Enfermedad de Niemann-Pick

Introducción a la enfermedad de Niemann-Pick La enfermedad de Niemann-pick (NPD) es una enfermedad metabólica hereditaria causada por la esfingomielina y el colesterol depositados en varios órganos del cuerpo. A menudo se observa en niños pequeños. Tiene hígado y bazo y manchas amarillas en el fondo. Las características principales de las grandes manchas rojas de espuma y las grandes células espumosas en frotis de médula ósea. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.01% Personas susceptibles: niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hiperesplenismo

La causa de la enfermedad de Niemann-Pick

(1) Causas de la enfermedad

Herencia autosómica recesiva.

(dos) patogénesis

La enfermedad es autosómica recesiva y los judíos están más enfermos. Ahora se confirma que las cepas A y B de esta enfermedad son causadas por la falta de esfingomielinasa, que está ampliamente presente en los lisosomas de varias células de tejidos, las mitocondrias. También se encuentra en los microsomas, especialmente en los hepatocitos, la esfingomielina está presente en la membrana plasmática de todas las células y sub-plasma de las células, incluida la matriz de los glóbulos rojos. Cuando la enzima es deficiente, estos lípidos no pueden hidrolizarse, lo que resulta en células. Una gran cantidad de acumulación, a menudo acompañada por la deposición de colesterol y bisfosfonato, el principio del aumento del colesterol no está claro, el metabolismo del colesterol y la esfingomielina parece estar estrechamente relacionado, puede haber un pequeño aumento en otros lípidos de la vaina nerviosa.

En las células de los pacientes tipo C y tipo D, los depósitos principales son el colesterol, la esfingomielina es menor y la esfingomielinasa en las células también disminuye. El nivel está entre A y B y las personas normales, y se encuentra en los fibroblastos de la piel de los pacientes. La esterificación del colesterol fuente tiene obstáculos obvios, y en base a esta posible patogénesis, se han establecido homocigotos, portadores y métodos de diagnóstico prenatal, y esta se considera la causa de este tipo.

El gen para la esfingomielinasa se encuentra en el cromosoma 17, y su estructura es clara. El gen del tipo C está mutado en el cromosoma 18.

Prevención de la enfermedad de Niemann-Pick

Si un niño tiene una enfermedad para esta enfermedad, el 50% de los fetos en el futuro pueden tener la enfermedad, por lo tanto, se debe analizar la actividad enzimática prenatal del feto y, si es necesario, se debe realizar un aborto.

Complicaciones de la enfermedad de Niemann-Pick Complicaciones, hiperesplenismo.

La infección es una complicación común y una causa importante de muerte y debe tratarse de manera agresiva.

Síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick Síntomas comunes Pérdida de apetito, pérdida de peso, alimentación, vómitos, temblor, piel seca, marcha amarillenta, aprendizaje inestable, hepatoesplenomegalia, dificultades de alimentación infantil, eritema cereza

La enfermedad es una enfermedad común en bebés y niños pequeños. Por lo general, es normal al nacer y los síntomas aparecen dentro de los 6 meses posteriores al nacimiento. Las manifestaciones tempranas son pérdida de apetito, vómitos, diarrea, baja nutrición y pérdida de peso evidente. El paciente está pálido y la piel es de color amarillo ceroso. La pigmentación amarilla amarronada, el desarrollo físico y motor son lentos, la inteligencia disminuye gradualmente, se convierte en un idiota, en algunos casos puede tener síntomas como sordera, ceguera, parálisis, rigidez de las extremidades, temblores e incluso convulsiones, examen físico con inflamación paralela del hígado y el bazo. Grande, hasta 10 cm debajo de las costillas, la textura es dura, los ganglios linfáticos pueden agrandarse ligeramente, aproximadamente 1/3 de los casos tienen una mancha de color rojo cereza en la mácula, que es exactamente la misma que ve el idiota de la familia de las cucarachas negras; la anemia generalmente no es Los glóbulos blancos primarios pesados son más altos, los linfocitos están relativamente aumentados y se observan grandes vacuolas en el citoplasma de linfocitos y monocitos; las plaquetas tardías pueden reducirse, la grasa neutra en suero aumenta, los neurofosfolípidos son normales y el colesterol es normal o ligeramente más alto La función hepática es generalmente normal o levemente deficiente; existen principalmente tres tipos en la práctica clínica, y algunos informes de la literatura indican que se clasifican en cinco tipos.

1. Tipo infantil agudo (tipo A) Este tipo representa más del 85% de los casos de Nie-mann-Pick. La mayoría de las células en el cuerpo carecen de esfingosporato, aparecen clínicamente síntomas del hígado, bazo, linfadenopatía y daño del sistema nervioso, la mitad de los pacientes Aparecen manchas rojas de Sakura alrededor de la mácula del fondo, este tipo de enfermedad se desarrolla rápidamente y muere en el consumo severo y la infección dentro de 3 años.

2. El tipo visceral crónico (tipo B) ocurre en la infancia y la niñez, mostrando retraso en el crecimiento, progresión lenta, la mayoría de los pacientes mueren en la adolescencia o simplemente ingresan a la edad adulta, hígado, bazo, ganglios linfáticos inflamados, a veces con función del bazo. Hipertiroidismo, generalmente sin manifestaciones neurológicas.

3. Pueden ocurrir todas las manifestaciones del tipo C. Algunos pacientes no tienen deficiencia de esfingosina fosfatasa. Los pacientes pueden desarrollar lesiones viscerales de desarrollo lento en la infancia, las lesiones neurológicas aparecen más tarde o aparecen en la edad adulta. Hay lesiones viscerales.

Chequeo de la enfermedad de Niemann-Pick

Imagen de sangre

Puede haber anemia moderada, trombocitopenia, cuyo grado depende del grado de afectación de la médula ósea, los glóbulos blancos son generalmente normales, pueden reducirse o incluso aumentarse ligeramente, los linfocitos y monocitos pueden tener vacuolas.

2. Médula ósea

El grado de mieloproliferación y la proporción de varias células son normales. Se pueden encontrar células típicas de Niemann-Pick. Las células tienen un diámetro de 20-90 m, redondas, elípticas o triangulares, con un núcleo con una pequeña excentricidad y un citoplasma lleno de espuma. Los gránulos de esfingomielina se asemejan a gotitas de grasa de morera. Esta estructura hace que el citoplasma sea espumoso, por lo que también se llama células espumosas. La tinción de Ritter es azul claro, la tinción de lípidos (Sudán III) es positiva y las vacuolas de tinción de glucógeno. La pared fue positiva, el centro de la vacuola fue negativo y la tinción de fosfatasa alcalina y peroxidasa fue negativa.

Otras inspecciones auxiliares:

Examen de rayos X

Los pacientes de tipo A pueden tener infiltración miliar en los pulmones. El hueso puede tener un leve aumento medular y adelgazamiento cortical. La tomografía computarizada y la resonancia magnética del cerebro pueden tener degeneración de la materia gris, lesiones desmielinizantes y atrofia cerebelosa.

2. Ensayo enzimático

Los glóbulos blancos, los cultivos de fibroblastos de biopsia de piel se midieron para reducir la esfingomielinasa.

3. Biopsia renal.

Bajo microscopía óptica, las células epiteliales tubulares renales, la capa de la pared glomerular y las células epiteliales viscerales fueron degeneración espumosa. Bajo el microscopio electrónico, las células epiteliales tubulares renales eran cuerpos de cebra, y algunas eran círculos concéntricos atípicos.

4. Otro

El cultivo de fibroblastos de la piel detecta la esterificación del colesterol, tiene un trastorno en el tipo C y también se tiñe con filipina, que muestra la acumulación de colesterol no esterificado en los lisosomas. Biopsia rectal antes de que aparezcan los síntomas neurológicos (a veces Los años pueden mostrar claramente la deposición en las células nerviosas tipo C.

Diagnóstico y diferenciación de la enfermedad de Niemann-Pick

Diagnóstico

Los bebés y los niños pequeños tienen hígado, esplenomegalia, y el hígado es más grande que el bazo, y el sistema nervioso aparece gradualmente. Debe sospecharse la enfermedad. Si hay una mancha roja cereza en el área macular, hay cambios miliares en la película de rayos X del pulmón para apoyar la enfermedad. Diagnóstico, el diagnóstico importante se basa en el descubrimiento de las típicas células Niemann-Pick con forma de espuma en la médula ósea, y la determinación de la actividad de la esfingomielinasa se puede confirmar si se reduce.

Diagnóstico diferencial

Debe identificarse con las siguientes enfermedades:

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno

Hay ocho tipos de enfermedad por almacenamiento de glucógeno. Los tipos más comunes son los tipos I, II, III y IV. El hígado es grande y el bazo es generalmente pequeño. El tipo I es más común en 1 año y tiene episodios repetidos de hipoglucemia. El retraso mental es causado, la forma del cuerpo del niño también es corta y la acumulación de grasa en las mejillas es la cara de un bebé, que es diferente de los síntomas neurológicos y el desarrollo físico de la enfermedad de Niemann-Pick. Los tipos III y IV son similares al tipo I, pero La luz, Ia aún puede afectar el corazón, puede identificarse mediante manifestaciones clínicas, curva de tolerancia a la glucosa o prueba de glucagón y enfermedad de Niemann-Pick.

2. enfermedad de Gaucher

Se encontraron células de chismes en la punción de la médula ósea o en el frotis de punción del bazo, se disminuyó la actividad de la -glucocerebrosidasa y se aumentó la fosfonasa de ácido alcalino sérico.

3. Enfermedad de almacenamiento de gangliósidos GM1

La enfermedad por almacenamiento de fucosidosis tiene hígado, esplenomegalia y retraso mental, el primero tiene células espumosas en la médula ósea y manchas rojas en la mácula, pero ambas tienen caras feas y displasia ósea en las radiografías de los huesos. Rendimiento

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