancín es cóncavo en forma de "U", que es más común en la articulación de la rodilla. Las palmas, los dedos de los pies y la falange son cortas y densas.

3. Esternón: el diámetro anteroposterior se puede reducir debido a las costillas cortas. El esternón es grueso, ancho y corto.

4. Tibia: el húmero se estrecha, la posición es más baja, la muesca isquiática se hace más pequeña, el ala humeral se deforma y los diámetros superior e inferior son cortos y tienen forma de riñón. El acetábulo es ancho y plano, y el ancho de la pelvis es mayor que la profundidad.

5. Columna vertebral: la longitud de la columna vertebral es normal, pero la columna lumbosacra está excesivamente curvada y la distancia entre los pedículos de la primera a la quinta vértebra lumbar se reduce gradualmente. Acortamiento del arco vertebral lateral, que resulta en estenosis espinal.

Diagnóstico y diagnóstico de hipoplasia del cartílago pediátrico.

Diagnóstico

El diagnóstico se puede hacer en función de los síntomas relevantes y el examen de rayos X.

Diagnóstico diferencial

Esta enfermedad debe identificarse con enfermedades pigmeas que causan baja estatura, como raquitismo, cretinismo, disfunción hipofisaria, acondroplasia, etc., pero la baja estatura de esta enfermedad se debe principalmente a la mandíbula inferior, el húmero y el codo debajo de la rodilla. Debido al corto cúbito y al radio, no es difícil identificar el aspecto clínico o el examen de rayos X.

Hipocondroplasia: el rendimiento pigmeo no es muy obvio.

Displasia espondiloepifisaria: también un pigmeo de extremidad corta a menudo con una destrucción articular grande proximal.El cuerpo vertebral normal del cráneo tiene un centro de osificación vertebral que encaja en la displasia torácica, como una forma de campana.

Raquitismo y cretinismo: el raquitismo tiene hallazgos clínicos y de rayos X típicos que se diferencian fácilmente; el cretinismo a menudo se asocia con retraso mental.

Deficiencia de vitamina D: se manifiesta como contornos borrosos y osificación.

Hipoplasia seudocondral: un raro trastorno del desarrollo del cartílago. Llamado así por la forma del cuerpo similar a la hipoplasia del cartílago. En esencia, es una displasia vertebral --- hipoplasia pseudo-hipercoronaria.

Displasia osteofítica múltiple (enfermedad de Catal): un trastorno hereditario de causa desconocida, familiar, enano de patas cortas. La disfunción del cartílago se limita al cartílago, y una epífisis puede tener múltiples centros de osificación durante el mismo período.

Displasia de la metáfisis: una anomalía del desarrollo causada por un trastorno óseo inducido por cartílago en el hueso largo del cuerpo. Las principales manifestaciones clínicas son enanas de extremidades cortas, articulaciones grandes y trastornos del movimiento.

Displasia de vértebras de aparición tardía (ETS): esta enfermedad es un enano raro de tipo torso causado por un trastorno raro del desarrollo de la articulación de la columna y las extremidades. Para la herencia recesiva concomitante, transmisión femenina, solo inicio masculino, similar a la hemofilia. Patológicamente, las anormalidades del desarrollo del cartílago articular y el hueso son similares a las del síndrome de Moque, pero solo levemente. Los cambios en los rayos X se produjeron principalmente en la columna vertebral, la pelvis y las articulaciones grandes, y no hubo cambios significativos en el desarrollo de las extremidades, a diferencia del síndrome de Moique.

Displasia ósea densa: esta enfermedad se caracteriza por gnomos y trastornos genéticos generales. Al 22º par de grupos del cromosoma G le faltaba uno de los brazos cortos.

Enano hipofisario: puede deberse a hipoplasia congénita, displasia de la hipófisis anterior causada por trastornos del crecimiento y el desarrollo. La mayoría de las causas son desconocidas. Un pequeño número de lesiones hipofisarias o enfermedades sistémicas afectan la función de la glándula pituitaria.

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