Deficiencia de molécula de adhesión leucocitaria tipo I en niños

Breve introducción del defecto de la molécula de adhesión leucocitaria tipo I La LADI es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria rara, cuyas manifestaciones clínicas son desprendimiento tardío del cordón umbilical, infección repetida de tejidos blandos, periodontitis crónica y leucocitos de sangre periférica, que a menudo mueren en el período neonatal. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones:

Deficiencia de molécula de adhesión leucocitaria pediátrica tipo I etiología

(1) Causas de la enfermedad

La subunidad de la integrina 2 (CDL8) son las tres integrinas, el antígeno fagocítico asociado 1 (Mac-1, CDL16), el antígeno asociado a la función linfocítica 1 (LFA-1, CDL1a) y p150, 95 moléculas (CDL1c). Como componente común, el gen ITBG2 que codifica CDL8 se encuentra en 21q22.3. Los tipos de mutación del gen ITBG2, que incluyen mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y mutaciones de empalme, provocan la pérdida de la función CDL8 y la herencia autosómica recesiva.

(dos) patogénesis

CDL8 se expresa en la superficie de todos los leucocitos y juega un papel importante en el movimiento dirigido de los leucocitos y la adhesión a las células endoteliales vasculares. La deficiencia de CDL8 impide que los leucocitos pasen a través de las células endoteliales vasculares y se desplacen a la parte inflamatoria, que es la causa de LADI.

Las características patológicas de esta enfermedad son que los diversos tejidos son completamente deficientes en neutrófilos y no se producen sustancias purulentas locales, pero la inflamación pulmonar es normal.

Prevención de defecto de molécula de adhesión leucocitaria pediátrica tipo I

Cuidado de la salud de la mujer embarazada

Se sabe que la aparición de algunas enfermedades de inmunodeficiencia está estrechamente relacionada con la displasia embrionaria. Si las mujeres embarazadas están expuestas a la radiación, reciben ciertos tratamientos químicos o desarrollan infecciones virales (especialmente infecciones por el virus de la rubéola), pueden dañar el sistema inmune fetal. Especialmente al comienzo del embarazo, puede afectar múltiples sistemas, incluido el sistema inmunitario. Por lo tanto, es muy importante fortalecer la atención médica de las mujeres embarazadas, especialmente al comienzo del embarazo. Las mujeres embarazadas deben evitar recibir radiación, usar algunos medicamentos químicos con precaución e inyectarse la vacuna contra la rubéola para evitar la mayor cantidad posible. Infección por virus, pero también para fortalecer la nutrición de las mujeres embarazadas, el tratamiento oportuno de algunas enfermedades crónicas.

2. Asesoramiento genético y encuesta familiar.

Aunque la mayoría de las enfermedades no pueden determinar el patrón genético, el asesoramiento genético para enfermedades con patrones genéticos definidos es valioso si la inmunodeficiencia genética en adultos proporcionará el riesgo de desarrollo de sus hijos; si un niño tiene autosomas Enfermedad de inmunodeficiencia genética o sexual recesiva, es necesario decirles a los padres que su próximo hijo probablemente esté enfermo, para pacientes con anticuerpos o con deficiencia de complemento, los pacientes deben verificar los niveles de anticuerpos y complemento para determinar la enfermedad familiar Para algunas enfermedades que pueden mapearse genéticamente, como la granulomatosis crónica, los padres, hermanos y sus hijos deben someterse a pruebas genéticas, y si se encuentra un paciente, también se debe realizar entre los miembros de su familia. Verifique que el niño del niño debe ser observado cuidadosamente al comienzo del nacimiento para detectar cualquier enfermedad.

3. Diagnóstico prenatal

Algunas enfermedades de inmunodeficiencia pueden diagnosticarse prenatalmente, como la enzimología celular de líquido amniótico cultivado puede diagnosticar la deficiencia de adenosina desaminasa, deficiencia de nucleósidos fosforilasa y algunas enfermedades de inmunodeficiencia combinadas; la prueba inmunológica de células sanguíneas fetales puede ser El diagnóstico de CGD, no-gammaglobulinemia ligada al cromosoma X, enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa, terminando así el embarazo, previniendo el nacimiento de niños, la deficiencia de la molécula de adhesión leucocitaria tipo I es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria rara, temprana El diagnóstico preciso, la entrega temprana de un tratamiento específico y la provisión de asesoramiento genético (diagnóstico prenatal o incluso tratamiento intrauterino) son muy importantes.

Deficiencia de molécula de adhesión leucocitaria pediátrica tipo I complicaciones Complicacion

Causa una infección sistémica grave o la herida no cicatriza durante mucho tiempo.

Deficiencia de molécula de adhesión leucocitaria pediátrica síntomas tipo I síntomas comunes infección del cordón umbilical infección repetida infección de tejidos blandos infección fúngica

Es causada principalmente por la infección bacteriana repetida de la mucosa de la piel, caracterizada por necrosis indolora, ulceración, agrandamiento progresivo o infección sistémica y desprendimiento retardado del cordón umbilical debido a la infección del cordón umbilical. El patógeno más común es Staphylococcus aureus. Bacterias gramnegativas en los intestinos, seguidas de infecciones fúngicas; las infecciones virales no son comunes y la formación de pus en el sitio de la infección es característica de esta enfermedad.

La expresión de las moléculas de CDL8 en niños severamente deficientes es inferior al 1% de las personas normales, y la condición es grave. A menudo muere por infecciones repetidas en bebés y niños pequeños. CDL8 es moderadamente deficiente en 2.5% a 30% de las personas normales. La condición es leve y severa. La gingivitis y la periodontitis, el trauma o las heridas quirúrgicas no pueden sanar durante mucho tiempo, pueden sobrevivir hasta la edad adulta.

Examen pediátrico de defecto de molécula de adhesión leucocitaria tipo I

Los neutrófilos en sangre periférica aumentan significativamente, especialmente en infecciones, hasta 5 a 20 veces más de lo normal, la proliferación de células T y células B disminuye, los niveles de inmunoglobulina sérica están en el rango normal, fago de antígeno dependiente de células T x174 La respuesta de anticuerpos se reduce, cuya causa no está clara, la función quimiotáctica de neutrófilos se debilita, las partículas acondicionadoras de ic3b se unen y la disfunción fagocítica, y la citotoxicidad dependiente de anticuerpos mediada por neutrófilos está ausente.

La citometría de flujo se puede utilizar para analizar la tasa positiva de CDL8 en neutrófilos de sangre periférica.El análisis de genes ITGB2 puede encontrar varios tipos de mutaciones genéticas, confirmando así el diagnóstico, realizando un diagnóstico prenatal y descubriendo los portadores de la enfermedad.

La radiografía de tórax y la ecografía B a menudo se requieren, y generalmente se seleccionan de acuerdo con las necesidades clínicas.

Diagnóstico diagnóstico de defectos de la molécula de adhesión leucocitaria en niños

Las infecciones repetidas de tejidos blandos, las úlceras crónicas de la piel y las membranas mucosas y los lactantes con neutrófilos periféricos deben considerar la posibilidad de esta enfermedad. La mayoría tiene antecedentes de corditis umbilical tardía y pérdida del cordón umbilical. La citometría de flujo mide gránulos neutros. La tasa positiva de CDL8 en las células puede confirmar la enfermedad.

LADI debe diferenciarse de la molécula de adhesión leucocitaria tipo II (LADII).

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