Deficiencia de molécula de adhesión leucocitaria tipo II en niños

Introducción a los defectos de tipo II de las moléculas de adhesión de leucocitos en niños La deficiencia de la molécula de adhesión leucocitaria tipo II (LADII) es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria rara, y hasta ahora solo se han notificado 2 casos. LADII es una anormalidad en el metabolismo de la fucosa, que conduce a defectos en la superficie de los leucocitos selectina antígeno de fucosilación del ligando SLeX, y la función de rodadura de los leucocitos es anormal, lo que afecta su adhesión a las células endoteliales vasculares y no penetra la pared de los vasos sanguíneos en la región inflamatoria. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: retraso mental

Deficiencia de molécula de adhesión leucocitaria pediátrica tipo II etiología

Causa:

El antígeno SLeX de la superficie de los leucocitos actúa como un sitio de unión al ligando para la selectina de la superficie de las células endoteliales, participa en la adhesión de los leucocitos a las células endoteliales, promueve la migración de los leucocitos a la región inflamatoria, el metabolismo anormal de la fucosa y produce sustancias fucosiladas como las selectinas. La falta de antígeno SLeX en el cuerpo conduce a la disfunción de adhesión de leucocitos, el crecimiento y el desarrollo inteligente.

Patogenia

Se descubrió que estos pacientes tenían defectos en los neutrófilos que no podían adherirse a la superficie de muchos objetos naturales y artificiales, ni interactuar con objetos condicionados porque no podían expresar algunas glucoproteínas de la superficie, que ahora se conocen como Complejo de integrina leucocitaria CDL1 / CD18, estas proteínas incluyen el antígeno asociado a la función linfocitaria LFA-1 (CDL1a / CDL8), Mac-1 (CDL1b / CDl8) y P150, 95 (CDL1c / CDl8), que están compuestos por sus respectivos Las cadenas se distinguen, pero las cadenas (CD18) son comunes. Estas moléculas juegan un papel decisivo en la función dependiente de la adhesión de los neutrófilos y otras células fagocíticas. Si carecen, afectan directamente la adhesión, el movimiento y la fagocitosis de los leucocitos. El mecanismo del metabolismo anormal de la fucosa aún no está claro y puede ser una herencia autosómica recesiva.

Prevención de defectos de la molécula de adhesión leucocitaria pediátrica tipo II

Cuidado de la salud de la mujer embarazada

Se sabe que la aparición de algunas enfermedades de inmunodeficiencia está estrechamente relacionada con la displasia embrionaria. Si las mujeres embarazadas están expuestas a la radiación, reciben ciertos tratamientos químicos o desarrollan infecciones virales (especialmente infecciones por el virus de la rubéola), pueden dañar el sistema inmune fetal. Especialmente al comienzo del embarazo, puede afectar múltiples sistemas, incluido el sistema inmunitario. Por lo tanto, es muy importante fortalecer la atención médica de las mujeres embarazadas, especialmente al comienzo del embarazo. Las mujeres embarazadas deben evitar recibir radiación, usar algunos medicamentos químicos con precaución e inyectarse la vacuna contra la rubéola para evitar la mayor cantidad posible. Infección por virus, pero también para fortalecer la nutrición de las mujeres embarazadas, el tratamiento oportuno de algunas enfermedades crónicas.

2. Asesoramiento genético y encuesta familiar.

Aunque la mayoría de las enfermedades no pueden determinar el patrón genético, el asesoramiento genético para enfermedades con patrones genéticos definidos es valioso si la inmunodeficiencia genética en adultos proporcionará el riesgo de desarrollo de sus hijos; si un niño tiene autosomas Enfermedad de inmunodeficiencia genética o sexual recesiva, es necesario decirles a los padres que su próximo hijo probablemente esté enfermo, para pacientes con anticuerpos o con deficiencia de complemento, los pacientes deben verificar los niveles de anticuerpos y complemento para determinar la enfermedad familiar Para algunas enfermedades que pueden mapearse genéticamente, como la granulomatosis crónica, los padres, hermanos y sus hijos deben someterse a pruebas genéticas, y si se encuentra un paciente, también se debe realizar entre los miembros de su familia. Verifique que el niño del niño debe ser observado cuidadosamente al comienzo del nacimiento para detectar cualquier enfermedad.

3. Diagnóstico prenatal

Algunas enfermedades de inmunodeficiencia pueden diagnosticarse prenatalmente, como la enzimología celular de líquido amniótico cultivado puede diagnosticar la deficiencia de adenosina desaminasa, deficiencia de nucleósidos fosforilasa y algunas enfermedades de inmunodeficiencia combinadas; la prueba inmunológica de células sanguíneas fetales puede ser El diagnóstico de CGD, no-gammaglobulinemia ligada al cromosoma X, enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa, terminando así el embarazo, previniendo el nacimiento de niños, la deficiencia de la molécula de adhesión leucocitaria tipo II es una enfermedad relativamente rara, 2 casos reportados hasta ahora, ambos Para que los parientes cercanos se casen, es muy importante evitar parientes cercanos, un diagnóstico preciso temprano, un tratamiento específico temprano y asesoramiento genético (diagnóstico prenatal o incluso tratamiento intrauterino).

Defecto de la molécula de adhesión leucocitaria pediátrica tipo II complicaciones Complicaciones, retraso mental

Poco después del nacimiento, hubo varias infecciones bacterianas repetidas, retraso mental severo y baja estatura.

Deficiencia de molécula de adhesión leucocitaria pediátrica síntomas tipo II síntomas comunes retraso mental infección repetida anormalmente corta

Las infecciones bacterianas repetidas ocurren poco después del nacimiento, como neumonía, periodontitis, otitis media, inflamación localizada de los tejidos blandos e infecciones de la piel. El sitio de la infección se caracteriza por la ausencia de formación de pus, la gravedad de la infección es menor que LADI y no hay retraso en el desprendimiento del cordón umbilical. Otras manifestaciones incluyen retraso mental severo, baja estatura y una cara especial.

Examen de defectos tipo II de moléculas de adhesión leucocitaria en niños

Los neutrófilos en sangre periférica están anormalmente elevados, incluso en ausencia de infección, los neutrófilos pueden ser tan altos como (25 ~ 30) × 109 / L, la infección aguda es tan alta como 150 × 109 / L, quimiotaxis de neutrófilos La función se redujo significativamente, la función fagocítica era normal y se descubrió que los neutrófilos en los niños no tenían expresión de SLeX. La vida media de los neutrófilos en los vasos sanguíneos fue de solo 3.2 h (normalmente de 6 a 9 h), y la tasa metabólica también aumentó significativamente. Alto, los neutrófilos se liberan de la médula ósea a la sangre ocho veces más de lo normal.

En general, se seleccionan varios exámenes auxiliares de acuerdo con las necesidades clínicas, y a menudo se requieren radiografías de tórax y ultrasonido B.

Diagnóstico tipo II y diferenciación de defectos de la molécula de adhesión leucocitaria en niños

Se pueden confirmar infecciones repetidas pero sin formación de pus, acompañadas de discapacidades faciales e intelectuales especiales, así como pruebas de laboratorio de padres y parientes cercanos.

Identificación con LADI.

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