Síndrome de malabsorción intestinal pediátrica

Introducción al síndrome de malabsorción intestinal pediátrica El síndrome de malabsorción intestinal (síndrome de malabsorción) se refiere a la función de digestión y / o absorción del intestino delgado, de modo que uno o más nutrientes en la cavidad intestinal no pueden transportarse sin problemas al cuerpo y descargarse de las heces, causando deficiencia nutricional en el niño. A menudo, una variedad de nutrientes tiene diferentes grados de barreras de absorción. La absorción de ciertos nutrientes a menudo tiene sus propias manifestaciones clínicas específicas. La causa del síndrome de malabsorción es muy complicada: en el proceso de digestión y absorción de nutrientes, la falla de cualquier vínculo puede conducir al síndrome de malabsorción. Existen muchos métodos de clasificación: algunos se clasifican de acuerdo con la absorción de nutrientes, como la malabsorción de azúcar, la malabsorción de grasas, la malabsorción de proteínas, etc., algunos se clasifican de acuerdo con los cambios fisiopatológicos de la digestión y la absorción, como las causas intracavitarias (indigestión), Anormalidades de la mucosa (absorción), transporte anormal (trastornos linfáticos o del flujo sanguíneo); también dividido en primario, secundario, etc. Los casos primarios en China son raros, en su mayoría secundarios. Las causas comunes son diarrea crónica infecciosa e intolerancia secundaria a la lactosa.Además, resección del intestino grueso, sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado, enfermedad intestinal alérgica a la proteína de la leche o de la soja, enfermedad inflamatoria intestinal, dilatación linfática del intestino delgado, Las enfermedades hepatobiliares y pancreáticas son más comunes; la enfermedad intestinal alérgica al gluten y los cambios fibroquísticos pancreáticos son poco frecuentes, pero ocurren en blancos europeos y estadounidenses. Su patogenia varía con la enfermedad primaria. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: anemia por deshidratación.

Causas del síndrome de malabsorción intestinal en niños

(1) Causas de la enfermedad

Cualquier factor que afecte a una o más de las tres etapas del proceso de digestión y absorción de nutrientes (intraluminal, mucosa y operativa) puede causar el síndrome de malabsorción.

(dos) patogénesis

La mala absorción del azúcar se debe principalmente a la falta de disacáridoidasa específica en la mucosa del intestino delgado, lo que hace que el disacárido en el alimento no se hidrolice completamente en monosacárido para afectar su absorción. Ocasionalmente, se produce el trastorno de absorción de monosacárido. La amilasa es rara, excepto en los recién nacidos. No causa problemas clínicos.

Los carbohidratos ingeridos por el cuerpo humano son principalmente almidón, lactosa y sacarosa. Deben ser digeridos e hidrolizados en monosacáridos antes de ser absorbidos por el intestino delgado. Los almidones incluyen cadenas lineales y ramificadas, todas las cuales son multímeros de glucosa, saliva. Y amilasa en el páncreas, almidón hidrolizado, descompuesto en maltosa (que contiene dos moléculas de glucosa), malofino oligofina (compuesto de varias moléculas de glucosa) y dextrina, dextrina en el borde en cepillo de las células epiteliales intestinales. (es decir, la isomaltasa) hidroliza las moléculas de dextrina, que hidrolizan aún más la maltosa y eventualmente descomponen estos azúcares en glucosa para su absorción.

Tanto la lactosa como la sacarosa son disacáridos. La lactasa en el borde en cepillo del epitelio del intestino delgado puede descomponer la lactosa en galactosa y glucosa. La sacarosa puede descomponer la sacarosa en fructosa y glucosa. La glucosa y la galactosa se pueden absorber activamente en el intestino delgado. Se absorbe rápidamente y puede revertir el gradiente de concentración, pero consume energía. La fructosa es absorbida principalmente por el portador, y la absorción no se puede revertir. La xilosa (experimental) solo puede ser absorbida por difusión pasiva.

El azúcar se absorbe más completamente en el intestino delgado, pero una pequeña cantidad de azúcar no absorbida ingresa al colon, que puede descomponerse por la flora intestinal (principalmente bifidobacterias, seguida de lactobacilos, etc.) y luego se absorbe.

Tipos de malabsorción de azúcar: la malabsorción de azúcar se puede dividir en primaria y secundaria.

1. Malabsorción primaria de glucosa La malabsorción primaria de glucosa, deficiencia congénita de lactasa, deficiencia de sacarosa-isomaltasa y malabsorción de glucosa-galactosa son todas enfermedades autosómicas recesivas, clínicamente raras, excepto La deficiencia de sacarosa-isomaltasa puede iniciarse después de agregar sacarosa en la dieta. El resto de la enfermedad ocurre poco después del nacimiento. La histología de la biopsia de la mucosa del intestino delgado es normal y la actividad disaccharidasa correspondiente disminuye, y la glucosa-galactosa se absorbe mal. La actividad de la disaccharidasa fue normal, y la mala absorción fue causada por la deficiencia congénita de la proteína transportadora de Na-glucosa y Na-galactosa, y la absorción de fructosa de los niños enfermos fue buena.

Hay otros dos tipos de deficiencia primaria de lactasa, que son todos deficientes fisiológicamente: 1 deficiencia de lactasa en el desarrollo, la actividad de lactasa a las 30 semanas del feto es solo el 30% de los niños a término, y aumenta gradualmente a Solo se desarrolla completamente durante el parto a término, por lo que la actividad de lactasa en lactantes prematuros es baja, es probable que ocurra intolerancia a la lactosa y faltan lactasa retardada 2. En general, la lactoína tiene suficiente actividad de lactasa en el borde del cepillo epitelial intestinal, de 3 a 5 años de edad. Después de la disminución gradual, algunos niños pueden causar deficiencia de lactasa o intolerancia a la lactosa, la tasa de incidencia varía de un grupo étnico a otro, la tasa de incidencia en la población de Europa occidental y septentrional es aproximadamente un 10% menor, y la tasa de incidencia de las personas orientales es mayor. Un niño chino Han de 5 a 7 años realizó la prueba, lo que resultó en un 71.6% de malabsorción de lactosa y un 20.5% de intolerancia a la lactosa.

2. La deficiencia secundaria de lactasa y la malabsorción de monosacáridos son más comunes en la práctica clínica.Como la lactasa se distribuye en la parte superior de las vellosidades del intestino delgado, las enfermedades que pueden causar daño a las células epiteliales de la mucosa intestinal y sus bordes en cepillo pueden ser secundarias a la disaccharidasa. La falta de lesiones graves, extensas, también puede afectar la absorción de monosacáridos, como la enteritis aguda (especialmente en la parte superior del intestino delgado, como la enteritis por rotavirus, la infección por la giardia azul, etc.), la diarrea crónica, la desnutrición de la tarjeta de calor de proteínas, Enfermedad de inmunodeficiencia, enfermedad celíaca y lesiones de cirugía de intestino delgado.

En la parte superior del yeyuno, la lactasa se encuentra principalmente en el borde en cepillo de las células epiteliales en la parte superior de las vellosidades. La invertasa es abundante en las vellosidades, mientras que la maltasa se distribuye ampliamente en el intestino y es la más abundante. Por lo tanto, la lactosa se produce cuando el intestino delgado está dañado. La enzima es la más susceptible, y la recuperación es la más lenta, la clínica más común; la maltasa es la menos susceptible, y la invertasa es rara y rara, y solo cuando la mucosa intestinal está seriamente dañada, la actividad disminuye. En este momento, la actividad de la lactasa se ha visto afectada, y A menudo acompañado de un solo trastorno de absorción de azúcar.

3. Absorción de grasa La absorción de grasa también se llama esteatorrea. Es la digestión de grasa. El síndrome causado por malabsorción puede verse en muchas enfermedades, como el páncreas, el hígado, la vesícula biliar y las enfermedades intestinales, causadas por lesiones intestinales. La diarrea grasa, acompañada de malabsorción de otros nutrientes, se llama síndrome de malabsorción.

4. La proteína de malabsorción de proteínas por sí sola es pobremente absorbida, clínicamente rara, generalmente ocurre cuando la mucosa intestinal está muy dañada, a menudo acompañada de malabsorción de grasa, síndrome de malabsorción a veces acompañado de malabsorción de proteínas, exudación por mucosa intestinal. La pérdida, como la tolerancia a la proteína de la leche o de la soja, la enfermedad celíaca, la giardiasis azul, la enfermedad inflamatoria intestinal y la dilatación linfática intestinal pueden ocurrir en la pérdida intestinal de proteína, se puede determinar midiendo la antitripsina 1 en las heces Se confirmó que esta proteína está presente en el plasma y no puede ser digerida e hidrolizada en el tracto intestinal, por lo que cuando se produce una fuga de proteína en la mucosa intestinal, se puede detectar la antitripsina 1 en las heces.

Prevención del síndrome de malabsorción intestinal en niños

Debido a que la mayoría de ellos son malabsorción secundaria, la causa es complicada.Las medidas preventivas generales son fortalecer la alimentación razonable, mejorar la condición física y prevenir diversas enfermedades del tracto gastrointestinal y trastornos nutricionales.

Complicaciones del síndrome de malabsorción intestinal en niños Complicaciones, anemia, anemia.

A menudo se complica por deshidratación, acidosis, distrofia térmica de proteínas, cadera roja, diversas vitaminas y minerales, anemia.

Síntomas del síndrome de malabsorción intestinal pediátrica Síntomas comunes La hemorragia por hipoproteinemia tiende a la pérdida de apetito acompañada de dolor abdominal, ... distensión abdominal, ceguera nocturna, hipocalcemia, glositis, nocturia, fatiga

Aunque la patogenia es diferente, sus manifestaciones clínicas y pruebas de laboratorio son básicamente las mismas, es decir, la absorción de grasas, proteínas, azúcar, vitaminas, minerales y electrolitos.

1. Manifestaciones clínicas comunes de malabsorción

(1) Diarrea (diarrea): a menudo la principal queja del síndrome de malabsorción, causada por la absorción de nutrientes que no son absorbidos por la función intestinal, la fermentación de azúcar en el colon produce hinchazón y pérdida de apetito, la absorción lenta de agua puede causar nicturia. Aumento, a menudo acompañado de molestias abdominales y ruidos intestinales activos, el dolor abdominal es más común en pancreatitis crónica, lesiones obstructivas intestinales o isquemia intestinal.

(2) pérdida de peso, fatiga, edema: debido a la absorción insuficiente de nutrientes y la pérdida de apetito, a menudo manifestada como pérdida de peso o pérdida de peso, la fatiga, la fatiga, la desnutrición persistente severa pueden manifestarse como desnutrición progresiva, retraso del crecimiento, Incluso la discrasia, la mala absorción de proteínas a largo plazo y la pérdida constante de proteínas plasmáticas de la luz intestinal pueden causar hipoproteinemia y edema periférico. En casos severos de diarrea pueden ocurrir trastornos por el agua, electrolitos y equilibrio ácido-base; Pobre, anemia y trastornos del crecimiento y desarrollo.

(3) Deficiencia de vitaminas y minerales: anemia causada por malabsorción de hierro, ácido fólico o vitamina B12, malabsorción de vitamina K soluble en grasa causada por malabsorción de grasa y tendencia a sangrado causada por baja protrombinemia ( Tendencia hemorrágica), deficiencia a largo plazo de vitamina D, calcio, magnesio causada por tetania, los pacientes con esteatorrea pueden tener osteoporosis o fractura patológica, la hipocalcemia crónica puede causar paratiroidismo secundario Hiperparatiroidismo secundario, los pacientes con malabsorción pueden caracterizarse por ceguera nocturna (nictalopía) debido a deficiencia de vitamina A, piel áspera e hiperqueratosis.

2. Manifestaciones especiales de malabsorción de nutrientes principales.

(1) Malabsorción de azúcar: la lactosa humana normal es absorbida por la glucosa y la galactosa por la lipasa del borde del cepillo de la mucosa intestinal, lo que provoca la falta de lactasa en la mucosa del intestino delgado, que es exclusiva de la leche. La lactosa no se puede hidrolizar y absorber por completo en el intestino delgado, lo que causa malabsorción de lactosa. La malabsorción de azúcar se puede dividir en dos categorías principales: primaria y secundaria. La enfermedad que causa la malabsorción de glucosa primaria tiene absorción congénita de lactosa. Pobre, deficiencia de sacarosa-isomaltasa, malabsorción de glucosa-galactosa, etc., enfermedades que causan daño a las células epiteliales de la mucosa intestinal y los bordes del cepillo, como enteritis viral, enfermedad diarreica crónica, desnutrición proteicocalórica, enfermedad de inmunodeficiencia, Después de la cirugía del intestino delgado, etc., puede causar una mala absorción secundaria de glucosa.

Aquellos con signos y síntomas clínicos de mala absorción de glucosa se llaman intolerancia al azúcar. La manifestación clínica es que los niños tienen diarrea osmótica después de comer productos lácteos. Son heces acuosas, sin aumento de grasa fecal y olor ácido. Hay espumas, a menudo molestias abdominales, distensión abdominal, aumento del agotamiento, agua severa, electrolitos y trastornos del equilibrio ácido-base, una vez que deja de comer alimentos lácteos o elimina los azúcares intolerantes, los síntomas de diarrea pueden aliviarse rápidamente, esto Una de las características de esta enfermedad.

1 Examen de laboratorio de malabsorción de azúcar:

R. El pH de las heces suele ser <5,5, lo que sugiere que el azúcar se absorbe mal.

B. La determinación de azúcar reductora fecal, como 0.005, indica una mala absorción de glucosa.

C. La prueba de exhalación de azúcar, después de la ingestión de azúcar de prueba, el hidrógeno espiratorio elevado o la disminución de 14CO2 espiratorio indican una absorción deficiente de azúcar para la prueba.

D. Determinación de la actividad disacáridasa en la biopsia de la mucosa del intestino delgado, una o varias actividades disacáridasa disminuyeron.

E. Prueba de tolerancia a la lactosa, la curva de glucosa en sangre por deficiencia de lactosa es baja y aparece intolerancia a la lactosa.

Los niños con deficiencia de disaccharidase pueden tener solo anormalidades de laboratorio, pero no síntomas clínicos. Aquellos con síntomas clínicos debido a la absorción deficiente de glucosa se denominan tolerantes a la glucemia, y varias intolerancias a la glucosa a menudo muestran síntomas clínicos similares.

2 sus cambios fisiopatológicos básicos:

R. El azúcar no absorbido provoca un aumento de la presión osmótica en la luz intestinal para causar diarrea osmótica.

B. La parte de azúcar se pierde de las heces, y parte del ácido orgánico y CO2, H2 y metano se producen por fermentación bacteriana en la parte distal del íleon y en el colon. Después de ser parcialmente absorbidos, estos gases pueden excretarse por exhalación, por lo que el niño enfermo, especialmente Los bebés y niños pequeños, después de comer alimentos que contienen azúcar intolerante, a menudo se manifiestan como diarrea acuosa en heces (llamada diarrea por glucógeno), heces que contienen espuma, con olor ácido, heces ácidas que irritan la piel fácilmente causan enrojecimiento de la cadera del bebé, severo Ocasionalmente, la diarrea a menudo es causada por deshidratación, acidosis y otros trastornos electrolíticos, el curso prolongado puede causar desnutrición, y algunos niños a menudo tienen hambre anormal después de comer y deshidratarse, y después de eliminar el azúcar intolerante en el ayuno o la dieta. Los síntomas como la diarrea pueden mejorarse rápidamente, que es una de las características de esta enfermedad. Los síntomas clínicos de los niños mayores a menudo son leves y solo pueden manifestarse como distensión abdominal, molestias abdominales, cólico intestinal o ruidos intestinales.

(2) Malabsorción de grasa: los síntomas más comunes son diarrea, dolor abdominal, hinchazón, vómitos, etc. Las heces son principalmente esteatorrea, la cantidad de heces es grande, el color es ligero, el aceitoso, hedor, debido a la malabsorción, puede causar peso Reduce, la desnutrición, anemia, hipoproteinemia, estomatitis, síntomas de deficiencia secundaria de vitaminas liposolubles, retraso en el crecimiento y el desarrollo.

Pruebas de laboratorio para malabsorción de grasa:

1 examen microscópico fecal de gotas de grasa o ácidos grasos aumentados.

2 prueba de absorción de grasa, tasa de absorción de grasa <90% o grasa fecal> 6 g, puede indicar mala absorción de grasa; o aceite yodado oral después de la determinación de la excreción de yodo en la orina, yodo en la orina <1: 8, absorción de grasa.

3 Determinación del coeficiente de absorción de grasa, un coeficiente de absorción más bajo sugiere una absorción de grasa deficiente.

Prueba de aliento con 414C-triacilglicerol, malabsorción de grasa exhalada 14CO2 por debajo de lo normal.

(3) Malabsorción de proteínas: la malabsorción simple de proteínas es rara, generalmente ocurre cuando la mucosa intestinal está muy dañada y ocurre simultáneamente con la malabsorción de grasa o azúcar. La manifestación clínica es que el color de las heces es ligero y huele a huevos apestosos. Y los síntomas asociados con la hipoproteinemia, como el edema, la ascitis, etc., y la proteína en la orina a menudo son negativos.

Examen de laboratorio de malabsorción de proteínas:

1 proteína total en suero, la albúmina disminuyó y no aumentó la proteína en la orina.

2 Determinación de la velocidad de descarga de 51Cr en las heces, como el aumento de la descarga, lo que sugiere absorción de proteínas.

3 Se determinó la concentración de 1 antitripsina en las heces, y> 2.6 mg fue malabsorción de proteínas.

Manifestación clínica

1. Rendimiento directo debido a malabsorción

Pérdida de peso, retraso en el crecimiento y desarrollo, pálido, puede tener glositis, distensión abdominal y aumento de la producción de gases causados por molestias y más diarrea, como indigestión de grasa, color de las heces, heces blandas, espuma oleosa, la cantidad, Hay hedor, este tipo de heces tiende a adherirse al inodoro, no es fácil de eliminar, como la diarrea repentina después de beber leche, acompañada de hinchazón abdominal y producción de gas, a menudo indica que el niño tiene deficiencia de lactasa.

2. Desempeño de varias deficiencias secundarias a la malabsorción

El alcance y el alcance de las deficiencias nutricionales están relacionados con la gravedad de la enfermedad primaria y el tamaño y el tamaño del tracto gastrointestinal afectado.Muchos pacientes con mala absorción tienen anemia, generalmente debido a deficiencia de hierro (anemia de células pequeñas) y ácido fólico, vitaminas. La deficiencia de B12 (anemia de células grandes), puede tener síntomas neurológicos como inquietud, sueño inquieto, fácil de estimular, etc., puede tener deficiencia de vitamina D y calcio, convulsiones, espasmos y huesos de manos y pies, retraso del crecimiento dental, vitaminas liposolubles La malabsorción de K puede causar la reducción de la protrombina y la púrpura de la piel y la tendencia al sangrado. La deficiencia de riboflavina puede causar glositis y queilitis angular. La malabsorción de proteínas puede conducir a un edema de hipoproteinemia, que generalmente se observa en las extremidades inferiores.

3. Digestión intestinal y malabsorción secundaria a ciertas enfermedades.

Puede haber diferentes manifestaciones clínicas de la enfermedad primaria, como la obstrucción biliar puede tener ictericia, la inflamación gastrointestinal puede tener infección, la malabsorción intestinal causada por la cirugía puede tener antecedentes de cirugía.

Examen del síndrome de malabsorción intestinal en niños.

Prueba de detección

(1) Determinación del pH de las heces: las heces frescas en niños tolerantes al azúcar tienen un pH de <6 y, a menudo, menos de 5.5.

(2) Determinación del azúcar reductor fecal: tome 1 parte de heces frescas, agregue 2 partes de agua, mezcle y centrifugue, tome 1 ml de sobrenadante, agregue 1 pieza de reactivo Clinitest y obtenga la concentración de azúcar reductor en 5g / Dl es positivo, neonatal> 0,75 g / dl es anormal, el sobrenadante anterior también se puede calentar con solución de Benedict, midiendo la reducción de azúcar.

Como la sacarosa no es un azúcar reductor, se debe agregar 1 parte de las heces con 2 partes de HCl 1 N. Después del calentamiento, se toma el sobrenadante. En este momento, la sacarosa se ha hidrolizado en monosacáridos, y el azúcar reductor se puede medir de acuerdo con el método anterior. A menudo, en el colon se ha descompuesto en azúcar reductora por bacterias, por lo que, de hecho, a menudo no es necesario agregar primero hidrólisis de HCl, pero si el tratamiento con ácido, el azúcar fecal aumenta significativamente que sin tratamiento, lo que sugiere que los niños enfermos tienen mala absorción de sacarosa.

Las heces contienen otras sustancias reductoras, como la vitamina C, que pueden ser falsas positivas.

2. Prueba espiratoria de azúcar

El método es sensible, confiable, simple y no invasivo, pero requiere un cromatógrafo de gases para medir el contenido de hidrógeno en el aliento exhalado. El cuerpo humano no puede producir hidrógeno por sí mismo. El hidrógeno en la exhalación es producido por la fermentación de azúcar en el colon. Las personas normales son absolutamente grandiosas. La mayoría de los azúcares absorbibles se absorben por completo antes de llegar al colon, y los carbohidratos que no son absorbidos por el metabolismo de la fermentación bacteriana intestinal son la única fuente de hidrógeno en el cuerpo humano. Este principio puede usarse para determinar la absorción de azúcar por el intestino delgado.

Antes y después de ingerir ciertos azúcares de prueba, se midió el hidrógeno o el 14CO2 en el aliento.Después de que se ingirió el azúcar de prueba, como el hidrógeno espiratorio elevado o la disminución de la exhalación de 14CO2, la glucosa se absorbió deficientemente en la prueba y permaneció en ayunas durante 8-12 h por la noche. Después de la prueba de hidrógeno como base, luego la prueba oral de 2 g / kg de azúcar, hasta 50 g, se recomienda reducir la dosis a 0.25 ~ 0.5 g / kg, para reducir los síntomas de tolerancia a la glucosa inducida, recolectada cada media hora El contenido de hidrógeno medido por la respiración es de 2 a 3 h. Si la cantidad total de hidrógeno excede el valor de la base de tiempo de ayuno 20 × 10-6ppm, se puede diagnosticar una absorción deficiente del azúcar analizado. Los antibióticos pueden inhibir las bacterias intestinales y causar falsos negativos.

3. La biopsia de la mucosa del intestino delgado se puede insertar en el catéter de biopsia intestinal de Crosby mediante endoscopia u oral, y la capa delgada de la mucosa intestinal se puede cortar con presión negativa para el examen histológico y la determinación directa de diversos contenidos de disaccharidasa, especialmente para la malabsorción congénita de azúcar. Diagnóstico

4. Prueba de absorción de dextroxilosa (Prueba de absorción de dextroxilosa) En el caso de la función renal normal, la medición de la cantidad de xilosa en la orina puede reflejar la función de absorción del intestino delgado, que es una mala absorción causada por el diagnóstico del daño común de la mucosa del intestino delgado. La tasa positiva es más del 70%; para las enfermedades pancreáticas y las enfermedades que involucran solo el íleon, la prueba de xilosa es positiva; aquellos con insuficiencia renal o vaciamiento gástrico retrasado pueden tener falsos positivos. Método: dextrosa en ayunas 5 g (disuelto) En 250 ml de agua), tome 200 ~ 300 ml nuevamente, recolecte orina durante 5 h, mida el contenido de xilosa en la orina, valor normal (1.51 ± 0.21) g, si la cantidad de descarga es 1 1.16 g es sospechoso, <1 g es anormal, bebés y niños pequeños Es difícil recolectar orina y se puede medir el contenido de xilosa en la sangre después de 1 hora, por ejemplo, <200 mg / L se considera malabsorción.

5. Prueba de absorción de vitamina B12 o prueba de Schilling Primero, inyección intramuscular de vitamina B12 1 mg para saturar las existencias del cuerpo, luego 60Co (cobalto) o 57Co de vitamina B12 2 g, por vía oral, recolectar orina de 24 horas. Para determinar el nivel de radiactividad en la orina, la producción de orina de la persona normal debe ser mayor del 8% al 10% de la dosis oral. Por debajo de este valor, la malabsorción es común. Al final del íleon, a menudo se absorbe o se extirpa mal. Síndrome de ceguera) y anemia perniciosa causada por la falta de factores internos.

6.14 Prueba espiratoria de ácido glicocólico C 14C Prueba espiratoria de ácido glicocólico 14C Glicocolato 14C oral 370MBq (10 mCi), la mayoría de las personas normales en la absorción de íleon circulan al hígado y luego ingresan al intestino delgado a través del conducto biliar, solo el polo Una pequeña parte puede ingresar al colon y excretarse de las heces, y la otra parte se metaboliza en 14CO2 en el cuerpo y se exhala a través de los pulmones.En personas normales, la descarga de 14C02 dentro de las 4 horas posteriores a la administración oral de ácido 14C-glicocólico es inferior al 1% de la cantidad total, y las heces se descargan en 24 horas. Menos del 8%, las bacterias del intestino delgado se reprodujeron en exceso, aumentaron las lesiones del intestino delgado o la resección quirúrgica del 14CO2 exhalado y las emisiones fecales de 14CO2.

7. Intubación del líquido intestinal hacia el duodeno o el yeyuno para extraer líquido intestinal, examen microscópico o cultivo bacteriano, determinación de la actividad de la enzima pancreática en el líquido intestinal para evaluar la función pancreática.

8. la determinación del cloro en el sudor (determinación del cloro en el sudor) el cloro en el sudor> 60 mmol / L contribuye al diagnóstico de fibrosis quística pancreática.

9. Otros, como la prueba de tolerancia a la glucosa, después de la administración oral de 2 g / kg de azúcar de prueba, como la curva de baja tolerancia a la glucosa, lo que sugiere que hay malabsorción, pero la glucosa en la sangre puede verse afectada por muchos factores, los resultados deben combinarse con importancia clínica, mediante cromatografía. Puede medir el azúcar fecal y distinguir diferentes tipos de azúcares, y también usar el método de acetato de plomo para determinar la lactosa en las heces, que tienen un significado de referencia para el diagnóstico.

10. malabsorción de grasa

(1) Examen microscópico fecal de gotas de grasa o aumento de ácidos grasos: las personas normales descargan menos del 6% de grasa por día; la absorción de grasa ligera y moderada, la descarga diaria de grasa representa aproximadamente del 6% al 10% de la ingesta, la tasa positiva 75%; mala absorción de grasa severa, descarga diaria de grasa> 10%, tasa positiva de más del 90%, pero la tasa de falsos positivos de alrededor del 14%.

(2) prueba de absorción de grasa (prueba de absorción de grasa): puede reflejar con precisión la absorción de grasa, antes de la prueba, la dieta con un contenido de grasa> 70g / d durante 3 días, mientras recolecta continuamente heces de 72 h, determina la grasa fecal y calcula la tasa de absorción de grasa La fórmula es: tasa de absorción de grasa = (grasa de la dieta en la dieta - grasa fecal) / grasa dietética × 100%, tasa de absorción de grasa <90% o grasa fecal> 6 g, puede indicar mala absorción de grasa o lipiodol oral 0.5ml / kg, 12 ~ 18h, se midió la excreción de yodo en la orina diluida por el método incremental múltiple, y el yodo urinario fue <1: 8, que fue mala absorción de grasa.

(3) Medición del coeficiente de absorción de grasa: se midió la cantidad de grasa tomada en 3 días y la cantidad de grasa descargada de las heces, y se calculó el coeficiente de absorción, y la disminución en el coeficiente de absorción indica malabsorción.

(4) Prueba de aliento con triacilglicerol 14C: después de la administración oral de triacilglicerol marcado con 14C, el hidróxido de amonio absorbe 14CO2 en el aliento exhalado, se cuenta en un contador de centelleo líquido, y la persona absorbida en grasa se administra por vía oral con triacilglicerol marcado con 14C. El 14CO2 exhalado fue inferior al valor normal en 6 horas.

11. malabsorción de proteínas

(1) Proteína sérica total, la albúmina disminuyó y no aumentó la proteína urinaria.

(2) Determinación de la tasa de excreción de 51Cr en las heces: inyección intravenosa de albúmina marcada con 51 ~ 50U 51Cr (cromo), y luego midió la tasa de descarga de 51 Cr en las heces dentro de 96 h, el valor normal es 0.001 ~ 0.007, como el aumento de la descarga, lo que sugiere absorción de proteínas Mal

(3) Determinación de la antitripsina 1 en las heces: la antitripsina 1 no se descompone en la enzima pancreática y es estable incluso cuando se excreta en las heces, por lo que se puede obtener proteína midiendo la concentración de antitripsina 1 en la sangre y las heces. El grado de fuga, el valor normal del estiércol seco es 0.8 ~ 1 mg,> 2.6 mg es malabsorción de proteínas.

El examen de rayos X intestinal es un examen no específico, pero tiene cierto valor de referencia para el diagnóstico, que puede ayudar a detectar cambios morfológicos o funcionales intestinales, como el agrandamiento de la luz intestinal, la distribución segmentaria de la tintura y el cambio del tiempo de vaciado. , engrosamiento intestinal, etc.

Diagnóstico y diagnóstico diferencial del síndrome de malabsorción intestinal en niños

Intolerancia a la lactosa

La intolerancia a la lactosa es una de las deficiencias de disaccharidasa, que se divide en congénita y adquirida. La intolerancia a la lactosa congénita es rara. Es un metabolismo de glucosa anormal congénito. La intolerancia a la lactosa adquirida es mucho más inferior. Congénito más común, debido al daño de la mucosa intestinal causado por la falta temporal de lactasa o la disminución de la actividad, causando daño a la mucosa intestinal por muchas razones, como varias enteritis (la enteritis por rotavirus conocido es más probable que cause deficiencia de lactasa ), disentería, enfermedades parasitarias intestinales, cirugía gastrointestinal, síndrome de inmunodeficiencia, etc., digestión y absorción de lactosa en la parte superior del intestino delgado, células epiteliales con borde en cepillo para secretar lactasa, lactosa hidrolizada como monosacárido, absorbida por el transporte activo de las células Cuando la actividad de la lactasa intestinal se reduce o es deficiente, la lactosa no absorbida se retiene en la luz intestinal y, debido a su acción osmótica, el agua y el Na +, Cl- se mueven hacia la luz intestinal hasta que el contenido intestinal y el líquido extracelular penetran en el gradiente. Cuando se alcanza el equilibrio, el aumento en el volumen de líquido intestinal puede promover los movimientos intestinales, acelerar el paso del contenido intestinal, causar heces acuosas, la lactosa no digerida llega al íleon terminal y al colon, y algunas son metabolizadas por bacterias a ácido láctico, ácido acético. Hidrógeno, estos ácidos orgánicos aumentar aún más la presión osmótica del intestino, promoviendo la diarrea, los casos graves pueden tener la deshidratación, acidosis.

Las manifestaciones clínicas de la intolerancia a la lactosa: las personas congénitas generalmente comienzan con la lactancia materna; los síntomas de aparición tardía aparecen solo unos años después del nacimiento; los adquiridos ocurren después de la enfermedad que causa la deficiencia de lactasa, y las manifestaciones clínicas son acuosas. Heces espumosas, heces frecuentes, falta de heces, vómitos, distensión abdominal, deshidratación, acidosis y luego trastornos nutricionales y del desarrollo, la enfermedad grave puede poner en peligro la vida, las heces son ácidas, el pH está por debajo de 5.5, se puede hacer lactosa La prueba de absorción se confirma aún más. Si la glucosa en sangre es una curva de nivel bajo y el valor máximo alto es inferior a 200 mg / L, se puede considerar la enfermedad. Además, se puede detectar lactosa en las heces. Si la lactosa está presente en las heces o se admite el 0,25% o más de la sustancia reductora, el diagnóstico es compatible. Si es necesario, se puede realizar una biopsia del intestino delgado para determinar la actividad de la lactasa, y menos de 2 U / g de mucosa (peso húmedo) es deficiencia de lactasa.

El tratamiento consiste principalmente en una dieta, suspender todas las dietas lácteas y reemplazarlas con alimentos sin lactosa, como varios tipos de legumbres (leche de soja, harina de soja), fructosa, fructosa, etc. A medida que aumenta la edad, los niños enfermos tienen carbohidratos. Debe tolerarse, para que los niños mayores puedan probar la cantidad correcta de alimentos lácteos.

2. Sprue no tropical (enfermedad celíaca)

Esta enfermedad, también conocida como enteropatía sensible a la glutina o enfermedad celíaca pediátrica, que solía llamarse "síndrome de malabsorción primaria", puede estar relacionada con factores genéticos, la enfermedad es familiar, el niño tiene Se cree que el mecanismo sensible del gluten, su patogénesis, se debe a la falta de una peptidasa en el intestino, lo que hace que la acumulación de péptidos tóxicos en el gluten dañe las células de la mucosa intestinal. También se cree que el paciente se debe a anormalidades inmunes. Después de comer alimentos que contienen harina de trigo, se producen reacciones inmunes humorales y celulares en el cuerpo, que causan daño a la mucosa intestinal. Los cambios patológicos de la enfermedad se producen principalmente en el yeyuno, que se caracteriza por la rigidez de las vellosidades del yeyuno, algunas fusiones y algunas La atrofia, o incluso la desaparición completa, la mucosa es plana, las células epiteliales de la mucosa cambian de columnar a cuboide, el número de células del borde en cepillo se reduce, la altura se reduce o desaparece, y la lámina propia de la mucosa es infiltrada por células plasmáticas y eosinófilos.

La enfermedad es más de 6 meses después de la adición de cereales y se enferma gradualmente. El apetito disminuye gradualmente, vomita y la cantidad de heces es grande. Es pasta de maíz blanco grisáceo, maloliente, contiene espuma y grasa, no aumenta ni disminuye de peso y tiene una expresión triste. La hinchazón pálida, abdominal, la relajación muscular, debido a la mala absorción de nutrientes como proteínas, grasas, vitaminas liposolubles, estancamiento del crecimiento y desarrollo infantil, pueden tener edema distrófico, raquitismo u osteoporosis, anemia o tendencia a sangrado y otras deficiencias nutricionales. Debido a la disminución de la actividad de muchas enzimas hidrolasas en el borde en cepillo de las células epiteliales del intestino delgado, la glucosa, la galactosa y la fructosa se absorben mal, lo que resulta en un estado hiperosmolar en la luz intestinal, causando diarrea hiperosmolar. En casos graves, se produce una "crisis" que no muestra Apetito, vómitos, diarrea, pérdida de agua, acidosis o incluso shock.

Pruebas de laboratorio: puede verificar la grasa fecal neutra y los ácidos grasos libres, la prueba de absorción de xilosa, la prueba de absorción de grasa y la biopsia de la mucosa del intestino delgado; también se puede usar para pruebas terapéuticas, es decir, después de suspender los fideos de trigo durante varios días a varias semanas, los síntomas mejoran.

El tratamiento debe basarse en una dieta libre de trigo, es decir, se puede prohibir el trigo, la cebada, la avena, el centeno y otros productos de trigo. Se puede usar leche, arroz, huevos, carne magra, frijoles, plátanos, etc. La mayoría de los pacientes tienen 1 semana después del tratamiento. Los síntomas obvios mejoran, algunos necesitan medio año, ninguna dieta de gelatina de trigo debe adherirse a la vida, porque la enfermedad es larga, de alto consumo, debe dar calor, dieta alta en proteínas, prestar atención a las vitaminas y sales inorgánicas, casos graves, especialmente diarrea aguda Los corticosteroides suprarrenales se pueden usar para aliviar los síntomas cuando se acompañan de una deshidratación severa.

3. Diarrea congénita de cloruro

La pérdida congénita de la diarrea por cloro, también conocida como diarrea de cloruro familiar o síndrome de Darrow-Gamble, es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, debido a la falta congénita de íleon que absorbe activamente la función normal del intercambio de Cl y HCO3, Cl - En el íleon distal y el colon, la disfunción, una gran cantidad de permanencia en la luz intestinal, de modo que la presión osmótica de los contenidos del tracto intestinal aumenta, el agua ingresa a la luz intestinal y provoca la descarga de diarrea y una gran cantidad de cloruro.

La enfermedad se presenta principalmente en bebés prematuros. La madre tiene antecedentes de polihidramnios durante el embarazo y el contenido de alfafetoproteína y bilirrubina en el líquido amniótico aumenta. El bebé desarrolla diarrea poco después del nacimiento y puede tener distensión abdominal e hiperbilirrubinemia. Pérdida de peso significativa, las heces son acuosas, la diarrea es persistente, la deshidratación severa es fácil de producir en infecciones leves, el examen físico es común en niños con retraso en el desarrollo y se realiza deshidratación. Otras causas comunes de diarrea deben descartarse en el diagnóstico, como la familia Shi Ke sugirió anteriormente el diagnóstico de esta enfermedad, las heces contienen mucho cloruro, alrededor de 30 ~ 100 mmol / L (el contenido de cloruro de las heces adultas es de solo 7 ~ 20 mmol / L), el análisis bioquímico de la sangre reduce el potasio y el cloro en la sangre El pH de la sangre está elevado, mostrando intoxicación por alcaloides bajos, y hay poco o nada de cloruro en la orina.

El tratamiento es principalmente para suplementar suficiente agua, cloruro de potasio oral 2 ~ 4 mmol / kg por día para mantener el pH sanguíneo normal y el contenido de electrolitos, pero solo mejora el estado general, no puede curar la diarrea.

4. Linfangiectasia intestinal

La dilatación linfática del intestino delgado es una enfermedad anormal linfática intestinal rara, que puede ser congénita o adquirida. Las causas congénitas son en su mayoría malformaciones congénitas de los vasos linfáticos. La adquisición puede ser secundaria a pancreatitis y peritoneo. Post-fibrosis, pericarditis constrictiva y otras enfermedades.

Inicio congénito en neonatos o en la infancia, a menudo acompañado de vasos linfáticos anormales en otras partes, que se manifiesta como edema de asimetría de extremidades, ingle, displasia de ganglios linfáticos peritoneales posteriores o hemangioma subcutáneo, venas varicosas, tejidos blandos e hipertrofia ósea Etc, debido a la ruptura de los vasos linfáticos en la luz intestinal, lo que resulta en la pérdida de linfa, proteínas, grasas, linfocitos, esteatorrea, hinchazón, ascitis tipo quilo, pérdida de apetito, pérdida de peso, deficiencia de vitaminas liposolubles, albúmina sérica La inmunoglobulina, la transferrina, el yodo unido a proteínas disminuyeron, los linfocitos de sangre periférica se redujeron significativamente, la radiografía mostró aspereza difusa y engrosamiento de la mucosa del intestino delgado, engrosamiento de la mucosa duodenal endoscópica tipo engranaje, Las vellosidades son pequeños nódulos micropapilares dispersos, biopsia del intestino delgado, bajo el microscopio óptico, las vellosidades son más cortas y más distorsionadas de lo normal, y los vasos linfáticos de la lámina propia están obviamente dilatados.

El tratamiento de esta enfermedad, como la expansión de los vasos linfáticos se limita a un segmento del intestino, se puede extirpar quirúrgicamente de manera radical, el caso general debe limitar los alimentos grasos y usar triacilglicerol de cadena media (directamente en la vena hepática después de la absorción) en lugar de grasa de cadena larga (después de la absorción) Vasos linfáticos), la distensión linfangiectal adquirida es causada principalmente por la enfermedad primaria, principalmente para tratar la enfermedad primaria.

5. Deficiencia de sacarosa-isomaltosa

La enfermedad puede ser congénita o adquirida, congénita es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, debido a la falta de sacarasa e isomaltasa en el intestino delgado, que causa trastornos digestivos, congénita adquirida secundaria a daño de la mucosa del intestino delgado. La enfermedad, los síntomas ocurren principalmente en las últimas etapas del bebé, el bebé está asintomático cuando está amamantando, pero después de aumentar el alimento suplementario que contiene sacarosa y almidón, se produce diarrea (una parte de la isomaltosa se produce después de que el almidón se digiere), y si nace, se alimenta artificialmente. Agregar sacarosa a la leche puede causar diarrea muy temprano. El mecanismo de la diarrea es similar al de la deficiencia de lactasa (ver "Intolerancia a la lactosa"). Después de la administración oral de sacarosa 2 g / kg, la curva de glucosa en sangre es plana y se debe hacer un diagnóstico adicional. La biopsia de la mucosa del duodeno y el yeyuno, la mucosa intestinal fue normal, pero el ensayo enzimático mostró una disminución de la sacarasa y la isomaltasa, mientras que la lactasa fue normal.

Los bebés deben adoptar una dieta que no contenga sacarosa. Los niños más grandes pueden dar cantidades apropiadas de sacarosa y almidón, pero no se limitan a la diarrea después de comer. Naturalmente, pueden obtener cierta tolerancia a la sacarosa y el almidón.

6. fibrosis quística del páncreas

La fibrosis quística del páncreas es una enfermedad de disfunción exocrina sistémica autosómica recesiva. La tasa de incidencia es alta en caucásicos en Europa y América. Es extremadamente rara en las razas amarillas orientales. El 80% de los niños tienen tripsina, agua y carbono pesado. La reducción de la secreción de ácido, los síntomas comunes son esteatorrea severa, aumento de la frecuencia de las heces y una gran cantidad de grasa y un olor especial. Debido a los trastornos de absorción de grasa, los síntomas de deficiencia de vitaminas liposolubles, como la deficiencia de vitamina A, causan ablandamiento de la córnea. La deficiencia de vitamina K causa tendencia a sangrado, etc., porque las heces descargan mucha grasa, el estómago está vacío y es fácil tener hambre, pero el peso no aumenta, el crecimiento y el desarrollo están estancados, aproximadamente el 20% de los recién nacidos tienen obstrucción intestinal de meconio o peritonitis meconial, los ancianos Los niños pueden tener estreñimiento, obstrucción intestinal y calambres abdominales, a menudo tienen prolapso rectal, tos crónica en el sistema respiratorio, infecciones repetidas del tracto respiratorio superior, lesiones de rayos X pulmonares pueden tener atelectasia dispersa, enfisema, bronquiectasia o crónica La neumonía puede eventualmente convertirse en fibrosis pulmonar o enfermedad cardíaca pulmonar. Debido a que las glándulas mucosas secretadas por las glándulas mucosas sistémicas se adhieren a la glándula dilatada y bloquean el orificio, no se puede drenar hacia afuera. Finalmente, el órgano es fibrótico. Cuando el sudor original es secretado por la glándula sudorípara, el cloruro no se reabsorbe normalmente. Por lo tanto, la concentración de cloruro en el sudor obviamente aumenta. La concentración de cloruro en el sudor es normalmente de 7 a 49 mmol / L, como 60 mmol / L. El diagnóstico puede confirmarse; la concentración normal de sodio es de 22 mmol / L, y el niño promedio es de 103 mmol / L.

El tratamiento utiliza principalmente enzimas pancreáticas por vía oral, incluidas la lipasa pancreática, la amilasa y la proteasa.La dieta debe incluir una dieta alta en proteínas, alta en calor y baja en grasas.

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