Síndrome de poliposis pigmentada pediátrica

Introducción al síndrome de poliposis pigmentada pediátrica El síndrome de poliposis pigmentada es una enfermedad del síndrome de poliposis hamartomatosa, que contiene un grupo de enfermedades caracterizadas por el hecho de que ciertos segmentos del intestino están involucrados por una mezcla irregular de tejidos. Se caracteriza por una proliferación no neoplásica pero similar a un tumor. El síndrome de poliposis pigmentada también se denomina distrofia del largo periorificial. A menudo se le llama síndrome de pigmentación-gasfrointestinal y Síndrome de Peutz-Jegherssirrome (Pegmentation-gasfrointestinalpolyposissyndrome). PJS). Esta enfermedad se acompaña de mucosa, hiperpigmentación cutánea de poliposis gastrointestinal múltiple, dolor abdominal repetido, diarrea, anemia y obstrucción intestinal, invaginación intestinal, etc., como las principales manifestaciones clínicas, a menudo acompañadas de lesiones malignas que conducen a la muerte. Se debe mejorar la comprensión de los niños con poliposis pigmentada para el diagnóstico temprano, el tratamiento adecuado y el seguimiento. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: anemia, invaginación intestinal, obstrucción intestinal.

Causas de la poliposis de pigmentación pediátrica

(1) Causas de la enfermedad

La causa aún no está clara, es autosómica dominante y a menudo tiene enfermedad familiar.

(dos) patogénesis

La enfermedad puede ser heredada por un solo gen dominante multiefectos, y la tasa de penetración es muy alta. Hay muchos raquitismos en la misma familia (50% de los niños en el paciente), la melanina muestra un aumento en la melanina en las células basales epidérmicas y el fago en la dermis superficial. Las células, para explorar su mecanismo de susceptibilidad tumoral, la pérdida de heterocigosidad del gen LKB1 en los tumores de los pacientes.

Prevención del síndrome de pólipo de pigmentación pediátrica

Se desconoce la causa de la enfermedad y se debe prestar atención a la consulta de enfermedades hereditarias.

Complicaciones de la poliposis de pigmentación pediátrica Complicaciones anemia intususcepción

Puede causar anemia, invaginación intestinal, obstrucción intestinal o transformación maligna de pólipos que puede conducir a la muerte.

Síntomas de poliposis de pigmentación pediátrica Síntomas comunes Alopecia Síntomas gastrointestinales Pólipos Manchas de hemoglobina Pigmentación de la mucosa oral Dolor abdominal Diarrea Intestinos Intususcepción

Ambos sexos pueden verse afectados, al nacer o en la infancia, a menudo comenzando antes de los 10 años, la mayoría de los pacientes tienen una pérdida de peso significativa, seguida de síntomas gastrointestinales, casi siempre cambio de uñas, pérdida de cabello, pigmentación Calma y demás.

1. Pigmentación: más común en los labios y sus alrededores, mejillas, cara, piel de los dedos, ocasionalmente en la mucosa intestinal, pero también la pigmentación se limita al tronco y las extremidades, el pigmento puede ser negro, marrón, gris, azul y otros colores. Muy pocos pacientes tienen solo pólipos intestinales sin pigmentación, sin incentivos obvios, en la boca, los labios (especialmente el labio inferior), la mucosa oral tiene un tamaño de 0.2 ~ 7 mm, manchas redondas u ovales, marrones o negras, y gradualmente Aumento, la mucosa oral es más grande, el límite es claro, no hay síntomas, también pueden aparecer manchas de pigmentación en los dedos de las manos y los pies, menos en las fosas nasales, alrededor de los ojos, el paladar duro y la lengua, la cantidad y el tamaño de las manchas de pigmento, La distribución no tiene nada que ver con las lesiones gastrointestinales.

2. Manifestaciones gastrointestinales: los pólipos intestinales aparecen principalmente en los 10 a 30 años de edad, pueden ocurrir en cualquier parte del tracto gastrointestinal, pero son más comunes en el intestino delgado, con convulsiones intermitentes, dolor abdominal repetido, intestino, vómitos, hematemesis, sangre en las heces. , diarrea, gran cantidad de defecación y puede contener grasa o sangre macroscópica, y la invaginación intestinal, la obstrucción intestinal y la enteropatía con pérdida de proteínas, como los pólipos, pueden causar la muerte.

3. Carcinogénesis de pólipos intestinales: la naturaleza de los pólipos es el hamartoma. En los últimos años, se ha encontrado que los pacientes con pólipos intestinales tienen una tasa de cáncer del 2%. La edad de estos cánceres es a menudo <35 años, más de 10 años antes que la edad del cáncer colorrectal común. El hamartoma a menudo coexiste con adenoma o adenoma en el hamartoma, por lo que no se sabe con certeza si el cáncer es del propio hamartoma o del adenoma. La incidencia de neoplasia maligna extraintestinal puede ser tan alta como del 10% al 30%.

Examen del síndrome de pólipo pigmentado pediátrico

El recuento de glóbulos rojos de sangre periférica y la cantidad de hemoglobina disminuyeron durante la anemia, hipoalbuminemia, absorción de agua, desequilibrio electrolítico, sangre oculta en heces positiva, lo que sugiere hemorragia gastrointestinal.

El examen gastrointestinal con rayos X y la endoscopia se confirmaron cuando fue necesario El examen gastrointestinal con rayos X y la endoscopia confirmaron pólipos intestinales.

Diagnóstico y diagnóstico diferencial de poliposis pigmentaria en niños.

De acuerdo con los antecedentes familiares de los niños, las manifestaciones clínicas de los niños con síndrome de poliposis pigmentada, de acuerdo con el papel del labio, la boca de las manchas simples, a menudo acompañadas de síntomas abdominales recurrentes, con anemia, dolor abdominal, sangre en las heces, obstrucción intestinal, etc. como el rendimiento principal, más el intestino El examen de espejo, el examen de rayos X, el examen patológico, el diagnóstico quirúrgico y otros resultados pueden confirmarse.

La diarrea repetida por glaucoma debe diferenciarse de la enteritis y las enfermedades parasitarias intestinales.

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