Síndrome de Barth pediátrico

Introducción al síndrome de Pestle en niños. Síndrome de Barth infantil, también conocido como síndrome de Bartter-Gietlman, síndrome de Bartter, síndrome de Battlell, síndrome de aldosteronismo secundario heterotópico, síndrome de aldosteronismo secundario, síndrome de hiperplasia yuxtaglomerular, glomerular Hiperplasia celular, alcalosis tubular renal, hipocalemia congénita, hiperaldosteronismo congénito, hiperplasia de células yuxtaglomerulares difusas, síndrome de Bart, síndrome de aldosteronismo normotensivo. Conocimiento basico Ratio de probabilidad: Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hipotensión ortostática, convulsiones en niños, insuficiencia renal

La causa del síndrome pediátrico de Barth

Factores genéticos (65%):

La etiología de esta enfermedad aún no es concluyente, y la mayoría de los estudiosos creen que es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Ha habido informes de 5 de 9 compatriotas y 4 casos de 2 generaciones consecutivas. Las técnicas modernas de biología molecular también han revelado que el síndrome de Bartter es causado por mutaciones en el gen transportador de iones en las células epiteliales tubulares renales.

Patogenia

La patogenia del síndrome de Barth no se ha dilucidado completamente. Algunas personas han propuesto cuatro hipótesis sobre la patogénesis de este síndrome:

1. Los defectos en la respuesta de la pared del vaso a la ATI conducen a un aumento en la producción de renina y al aumento secundario de aldosterona.

2. El trastorno de reabsorción de sodio en el tubo proximal pequeño conduce a un balance negativo de sodio, la dieta baja en sodio no puede revertir la pérdida renal de potasio.

3. La producción excesiva de prostaglandinas provoca la pérdida de sodio en los túbulos renales y la reducción de sodio en sangre para activar el sistema renina-angiotensina.

4. El segmento de pared gruesa del pálido palpebral medular tiene una barrera para la translocación de cloruro, lo que reduce la reabsorción de cloruro y el aumento de la excreción de potasio conduce a hipocalemia, la hipocalemia estimula la producción de prostaglandina E2 y hace que la renina plasmática active el riñón. La actividad y la angiotensina I están elevadas. Después de la elevación de la prostaglandina E2, los vasos sanguíneos no son sensibles a la ATI y la presión arterial es normal.

Prevención del síndrome de Bart pediátrico

Debido a que la causa de la enfermedad aún no es concluyente, no existen medidas preventivas definitivas, principalmente para prevenir la nefritis crónica, la nefritis intersticial, la pielonefritis y otras enfermedades, mejorar la condición física, mejorar la inmunidad y mejorar la comprensión de la enfermedad, el diagnóstico temprano, el tratamiento temprano, para Prevenir complicaciones.

Complicaciones del síndrome de Pebs en niños Complicaciones, hipotensión ortostática, convulsiones, insuficiencia renal.

Puede complicarse por hipocalemia, hipotensión ortostática, retraso mental, convulsiones, gota, raquitismo, calcificación renal, insuficiencia renal progresiva, etc.

Síndrome de Bart pediátrico Síntomas Síntomas comunes Hipocalemia, hipocalemia, poliurea, alcalosis metabólica, enuresis, hipotensión, pérdida de peso, calcificación, aurícula, debilidad prominente

Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son complejas y diversas, con hipocalemia. El síndrome de Bartter en el feto se caracteriza por episodios intermitentes de poliuria. El líquido amniótico ocurre en 22-24 semanas de embarazo. Se necesita líquido amniótico recurrente para prevenir el parto prematuro. Niños Los síntomas más comunes fueron retraso del crecimiento (51%), seguido de debilidad muscular (41%), pérdida de peso (3l%), poliuria (28%), convulsiones (26%), polidipsia (26%), etc. Los síntomas más comunes del tipo adulto son debilidad muscular (40%), seguidos de fatiga (21%), convulsiones (26%), síntomas menos comunes como convulsiones, parestesias, enuresis, orina nocturna, estreñimiento, náuseas, vómitos, Incluso obstrucción intestinal, encurtidos halófilos, vinagre o agrios, hipotensión ortostática, baja estatura, retraso mental, gota, hipercalciuria, calcificación renal, insuficiencia renal progresiva, raquitismo, deficiencia de magnesio, policitemia, etc. Vale la pena señalar que algunos pacientes (10% de los niños, 37% de los adultos) son asintomáticos y son diagnosticados por otras razones. Se ha informado que dos pacientes con esta enfermedad tienen una cara especial, cabeza grande, frente prominente, cara triangular, oreja Ojos prominentes y grandes debajo de la boca.

Síndrome de Bart pediátrico

Examen de laboratorio

La mayoría de los casos tienen hipocalemia significativa, generalmente por debajo de 2.5 mmol / L, y tan bajo como 1.5 mmol / L. La alcalosis metabólica también es una manifestación común, aumento de HCO3 en sangre (28 ~ 45 mmol / L), el valor de H + en sangre aumenta o es normal por el mecanismo metabólico, hipocalemia o insuficiencia renal, también puede haber bajo contenido de sodio o bajo de cloro La sangre, los lactantes y los niños pequeños con hipocloremia y alcalosis son los más graves.

2. Otras inspecciones auxiliares

Exámenes de imágenes regulares, como examen de rayos X, ultrasonido B y electrocardiograma, etc., si es necesario, realice exámenes de EEG y CT cerebral.

Identificación diagnóstica de niños con síndrome de Barth

Diagnóstico

Los puntos de diagnóstico de esta enfermedad son:

1. Hipocalemia (1.5 ~ 2.5 mmol / L).

2. Potasio urinario alto (> 20 mmol / L).

3. Alcalosis metabólica (plasma HCO3-> 30 mmol / L).

4. Hiperrenalemia.

5. Hiperaldosteronismo.

6. No es sensible a la vasopresina exógena.

7. Hiperplasia glomerular.

8. Hipocloremia (cloro urinario> 20 mmol / L).

9. La presión arterial normal, clínicamente se puede diagnosticar gradualmente de acuerdo con el procedimiento de diagnóstico del síndrome de Bartter que se muestra en la Figura 1.

Diagnóstico diferencial

1. Aldosteronismo primario: pueden ocurrir hipocalemia e hiperaldosteronismo, pero la hipertensión y la hiporeninemia son sensibles a la angiotensina.

2. El seudoaldosteronismo (síndrome de IAddle) también es alcalosis metabólica de hipocalemia, pero hipertensión, hiporenalemia e hipoaldosteronismo.

3. Síndrome de falso Bartter: debido al abuso de diuréticos, laxantes o diarrea a largo plazo, pérdida de potasio y cloruro, hipocalemia, hiperreninemia e hiperaldosteronismo, pero la interrupción de los medicamentos anteriores, síntomas Mejor

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