Síndrome de lipogranuloma diseminado pediátrico

Introducción al síndrome de granuloma graso diseminado en niños El síndrome de granuloma graso diseminado (síndrome de Farbers) es una lipogranulomatosis diseminada, también conocida como enfermedad por deposición de ceramida, granuloma de grasa de Farber. La enfermedad es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por una pequeña afectación articular, nódulos subcutáneos y daño del sistema nervioso central. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: infección respiratoria laríngea neonatal

Causas del síndrome de granuloma graso diseminado en niños

Causa de la enfermedad:

El síndrome de granuloma graso diseminado puede ser un trastorno autosómico recesivo.

Patogenia

Debido a la falta de ceramidasa, la ceramida no puede descomponerse en esfingosina y ácidos grasos y, por lo tanto, se acumula en el cerebro, los órganos internos y los nódulos subcutáneos.

Prevención del síndrome de granuloma graso diseminado en niños

La prevención se refiere a la prevención de enfermedades congénitas, la prevención debe ser desde pre-embarazo hasta prenatal:

Examen médico prematrimonial

El papel de un papel positivo en la prevención de defectos congénitos depende de los elementos y el contenido del examen, principalmente las pruebas serológicas (como el virus de la hepatitis B, Treponema pallidum, VIH), las pruebas del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical), el examen físico general ( Como la presión arterial, el electrocardiograma) y preguntar sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.

2. Las mujeres embarazadas evitan los factores nocivos tanto como sea posible.

Incluidos lejos del humo, alcohol, drogas, radiación, pesticidas, ruido, gases nocivos volátiles, metales pesados tóxicos y nocivos, etc., en el proceso de atención prenatal durante el embarazo, detección sistemática de defectos congénitos, incluyendo ultrasonido regular, serología Detección, etc., si es necesario, un chequeo cromosómico.

Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.

Complicaciones del síndrome de lipogranulomatosis diseminada pediátrica Complicaciones, infección respiratoria laríngea neonatal

Los nódulos pueden causar sibilancias, ronquera y dificultad para respirar en la garganta; puede haber hepatomegalia, discapacidad intelectual progresiva y propensión a infecciones respiratorias.

Síntomas del síndrome de granulomatosis grasa diseminada en niños Síntomas comunes Hinchazón de la articulación nodular subcutánea, reflejos, desaparición, dolor en las articulaciones, disfagia, granuloma, agrandamiento del hígado, sibilancias neonatales de la garganta

En los meses clínicos, los bebés pueden desarrollar síntomas, como hinchazón de las articulaciones, deformación y dolor. Los nódulos subcutáneos se encuentran en las articulaciones alrededor de las articulaciones y los tejidos subcutáneos, los párpados, la columna vertebral, la cara, etc., y también se pueden formar sibilancias en la garganta. Síntomas característicos como ronquera, respiración y dificultad en la pronunciación, la mayoría de los niños tienen afectación del sistema nervioso central, que se manifiesta como discinesia, tono muscular bajo, reflejo de parálisis, dificultad para tragar, trastorno progresivo del desarrollo intelectual y generalmente tienen infecciones respiratorias.

Además, el niño también tiene agrandamiento del hígado, fiebre periódica, leves manchas amarillas de cereza en el fondo y edema foveal.

La patología se puede ver en el tejido blando que rodea la articulación y otras partes comprimidas de la piel y el tejido subcutáneo, con masas tubulares o nodulares, con manchas amarillas aceitosas en la superficie serosa de la pared del cuerpo y los órganos internos.

Examen del síndrome de granuloma graso diseminado en niños

1. Análisis de sangre: ver anemia, glóbulos blancos moderados (15 ~ 20) × 10 ⁹ / L.

2. Examen de la médula ósea: la médula ósea ocasionalmente ve células de tejido vacuoladas.

3. Examen patológico: los cambios patológicos de los nódulos subcutáneos mostraron células de tejido grandes en la etapa inicial, dispersas en células linfáticas y plasmáticas, y pronto aparecieron células espumosas que contenían sustancias positivas para PAS, y finalmente se formaron necrosis y fibrosis vacuoladas.

4. Examen de rayos X: la radiografía de huesos y articulaciones mostró osteoporosis, trastorno estructural, destrucción de las articulaciones y endurecimiento a su alrededor.

5. B-ultrasonido: Abdominal B-ultra-visible ampliación del hígado.

6. Laringoscopia: nódulos laríngeos visibles.

7. Revisión de la oftalmoscopia: se puede observar que el fondo de mácula tiene manchas rojas cereza leves, edema foveal y otros síntomas.

8. Otros: se deben realizar EEG, CT cerebral y pruebas de inteligencia.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de granuloma graso diseminado en niños.

La enfermedad puede considerarse en función de las características clínicas.

Diagnóstico diferencial

1. Tipo de enfermedad multiarticular de artritis reumatoide en niños Este tipo es raro dentro de 1 año de edad, dolor multiarticular con factor reumatoide negativo, puede ocurrir en la infancia, a menudo artritis leve, pero sin deformación articular o daño óseo.

2. Paniculitis nodular (enfermedad de Weber-Christian) encontrada en niños con fiebre, fiebre repetida, nódulos subcutáneos, nódulos muslos más comunes, aproximadamente 1 ~ 2 cm de diámetro, suaves, rojos, ligeramente dolorosos, semanas Después de la auto reducción, hay depresiones de la piel y pigmentación, que pueden tener hígado, ganglios linfáticos y bazo.

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