Síndrome de piel de leopardo pediátrico

Introducción al síndrome pediátrico de piel de leopardo El síndrome de leopardo también se conoce como síndrome de esputo negro múltiple, síndrome de esputo negro difuso, síndrome de la piel del corazón, neurocardiomiopatía, síndrome de Moynahan, síndrome de pecas del corazón, etc. Enfermedades hereditarias dominantes, caracterizadas por esputo negro múltiple, electrocardiograma anormal, anomalías cardiovasculares congénitas, ojos anormales, anomalías genitales, anomalías esqueléticas, trastornos del desarrollo físico, sordera neurológica, anomalías del sistema nervioso central y erupciones sistémicas. Piel "manchas de pigmento. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0001% - 0.0002% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: retraso mental epilepsia

La causa del síndrome de leopardo en niños

Causa:

Intrínseco es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.

Patogenia

Su característica principal es el esputo negro múltiple. La pigmentación de la piel es causada por el aumento de la secreción de la hormona estimulante de melanocitos pituitaria (MSH), que estimula a los melanocitos a producir melanina excesiva. Esputo negro sexual, la patogénesis aún no está clara.

Prevención del síndrome de piel de leopardo pediátrico

La prevención del síndrome de la piel de leopardo en los niños debe prestar atención para prevenir activamente las enfermedades hereditarias y hacer un buen trabajo en la consulta de enfermedades genéticas. Las enfermedades genéticas no siempre se manifiestan al nacer. Algunos en la infancia, algunos en la adolescencia y algunos incluso muestran gradualmente síntomas y signos después de la edad adulta.Si puede hacer un diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas, puede controlar la aparición de algunas enfermedades genéticas. El cribado poblacional de enfermedades genéticas con alta incidencia y alto riesgo es un medio importante de prevención antes de que aparezcan los síntomas. Las mujeres embarazadas deben someterse a un examen exhaustivo realizado por un médico antes de dar a luz para reducir el nacimiento de tales niños y reducir la incidencia de tales enfermedades.

Complicaciones del síndrome de piel de leopardo pediátrico Complicaciones, retraso mental, epilepsia.

Asociado con múltiples malformaciones y disfunción del sistema nervioso, como retraso mental, epilepsia, etc.

Síntomas pediátricos del síndrome de la piel de leopardo Síntomas comunes Piel de todo el cuerpo diseminada en el ojo negro nistagmo diarrea esputo estenosis del esputo negro estenosis pulmonar criptorquidia ovárico ausente o hipoplasia estrabismo del quiste óseo

Además del esputo negro múltiple, hay ECG anormal, malformaciones cardiovasculares congénitas, ojos anormales, distancia ocular ampliada, sistema reproductivo anormal, huesos anormales, trastornos del desarrollo físico, sordera neurológica y anomalías del sistema nervioso central.

Manifestación clínica

(1) Manifestación de la piel: la piel de todo el cuerpo está dispersa en esputo negro, diámetro 2 ~ 8 mm, plano, marrón o marrón oscuro, más cara, cuello, tronco, también puede aparecer en las extremidades, palmas, pies, cuero cabelludo, genitales, etc.

(2) Anomalías cardiovasculares: estenosis pulmonar, cardiomiopatía, coartación aórtica, onda P anormal en el mixoma auricular izquierdo y electrocardiograma, intervalo PR prolongado, prolongación QRS, bloqueo de rama y cambios ST-T.

(3) sistema esquelético: las lesiones son generalmente leves, pueden ocurrir trastornos del desarrollo, la distancia del ojo es demasiado amplia, embudo en el pecho, cifosis, escoliosis, etc., protrusión mandibular, pterigion, quiste óseo y displasia ósea fibrosa.

(4) Sordera neurológica: este tipo de lesión es relativamente rara.

(5) hipoplasia de la glándula genitourinaria, hipospadias, ausencia de ovario o hipoplasia, criptorquidia.

(6) Ojo: estrabismo, nistagmo, párpados caídos.

(7) Sistema neuropsiquiátrico: retraso mental leve a moderado, trastorno del sistema nervioso autónomo, epilepsia, etc.

Examen pediátrico del síndrome de la piel de leopardo

El examen endocrino puede detectar la displasia gonadal y la infección concurrente con recuento de leucocitos en sangre periférica y recuento de neutrófilos.

Hacer radiografías, examen de los huesos del pecho, examen de electrocardiograma, examen de ultrasonido B, examen de EEG.

1. El examen de electrocardiograma mostró onda P anormal, intervalo PR prolongado, prolongación QRS, bloqueo de rama y cambio anormal ST-T.

2. Examen de rayos X para hacer rayos X La radiografía de tórax, examen óseo, se puede encontrar en varias deformidades y lesiones anormales del hueso.

3. Examen EEG EEG puede ver formas de onda anormales.

4. La ecografía B encontró que el ovario carecía de lesiones como la criptorquidia.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de la piel de leopardo en niños.

De acuerdo con las siete características de las manifestaciones clínicas se puede diagnosticar.

Diferente de otros trastornos de melanina.

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