Síndrome de Berl-Weir pediátrico

Introducción al síndrome pediátrico-Wei El síndrome de Beckwith-Wiedemanns es el cordón umbilical, síndrome de exomphalos-macroglossia-gigantism, también conocido como síndrome EMG, síndrome de Wiedemann tipo II, síndrome de Wilm y síndrome de Hemiplejia, síndrome de Wilm, Hipoglucemia neonatal síndrome de lengua gigante visceral gigante (hipoglucemia neonatalvisceromegalymacroglossia microcephalysyndrome). Este síntoma es una malformación congénita rara caracterizada por abultamiento umbilical, lengua gigante y cuerpo gigante, y puede estar acompañado de otras malformaciones y anomalías como hipoglucemia, hipertrofia visceral, hipertrofia hemipléjica, cabeza pequeña, anomalías umbilicales, eritema facial , criptorquidia, hipertrofia del clítoris, malformación cardíaca, riñón gigante, uréter gigante, globo ocular gigante, etc., y algunos tienen cierta relación con algunos tumores. También puede ser herencia poligénica para herencia autosómica dominante. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: trastornos del habla, criptorquidia, hepatoblastoma, nefroblastoma

La causa del síndrome pediátrico-Wei

Causa:

Se desconoce la causa del síndrome de Bo-Wei y puede ser una enfermedad hereditaria monogénica autosómica. También se cree que se pueden heredar múltiples genes.

Patogenia

Wiedemann cree que la enfermedad es causada por un cierto factor de liberación en el área subtalámica, y algunas personas piensan que es causada por anormalidades endocrinas. Se caracteriza por hipoglucemia, radioinmunoensayo, insulina y hormona de crecimiento, etc. El examen patológico pancreático muestra células de islotes. La hiperplasia, la microscopía electrónica mostró una mayor secreción de células beta.

Prevención del síndrome pediátrico-Wei

Presta atención al descanso, al trabajo y al descanso, y a la vida ordenada. Los padres deben elegir una variedad de frijoles, ciertas carnes y pescados para frutas, verduras, cereales, guisantes y habas. Alto contenido de azúcar, dieta alta en proteínas y una pequeña cantidad de comidas. Para la hipoglucemia causada por trastornos metabólicos congénitos, como galactosemia o intolerancia a la fructosa, se debe suspender la leche y administrar alimentos sin lactosa. Las personas tolerantes a la fructosa deben evitar la sacarosa, los dulces o las frutas y usar una dieta sin fructosa. Terapia de múltiples comidas con alto contenido de proteínas y carbohidratos para la hipoglucemia ceto inducida. Las personas alérgicas a la leucina usan los carbohidratos como alimento principal y limitan los alimentos con leucina (como la leche y los huevos). Evite comer carbohidratos digeribles o alimentos con alto índice glucémico, porque los alimentos producidos por el alto nivel de azúcar en la sangre se absorben rápidamente, y el azúcar en la sangre disminuirá rápidamente después de un período de tiempo, lo que hará que disminuya el azúcar en la sangre del cuerpo.

Complicaciones del síndrome pediátrico-Wei Complicaciones trastorno del habla criptorquidia hepatoblastoma nefroblastoma

La lengua gigante afecta la acción de succión, causando dificultades de alimentación, trastornos del habla, palabras confusas, convulsiones, riñón gigante, globo ocular gigante, uréter gigante, hipertrofia cardíaca idiopática, criptorquidia, hipertrofia del clítoris, defecto diafragmático, eritema facial, flama facial Manchado, etc., susceptible al tumor de Wilm, hepatoblastoma, nefroblastoma, tumor gonadal, cáncer suprarrenal, etc.

Síntomas del síndrome de Wei-pediátrico Síntomas comunes Malformación cardíaca Hipertrofia cardíaca Lengua gigante Clítoris de cabeza pequeña Pérdida de conciencia por hipertrofia

1. Protuberancia umbilical: es la principal malformación más prominente, generalmente una protuberancia umbilical gigante, con un ancho de base de más de 6 cm, que puede contener el hígado y / o el intestino delgado.

2. Lengua gigante: la lengua está llena de boca y la lengua a menudo se extiende fuera de la boca. Debido a que la boca no aumenta, la lengua gigante afecta la acción de succión y provoca dificultades de alimentación, afectando la mordida normal, lo que resulta en un trastorno del habla y palabras poco claras.

3. Cuerpo gigante: el cuerpo del niño es obviamente más grande que el recién nacido promedio. El peso corporal y la longitud corporal del cuerpo gigante son significativamente más altos que la edad normal. El cuerpo gigante continúa creciendo con la edad, y algunos de ellos muestran crecimiento e hiperactividad. .

4. Hipoglucemia: hay hipoglucemia en el período neonatal, especialmente en los bebés prematuros. La mayor parte de la hipoglucemia ocurre de 24 a 48 horas después del nacimiento, incluso unas pocas horas después del nacimiento, episodios frecuentes en el primer mes, los casos graves pueden ser Las convulsiones crónicas, la pérdida del conocimiento, la hipoglucemia generalmente se detuvieron gradualmente después de 3 a 4 meses después del nacimiento, y la glucosa en sangre de los pacientes volvió a la normalidad después de la cirugía.

5. Otras anormalidades en el ombligo: puede haber hernia umbilical, hernia del cordón umbilical y separación del recto abdominal.

6. Otras malformaciones: hipertrofia visceral, riñón gigante, globo ocular gigante, uréter gigante, malformación cardíaca, hipertrofia cardíaca idiopática, criptorquidia, hipertrofia del clítoris, defecto diafragmático, microcefalia, desarrollo facial deficiente, deformidad del oído, eritema facial Manchas faciales inflamadas de la madre, etc., especialmente en el vasoespasmo de la ceja frontal (Tabla 1).

7. Relación con el tumor: esta enfermedad tiende a afectar fácilmente ciertos tumores. La literatura informa que alrededor del 10% de los pacientes tienen tumor de Wilm, hepatoblastoma, nefroblastoma, tumor gonadal, cáncer suprarrenal, etc. Informado con una hipertrofia de medio cuerpo, la probabilidad de un tumor combinado es mayor, que varía del 25% al 30%.

Examen pediátrico del síndrome de Wei

La mayor parte de la glucosa en sangre fue de 1.12 mmol / L (20mg / dl), y la glucosa en sangre del grupo doméstico fue de 1.2 4.4mmol / L (23 79mg / dl) y el promedio fue de 2.8mmol / L (56mg / dl).

La radiografía convencional, la ecografía B, la ecocardiografía, la angiografía, etc., se pueden encontrar en riñón gigante, uréter gigante, hipertrofia y deformidad cardíaca, criptorquidia y otras anormalidades.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome pediátrico de Berger

Cualquier persona con tres características (abultamiento umbilical, lengua gigante, cuerpo gigante) puede ser diagnosticada, y la hipoglucemia ha sido catalogada como el cuarto síntoma principal de este síntoma. Además de las manifestaciones clínicas de hipoglucemia, se debe prestar atención a la medición de glucosa en sangre para ayudar al diagnóstico. Wiedemann cree que si faltan los tres síntomas principales, pero otras anomalías o anomalías aún se pueden diagnosticar como este síndrome.

Se diferencia de enfermedades como cardiopatía congénita, hidronefrosis y anomalías cromosómicas sexuales.

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