Síndrome neurocutáneo pediátrico

Introducción al síndrome neurocutáneo pediátrico El síndrome neurocutáneo (síndrome neurocutáneo) es un grupo de displasia de tejidos y órganos que se originan en el ectodermo, especialmente anormalidades de la piel, nervios y ojos, que a veces involucran mesodermo y endodermo, sistemas de órganos afectados, manifestaciones clínicas. Hay muchos tipos de síndromes, y el síndrome se puede dividir en más de 40 tipos. Conocimiento basico La proporción de niños: la tasa de incidencia de niños menores de 6 años es de aproximadamente 0.04% -0.07% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: anemia, hipertensión, discinesia.

Síndrome neurocutáneo pediátrico

Causa de la enfermedad:

La etiología del síndrome neurocutáneo no está clara y puede estar relacionada con alguna variación en el desarrollo embrionario temprano porque el neurofibroma proviene del ectodermo.

Patogenia

En la etapa temprana del desarrollo embrionario, las células del ectodermo en la línea media dorsal del embrión se engrosan gradualmente y forman una placa neural. En la segunda semana del embrión, los lados de la placa nerviosa se abultan hacia el lado dorsal para formar una cresta neural, y la depresión media forma un tubo neural y un tubo neural. Más tarde, se desarrolla en el cerebro, la médula espinal y otros tejidos nerviosos. El ectodermo en la superficie del embrión se deriva en la piel y otros tejidos. Al comienzo del embarazo, las células proliferan y se activan, y aparecen algunas anormalidades en el ectodermo, de modo que la piel neurocutánea muestra lesiones después del nacimiento.

Prevención del síndrome neurocutáneo pediátrico

La causa no está clara y no existen medidas preventivas sistemáticas.

Complicaciones del síndrome neurocutáneo pediátrico Complicaciones, anemia, hipertensión, discinesia.

Pueden ocurrir anemia, pérdida de peso, presión arterial alta y trastornos del movimiento. La transferencia puede ocurrir.

Síntomas del síndrome neurocutáneo pediátrico Síntomas comunes El angiofibroma facial reduce inteligentemente la epilepsia y las crisis epilépticas.

Primero, neurofibromatosis

Neurofibromatosis tipo I: esta enfermedad es una enfermedad genética autosómica dominante con manifestaciones cutáneas clínicamente significativas.

1. Manifestaciones del cerebelo y la columna vertebral: astrocitoma de bajo grado, hamartoma, columna vertebral y neurofibroma plexiforme periférico.

2, lesiones del cráneo: ala esfenoidal gran insuficiencia y así sucesivamente.

3, rendimiento ocular: glioma óptico, ojo bovino, neurofibroma plexiforme.

4, enfermedad vascular: oclusión progresiva de la arteria cerebral, aneurisma, fístula arteriovenosa, etc.

5, otras enfermedades no neurológicas: tumores viscerales y endocrinos, lesiones musculoesqueléticas.

Neurofibromatosis tipo II: la enfermedad es neurofibromatosis central, herencia autosómica dominante, las manifestaciones cutáneas son poco frecuentes y el 100% tiene lesiones del sistema nervioso central.

1. Cerebro: neuroma acústico bilateral, meningiomas múltiples y calcificación del plexo coroideo no neoplásico.

2. Columna vertebral: schwannomas fusiformes multisegmentos bilaterales, ependimoma espinal y astrocitoma.

Segundo, esclerosis tuberosa.

La esclersis tuberosa (TS), también conocida como enfermedad de Bourneville, tiene una prevalencia de aproximadamente 0,5 / 100,000 a 10/10 millones, es autosómica dominante y tiene casos esporádicos. El genotipo tiene al menos tipo 2 (TSC1, 9q34; TSC2, 16p13). Las manifestaciones clínicas son principalmente angiofibroma facial, convulsiones y deterioro mental.

1. Síntomas neurológicos Las convulsiones son las principales manifestaciones de esta enfermedad, más que el inicio de la infancia, alrededor del 80% al 90% del nudo.

Los pacientes con esclerosis tienen este síntoma. Las convulsiones son de forma diversa y pueden presentar espasmos infantiles, convulsiones parciales complejas y convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Alrededor del 60% de los pacientes con esclerosis tuberosa tienen retraso mental y deterioro mental, que es uno de los tres principales signos de esta enfermedad, a menudo acompañado de convulsiones. Cuando las lesiones nodulares bloquean la vía del líquido cefalorraquídeo, puede causar hidrocefalia o aumento de la presión intracraneal. Las lesiones nodulares en la corteza cerebral pueden causar monoterpeno y hemiplejia.

2, síntomas de la piel angiofibroma facial (angiofibfromas). Es un signo único de esta enfermedad. En el pasado, los adenomas sebáceos no eran en realidad adenoides. Estaban compuestos de vasos sanguíneos y tejidos conectivos. El color era marrón rojizo o consistente con el color de la piel y surgía de la piel. Tiene una forma papular o una placa pequeña, con una superficie lisa y sin exudación ni secreción. Se distribuye alrededor del pliegue nasolabial y tiene forma de mariposa. Se encuentra en el 80% al 100% de los pacientes con esclerosis tuberosa. Además Alrededor del 90% de los pacientes con esclerosis tuberosa pueden desarrollar manchas de pigmentación de la piel (también conocidas como hojas de eucalipto) al nacer. Alrededor del 20% al 50% de los pacientes con esclerosis tuberosa pueden tener manchas en la piel de tiburón, que se ven en los costados o la espalda. Alrededor del 20% de los niños con esclerosis tuberosa tienen múltiples fibromas ungueales, y con la edad, alrededor del 88% de los pacientes con esclerosis tuberosa pueden ver tumores ungueales.

3, otros síntomas alrededor del 61% de los pacientes con esclerosis tuberosa asociada con enfermedad renal, como angiomioli-pomas o quistes renales, ocasionalmente cáncer de riñón. Entre ellos, los quistes renales son comunes en pacientes antes de los 5 años, y el angiomiolipoma renal es más común con la edad. Otros pueden ir acompañados de astrocitoma de morera de la retina, nervio olfativo o hamartoma cardíaco.

Tercero, angiomatosis del trigémino cerebral

También conocido como hemangiomatosis cerebral, es un síndrome neurocutáneo raro caracterizado por hemangiomatosis facial e intracraneal, es un tipo especial de malformación vascular cerebral y un tipo de hamartoma. . Las manifestaciones clínicas típicas son esputo facial de un lado (naeus flammeus, NF), epilepsia (EP) y glaucoma ipsilateral. A las personas atípicas les puede faltar uno o dos. EP, deterioro mental, hemiplejia y hemianopia son las principales manifestaciones neurológicas de los hemangiomas del trigémino.

Examen pediátrico del síndrome neurocutáneo

Elija ESR, fosfatasa alcalina, inmunoglobulina, electrolito sanguíneo, alfafetoproteína, líquido cefalorraquídeo y otras pruebas.

De acuerdo con la selección clínica de rayos X, ultrasonido B, tomografía computarizada, EEG, urografía y otros exámenes.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome neurocutáneo pediátrico.

Identificación de varios síntomas diferentes.

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