Schwäche der Hände

Einleitung Die Schwäche beider Hände ist eines der Symptome einer Muskelatrophie der Wirbelsäule. Die Krankheit ist heimtückisch und tritt bei Männern mittleren Alters auf. Die Leistung der Hände ist schwach und schwach, die inneren Muskeln der Hand sind verkümmert und es gibt "klauenförmige Hände" und "Hands-on" -Deformitäten.

Ursache

(1) Krankheitsursachen

Die Typen I bis III sind autosomal-rezessive Erkrankungen und die häufigsten tödlichen Erbkrankheiten im Kindesalter. Typ IV ist ein anderes genetisches Muster wie autosomal-rezessiv, dominant und X-chromosomal-rezessiv.

(zwei) Pathogenese

Die Ätiologie und Pathogenese von SMA war ein Problem in der neurologischen Forschung. In den letzten Jahren wurden große Fortschritte bei der Erforschung der SMA-Genkartierung erzielt. 1995 berichteten drei Forschungsgruppen über drei SMA-Kandidatengene. French Lefebvre et al. Fanden ein Überlebensgen für Motoneurone (SMN) in der 5q13.1-Region, das etwa 20 kb lang ist und 8 Exons enthält, ein Transkriptionsprodukt von etwa 1,7 kb, das 294 Aminosäuren codiert, und dessen Funktion unbekannt ist. Das Gen hat zwei Kopien auf einem Chromosom mit einem Unterschied von 5 Basen zwischen ihnen, bezeichnet als SMNt auf der Telomerseite und SMNc auf der Centromerseite. Studien haben gezeigt, dass die SMNt-Exons 7 und 8 bei 98,6% der SMA-Patienten eine homozygote Deletion oder Verkürzung sind, und 1,4% der Patienten weisen kleine Deletionen oder Punktmutationen auf, was SMN als wichtige Determinante von SMA stark unterstützt. Anschließend klonierten Roy et al. Das neuronale Apoptose-inhibitorische Protein (NAIP) -Gen in der 5q13-Region mit 16 Exons, 70 kb Länge und 1232 Aminosäuren. 45% der SMA-I- und 18% der SMAII-Patienten vom Typ III weisen eine Exon 5- und Exon 6-Deletion des NAIP-Gens auf, während 2% der normalen Kontrollen auch die Exons 5 und 6 fehlen, was darauf hindeutet, dass das NAIP-Gen auch mit SMA assoziiert ist. . Was die adulte SMA anbelangt, so wurde nur eine teilweise Deletion des SMN-Gens festgestellt, was auf ähnliche genetische Veränderungen wie bei der SMA im Kindesalter hindeutet. Der genetische Standort der meisten Patienten wurde jedoch nicht bestimmt, und die Pathogenese ist unbekannt.

Die pathologischen Veränderungen befanden sich hauptsächlich im vorderen Horn des Rückenmarks, die motorischen Zellen waren signifikant reduziert und degenerativ, die restlichen Nervenzellen waren Pyknose und Kernlyse, die Mutation der vorderen Wurzelachse war fein und die peripheren Zellen der Axone waren geschwollen. Die Degeneration der Motoneuronen des Hirnstamms ist häufiger im N. facialis, im N. vagus und im N. hypoglossus. Die Untersuchung der Muskelpathologie ist im Abschnitt über die Hilfsprüfung unten aufgeführt.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

CT-Untersuchung des Immunglobulins der Liquor cerebrospinalis

1. Der SMA-I-Typ ist auch als Werdnig-Hoffmann-Krankheit bekannt. Etwa 1/3 der Fälle treten in der Gebärmutter auf, und die Mutter kann feststellen, dass die Bewegung des Fötus schwach ist. Die Hälfte der Patienten begann im ersten Lebensmonat und fast alle Fälle traten innerhalb von 5 Monaten auf. Die Inzidenzrate beträgt ungefähr 1 von 10.000 Geburten, und die Inzidenz ist für Männer und Frauen gleich. Mehr als kurz nach der Geburt ist der Muskeltonus niedrig, die Muskelschwäche wird hauptsächlich durch die proximalen Muskeln der Extremitäten beeinflusst und die Rumpfmuskeln sind schwach. Das Kind hat eine schwache Saug- und Schluckfähigkeit, geringes Weinen, flache Atmung und abnormale Brustaktivität. Es ist schwierig, sich umzudrehen und den Kopf zu heben. Die Reflexion verschwindet. Palpation kann bei Atrophie der Extremitätenmuskulatur auftreten, wird jedoch häufig durch subkutanes Fett maskiert. Augenbewegungen sind normal. Die Schließmuskelfunktion ist normal. Sichtbare Zungenmuskelatrophie und Zittern. 10% der Fälle können Gelenkdeformitäten oder Kontrakturen aufweisen. Diese Art der Prognose ist schlecht. Etwa 95% starben 18 Monate nach der Geburt.

2. Der Beginn des SMA-II-Typs ist etwas später als der des SMA-I-Typs und beginnt normalerweise im Alter von 1 Jahr und beginnt sehr selten im Alter von 1 bis 2 Jahren. Die Inzidenzrate ist ähnlich wie bei SMA-I. Das Baby wächst normalerweise im Frühstadium, aber nach 6 Monaten ist die Übung langsam, obwohl es sitzen kann, aber das Stehen und Gehen haben nicht das normale Niveau erreicht. Mehr als ein Drittel der Kinder kann nicht laufen. 20% bis 40% der Kinder sind vor dem 10. Lebensjahr noch gehfähig. In den meisten Fällen ist die Muskelschwäche der proximalen Extremität schwerwiegend, die untere Extremität ist schwerer als die obere Extremität und die Atem- und Schluckmuskulatur sind im Allgemeinen nicht betroffen. Ein Drittel der Fälle war von Gesichtsmuskeln betroffen. In mehr als 50% der Fälle treten Zungenmuskeln und anderes Muskelflimmern auf. Die Auswurfreflexion wird schwächer oder verschwindet. Dieser Typ hat einen relativ gutartigen Krankheitsverlauf, von denen die meisten in der Kindheit und individuell bis zum Erwachsenenalter leben können.

3. Der SMA-III-Typ ist auch als Kugelberg-Welander-Krankheit bekannt. Es beginnt normalerweise in der frühen Kindheit und in der Pubertät, und die meisten von ihnen beginnen vor dem 5. Lebensjahr. Schleichender Beginn, manifestiert sich als progressive proximale Muskelschwäche und Atrophie der Extremitäten. Die frühe Schwäche der Oberschenkel- und Hüftmuskulatur ist signifikanter, so dass das kranke Kind in einem Entenschritt geht, der es schwierig macht, die Leiter zu besteigen, wobei allmählich die Schulterblätter und die Muskeln der oberen Gliedmaßen einbezogen werden. Die vom Gehirn innervierten Muskeln sind normalerweise nicht betroffen, aber die Gesichtsmuskeln und die weichen Zwerchfellmuskeln können schwach sein. Die Augenmuskeln sind normal. Ungefähr 1/4 der Fälle sind mit einer Pseudohypertrophie des Gastrocnemius assoziiert, die bei männlichen Patienten fast immer auftritt. Die Hälfte der Patienten kann im Frühstadium eine Faszikulation erkennen. Zu sehen ist auch der gewölbte Fuß. Die Auswurfreflexion wird schwächer oder verschwindet. Es fühlt sich normal an. Diese Art der Prognose ist besonders bei weiblichen Patienten gut. Das Überleben erreicht normalerweise das Erwachsenenalter und viele Patienten haben eine normale Lebensspanne. Schwerwiegendere Fälle sind häufig männliche Patienten. Diese Art von Serum-CPK kann in unterschiedlichem Maße erhöht werden. Zusätzlich zu neurogenen Veränderungen kann EMG mit myogener Schädigung gemischt werden, daher muss auf die Identifizierung von Muskeldystrophie geachtet werden.

4. Der SMA-IV-Typ wird zusammenfassend als SMA für Erwachsene bezeichnet. Das Erkrankungsalter beträgt 15 bis 60 Jahre und ist im Alter von 35 Jahren häufiger. Sowohl der Beginn als auch das Fortschreiten sind heimtückischer, aber es gibt auch Fälle von progressiven oder relativ statischen Fällen. Diese Art der Prognose ist relativ gut, und die Gehfähigkeit hält oft ein Leben lang an. Die Inzidenzrate liegt unter 0,5 / 100.000. Etwa 1/3 der Fälle sind autosomal dominant und zeigen eine proximale Muskelschwäche, ein etwas schnelleres Fortschreiten und einen Verlust der Lauffähigkeit nach etwa 5 Jahren. Es gibt immer noch autosomal-rezessive Vererbungstypen, die im Allgemeinen einen harmloseren Verlauf aufweisen. Der andere Typ ist die X-chromosomale rezessive Vererbung, die auch als spinaler SMA-Hirnstamm (Kennedy-Krankheit) bezeichnet wird und von Beginn an unterschiedlich alt ist, aber häufig vor dem 40. Lebensjahr auftritt. Frühe Manifestationen schmerzhafter Sehnen können mehrere Jahre vor Muskelschwäche auftreten. Die proximale Muskelschwäche beginnt häufig in den unteren Extremitäten und beeinträchtigt allmählich das Schulterblatt, die Gesichtsmuskeln und die Medulla oblongata. Zu sehen sind die Muskeln der unteren und der Zunge. Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen nach ein paar Jahren. Etwa 50% der Fälle waren mit einer endokrinen Dysfunktion verbunden, die weibliche Brust- und primäre Hodenläsionen aufwies.

5. Andere Arten von SMA

(1) Distaler Typ SMA: Dieser Typ macht etwa 10% der SMA aus und ist eine autosomal dominante oder rezessive Vererbungsform. Ersteres entwickelt sich vor dem 20. Lebensjahr, letzteres ist etwas später und die Symptome sind mild. Die meisten Patienten zeigen ein langsames Fortschreiten der distalen Muskelschwäche und Atrophie der unteren Extremitäten, und die vorderen und hinteren Tibialis- Muskeln sind besonders anfällig. Bogenfüße und Skoliose sind ebenfalls häufig. In etwa der Hälfte der Fälle ist die distale Extremität früher oder später, jedoch in geringerem Maße betroffen. Keine sensorischen Störungen. Die Geschwindigkeit der peripheren Nervenleitung ist normal.

(2) Chronische asymmetrische SMA: Dieser Typ tritt im Alter von 16 bis 45 Jahren auf und männliche Patienten sind doppelt so häufig wie weibliche Patienten. Demonstrieren Sie eine oder mehrere Extremitätenasymmetrie-Muskelatrophien ohne pyramiden- oder medulläre Beteiligung. Myasthenia gravis kann überwiegend proximal oder distal sein und ist zum Zeitpunkt des Auftretens relativ auf ein einziges Glied beschränkt. Diese Art von natürlichem Kurs ist länger, sogar mehr als 30 Jahre.

(3) Skapulartyp SMA: Das Erkrankungsalter beträgt 30 bis 40 Jahre. Es zeigt sich, dass die Skapularmuskulatur und die distale Muskulatur der unteren Extremitäten (insbesondere des Gastrocnemius) offensichtlich schwach und atrophisch sind. Bogenfüße sind auch häufiger.

(4) SMA mit einem Arm: Einige Fälle wurden in Japan und Indien gemeldet, und ihr Erkrankungsalter ist unterschiedlich, und Männer sind häufiger. Der Beginn ist relativ schnell und tritt dann in die nicht fortschreitende Periode ein. Aufgrund eingeschränkter lokalisierter Hornvorderzellen ein einziger Arm mit offensichtlicher Muskelatrophie. EMG zeigt eine Anomalie, die streng auf ein einzelnes Glied beschränkt ist. Die Bulbarmuskulatur und andere Muskeln werden nicht angegriffen. Die japanische Literatur sagt, dass es sich bei der SMA der jungen Art um die Hirayama-Krankheit handelt.

(5) Darüber hinaus gibt es seltene Fälle von medullärer SMA, die mit Taubheit (Viatetto-Vanlaere-Syndrom), medullärer SMA (Fazio-Londe-Syndrom), SMA des Augenrachenraums, SMA des Gesichtsschädels und Aminoglycosidase-A-Mangel kompliziert sind. Typ.

Entsprechend dieser Krankheit sind nur die unteren Motoneuronen betroffen, die Gliedmaßen sind progressiv schlaff gelähmt, das proximale Ende ist schwerer als das distale Ende, das untere Glied ist schwerer als die oberen Gliedmaßen und die klinischen Manifestationen der Hals- oder Lendenwirbelsäule stimmen nicht mit den klinischen Manifestationen und den Muskeln überein. Elektrogramme, Muskelpathologie und andere Merkmale, ist es in der Regel nicht schwierig, eine Diagnose zu stellen.

Wenn eine positive Familienanamnese vorliegt, ist dies für die Diagnose unterstützender. Gentests können zuverlässige Belege für die Diagnosestellung liefern. Entsprechend den klinischen Merkmalen, dem Erkrankungsalter, der Prognose und dem genetischen Modus wurde die Klassifizierungsdiagnose gestellt.

Differentialdiagnose

Die Diagnose sollte von folgenden Symptomen unterschieden werden:

1. Das Zittern beider Hände kann nicht als Parkinson-Krankheit diagnostiziert werden, wenn die Hände mit beiden Händen geschüttelt werden. Es gibt viele Gründe, warum beide Hände zittern. Wir sollten zuerst verstehen, dass es viele Arten von Zittern gibt. Entsprechend der Beziehung zwischen Zittern und freiwilliger Bewegung kann Zittern in die folgenden Kategorien unterteilt werden: statisches Zittern, Haltungszittern, absichtliches Zittern und andere Zittern.

2. Die Zweihandrotation bei ungünstigen Händen und die Zweihandrotation ist aufgrund der Symptome beider Hände, die durch ADHS, hereditäre Ataxie, Polyneuritis, Ataxie und fortschreitende hypertrophe interstitielle Neuritis verursacht werden, ungünstig. Unbeholfene klinische Symptome.

Die normale Bewegung des menschlichen Körpers ist das Gleichgewicht und die Koordination der Bewegung im zerebralen Kortexmotorikbereich, dem basalen Kortexkern, dem vestibulären Labyrinthsystem, dem tiefen Sinn und dem Sehen und wird als gegenseitige Hilfsbewegung bezeichnet. Die Läsionen dieser Strukturen führen zu Koordinationsstörungen, die als Ataxie bezeichnet werden.

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