Defectos del tubo neural en niños

Introducción a los defectos del tubo neural pediátrico. Si una mujer está embarazada dentro de los 3 meses, el proceso de cierre del tubo neural durante el desarrollo del embrión se ve afectado, es decir, la displasia del cerebro fetal o la médula espinal, que formará una deformidad del cerebro o la columna vertebral, llamada deformidad del tubo neural (DNT). La DNT es un importante problema de salud pública en todo el mundo. China es un país conocido de DNT en el mundo. La DNT es una de las principales causas de aborto materno y muerte fetal. También es una de las principales causas de muerte infantil y discapacidad de por vida. No solo afecta la calidad de la población de nacimiento, sino que también amenaza la salud física y mental de las mujeres y los niños, e impone una pesada carga sobre las familias y la sociedad. En la actualidad, la prevención y el tratamiento de DNT ha sido altamente valorado. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0015% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hidrocefalia, hinchazón cerebral, labio leporino

Causas de defectos del tubo neural en niños

Factores genéticos (20%):

En el estudio de la patogénesis de DNT, es difícil distinguir el papel de múltiples genes de los efectos de factores ambientales complejos, como algunas familias pueden estar relacionadas con el entorno en el que viven juntas. Por lo tanto, en la patogénesis, algunas características generalmente se atribuyen a los resultados de factores genéticos, como el cambio de la incidencia de DNT en diferentes regiones y grupos étnicos, la incidencia de parientes cercanos con DNT es alta y el riesgo de recurrencia en la familia de DNT es alto.

Los estudios familiares han demostrado que las mujeres embarazadas con antecedentes familiares de DNT tienen una mayor probabilidad de nacimientos para lactantes con DNT que la población general. Según Cater y Evans, siempre y cuando uno de los padres tenga antecedentes de DNT, la incidencia de DNT en su descendencia es del 3%, significativamente mayor que la población general. Las madres que han tenido 2 o más experiencias de fertilidad con DNT tienen un 10% más de riesgo de tener bebés con DNT. Además, la incidencia de DNT en gemelos es mayor que la de la población general, y la incidencia de DNT es mayor que la de gemelos de doble óvalo.

Estos hallazgos apoyan el papel de los factores genéticos en DNT. Los resultados de los estudios genéticos sobre DNT no pueden explicarse por mutaciones de un solo gen en la ley genética de Mendel, sino por la herencia genética, es decir, microgenes. No existe una diferencia recesiva o dominante entre los genes de microefecto, y el efecto es acumulativo. La acumulación del efecto y los factores ambientales pueden alcanzar cierto umbral para causar la enfermedad. Por lo tanto, la aparición de DNT es causada por la herencia poligénica. En cuanto a la función de los factores genéticos en la aparición de DNT, no se ha determinado.

Deficiencia de ácido fólico (15%):

Más investigación está relacionada con la relación entre la falta de ácido fólico y otras multivitaminas (incluidas la vitamina A, B1, B2, C, D, E, niacina, etc.) y el DNT en el primer trimestre del embarazo, especialmente la relación entre el ácido fólico y el DNT. Se han logrado avances desde la década de 1980. Se ha determinado que la deficiencia temprana de folato en las mujeres es la principal causa de DNT. La ingesta insuficiente, la malabsorción, los trastornos metabólicos o el aumento de la necesidad pueden conducir a una deficiencia de folato, lo que resulta en trastornos de síntesis de DNk, que afectan la división y proliferación celular.

El ácido fólico es una vitamina soluble en agua que es esencial para el desarrollo fetal temprano. El embarazo temprano está en la etapa de diferenciación embrionaria y formación de placenta. El crecimiento y la división celular son muy fuertes. Si la deficiencia de ácido fólico en mujeres embarazadas afectará el desarrollo normal del sistema nervioso fetal, el desarrollo normal del tubo neural, el cráneo o la columna vertebral estarán mal acoplados y aparecerá DNT. Causa aborto espontáneo, muerte fetal.

Deficiencia de zinc (18%):

La deficiencia de zinc en el embarazo temprano de la madre también es un factor ambiental que causa DNT en el feto. La ingesta insuficiente de otros oligoelementos como cobre, calcio, selenio, etc. también puede inducir DNT, pero su papel exacto aún no está claro.

Los alimentos ricos en zinc incluyen: carne magra, cerdo, cordero, corazones de pollo, pescado, ostras, yemas de huevo, leche desnatada en polvo, germen de trigo, sésamo, nueces, frijoles, maní, mijo, rábano.

Reacción severa del embarazo (8%):

En cuanto a la causa de DNT inducida por una reacción grave del embarazo, puede deberse a que los vómitos severos provocan que la pérdida de agua provoque una deshidratación temporal, lo que resulta en la deficiencia de oligoelementos (como el zinc) o vitaminas (como el ácido fólico).

Al comienzo del embarazo (aproximadamente seis semanas después de la menopausia), el aumento de la gonadotropina coriónica (HCG) en mujeres embarazadas, la disminución de la secreción de ácido gástrico y el vaciado gástrico prolongado, lo que provoca mareos, pérdida de apetito, ácido o alimentos, o náuseas grasas desagradables, vómitos matutinos, etc. Una serie de reacciones, denominadas colectivamente reacciones de embarazo. Estos síntomas generalmente no requieren un tratamiento especial.Después de 12 semanas de gestación, a medida que disminuye el nivel de HCG en el cuerpo, los síntomas desaparecen naturalmente y el apetito vuelve a la normalidad.

Reacción severa del embarazo: un pequeño número de mujeres embarazadas reaccionó de manera particularmente severa con vómitos persistentes, e incluso no pudo comer ni entrar al agua, lo que se conoce como "saliva del embarazo". Además de vomitar alimentos, también hay espumas mucosas, y puede haber sustancias biliares o con sangre. Las mujeres embarazadas están en un estado de deshidratación debido a vómitos frecuentes. Si la afección continúa empeorando, pueden aparecer síntomas graves como convulsiones, coma e ictericia, e incluso la muerte. Una vez que ocurre la enfermedad, debe ir al hospital para una visita oportuna.

Infección viral (20%):

Los estudios virológicos han demostrado que la infección por citomegalovirus o virus de la influenza A en el primer trimestre del embarazo puede causar trastornos del desarrollo del sistema nervioso central fetal, y puede ocurrir DNT.

Cytomegaoviyns (CMV) es un virus de ADN del virus del herpes. Ampliamente distribuidos, otros animales pueden infectarse, causando infecciones en varios sistemas, principalmente trastornos genitourinarios, del sistema nervioso central y del hígado, que van desde infecciones asintomáticas leves hasta defectos graves o la muerte.

El virus de la influenza A es un virus de influenza común. Los síntomas después de la infección son principalmente fiebre alta, tos, secreción nasal, mialgia, etc. La mayoría de ellos se acompañan de neumonía severa. En casos severos, las fallas cardíacas, renales y de otros órganos conducen a la muerte, mortalidad. Muy alto La enfermedad se puede transmitir a través de varias rutas, como el tracto digestivo, el tracto respiratorio, el daño de la piel y la conjuntiva.

Infección por toxoplasma (10%):

La infección por toxoplasmosis al comienzo del embarazo también puede causar DNT.

Cualquier animal que ingiera quistes, ooquistes u organismos vivos de Toxoplasma gondii puede infectarse con toxoplasmosis. En las heces de los felinos, a menudo se encuentran ooquistes. Puede contaminar pastizales, pastos, vegetales, frutas, etc. Los quistes de toxoplasma y los cuerpos vivos a menudo se encuentran en el cuerpo y en la boca de los gatos. El contacto directo con los gatos es susceptible a la infección. El perro es el huésped intermedio de Toxoplasma gondii, pero también puede infectar a Toxoplasma gondii, pero sus heces y excreciones no son contagiosas, por lo que no es infeccioso con perros para infectar con toxoplasmosis. Otros animales, aves, como pollos, patos, gansos, cerdos, vacas, caballos, ovejas y otros animales a veces tienen quistes de toxoplasma y cuerpos vivos. Por lo tanto, la carne y la leche de huevo también pueden estar infectadas y, a veces, hay quistes de toxoplasma o cuerpos vivos en los peces. El pescado también es una fuente de infección, y algunos insectos chupadores de sangre también pueden infectarse al morder a las personas.

Las personas también pueden infectarse entre sí. Las mujeres embarazadas pueden transmitir Toxoplasma gondii al feto a través de la placenta. En las mujeres con toxoplasmosis, el feto debe infectarse si hay un período de tinción de sangre (es decir, toxoplasma, cuerpo de deglución y actividad corporal puntiaguda) durante el embarazo. El 80% de todos los fetos son pacientes insidiosos de toxoplasmosis crónica, que llevan toda la vida. Algunos de ellos se convierten en físicos de tipo enfermo, que en realidad son pacientes con múltiples toxoplasmosis de tipo enfermedad. Pocas partes se deforman y retrasan mentalmente. En el período de lactancia, debido a que el bebé se "inmuniza contra la enfermedad", incluso si el seno tiene Toxoplasma gondii, el bebé no es un problema grave, y cada vez que se alimenta la leche, se administra una vacuna viva. Los bebés pueden crecer y desarrollarse como de costumbre. Pero los síntomas son diferentes.

Tomar medicamentos antiepilépticos (5%):

Las mujeres embarazadas con epilepsia toman medicamentos antiepilépticos como ácido valproico, fenobarbital y fenitoína, y sus descendientes son propensos a la DNT.

Tomar píldoras anticonceptivas (5%):

Los anticonceptivos orales en el primer trimestre, que toman ciertos medicamentos antitumorales como metotrexato, adenina y guanidinio, así como la aplicación grande o continua de cortisona o prednisolona (prednisolona), pueden inducir DNT. Su mecanismo de acción puede estar relacionado con la interferencia del metabolismo del folato.

Exposición a la radiación (10%):

Durante el primer trimestre del embarazo, la madre o la pelvis reciben radiación, y el desarrollo del sistema nervioso central fetal a menudo se ve afectado, y ocurre algo de DNT.

Prevención de defectos del tubo neural pediátrico

Los defectos del tubo neural (incluida la espina bífida) generalmente se consideran una enfermedad genética poligénica.Aunque la etiología no se comprende completamente, las mujeres que toman 400 g de ácido fólico diariamente antes del embarazo a 3 meses de embarazo pueden reducir la aparición de defectos del tubo neural.

1. Añadir ácido fólico.

2. Asesoramiento genético: el asesoramiento genético de DNT incluye principalmente asesoramiento antes del matrimonio, antes del embarazo y el embarazo, entendiendo los antecedentes familiares de ambas parejas, el historial de embarazos de las mujeres embarazadas, la dieta de este embarazo, medicamentos y exposición a la radiación, productos químicos nocivos, microorganismos patógenos. En otros casos, la atención médica para mujeres embarazadas para reducir la incidencia de niños con DNT.

3. Examen prenatal: el examen prenatal de DNT incluye principalmente líquido amniótico, prueba de alfafetoproteína sérica materna (AFP) y examen de ultrasonido B. El DNT fetal puede aumentar significativamente el nivel de AFP en el líquido amniótico, y el nivel de AFP en suero materno también aumenta. Alto, la ecografía B puede escanear la forma y el tamaño del cráneo del feto o la estructura de la columna vertebral. Por ejemplo, el feto sin malformación cerebral muestra la desaparición del aura redonda de la cabeza fetal. El feto con una protuberancia meníngea puede tener una inflamación quística en el defecto de la pared del cráneo de la cabeza fetal. Conectada al objeto, la columna vertebral se puede encontrar en la espina bífida, el feto con protuberancia abultada puede encontrar reglas de límites y un abultamiento quístico claro en la columna vertebral. Una vez que se encuentra el examen prenatal, el embarazo debe interrumpirse inmediatamente para reducir el DNT. El niño nació.

Complicaciones de defectos del tubo neural pediátrico Complicaciones, hidrocefalia, hinchazón cerebral, labio leporino

Puede ocurrir sin malformación cerebral, puede estar asociado con otras partes de la deformidad del cuerpo, como paladar hendido, espina bífida cervical, tórax estrecho, desequilibrio de las extremidades superiores e inferiores, falta de húmero y pulgar, etc., casi todo con líquido amniótico materno y espina bífida Las malformaciones más comunes son hidrocefalia, pie deformado, cavidad craneal, meningocele, hinchazón cerebral, labio leporino, cardiopatía congénita, etc., propensas a úlceras nutricionales, gangrena, contractura muscular, luxación de cadera, herradura Deformidad del pie, a menudo incontinencia.

Síntomas de defectos pediátricos del tubo neural Síntomas comunes Contractura muscular atrofia muscular Defectos del tubo neural abierto Hidrocefalia Fractura ósea refleja Luxación de la cadera edema convulsión

Niños con defectos del tubo neural El DNT es un grupo de malformaciones congénitas con muchos fenotipos clínicos diferentes, que incluyen malformaciones cerebrales, espina bífida e hinchazón cerebral. Los siguientes son algunos DNT comunes:

1, no hay malformación cerebral

La anencefalia es una DNT grave, caracterizada principalmente por la pérdida de todo o la mayor parte del cerebro. El defecto del cráneo comienza en la parte superior y se extiende a cualquier parte del agujero occipital. El niño sufre de deformidad facial debido a la falta de colapso del cráneo, como el acortamiento de la fosa craneal anterior y la oscilación de los párpados, lo que hace que el globo ocular sobresalga hacia adelante, la mandíbula inferior cerca del esternón, la boca esté medio abierta, la aurícula gruesa y la parte delantera sobresalga a ambos lados de la cabeza. Es una "cara de rana" muy extraña. Puede estar asociado con otras partes de la deformidad del cuerpo, como paladar hendido, espina bífida cervical, tórax estrecho, desequilibrio de las extremidades superiores e inferiores, falta de húmero y pulgar. Casi todo el líquido amniótico de la madre está involucrado durante el embarazo.

2, espina bífida

La mayoría de los defectos de la espina bífida están en el lado posterior, y la espina bífida posterior se puede dividir en las siguientes categorías:

(1) Espina bífida con meningocele espinal (meningomielocele): se presenta principalmente en la región lumbosacra y también se puede ver en la espalda. La masa es redonda y puede ser tan grande como una naranja. Además de las meninges y el líquido cefalorraquídeo, hay tejidos nerviosos. El exterior está cubierto con una piel muy delgada y solo se puede cubrir con meninges translúcidos en el centro. En los recién nacidos, a veces solo tejido de granulación, es fácil tener úlceras. El tejido de la médula espinal ingresa a la parte superior de la masa, y las fibras nerviosas se distribuyen ampliamente en la masa, y luego la parte inferior se devuelve a la porción de la médula espinal del canal espinal. La médula espinal displásica, los nervios, la membrana espinal y los músculos vertebrales a menudo se asocian con la piel. En algunos casos, la médula espinal no está cubierta con un sobre y no hay cobertura de la piel, lo que es una deformidad en valgo. Estos pacientes tienen casi toda la parálisis y la incontinencia de las extremidades inferiores, y algunos pacientes tienen hidrocefalia. El abultamiento palpebral cerebral del tobillo se produce debajo de la salida del plexo lumbosacro. No hay esputo en las extremidades inferiores, pero la micción sigue siendo incontinente. Cuando el recién nacido está llorando, se puede ver en la orina. En el bebé varón, la orina no se puede orinar normalmente.

(2) Espina bífida oculta: este tipo de malformación es común. Solo el defecto del canal espinal, la médula espinal en sí es normal, por lo que no hay síntomas neurológicos ni efectos en la salud. En el pasado, se pensaba que esta enfermedad estaba relacionada con la enuresis u otras enfermedades del tracto urinario, pero la incidencia de espina bífida recesiva fue similar en niños normales y niños con trastornos del tracto urinario. Hay algunas anormalidades en la piel del sitio del defecto, como una melena, un pequeño nido, esputo, pigmentación y engrosamiento de grasa subcutánea. Puede haber quistes congénitos o lipomas en el defecto. El examen de rayos X puede confirmar el diagnóstico.

(3) Fisura espinal con meningocele: hay quistes en el defecto espinal, que ocurren más en la región lumbosacra. La masa es redonda y puede crecer mucho, solo hay meninges y líquido cefalorraquídeo, y no hay médulas espinales u otro tejido nervioso. Los niños con meningocele simple no tienen parálisis u otros síntomas neurológicos. Si el exterior de la pared es piel normal, el tumor rara vez se infecta. Si la pared de la cápsula es delgada o se ha roto, a menudo forma una fuga de líquido cefalorraquídeo o una infección combinada.

(4) Otras malformaciones: la espina bífida puede estar acompañada de algunas deformidades raras como:

1 Agua en la médula espinal: se produce principalmente en las vértebras torácicas, la región toracolumbar o lumbosacra. Muchos volúmenes de líquido permanecen en el canal central de la médula espinal, y solo hay tejido atrófico de la médula espinal en el saco.

2 sin médula espinal: la médula espinal no se desarrolla a menudo con o sin malformación cerebral, y poco después del nacimiento.

3 Quistes dermoides, lipomas o tejido de teratoma: pueden invadir la duramadre o la médula espinal.

3, fisura craneal, meningocele y meningocele cerebral

La craneosquisis es una displasia congénita del cráneo, que se caracteriza por señales tisulares, cerebrovasculares y del tejido dural y otros cambios estructurales y deformidades en el cráneo. La craneotomía y la espina bífida tienen la misma naturaleza, pero son raras y su incidencia es solo 1/10 o menos de la espina bífida, principalmente en el hueso occipital. En segundo lugar, el hueso frontal también puede aparecer en la cara, cerca de los huesos nasales, incluso desde las fosas nasales, y se considera erróneamente que es un pólipo para la biopsia para formar una infección intracraneal. Por lo general, ocurre en la línea media, pero se pueden desarrollar algunas a lo largo de cualquiera de las suturas. La masa más grande de la base a menudo contiene tejido cerebral. La radiografía del cráneo puede mostrar la relación entre la fisura craneal y la sutura craneal y el seno intracraneal principal. La tomografía computarizada y la resonancia magnética pueden mostrar el contenido de la cápsula. Las fisuras craneales pueden ser recesivas pero raras. Las fisuras craneales también pueden complicarse por meningocele o meningoencefalocele. La mayor parte del abultamiento se acompaña de otras malformaciones cerebrales, a menudo con complicaciones como retraso mental, convulsiones, hidrocefalia, ceguera y discinesia. El meningocele simple se puede curar después de la resección, pero los pacientes con síntomas neurológicos graves tienen un pronóstico desfavorable.

4, síntomas del sistema nervioso

Está relacionado con el grado de afectación de la médula espinal y los nervios espinales. Los síntomas neurológicos más comunes son parálisis de las extremidades inferiores, incontinencia, etc.

Si la lesión está en la región lumbosacra, los miembros inferiores se retrasan y los músculos se atrofian, y los reflejos sensoriales y tendinosos desaparecen. Las extremidades inferiores a menudo tienen temperatura más baja, cianosis y edema, y son propensas a úlceras nutricionales e incluso gangrena. A menudo, las contracturas musculares, a veces luxación de cadera, extremidades inferiores a menudo muestran deformidad del pie zambo. A menudo incontinencia. En algunos casos leves, los síntomas neurológicos pueden ser leves.

A medida que aumenta la edad de los niños enfermos, los síntomas neurológicos a menudo empeoran. Esto está relacionado con el hecho de que el canal espinal crece más rápido que la médula espinal, y la participación de la médula espinal y los nervios espinales aumenta gradualmente.

Examen pediátrico de defectos del tubo neural

Primero, inspección de laboratorio

1, análisis de sangre: los leucocitos de sangre periférica aumentaron significativamente, lo que sugiere una infección concurrente.

2, examen del líquido cefalorraquídeo: los glóbulos blancos del líquido cefalorraquídeo aumentaron significativamente, lo que sugiere una infección intracraneal.

Segundo, inspección auxiliar

1. La película de rayos X del cráneo puede mostrar la relación entre la fisura craneal y la sutura craneal y el seno intracraneal principal.

2. CT y MRI pueden mostrar el contenido de la cápsula. Las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas pueden revelar el abultamiento de la médula espinal, los nervios espinales y las meninges, así como las adherencias locales.

3, la película de rayos X de la columna muestra la ausencia de columna laminar, el espacio entre los pedículos se ensancha, el sitio del defecto óseo está conectado con la masa de tejido blando.

Diagnóstico y diagnóstico de defectos del tubo neural en niños.

Si la fisura craneal ocurre en la cara, si se retira de las fosas nasales, es fácil creer erróneamente que es un pólipo nasal.

Los pólipos nasales son el resultado del edema tisular causado por reacciones inflamatorias a largo plazo en la mucosa nasal. La mayoría de los pólipos nasales se derivan del orificio sinusal del conducto nasal medio, el complejo del conducto nasal y el seno etmoideo. La mucosa nasal altamente edematosa se hincha desde el conducto nasal medio y el orificio sinusal hacia la cavidad nasal para formar pólipos. El examen nasal anterior reveló una o más criaturas nuevas en la cavidad nasal que eran lisas, de color blanco grisáceo o translúcidas rojizas, como uvas recién peladas o con forma de lichi o en forma de una bolsa de goma de almacenamiento. Es suave, móvil, no es fácil de sangrar y no siente dolor al palpar.De acuerdo con los hallazgos típicos anteriores, el diagnóstico es más fácil.

En general, no es difícil de diagnosticar según las manifestaciones clínicas y los exámenes auxiliares. El cráneoespasmo ocurre principalmente en la línea media, pero puede desarrollarse un pequeño número a lo largo de la sutura, y la película de rayos X del cráneo puede ayudar a identificar.

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